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1例46,XX/47,XXY卵睾型性发育异常多学科诊治病例报告
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作者 王丹 范新钊 +2 位作者 何美男 蒲美岑 曹瑛 《国际内分泌代谢杂志》 2024年第3期212-216,共5页
卵睾型性发育异常(ovo-testicular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织,且两种性腺都有一定程度功能[1]。发病率相对较低,约为新生儿的1/10万[2],占所有DSD病例的3%~10%[3-5]。本文报道1例... 卵睾型性发育异常(ovo-testicular disorders of sex development,OT-DSD)是指同一个体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织,且两种性腺都有一定程度功能[1]。发病率相对较低,约为新生儿的1/10万[2],占所有DSD病例的3%~10%[3-5]。本文报道1例染色体核型为罕见46,XX/47,XXY OT-DSD的儿童患者多学科诊治经过。 展开更多
关键词 多学科诊治 卵睾型性发育异常 病例报告 儿童患者 染色体核型 DSD 新生儿
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成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例
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作者 蒲美岑 王丹 +8 位作者 何美男 范新钊 邹梦晨 黄奕娟 李际敏 赵善超 廖云君 薛耀明 曹瑛 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期602-607,共6页
完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。 展开更多
关键词 完全性雄激素不敏感综合征 性别焦虑 性发育异常
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无下尿路症状的女性2型糖尿病周围神经病变患者的尿液菌群特征 被引量:9
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作者 李颖 高方 +5 位作者 陈嘉炜 范新钊 湛婉华 吴芃 薛耀明 曹瑛 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期219-224,共6页
目的:探讨无下尿路症状的女性2型糖尿病周围神经病变(DPN)患者的尿液菌群特征。方法:采用横断面调查研究,收集南方医科大学南方医院2017年5月至2018年8月收治的2型糖尿病且无下尿路症状的女性患者30例,17例合并糖尿病周围神经病者为DPN... 目的:探讨无下尿路症状的女性2型糖尿病周围神经病变(DPN)患者的尿液菌群特征。方法:采用横断面调查研究,收集南方医科大学南方医院2017年5月至2018年8月收治的2型糖尿病且无下尿路症状的女性患者30例,17例合并糖尿病周围神经病者为DPN组,13例未合并糖尿病周围神经病变者为nDPN组。两组患者均行神经传导功能检查和美国泌尿外科学会症状指数问卷(AUA-SI)。收集两组患者的清洁中段尿标本并进行DNA提取,采用Illumina测序平台进行扩增和高通量测序,原始数据导入QI-IME软件分析样本微生物的α和β多样性,采用LEfSe软件分析两组间具有显著差异的菌群。结果:DPN组糖尿病病程明显短于nDPN组[(4.12±3.28)年与(8.03±6.11)年,P=0.03]。DPN组视网膜病变例数明显多于nDPN组(6例与0例,P=0.03),两组间其余临床资料及生化指标差异均无统计学意义(P>0.05)。α多样性分析结果显示,与nDPN组相比,DPN组的尿液菌群丰富度显著下降(sobs指数67.24±40.25与108.69±57.18,P=0.03;chao指数81.36±47.99与122.55±55.70,P=0.04;ace指数88.58±55.03与125.78±53.03,P=0.04),但两组间群落多样性差异无统计学意义(shannon系数1.53±1.11与1.91±0.87,P=0.26;simpson指数0.48±0.34与0.34±0.20,P=0.41)。β多样性分析结果显示,DPN组与nDPN组的菌群结构差异无统计学意义(P>0.05)。LEfSe分析结果显示,在菌科水平,DPN组支原体科相对丰度显著高于nDPN组(Metastats值0.52±0.01与0.01±0.00001,P=0.02);在菌属水平,DPN组芽孢杆菌属、杜氏菌属、纤毛菌属、变形杆菌属、丙酸菌属、假黄色单胞菌属、蛭弧菌属、不可培养土壤细菌属等8个菌属相对丰度均降低(P<0.05)。结论:无下尿路症状的女性2型糖尿病周围神经病变患者的尿液菌群明显不同于无周围神经病变患者,其菌群丰富度降低,支原体科细菌可能为DPN患者的潜在生物标志物。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 无下尿路症状 尿液菌群
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