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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析
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作者 蔡美娇 辛美姣 王宇林 《中华男科学杂志》 2025年第2期108-114,共7页
目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。 展开更多
关键词 CCDC114 男性不育 KARTAGENER综合征 梗阻性无精子症 基因变异
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