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厦门大学医学院外聘教授做法刍议
1
作者 赵树仲 杨敬达 史虞龙 《西北医学教育》 1999年第4期251-252,共2页
关键词 厦门大学医学院 教授 外聘 教师队伍
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厦门大学医学院国家自然科学基金统计分析——基于近5年申请与资助项目的回顾 被引量：4
2
作者 徐雅洁 陈彬彬 刘凡 《中国高校科技》 北大核心 2021年第1期34-37,共4页
国家自然科学基金是我国支持基础研究的最主要渠道之一,重点资助具有良好研究条件、研究实力的高等院校和科研机构中的研究人员。文章提供了厦门大学医学院2015至2019年国家自然科学基金的申请与资助情况,从资助项目的类型、学科、项目... 国家自然科学基金是我国支持基础研究的最主要渠道之一,重点资助具有良好研究条件、研究实力的高等院校和科研机构中的研究人员。文章提供了厦门大学医学院2015至2019年国家自然科学基金的申请与资助情况,从资助项目的类型、学科、项目延续性及学科交叉性等方面进行分析,并针对分析结果进行深入的总结与原因探讨,同时提出了学院基金管理服务工作的措施及建议。 展开更多
关键词 国家自然科学基金 资助项目 资助情况 基金管理
原文传递
厦门大学医学院团委: “六维联动” 绘就青春色彩
3
作者 无 《福建青年》 2024年第1期42-42,共1页
厦门大学医学院团委(以下简称学院团委)坚持党建带团建,把“仁心仁术止于至善”的院训精神贯穿于中心工作始终,以联学、联讲、联行、联展、联赛、联演“六维联动”为重要抓手,引领团员青年提高认识、勇担使命、建立新功。
关键词 仁心仁术 党建带团建 止于至善 团委 团员青年 联动 联赛 六维
原文传递
厦门大学学生团支书社区挂职探析 被引量：1
4
作者 陈国渊 《高教论坛》 2017年第8期126-128,共3页
以厦门大学学生团支书社区挂职为典型个案,深入剖析了团支书社区挂职这一大学生社区志愿服务的新形式在社会治理创新背景下的意义、特点。但由于实践时间较短,也存在合作体制机制不成熟、团支书挂职定位模糊等问题,借鉴发达国家的经验,... 以厦门大学学生团支书社区挂职为典型个案,深入剖析了团支书社区挂职这一大学生社区志愿服务的新形式在社会治理创新背景下的意义、特点。但由于实践时间较短,也存在合作体制机制不成熟、团支书挂职定位模糊等问题,借鉴发达国家的经验,进一步总结经验和教训,不断改革和优化。 展开更多
关键词 高校 团干 社会治理创新 社区挂职
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浅谈UCLA医学教育与医学生素质培养——美国加州大学UCLA访学体会 被引量：5
5
作者 邓小玲 黄锐 刘凡 《中国高等医学教育》 2017年第4期117-118,共2页
医学是研究于人且服务于人的学科。出于对生命的尊重,医学生除应具备扎实的医学基础知识和临床技能外,加强素质教育显得尤为重要。UCLA David Geffen医学院注重医学生综合素质培养,致力于培养"医者"而非"医匠"。其... 医学是研究于人且服务于人的学科。出于对生命的尊重,医学生除应具备扎实的医学基础知识和临床技能外,加强素质教育显得尤为重要。UCLA David Geffen医学院注重医学生综合素质培养,致力于培养"医者"而非"医匠"。其医学整合课程有效地将基础、临床和社会医学内容结合,不仅提高了学生专业水平,而且加强了医学生素质培养。另外,贯穿模块学习的PBL教学法也在医学生素质培养中起关键性作用。 展开更多
关键词 医学生素质培养 PBL 医学课程整合
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培养医学生自主学习能力和创新能力的医学免疫学线上线下混合式教学模式改革 被引量：1
6
作者 刘晓莉 高丰光 +1 位作者 谢婷玉 庄国洪(指导) 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期2402-2405,共4页
为探究基于“人卫慕课平台和云班课APP”的医学免疫学课程线上线下混合式教学模式改革对医学生自主学习能力和创新能力的影响,本文分析了临床医学专业学生医学免疫学课程线上自主学习情况、参与大学生创新训练计划项目情况、线上线下混... 为探究基于“人卫慕课平台和云班课APP”的医学免疫学课程线上线下混合式教学模式改革对医学生自主学习能力和创新能力的影响,本文分析了临床医学专业学生医学免疫学课程线上自主学习情况、参与大学生创新训练计划项目情况、线上线下混合式教学模式满意度问卷调查结果。结果显示,线上线下混合式教学模式改革提升了医学生自主学习能力和创新能力。 展开更多
关键词 医学免疫学 混合式教学模式 形成性评价 教学改革
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基于线上线下混合式教学模式培养医学生职业素养的医学免疫学课程思政教学实践
7
作者 刘晓莉 高丰光 +1 位作者 苟立新 庄国洪(指导) 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期1149-1151,1155,共4页
为落实立德树人的根本教育任务,培养具备爱国精神、家国情怀、职业道德素养、医学人文精神、爱心奉献精神的医学人才,厦门大学医学院医学免疫学课程教学团队充分利用线上线下混合式教学模式的优势,开展了课程思政教学并取得了初步成效。
关键词 医学免疫学 课程思政 线上线下混合式 教学改革
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医保支付方式改革协商谈判与争议处理的框架研究——以厦门市为例
8
作者 林茂伟 余丹 《中国医疗保险》 2023年第11期98-102,共5页
医疗保险管理机构与医疗机构之间协商谈判与争议处理机制是完善医保支付方式改革的关键环节。本文通过福建省厦门市DIP付费中协商谈判与争议处理的具体实例,探讨支付方式改革过程中协商谈判与争议处理的政策依据、原则、目标、内容及实... 医疗保险管理机构与医疗机构之间协商谈判与争议处理机制是完善医保支付方式改革的关键环节。本文通过福建省厦门市DIP付费中协商谈判与争议处理的具体实例,探讨支付方式改革过程中协商谈判与争议处理的政策依据、原则、目标、内容及实施流程,并提出完善协商谈判机制的建议,以期进一步深化医保支付方式改革。 展开更多
关键词 协商谈判 争议处理 医保支付方式 核心要素调整
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经口腔内窥镜在三维可视化及实时导航技术下切除咽旁及侧颅底良性肿瘤初探
9
作者 闫冰 骆献阳 +3 位作者 胡妮婷 洪志聪 关丽梅 薛丽丽 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期104-110,共7页
目的 开展在三维可视化技术及术中实时导航辅助下,采取经口腔入路内窥镜下切除咽旁及侧颅底肿瘤的初步研究。方法 对8例咽旁或侧颅底区域的软组织肿瘤患者术前CT数据建模,通过三维可视化技术重建肿瘤与周围血管及其他重要结构的解剖位... 目的 开展在三维可视化技术及术中实时导航辅助下,采取经口腔入路内窥镜下切除咽旁及侧颅底肿瘤的初步研究。方法 对8例咽旁或侧颅底区域的软组织肿瘤患者术前CT数据建模,通过三维可视化技术重建肿瘤与周围血管及其他重要结构的解剖位置关系,进行术前设计。术中采取经口腔入路,术中实时导航引导,内窥镜下切除咽旁及侧颅底软组织肿瘤,并评估该方法的临床应用价值。结果 8名患者采用该技术进行手术,术中失血量均控制在150 mL以内,平均失血量约125 mL。术后患者并发症发生率低,通过术后功能训练,患者均能够获得良好恢复。因采用经口入路,患者术后面部皮肤无伤口无瘢痕,对患者容貌无影响。结论 三维可视化技术、术中实时导航及内窥镜三者联合为咽旁肿瘤或侧颅底肿瘤患者提供了一种美观、安全、微创的手术方式。 展开更多
关键词 三维可视化技术 导航技术 内窥镜 咽旁肿瘤 侧颅底肿瘤
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基层医师对糖尿病中医类指南知悉程度与使用现状的影响因素研究
10
作者 贾丽燕 赵能江 +5 位作者 闫冰 张智海 占娜 林远冰 刘建平 杨叔禹 《中国全科医学》 北大核心 2024年第5期589-596,共8页
背景基层医师在基层医疗卫生服务中发挥重要作用,临床实践指南是指导临床实践的重要工具,了解基层医师对指南的知悉程度与使用现状,可为基层指南推广与培训、提高基层医疗质量提供新思路。目的调查、了解基层医师对糖尿病中医类指南的... 背景基层医师在基层医疗卫生服务中发挥重要作用,临床实践指南是指导临床实践的重要工具,了解基层医师对指南的知悉程度与使用现状,可为基层指南推广与培训、提高基层医疗质量提供新思路。目的调查、了解基层医师对糖尿病中医类指南的知悉程度与参考使用现状,并探讨其影响因素。方法2021-09-22—10-29,通过线上调查方式向中华中医药学会糖尿病基层防治专家指导委员会发放电子问卷,并采用滚雪球抽样的方法扩散至更多医师。问卷包括3部分:基本信息、医师使用中医药防治糖尿病现状与需求、医师对糖尿病指南认知现状与需求调查。采用有序多分类Logistic回归分析探讨基层医师对糖尿病中医类指南知悉程度与使用现状的影响因素。结果共回收基层医师填写的有效问卷382份。35.34%(135/382)的医师对糖尿病中医类指南非常熟悉或比较熟悉,28.80%(110/382)的医师经常参考使用糖尿病中医类指南。单因素分析结果显示,不同性别、专业方向、所在科室、每周诊疗糖尿病患者数量、对中医药治疗糖尿病疗效评价、医师所在单位是否可以购买指南推荐的中药饮片或中成药、对指南知悉程度的基层医师对糖尿病中医指南参考情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。有序多分类Logistic回归分析结果显示,基层医师对糖尿病中医类指南知悉程度的影响因素为对中医药疗效评价为“非常有效”(OR=5.783,95%CI=1.283~26.102),医师所在单位可以购买指南推荐的中药饮片或中成药(OR=2.399,95%CI=1.548~3.717),既往接受过糖尿病防治指南的专题培训(OR=1.751,95%CI=1.149~2.667)3个因素;基层医师对糖尿病中医类指南参考情况的影响因素为医师对指南的知悉程度[非常或比较熟悉(OR=15.721,95%CI=7.584~32.557)、一般熟悉(OR=5.392,95%CI=2.841~10.237)],工作年限≤5年(OR=14.083,95%CI=1.390~142.594),不同专业[中医专业(OR=6.869,95%CI=1.483~31.849)、中西医结合专业(OR=6.613,95%CI=1.551~28.219)],不同地理区域[东北部(OR=2.962,95%CI=1.064~8.240)、东南部(OR=2.686,95%CI=1.004~7.178)]4个因素。结论基层医师对糖尿病中医类指南的知悉程度和参考使用情况尚需提高。对指南的知悉程度、工作年限、专业方向、地理区域是影响医师参考使用指南的重要因素。今后应加强对基层医师的培训力度,尤其是对西北部和西南部地区、具有中医专业背景的基层医师应加强中医防治糖尿病相关指南的培训。 展开更多
关键词 糖尿病 中医药疗法 指南 基层医疗 社区卫生服务 影响因素分析
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基于动态湿度传感的穿戴式呼吸功能检测系统:肺功能测量原理与实验对照
11
作者 卢昌盛 蒋泽荣 +7 位作者 王晓 李轲轶 林桂阳 杨瑛琦 林益华 郑冠英 谢宝松 刘向阳 《物理学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2024年第3期318-333,共16页
传统的肺功能检测仪是基于测量呼气和吸气期间的气流和压力变化来评估受测者的呼吸功能.这些技术主要基于机械式压差传感器或涡轮传感器,通过测量受测者口腔吹气和吸气的能力来评估其肺功能.其所测得的肺功能参数包括峰值呼气流量(peak ... 传统的肺功能检测仪是基于测量呼气和吸气期间的气流和压力变化来评估受测者的呼吸功能.这些技术主要基于机械式压差传感器或涡轮传感器,通过测量受测者口腔吹气和吸气的能力来评估其肺功能.其所测得的肺功能参数包括峰值呼气流量(peak expiratory flow,PEF)和用力肺活量(forced vital capacity,FVC)等.本文报道了基于动态湿度传感技术发展而来的穿戴式呼吸功能检测系统(穿戴式呼吸波谱仪).基于湿度传感器的特点,对呼吸检测原理与设备的定量设计与模拟潮气实验进行了全面的探索.根据达西定律,通过穿戴式呼吸波谱仪的气体流量与其内外压差成正比关系,该系统符合压差式传感原理.以此为基础,根据其结构特点,建立PEF和FVC与传感器电信号变化的定量关系.实验结果验证了波谱仪内相对湿度的最大变化率与PEF呈线性正相关的关系.波谱仪的模拟潮气实验结果表明,测试范围为180—840 L/min条件下,PEF的示值误差小于10%,相邻测试误差小于5%,频率响应测试误差小于12%,符合呼气峰值流量计行业标准的要求.此外,将传统便携式肺功能检测仪作为对照,进行不同PEF(300—720 L/min)和FVC(3—6 L)条件下的模拟潮气实验.结果表明,波谱仪所测PEF和FVC的平均示值误差分别约为0.35%和0.23%,均远远小于便携式肺功能检测仪,充分验证了该系统对肺功能实时评估的准确性和可靠性.更重要的是,在模拟自由呼吸条件(PEF为12—24 L/min,FVC为0.5—0.7 L)下,波谱仪的电信号变化与自由呼吸体积仍呈线性关系.因此,穿戴式呼吸波谱仪可对人体自然、微弱的鼻呼吸,进行自由、动态、定量的长期监测.所测量人们的自由呼吸波谱在人体肺功能实时监测以及呼吸系统疾病远程监测方面,具有巨大的应用潜力. 展开更多
关键词 柔性传感 呼吸功能检测 呼吸波谱
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厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析 被引量：16
12
作者 邱惠国 潘华 +2 位作者 张栋栋 陈萍 洪国粦 《检验医学与临床》 CAS 2019年第4期441-443,共3页
目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结... 目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。 展开更多
关键词 核型分析 异常染色体核型 遗传咨询
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基于慕课的医学生物化学实验教学方法探索 被引量：10
13
作者 黄小花 张弦 +1 位作者 彭璐 郑红花 《基础医学教育》 2017年第4期314-317,共4页
慕课是大规模网络开放课程的简称,在慕课平台上,大学名师的精彩讲授、学生的自主学习体验、师生形式多样的互动过程等被完整系统地实现。针对生物化学课程及现代化教学的特点,将慕课资源应用到教学的各个环节中,这就要求教师在生物化学... 慕课是大规模网络开放课程的简称,在慕课平台上,大学名师的精彩讲授、学生的自主学习体验、师生形式多样的互动过程等被完整系统地实现。针对生物化学课程及现代化教学的特点,将慕课资源应用到教学的各个环节中,这就要求教师在生物化学课程慕课的录制过程中充分利用视频教学的特点,有针对性地开展教学。文章重点探讨了慕课在生物化学课程教学中的应用及录制时的特点,以便教师合理设置课程内容。实践证明,这种线上与线下教学模式的探索提高了学生的学习兴趣,为生物化学课程改革提供了思路。 展开更多
关键词 医学生物化学 MOOC 实验教学 教学模式
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儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习
14
作者 许锦平 陈先睿 +1 位作者 姚拥华 白海涛 《罕少疾病杂志》 2024年第2期3-5,共3页
目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降... 目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变,该变异为已知致病突变,其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变,遗传自表型正常母亲;12号外显子上的c.2804C>T错义突变,遗传自表型正常父亲。NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变,该变异未见文献报道。结论确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童,丰富了人类基因突变数据库,同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。 展开更多
关键词 2型神经纤维瘤 NF2 基因肝豆状核变性 ATP7B基因
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铅对大鼠皮质神经元γ-氨基丁酸A型受体介导电流及GABA能突触传递的抑制作用
15
作者 高文良 张红 +4 位作者 袁谊 郭蕊 刘兴阳 邓显华 孙灏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期31-38,共8页
目的研究铅(Pb^(2+))对大鼠皮质神经元γ-氨基丁酸(GABA)A型受体介导电流(I_(GABA))及GABA能突触传递的抑制作用及其机制。方法①分离出生0 d的SD大鼠大脑皮质神经元进行原代培养,培养7~14 d用膜片钳系统记录神经元GABA激活的I_(GABA),... 目的研究铅(Pb^(2+))对大鼠皮质神经元γ-氨基丁酸(GABA)A型受体介导电流(I_(GABA))及GABA能突触传递的抑制作用及其机制。方法①分离出生0 d的SD大鼠大脑皮质神经元进行原代培养,培养7~14 d用膜片钳系统记录神经元GABA激活的I_(GABA),检测不同浓度Pb^(2+)(1,5,10,50和100μmol·L^(-1))(Y管给药,作用时间20 s)对GABA(100μmol·L^(-1))激活I_(GABA)的影响,并检测Pb^(2+)50μmol·L^(-1)(Y管给药,作用时间20 s)对不同浓度GABA(1,10,50,100,500和1000μmol·L^(-1))激活I_(GABA)的影响。②取15~19 d日龄雄性SD大鼠大脑制作厚度为350μm的脑片样本,记录自发抑制性突触后电流(sIPSC)、微小抑制性突触后电流(mIPSC)和注入电流诱导的动作电位(AP),检测Pb^(2+)10μmol·L^(-1)(灌流速度2 mL·min^(-1))处理前和处理5 min后sIPSC和mIPSC振幅和频率及AP频率。结果①在10,50和100μmol·L^(-1)浓度时,随浓度升高,Pb^(2+)抑制原代培养神经元I_(GABA)的作用增强,IC_(50)值为(68±20)μmol·L^(-1)。②Pb^(2+)50μmol·L^(-1)抑制GABA最大激活电流(P<0.01),升高GABA的EC50值,由无Pb^(2+)组的(20±6)μmol·L^(-1)增加到(87±39)μmol·L^(-1),表明Pb^(2+)可能以非竞争性机制抑制I_(GABA)。③脑片实验中,与处理前比较,Pb^(2+)10μmol·L^(-1)处理5 min后可逆地抑制神经元sIPSC的频率(P<0.01)而未影响其振幅,而mIPSC的频率和振幅均未受到影响。此外,Pb^(2+)10μmol·L^(-1)抑制AP的频率(P<0.01),降低神经元的整体兴奋性。结论Pb^(2+)对原代培养神经元I_(GABA)有明显的抑制作用;Pb^(2+)可能通过抑制皮质神经元的AP抑制sIPSC的频率;提示Pb^(2+)对原代培养神经元I_(GABA)的抑制以及对脑片神经元sIPSC频率的抑制可能存在不同的机制,反映了Pb^(2+)中毒机制的复杂性。 展开更多
关键词 铅 γ-氨基丁酸A型受体 神经元 自发抑制性突触后电流 微小抑制性突触后电流
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量子点荧光探针在生物医学研究中的应用进展 被引量：8
16
作者 黄萍 颜仰东 李东辉 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第20期2175-2180,共6页
20世纪末,随着纳米科技的进步,诞生了一类新型荧光探针—量子点.与传统有机荧光探针相比表现出独特而优良的发光特性,在不到10a的时间里,这类探针在科学研究中得到了迅速的应用.本文对量子点荧光探针在生物医学中的应用及进展进行简要... 20世纪末,随着纳米科技的进步,诞生了一类新型荧光探针—量子点.与传统有机荧光探针相比表现出独特而优良的发光特性,在不到10a的时间里,这类探针在科学研究中得到了迅速的应用.本文对量子点荧光探针在生物医学中的应用及进展进行简要的综述. 展开更多
关键词 量子点 纳米晶 荧光探针 半导体
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综合性高校大学生《现场救护》全校性选修课的实践 被引量：5
17
作者 沈曲 朱杰敏 +3 位作者 杨金秋 郑旭娟 陈美琴 叶本兰 《中华护理教育》 2010年第3期116-118,共3页
目的探讨大学生全校性选修《现场救护》的培训方法及效果。方法对114名在校大学生开设《现场救护》金校性选修课，以观看视听光盘教材结合教师面授、实际操作练习、参观医院急诊科及考核的方法进行现场救护的急救技术培训。结果学生考... 目的探讨大学生全校性选修《现场救护》的培训方法及效果。方法对114名在校大学生开设《现场救护》金校性选修课，以观看视听光盘教材结合教师面授、实际操作练习、参观医院急诊科及考核的方法进行现场救护的急救技术培训。结果学生考核成绩均合格，对课程的平均满意度为92．6％。结论《现场救护》全校性选修课可作为综合性高校大学生掌握常用急救技术的有效途径之一，大学生通过选修《现场救护》可以提高现场应对和处理意外事件的能力。 展开更多
关键词 大学生 现场急救 选修课
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加拿大麦吉尔大学护理硕士教学及其启示 被引量：8
18
作者 朱杰敏 张锦辉 +1 位作者 沈曲 叶本兰 《护理学杂志（综合版）》 2010年第4期77-79,共3页
介绍加拿大麦吉尔大学护理硕士课程设置及教学方法,详细描述课程教授负责下的临床护理专家一对一指导教学和概念图在临床课程中的应用。麦吉尔护理硕士课程既尊重学生的兴趣,又能因人而异地进行针对性教学,保证了高水平的教学质量。我... 介绍加拿大麦吉尔大学护理硕士课程设置及教学方法,详细描述课程教授负责下的临床护理专家一对一指导教学和概念图在临床课程中的应用。麦吉尔护理硕士课程既尊重学生的兴趣,又能因人而异地进行针对性教学,保证了高水平的教学质量。我国护理硕士教学可借鉴其教学经验,以提高我国护理硕士教学质量。 展开更多
关键词 加拿大 麦吉尔大学 护理专业 硕士教育 课程设置
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SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习
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作者 华玉 陈先睿 黄建琪 《罕少疾病杂志》 2024年第4期8-9,11,共3页
目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“S... 目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。 展开更多
关键词 Radio-Tartaglia综合征 SPEN基因 颅面部畸形 全面发育迟缓 语言延迟 综合康复训练
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眼眶病常用影像学检查设备操作指南(2024)
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作者 邵毅 马建民 +56 位作者 黄晓明 《眼眶病常用影像学检查设备操作指南(2024)》专家组 中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会 中国医师协会眼科分会眼肿瘤专委会 国际转化医学会眼科专业委员会 中国眼科影像研究专家组 裴重刚 谭钢 吴桐 黄锦海 杨新吉 刘小伟 李光宇 周莉 李世迎 迟玮 张铭志 胡亮 陶文思 杨卫华 许言午 杨文利 谭佳 王耀华 施策 李凯军 张慧 蔡建奇 计丹 马健 接英 石文卿 彭娟 李程 刘光辉 邹文进 邓志宏 刘昳 温鑫 田磊 刘华 易湘龙 文丹 杨瑞波 董诺 李中文 吴恺 林志荣 王沙 胡建斌 康刚劲 廖萱 宋秀胜 张青 黎颖莉 葛倩敏 戴西件 《国际眼科杂志》 2024年第2期171-181,共11页
发生于眶隔后眶骨、眶内及眶周组织的疾病或全身疾病侵犯眼眶者均属于眼眶病。眼眶病涉及的疾病类型复杂,临床表现多样,由于其病变处在眼眶及眶内而非眼球内,常规眼科光学检查对于疾病的诊断帮助有限,因此眼科影像检查技术如眼部B超、CT... 发生于眶隔后眶骨、眶内及眶周组织的疾病或全身疾病侵犯眼眶者均属于眼眶病。眼眶病涉及的疾病类型复杂,临床表现多样,由于其病变处在眼眶及眶内而非眼球内,常规眼科光学检查对于疾病的诊断帮助有限,因此眼科影像检查技术如眼部B超、CT、MRI等成为眼眶病诊断和病情评估的最主要手段。规范眼眶病常用检查设备的操作及总结眼眶病变影像学特征,可以提高眼眶病诊疗准确性和及时性,有助于减少眼眶病的误诊和漏诊,对眼眶病的诊治具有重要意义。本指南总结了眼眶病的常用检查设备原理、操作流程及影像特征,为规范眼眶病的常用检查方法、提高基层医疗眼眶病诊断效能提供参考指南。 展开更多
关键词 眼眶病 超声检查 CT检查 MRI检查 规范操作
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