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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析
1
作者 蔡美娇 辛美姣 王宇林 《中华男科学杂志》 2025年第2期108-114,共7页
目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。 展开更多
关键词 CCDC114 男性不育 KARTAGENER综合征 梗阻性无精子症 基因变异
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185例原发闭经患者的细胞遗传学分析 被引量：3
2
作者 黄婷婷 葛运生 孔辉 《中国卫生标准管理》 2019年第20期122-124,共3页
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出... 目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。 展开更多
关键词 原发闭经 核型分析 染色体异常 嵌合体 TURNER综合征 性反转综合征
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Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析 被引量：1
3
作者 蔡美娇 张剑 +1 位作者 陈佳燕 葛运生 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1710-1712,共3页
目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局... 目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾,并结合文献资料综合分析。结果在9437例介入性产前诊断的胎儿中共诊断出4例WHS,经父母遗传分析发现均为新发变异,其中3例(1、2和4号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p16.1)dn,另1例(3号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p15.2)dn,SNP-array进一步明确了缺失的区域和大小。产前超声显示其中3例胎儿孕中/晚期异常,包括胎儿生长受限(FGR)2例、肾发育异常2例、鼻骨发育异常3例等。经遗传咨询和知情同意后,其均选择终止妊娠。结论联合应用核型分析和SNP-array技术,有助于提高对产前WHS胎儿诊断准确性,并明确缺失的类型及来源,有助于有效的产前诊断和遗传咨询。除胎儿生长受限外,肾发育异常和鼻骨发育异常可能也是WHS早期表现之一。 展开更多
关键词 Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 单核苷酸微阵列芯片
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基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析
4
作者 李雪婷 张剑 葛运生 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1867-1871,共5页
目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),... 目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论 联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。 展开更多
关键词 产前诊断 X短臂缺失 拷贝数变异
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