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48,XXX,+18产前诊断1例
1
作者 段思琪 刘宁 +2 位作者 王鹤 岳发贵 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期126-126,共1页
孕妇42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果... 孕妇42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48,XXX,+18(图2),染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3,(X)×3(图3),提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后,孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1),孕妇签署了知情同意书。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 终止妊娠 知情同意书 临床表型 产前诊断 近亲婚配
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例
2
作者 李卓 李洋洋 +2 位作者 苏迪 朱越英 钱聪 《中国实验诊断学》 2023年第10期1230-1232,共3页
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯... 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯合或杂合变异引起的常染色体隐性遗传病。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 细胞色素P450氧化还原酶 常染色体隐性遗传病 缺乏症 基因纯合 P450 CAH
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产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例
3
作者 卢玉彬 岳发贵 +2 位作者 杨潇 刘睿智 田甜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期1041-1042,共2页
31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显... 31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。 展开更多
关键词 非近亲结婚 医学伦理委员会 家族遗传病史 微缺失 放射线接触史 异位肾 知情同意书 产前诊断
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产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例
4
作者 吕欣 岳发贵 +1 位作者 刘睿智 何晶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期997-997,共1页
孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24... 孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395),患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3)(图1),羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3,即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3),丈夫未见异常,提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因,ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据,DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道,该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询,夫妇选择继续妊娠,于孕39周娩出1女婴,体质量为3.2 kg,身长50 cm,暂未见先天畸形等异常情况。 展开更多
关键词 医院伦理委员会 传染病史 性染色体异常 产前诊断 近亲婚配 先天畸形 遗传咨询 月经周期
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产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例
5
作者 王玉格 岳发贵 +1 位作者 刘睿智 何晶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第5期628-628,共1页
28岁,G_(2)P_(0)。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常,自述月经规则,孕期无出血及其他不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史... 28岁,G_(2)P_(0)。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常,自述月经规则,孕期无出血及其他不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号),夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。 展开更多
关键词 伦理委员会 放射线接触史 月经规则 知情同意书 无创产前检测 性染色体异常 产前诊断 遗传病
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产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XYY一例 被引量：1
6
作者 王瑞雪 于洋 +4 位作者 奚琦 李琳琳 姜雨婷 刘睿智 张红国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期934-934,共1页
孕妇32岁,身体健康状况良好,平素月经规律.孕1产0,本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.孕12+6周行胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT... 孕妇32岁,身体健康状况良好,平素月经规律.孕1产0,本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.孕12+6周行胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查,NT=2.6 mm(正常参考值<2.46);行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查,提示胎儿性染色体异常. 展开更多
关键词 外周血 状况良好 孕妇 游离 胎儿 产前检查 父母
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产前诊断猫叫综合征合并胎儿生长受限一例 被引量：1
7
作者 史青杨 靖吉丽 +2 位作者 罗丽丽 田甜 刘彦红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1055-1056,共2页
孕妇32岁,孕2产0,首次妊娠孕6周时自然流产,此次孕29+周系统超声检查:胎儿双顶径6.7 cm,头围24.0 cm,腹围19.3 cm(均小于第2百分位),估计体重969 g(小于第10百分位)(图1),提示宫内生长受限。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史及有... 孕妇32岁,孕2产0,首次妊娠孕6周时自然流产,此次孕29+周系统超声检查:胎儿双顶径6.7 cm,头围24.0 cm,腹围19.3 cm(均小于第2百分位),估计体重969 g(小于第10百分位)(图1),提示宫内生长受限。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史及有毒、有害物质接触史。 展开更多
关键词 非近亲结婚 宫内生长受限 首次妊娠 猫叫综合征 胎儿双顶径 产前诊断 自然流产 遗传病
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产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发t(11;12)(q14;q24)一例 被引量：1
8
作者 陈爽 李琳琳 +3 位作者 李德军 王轩 刘睿智 张红国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第12期1415-1416,共2页
孕妇28岁,身体健康,有头孢类药物过敏史。G2P1,现有一子,表型正常。自述本次妊娠孕早期孕酮低保胎治疗。孕早期超声检查发现胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)5.6 mm(正常参考值1.57 mm)。未行血清学唐氏筛查,未见感染或贫血等导... 孕妇28岁,身体健康,有头孢类药物过敏史。G2P1,现有一子,表型正常。自述本次妊娠孕早期孕酮低保胎治疗。孕早期超声检查发现胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)5.6 mm(正常参考值1.57 mm)。未行血清学唐氏筛查,未见感染或贫血等导致不良妊娠结局的风险。孕17+周胎儿超声检查结果提示:宫内妊娠,单活胎,BPD:3.6 cm,HC:13.8 cm,AC:11.5 cm,FL:2.3 cm,HL:2.3 cm;颅骨环完整,脑中线居中,两侧丘脑可见,小脑可见;脊柱、四肢可见;双肺可见,腹壁完整,胃、双肾、膀胱可见,单脐动脉;胎盘附着于子宫前壁,0级,厚1.8 cm;羊水最大液深3.4 cm。 展开更多
关键词 头孢类药物 宫内妊娠 子宫前壁 唐氏筛查 不良妊娠结局 保胎治疗 脑中线 单脐动脉
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产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例 被引量：1
9
作者 王晶 刘彦红 +2 位作者 罗丽丽 靖吉丽 史青杨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期917-917,共1页
孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(... 孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(正常参考值<2.24 mm),建议行侵入性产前诊断。细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养、染色体制备及核型分析,羊水染色体核型为47,XXY(图1)。羊水染色体微阵列分析结果为arr(X)×2,(Y)×1,诊断为克氏综合征(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常。 展开更多
关键词 细胞遗传学检查 外周血染色体 羊膜腔穿刺 平素月经规律 正常参考值 产前诊断 近亲婚配 先天畸形
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产前诊断48,XY,+18,+mar合并胎儿多发畸形一例
10
作者 王瑞雪 潘袁 +4 位作者 张涵 姜雨婷 胡孝南 刘睿智 于洋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期851-852,共2页
孕妇45岁,孕4产1,24岁初婚,既往人工流产1次,胚胎停育1次,31岁时自然分娩1健康女婴,本次系第4次妊娠。否认近亲结婚,否认家族及遗传病史,孕早期因孕酮低服用地屈孕酮。孕12+3周NT超声示NT=6.5mm,疑似单脐动脉超声影像。
关键词 胎儿多发畸形 产前诊断 地屈孕酮 超声影像 人工流产 胚胎停育 自然分娩 近亲结婚
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产前诊断18p嵌合型缺失胎儿一例
11
作者 王瑞雪 潘袁 +4 位作者 张涵 姜雨婷 李磊磊 刘睿智 于洋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期292-292,共1页
孕妇 38岁,孕1产0。孕16+4周B超提示胎儿为单脐动脉,主动脉内径0.34 cm,肺动脉内径0.25 cm,室间隔连续性中断。因高龄及超声异常,孕妇在签署知情同意书后于19+5周接受羊膜腔穿刺,采集两份羊水标本。一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human... 孕妇 38岁,孕1产0。孕16+4周B超提示胎儿为单脐动脉,主动脉内径0.34 cm,肺动脉内径0.25 cm,室间隔连续性中断。因高龄及超声异常,孕妇在签署知情同意书后于19+5周接受羊膜腔穿刺,采集两份羊水标本。一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human CytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip,美国Illumina公司)检查,结果显示arr[hg19] 18p11.32p11.21(12 842~11 666 215)×(1~2)(图1),提示胎儿染色体18p11.32p11.21区存在约11.7 Mb的嵌合型缺失,异常核型的比例约为30%。另一份样本进行常规羊水细胞染色体核型分析,G显带,计数50个分裂相,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)进行描述,胎儿染色体核型为46,XN,del(18)(p11.2p11.3)[42]/46,XN,18p+[8](图2)。孕妇及其配偶染色体核型均未见异常。夫妇非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(临审第2017-388号)。 展开更多
关键词 嵌合型 胎儿 产前诊断 染色体核型分析 医院伦理委员会 主动脉内径 知情同意书 羊水细胞
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产前诊断染色体平衡易位一例
12
作者 贾春澍 王轩 +4 位作者 李德军 李琳琳 陈爽 刘睿智 张红国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期788-788,共1页
孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染... 孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 产前诊断 21三体综合征 染色体核型分析 羊膜腔穿刺术 药物过敏史 血清学筛查 近亲结婚
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羊水产前诊断46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)一例
13
作者 陈爽 李德军 +4 位作者 贾春澍 李琳琳 王轩 刘睿智 张红国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期681-681,共1页
患者 女,30岁,孕12周胎儿超声检查示NT=4.7 mm(参考值范围<2.46 mm)、胎儿颈部淋巴水囊瘤。孕17周时超声提示胎儿颈部淋巴水囊瘤、双侧脑室脉络丛囊肿、鼻骨声像。经知情同意,孕17周时进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查... 患者 女,30岁,孕12周胎儿超声检查示NT=4.7 mm(参考值范围<2.46 mm)、胎儿颈部淋巴水囊瘤。孕17周时超声提示胎儿颈部淋巴水囊瘤、双侧脑室脉络丛囊肿、鼻骨声像。经知情同意,孕17周时进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查,结果为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)(图1)。经知情选择后,孕妇本人和其丈夫行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片G显带,结果分别为46,XX和46,XY,inv(18)(p11q12)(图2)。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审第2017-364号),患者签署知情同意书。 展开更多
关键词 羊水细胞培养 产前诊断 外周血淋巴细胞 知情同意书 染色体核型分析 细胞遗传学检查 医院伦理委员会 超声检查
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产前诊断羊水染色体倒位四例
14
作者 史青杨 刘彦红 +2 位作者 靖吉丽 田甜 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期931-931,共1页
例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测... 例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。 展开更多
关键词 染色体倒位 羊水穿刺术 常规制片 继续妊娠 产前诊断 染色体微阵列分析 系统超声 染色体核型
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产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例
15
作者 史青杨 靖吉丽 +2 位作者 刘彦红 李阳 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期558-559,共2页
孕妇31岁,G_(2)P_(0),第1次因唇腭裂引产;此次妊娠孕早期有阴道流血,曾口服保胎药保胎。孕期无感冒、无有毒、有害及放射线接触史,否认家族遗传病史。于孕19周行羊膜腔穿刺术。遗传学检查:本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021-... 孕妇31岁,G_(2)P_(0),第1次因唇腭裂引产;此次妊娠孕早期有阴道流血,曾口服保胎药保胎。孕期无感冒、无有毒、有害及放射线接触史,否认家族遗传病史。于孕19周行羊膜腔穿刺术。遗传学检查:本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021-350号),签署知情同意书后抽取孕妇羊水20 mL,行细胞遗传学与SNP芯片检测。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 家族遗传病史 放射线接触史 遗传学检查 知情同意书 产前诊断 细胞遗传学
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产前诊断4q部分单体合并8q部分三体胎儿一例
16
作者 史青杨 刘彦红 +3 位作者 罗丽丽 张馨月 刘睿智 靖吉丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期696-696,共1页
孕妇24岁,G3P1,21^+周宫内孕单活胎,因无创游离DNA胎儿非整倍体筛查(联合探针锚定聚合测序法,深圳华大基因科技有限公司)提示胎儿4号染色体异常接受羊膜腔穿刺。孕妇曾剖宫产1胎,现体健,另人工流产1次。此次妊娠孕早期无阴道流血,无感... 孕妇24岁,G3P1,21^+周宫内孕单活胎,因无创游离DNA胎儿非整倍体筛查(联合探针锚定聚合测序法,深圳华大基因科技有限公司)提示胎儿4号染色体异常接受羊膜腔穿刺。孕妇曾剖宫产1胎,现体健,另人工流产1次。此次妊娠孕早期无阴道流血,无感冒及病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史或先天畸形生育史。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 家族遗传病史 游离DNA 人工流产 放射线接触史 生育史 产前诊断 近亲婚配
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产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例
17
作者 史青杨 刘彦红 +2 位作者 靖吉丽 王晶 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期134-134,共1页
孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,... 孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。 展开更多
关键词 细胞遗传学检查 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 右锁骨下动脉 知情同意书 产前诊断 染色体制备
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产前诊断18p部分单体一例
18
作者 史青杨 靖吉丽 +3 位作者 刘彦红 李琳琳 刘睿智 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期593-593,共1页
孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊... 孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 终止妊娠 放射线接触史 遗传学检查 首次妊娠 产前诊断 近亲婚配 下腹部
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产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例
19
作者 史青杨 靖吉丽 +3 位作者 刘彦红 田甜 刘睿智 罗丽丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期99-99,共1页
孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎... 孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎儿永存左上腔静脉。征得知情同意后,经医院伦理委员会批准(2019-305号)行羊膜腔穿刺术,采集三份羊水胎儿标本,分别进行高通量测序CNV分析、常规羊水细胞染色体核型分析和胎儿羊水TORCH病毒PCR定量检测。 展开更多
关键词 非近亲结婚 医院伦理委员会 羊膜腔穿刺术 胎儿生长受限 家族遗传史 永存左上腔静脉 唐氏筛查 产前诊断
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产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例
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作者 李磊磊 张涵 +4 位作者 张馨月 姜雨婷 孙美玲 刘睿智 于洋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1056-1056,共1页
胎儿孕18周,系第1胎,父母为非近亲婚配,表型正常,其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗,无腹痛、阴道流血及保胎史,无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17^+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT... 胎儿孕18周,系第1胎,父母为非近亲婚配,表型正常,其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗,无腹痛、阴道流血及保胎史,无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17^+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。 展开更多
关键词 嵌合型 母孕期 产前诊断 性染色体异常 近亲婚配 遗传咨询 有毒有害物质 泌尿系统感染
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