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X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
1
作者
王讳
邱维勤
余龙
《河北医科大学学报》
CAS
2001年第6期332-334,共3页
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(D...
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。
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关键词
先天性肌营养不良
基因诊断
分子遗传学
X-连锁肌营养不良症
BECKER型肌营养不良
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职称材料
题名
X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
1
作者
王讳
邱维勤
余龙
机构
同济大学附属同济医院医学遗传学教研室
复旦
大学
遗传学
研究所
出处
《河北医科大学学报》
CAS
2001年第6期332-334,共3页
文摘
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。
关键词
先天性肌营养不良
基因诊断
分子遗传学
X-连锁肌营养不良症
BECKER型肌营养不良
Keywords
muscular dystrophy/congenital
genes
diagnosis
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
王讳
邱维勤
余龙
《河北医科大学学报》
CAS
2001
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