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题名散发性呆小病2例
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作者
于村菊
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机构
哈尔滨红十字儿童医院遗传保健中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第1期116-117,共2页
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文摘
例1:女,14岁,因发育缓慢智能落后于1989年3月3日来我院门诊就医。患儿自幼发育缓慢,体温较低、食量小,很少哭闹,便秘,多睡少动,走路晚且不稳,智力逐渐减退。患儿为第5胎,足月顺产,母乳喂养,生后4个月会笑,7个月认母,2岁会站,4岁会喊“爸、妈”,5、6岁会说简单话,7岁会走,现已14岁仍不能接受教育。父母非近亲结婚。家族中无类似患者,体检:身高:119cm,体重:24kg,头围:54cm,上部量:64cm,下部量:55cm。神志清,营养状况尚可,查体合作,全身皮肤粘膜无黄染,皮肤稍粗糙,尤手足为重,浅在淋巴结不肿大,表情呆滞,对周围反应迟纯,头颅型正。外眼角稍下垂,眉间宽,鼻根低平,口唇厚舌体胖大,颈部无异常。心音稍无力,心率:88次/分,律齐,双肺正常,腹平,肝脾未扪及。下肢轻“X”型,
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关键词
散发性呆小病
岁会
舌体胖大
全身皮肤粘膜
颅型
母乳喂养
门诊就医
非近亲结婚
头围
眉间
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名粘多糖贮积症IV型(A亚型)一例
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作者
于村菊
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机构
哈尔滨红十字儿童医院遗传保健中心
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出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第1期117-117,共1页
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文摘
病例:女,2.5岁,因一年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1989年3月15日来我医院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近一年渐加重,且一年半来渐“驼背”,走路困难,患儿智力发育尚正常,食欲一般,其它方面未见明显异常。患儿为第一胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风,母乳喂养,生后1个月会笑,3个月认母,4个月握物,7个月会坐,13个月走路,2岁说一般话。父母非近亲结婚。
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关键词
粘多糖贮积症
IV
向尺侧
母乳喂养
非近亲结婚
月会
扁平椎
粘多糖病
病理反射
全身皮肤粘膜
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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