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35岁以上肝豆状核变性患者的临床特征分析 被引量：1
1
作者 沃洪云 康成为 +1 位作者 詹蕾 蒲小兵 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期116-120,共5页
目的总结年龄>35岁发病的肝豆状核变性(HLD)患者的临床特征。方法回顾性收集2018年4月—2023年4月四川大学华西公共卫生学院诊治的年龄>35岁发病的HLD患者的临床资料,根据HLD患者临床症状,分为混合型(n=13)、肝型(n=12)和脑型(n=5... 目的总结年龄>35岁发病的肝豆状核变性(HLD)患者的临床特征。方法回顾性收集2018年4月—2023年4月四川大学华西公共卫生学院诊治的年龄>35岁发病的HLD患者的临床资料,根据HLD患者临床症状,分为混合型(n=13)、肝型(n=12)和脑型(n=5)。收集病例的性别、临床表现、确诊年龄、确诊距首发症状时间、家族史等信息;实验室检查,血常规、肝肾功能、血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜、凝血功能等指标以及影像学检查等情况。符合正态分布的计量资料多组间比较采用单因素方差分析;不符合正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。计数资料组间比较采用Fisher确切概率法。结果30例HLD患者中,男女比例3∶1,平均年龄(46.13±5.88)岁,角膜K-F环阳性者占43.33%,肝硬化患者高达66.67%。三组间球蛋白、白球比、ALT、凝血酶原时间、国际标准化比率、部分活化凝血活酶时间差异均有统计学意义(F值分别为5.893、4.513、4.424、5.029、5.248、4.942,P值均<0.05)。结论35岁以后确诊HLD的患者男性居多,以混合型和肝型为主,肝脏和凝血功能情况较差,对于该年龄段不明原因的肝功能异常及肝硬化,应尽早筛查血清铜蓝蛋白、尿铜等指标,并进行肝肾功能和凝血功能的监测。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 诊断 成年人
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14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析 被引量：1
2
作者 康成为 沃洪云 +2 位作者 董长超 晏兆魁 蒲小兵 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第12期2814-2817,共4页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5~35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高。该病可导致铜代谢障碍,主要表现为肌张力... 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5~35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高。该病可导致铜代谢障碍,主要表现为肌张力障碍、震颤等神经精神表现;急性肝炎、慢性肝病或肝硬化等肝脏损害;其他系统损害如肾脏、骨关节、心肌等方面的损害。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 骨关节炎 青少年
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