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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例
被引量：
2
1
作者
杨梅
郑群
+1 位作者
罗国晶
余希杰
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期269-273,共5页
1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimul...
1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS 基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
亚临床甲状旁腺功能减退症
GNAS基因
下载PDF
职称材料
阿德福韦酯致低磷性骨软化症1例及文献回顾
被引量：
3
2
作者
郎江莉
朱思忆
余希杰
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第2期186-192,共7页
目的探讨阿德福韦酯(adefovir dipivoxil,ADV)所致低磷性骨软化症的临床特征、发病机制及早期诊断。方法对1例口服ADV导致的低磷性骨软化症患者的临床资料进行分析及文献回顾。随访观察该患者停药后的临床资料。结果 58岁女性患者因&qu...
目的探讨阿德福韦酯(adefovir dipivoxil,ADV)所致低磷性骨软化症的临床特征、发病机制及早期诊断。方法对1例口服ADV导致的低磷性骨软化症患者的临床资料进行分析及文献回顾。随访观察该患者停药后的临床资料。结果 58岁女性患者因"双足跟疼痛14个月,双下肢、胸骨疼痛4个月"于2016年3月就诊。2010年7月患者因乙肝病毒感染口服拉米夫定(100 mg/d)和ADV(10 mg/d)治疗。用药期间出现足跟、下肢及胸骨疼痛,影像学检查提示骨质疏松、跟骨和股骨上段骨折。2015年4月和11月肝功能检查均发现碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高。2016年1月发现血磷(0.23 mmol/L)和25羟维生素D(39.11 nmol/L)降低,停用ADV。2016年3月就诊于四川大学华西医院内分泌科后予补充骨化三醇及钙治疗。2016年6月X线示双侧股骨上段假骨折线消失。随访复查血磷(0.94 mmol/L)和ALP恢复正常。结论 ADV导致的低磷性骨软化症易被漏诊或误诊为骨质疏松症(osteoporosis,OP)、骨肿瘤及强直性脊柱炎。检查电解质能及时发现低磷血症,其他肝功能指标正常时ALP升高需引起注意。血清胱抑素C、尿β2微球蛋白和尿α1微球蛋白有助于早期发现ADV导致的肾损伤。
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关键词
阿德福韦酯
低磷性骨软化
骨质疏松症
骨折
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职称材料
题名
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例
被引量：
2
1
作者
杨梅
郑群
罗国晶
余希杰
机构
四川大学华西医院内分泌代谢科/内分泌与代谢研究室
成都市第五人民
医院
内分泌
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期269-273,共5页
基金
国家自然科学基金(81770875,81572639)
四川省科技厅重点研发项目(2018SZ0142)
四川大学创新火花项目(2018SCUH0093)
文摘
1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa 型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS 基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型
亚临床甲状旁腺功能减退症
GNAS基因
Keywords
pseudohypoparathyroidism type Ⅰa
subclinical hypothyroidism
GNAS gene
分类号
R582 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
阿德福韦酯致低磷性骨软化症1例及文献回顾
被引量：
3
2
作者
郎江莉
朱思忆
余希杰
机构
四川大学华西医院
内分泌
代谢
科
/内分泌
与代谢
病
研究室
四川大学华西医院
康复医学中心
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018年第2期186-192,共7页
基金
国家自然科学基金(81370969
81572639
+2 种基金
81770875)
高等学校博士学科点专项科研基金(20130181110066)
成都市科学技术局基金(2014-HM01-00382-SF)
文摘
目的探讨阿德福韦酯(adefovir dipivoxil,ADV)所致低磷性骨软化症的临床特征、发病机制及早期诊断。方法对1例口服ADV导致的低磷性骨软化症患者的临床资料进行分析及文献回顾。随访观察该患者停药后的临床资料。结果 58岁女性患者因"双足跟疼痛14个月,双下肢、胸骨疼痛4个月"于2016年3月就诊。2010年7月患者因乙肝病毒感染口服拉米夫定(100 mg/d)和ADV(10 mg/d)治疗。用药期间出现足跟、下肢及胸骨疼痛,影像学检查提示骨质疏松、跟骨和股骨上段骨折。2015年4月和11月肝功能检查均发现碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高。2016年1月发现血磷(0.23 mmol/L)和25羟维生素D(39.11 nmol/L)降低,停用ADV。2016年3月就诊于四川大学华西医院内分泌科后予补充骨化三醇及钙治疗。2016年6月X线示双侧股骨上段假骨折线消失。随访复查血磷(0.94 mmol/L)和ALP恢复正常。结论 ADV导致的低磷性骨软化症易被漏诊或误诊为骨质疏松症(osteoporosis,OP)、骨肿瘤及强直性脊柱炎。检查电解质能及时发现低磷血症,其他肝功能指标正常时ALP升高需引起注意。血清胱抑素C、尿β2微球蛋白和尿α1微球蛋白有助于早期发现ADV导致的肾损伤。
关键词
阿德福韦酯
低磷性骨软化
骨质疏松症
骨折
Keywords
adefovir dipivoxil
hypophosphatemic osteomalacia
osteoporosis
fractures
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例
杨梅
郑群
罗国晶
余希杰
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019
2
下载PDF
职称材料
2
阿德福韦酯致低磷性骨软化症1例及文献回顾
郎江莉
朱思忆
余希杰
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2018
3
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职称材料
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