泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病,系伴铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)的一种...泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病,系伴铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)的一种。常见临床表现为肌张力障碍、吞咽障碍、不同程度的精神认知迟滞和视网膜变性,包括早发型和晚发型两类。PANK2基因致病变异与本病发生相关,发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢失调、自噬障碍等。本文从临床表现、影像学特点、PANK2基因在PKAN发病机制中的作用及其遗传学特点进行综述,为遗传咨询提供依据。展开更多
文摘泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)是一种以脑内特定部位过量铁沉积为特征的神经系统退行性疾病,系伴铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)的一种。常见临床表现为肌张力障碍、吞咽障碍、不同程度的精神认知迟滞和视网膜变性,包括早发型和晚发型两类。PANK2基因致病变异与本病发生相关,发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢失调、自噬障碍等。本文从临床表现、影像学特点、PANK2基因在PKAN发病机制中的作用及其遗传学特点进行综述,为遗传咨询提供依据。
