四川地区先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断策略

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作者 陈林 党彩玲 +1 位作者 魏星 王婧 《临床医学研究与实践》 2021年第32期149-151,161,共4页

目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色... 目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测。结果104例CHD胎儿中,4例(3.8%)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体。通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0%)样本存在具有临床意义的基因变异。结论染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局。 展开更多

关键词 先天性心脏病 胎儿 产前诊断 染色体疾病 单基因病 捕获 二代测序

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

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作者 李承浩 安阳 +11 位作者 段小红 郭应坤 刘珊玲 罗红 马端 任芸芸 王旭东 吴晓珊 谢红宁 朱洪平 朱军 石冰 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期1-14,共14页

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。 展开更多

关键词 先天口面裂 分级分类 诊疗

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产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战——《中华医学遗传学杂志》第42卷序

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作者 李岭 姚宏 《中华医学遗传学杂志》 2025年第1期I0001-I0001,共1页

2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一... 2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一堂,以“探索未来、共筑健康”为主题。 展开更多

关键词 医学遗传学 医药卫生 澳门地区 基因检测 海峡两岸 澳门科技大学 机会与挑战 港澳台地区

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健康宣教对单基因遗传病携带者筛查的影响分析

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作者 王启依 刘友琼 +1 位作者 何凤华 宋颖 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第6期7-10,共4页

探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者... 探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者筛查意愿、知识认知水平、健康宣教满意度的影响。结果 干预前,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率、考虑中率、不愿意率和对照组相比,无明显差异(P>0.05);干预后,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率高于对照组,考虑中率、不愿意率低于对照组(P<0.05);干预前两组单基因遗传病携带者知识认知水平评分对比,无显著差异(P>0.05),干预后实验组单基因遗传病携带者知识认知水平评分明显高于对照组(P<0.05);实验组单基因遗传病携带者健康宣总满意度为96.12%,明显比对照组的77.52%高,差异显著(P<0.05)。结论 单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教,有助于提高知识认知水平,进而增加筛查意愿 ,并提升单基因遗传病携带者对此次健康宣教服务的满意度。 展开更多

关键词 健康宣教 单基因遗传病 携带者筛查

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医学遗传科住院医师规范化培训中伦理学教育的现状及实施述评 被引量：5

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作者 张竹 王和 +7 位作者 李岭 张雪梅 刘洪倩 胡婷 王婧 祝茜 赖怡 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1037-1040,共4页

医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断,并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时,必须充分考虑伦理学的原则。因此,伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。... 医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断,并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时,必须充分考虑伦理学的原则。因此,伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上,通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践,对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索,以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力,将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。 展开更多

关键词 医学遗传学 医学伦理学 规范化培训

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医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索 被引量：1

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作者 张竹 王和 +2 位作者 孙玲玲 胡婷 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1309-1312,共4页

我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过... 我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过开设本科生临床遗传学相关选修课程,利用慕课等灵活多样的教学形式,依托高仿真羊膜腔穿刺模型进行专业技能培训,进一步建立健全师资培训体系等一系列住培教学改革,以扩大医学生职业方向的选择面,全面提升医学遗传科住培学员的核心岗位胜任力。 展开更多

关键词 医学遗传学 住院医师规范化培训 教学改革

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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究 被引量：5

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作者 侯伟 付晓琳 +17 位作者 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页

目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。 展开更多

关键词 携带者筛查 单基因病 遗传咨询

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McCune-Albright综合征病案讨论

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作者 张今成 刘洪倩 +4 位作者 孙小妹 曲海波 黄亮 徐克惠 熊英 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期967-969,共3页

1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止... 1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止。无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。 展开更多

关键词 病案讨论 双侧乳房 慢性病史 激素类药物 乳房发育 阴道流血 华西第二医院 药物治疗

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人工智能背景下的医学遗传学——《中华医学遗传学杂志》第41卷序

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作者 李岭 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期I0001-I0001,共1页

2022年11月30日,美国人工智能研究实验室OpenAI发布了聊天机器人程序ChatGPT(全称:Chat Generative Pre-trained Transformer)。作为人工智能技术驱动的自然语言处理工具,ChatGPT能够基于在预训练阶段所学习的模式和统计学规律来生成回... 2022年11月30日,美国人工智能研究实验室OpenAI发布了聊天机器人程序ChatGPT(全称:Chat Generative Pre-trained Transformer)。作为人工智能技术驱动的自然语言处理工具,ChatGPT能够基于在预训练阶段所学习的模式和统计学规律来生成回答,还能根据聊天的上下文进行互动,真正像人类那样聊天交流,甚至能完成撰写邮件、视频脚本、文案、翻译、代码,写论文等任务。 展开更多

关键词 自然语言处理 人工智能研究 聊天机器人 人工智能技术 医学遗传学 预训练 OPEN 脚本

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

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作者 任骏 高梦 +1 位作者 彭翠婷 刘珊玲 《华西医学》 2025年第1期92-96,共5页

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。 展开更多

关键词 单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测

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遗传学分子检测时代基层妇产科医师出生缺陷防控的现状及思考

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作者 刘希婧 刘珊玲 +3 位作者 王和 孙玲玲 李天轮 胡婷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1447-1450,共4页

出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用,越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出,出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线,但在分子遗传学基础知识及临床应用... 出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用,越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出,出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线,但在分子遗传学基础知识及临床应用方面的短板也日益凸显。现阶段各级政府及主管部门已逐步重视上述问题,开展了面向基层妇产科医师的出生缺陷培训项目,如"产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训""全国出生缺陷人才培训项目""全国基层产科医师培训项目"等,在一定程度上解决了基层出生缺陷防控的燃眉之急。但诸如基层妇产科医师出生缺陷知识体系建立不健全、人才储备匮乏等问题也暴露明显。本文旨在通过分析遗传学分子检测时代基层妇产科在出生缺陷防控方面的困惑与挑战,探讨全面提高分子检测时代基层医师出生缺陷防控能力的途径。 展开更多

关键词 出生缺陷 医学遗传学 分子检测 基层医生 妇产科

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国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读

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作者 刘希婧 胡婷 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期910-912,共3页

随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常,近年来,随着染色... 随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常,近年来,随着染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)等分子染色体技术的发展,可进一步提供额外4%~6%的异常检出率[1]。目前,CMA是国内外对于存在超声结构异常胎儿明确遗传学病因的一线检测方法[2,3]。虽然上述技术在临床上已广泛应用,目前仍有超过半数的结构异常胎儿无法明确遗传学诊断。 展开更多

关键词 胎儿结构异常 影像学技术 遗传学诊断 产前诊断 染色体微阵列分析 异常检出率 染色体异常 胎儿预后

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识 被引量：3

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作者 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 +4 位作者 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期661-668,共8页

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询

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产前诊断羊膜腔穿刺术改期的原因分析

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作者 唐凤 罗万英 +2 位作者 王莉 杨昊 黄爽 《现代临床医学》 2021年第3期202-204,共3页

目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.... 目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.05)。改期原因位于前4位的是孕妇疾病(75.42%)、术前检查不完善(13.10%)、无最佳穿刺部位(6.39%)、胎儿情况(3.77%)。不同季节因感染而改期的孕妇例数差异有统计学意义(P<0.01)。结论:羊膜腔穿刺术改期原因多样,在给孕妇预约手术时,医护人员应根据孕妇年龄、心理状况、季节情况等对孕妇进行全面的术前病情评估和健康宣教,使其心理和身体达到最适状态,从而降低改期率。 展开更多

关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 手术改期 原因

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胎儿肾盂分离的主要原因及临床预后研究进展 被引量：1

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作者 唐凤 曾杨 《临床医学研究与实践》 2021年第8期12-15,共4页

胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异... 胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异常、基因组拷贝数变异及基因变异。肾盂分离原因、程度及是否合并其他异常与胎儿预后显著相关,密切随访、早期识别病理性肾盂分离,有助于及时实施干预措施,改善和提高患儿预后。 展开更多

关键词 胎儿 超声 肾盂分离 预后

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动机性访谈在介入性产前诊断护理中的应用研究

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作者 宋颖 何凤华 +1 位作者 王启依 刘友琼 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第9期118-121,共4页

探究介入性产前诊断护理中开展动机性访谈的效果。方法 选择2021年8月至2022年3月在本院进行介入性产前诊断的170例高危孕妇为研究对象,按照随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组85例,其中对照组予以健康宣教,实验组予以动机性访谈式... 探究介入性产前诊断护理中开展动机性访谈的效果。方法 选择2021年8月至2022年3月在本院进行介入性产前诊断的170例高危孕妇为研究对象,按照随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组85例,其中对照组予以健康宣教,实验组予以动机性访谈式护理干预,分析对比以上两种护理方案对患者产生的影响。结果 实验组孕妇的介入性产前诊断的实施率高于对照组,拒绝实施率低于对照组,差异显著(P<0.05)。实验组与对照组实施介入性产前诊断的78例孕妇穿刺成功率为100.00%;干预前,实验组与对照组孕妇的SAS评分和SDS评分相比,无明显差异(P>0.05)。干预后,实验组孕妇的SAS评分和SDS评分均少于对照组,差异显著(P<0.05);实验组孕妇的护理满意度为96.47%,高于对照组的82.35%,差异显著(P<0.05)。结论 介入性产前诊断护理中开展动机性访谈可以明显改善高风险孕妇的不良情绪,并提高介入性产前诊断实施率,而高风险孕妇对此种护理服务也较认可。 展开更多

关键词 动机性访谈 介入性产前诊断 护理

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临床遗传学的深度与广度--《中华医学遗传学杂志》第40卷序

17

作者 李岭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期I0004-I0004,共1页

2020年9月2日,全国医学专业研究生教育指导委员会在《关于调整优化临床医学专业学位领域设置的通知》中,将医学遗传学正式增列为临床医学二级学科。为此,黄尚志教授喜不自胜,在本刊上以"白日放歌须纵酒,青春作伴好还乡"为题... 2020年9月2日,全国医学专业研究生教育指导委员会在《关于调整优化临床医学专业学位领域设置的通知》中,将医学遗传学正式增列为临床医学二级学科。为此,黄尚志教授喜不自胜,在本刊上以"白日放歌须纵酒,青春作伴好还乡"为题刊发文章,纪念我国两代医学遗传学家为促成此事所付出的努力。 展开更多

关键词 医学遗传学 教育指导委员会 二级学科 临床医学专业学位 临床遗传学 黄尚志 深度与广度 医学专业研究生

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知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

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作者 何凤华 刘友琼 +1 位作者 王启依 宋颖 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第5期11-13,共3页

研究知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法 研究对象为唐氏筛查高风险产妇,其总计200例,根据研究要求进行分组比较研究,即A组(100例)、B组(100例),有如下方面的观察指标进行比较,进而分析最后的结论:比较两组产妇... 研究知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法 研究对象为唐氏筛查高风险产妇,其总计200例,根据研究要求进行分组比较研究,即A组(100例)、B组(100例),有如下方面的观察指标进行比较,进而分析最后的结论:比较两组产妇的产前诊断知晓情况以及接受情况。比较两组产妇出现的不良妊娠结局情况。比较两组产妇的SAS和SDS分值。调查产妇的满意度。结果 实验A组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例均比实验B组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例较小。实验B组出现不良妊娠结局情况的产妇百分比例比另一组的产妇情况比较低一些。对于心理状态的比较,则实验B组产妇的心理调整得较为稳定。对于满意度的调查结果,B组的产妇相对于另一组满意得分高一些。结论 知信行健康教育模式在本次研究中的效果较好,提升产妇的认知以及接受情况,改善心理状态,降低不良妊娠结局的情况,值得推崇。 展开更多

关键词 唐氏筛查 知信行健康教育模式 应用效果

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胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

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作者 邢铃苓 刘洪倩 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期11-19,共9页

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影... 自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 无创产前筛查 胎儿游离DNA浓度 检测失败 遗传咨询

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优质服务用于门诊采血室护理质量及工作质量的效果

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作者 周小姣 夏丹 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2021年第4期147-147,151,共2页

探究优质服务用于门诊采血室对护理质量及工作质量的影响。方法:在2019年3月至2020年5月时间内,随机抽取在本院门诊采血室采血的126例患者为研究对象,按照采血顺序平均分成两组,63例对照组患者进行常规服务,另外63例实验组患者开展优质... 探究优质服务用于门诊采血室对护理质量及工作质量的影响。方法:在2019年3月至2020年5月时间内,随机抽取在本院门诊采血室采血的126例患者为研究对象,按照采血顺序平均分成两组,63例对照组患者进行常规服务,另外63例实验组患者开展优质服务,对比两种服务方式对护理质量及工作质量的影响。结果:和对照组的血液标本不合格率11.11%、护理投诉率6.35%相比,实验组的1.59%、0.00明显更低(P<0.05);和对照组的采血不良事件发生率12.70%相比,实验组的1.59%更低(P<0.05);和对照组的护理满意度评分和工作质量评分相比,实验组更高(P<0.05)。结论:优质服务用于门诊采血室效果显著,能够提高护理质量及工作质量的效果。 展开更多

关键词 优质服务 门诊采血室 护理质量 工作质量

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