四川地区先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断策略

1

作者 陈林 党彩玲 +1 位作者 魏星 王婧 《临床医学研究与实践》 2021年第32期149-151,161,共4页

目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色... 目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测。结果104例CHD胎儿中,4例(3.8%)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体。通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0%)样本存在具有临床意义的基因变异。结论染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局。 展开更多

关键词 先天性心脏病 胎儿 产前诊断 染色体疾病 单基因病 捕获 二代测序

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产前诊断羊膜腔穿刺术改期的原因分析

2

作者 唐凤 罗万英 +2 位作者 王莉 杨昊 黄爽 《现代临床医学》 2021年第3期202-204,共3页

目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.... 目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.05)。改期原因位于前4位的是孕妇疾病(75.42%)、术前检查不完善(13.10%)、无最佳穿刺部位(6.39%)、胎儿情况(3.77%)。不同季节因感染而改期的孕妇例数差异有统计学意义(P<0.01)。结论:羊膜腔穿刺术改期原因多样,在给孕妇预约手术时,医护人员应根据孕妇年龄、心理状况、季节情况等对孕妇进行全面的术前病情评估和健康宣教,使其心理和身体达到最适状态,从而降低改期率。 展开更多

关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 手术改期 原因

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胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

3

作者 邢铃苓 刘洪倩 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期11-19,共9页

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影... 自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 无创产前筛查 胎儿游离DNA浓度 检测失败 遗传咨询

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

4

作者 李承浩 安阳 +11 位作者 段小红 郭应坤 刘珊玲 罗红 马端 任芸芸 王旭东 吴晓珊 谢红宁 朱洪平 朱军 石冰 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期1-14,共14页

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。 展开更多

关键词 先天口面裂 分级分类 诊疗

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健康宣教对单基因遗传病携带者筛查的影响分析

5

作者 王启依 刘友琼 +1 位作者 何凤华 宋颖 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第6期7-10,共4页

探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者... 探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者筛查意愿、知识认知水平、健康宣教满意度的影响。结果 干预前,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率、考虑中率、不愿意率和对照组相比,无明显差异(P>0.05);干预后,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率高于对照组,考虑中率、不愿意率低于对照组(P<0.05);干预前两组单基因遗传病携带者知识认知水平评分对比,无显著差异(P>0.05),干预后实验组单基因遗传病携带者知识认知水平评分明显高于对照组(P<0.05);实验组单基因遗传病携带者健康宣总满意度为96.12%,明显比对照组的77.52%高,差异显著(P<0.05)。结论 单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教,有助于提高知识认知水平,进而增加筛查意愿 ,并提升单基因遗传病携带者对此次健康宣教服务的满意度。 展开更多

关键词 健康宣教 单基因遗传病 携带者筛查

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医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索 被引量：1

6

作者 张竹 王和 +2 位作者 孙玲玲 胡婷 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1309-1312,共4页

我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过... 我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过开设本科生临床遗传学相关选修课程,利用慕课等灵活多样的教学形式,依托高仿真羊膜腔穿刺模型进行专业技能培训,进一步建立健全师资培训体系等一系列住培教学改革,以扩大医学生职业方向的选择面,全面提升医学遗传科住培学员的核心岗位胜任力。 展开更多

关键词 医学遗传学 住院医师规范化培训 教学改革

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

7

作者 任骏 高梦 +1 位作者 彭翠婷 刘珊玲 《华西医学》 2025年第1期92-96,共5页

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。 展开更多

关键词 单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测

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基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用 被引量：3

8

作者 王曲悠 胡婷 +6 位作者 陈林 王嘉敏 曾杨 银代淑 王婧 张竹 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期949-953,共5页

目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(c... 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行重分析,对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16488例羊水CMA结果进行分析,选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测,检测成功率为100%。与CMA检测结果相比,完全符合314例(91.5%),部分符合4例(1.2%),漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示,CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点,可稳定检测低比例嵌合,适宜在临床推广,但应充分了解其局限性,针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。 展开更多

关键词 拷贝数变异测序 二代测序 产前诊断

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产前诊断9三体一例 被引量：1

9

作者 张丽娟 胡婷 +5 位作者 朱红梅 王嘉敏 胡睿 李玲萍 赖怡 张竹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期927-928,共2页

患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血... 患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 非近亲结婚 羊水穿刺 家族遗传病史 产前筛查 宫内妊娠 颈项透明层 高龄孕妇

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识 被引量：3

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作者 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 +4 位作者 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期661-668,共8页

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询

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胎儿肾盂分离的主要原因及临床预后研究进展 被引量：1

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作者 唐凤 曾杨 《临床医学研究与实践》 2021年第8期12-15,共4页

胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异... 胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异常、基因组拷贝数变异及基因变异。肾盂分离原因、程度及是否合并其他异常与胎儿预后显著相关,密切随访、早期识别病理性肾盂分离,有助于及时实施干预措施,改善和提高患儿预后。 展开更多

关键词 胎儿 超声 肾盂分离 预后

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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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作者 中国妇幼保健协会生育保健分会 徐晨明 +6 位作者 阴赪宏 尹爱华 刘珊玲 蒋宇林 罗琼 王华 黄荷凤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1155-1163,共9页

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。 展开更多

关键词 无创产前筛查 染色体异常 显性单基因遗传病 专家共识

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无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价 被引量：2

13

作者 邓测川 祝茜 +4 位作者 白婷 胡婷 张竹 王和 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期176-180,共5页

目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段... 目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本,并证实该样本具有良好的稳定性,可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。 展开更多

关键词 非整倍体 游离DNA 无创产前筛查 质量管理

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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析 被引量：1

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作者 刘鑫 杨媚 +5 位作者 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期781-786,共6页

目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系... 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南,c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4;PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。结论FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道,上述结果丰富了MFS的基因变异谱,为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良

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ARMS-PCR技术检测法医学体液样本DNA甲基化方案

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作者 田欢 董迎春 +3 位作者 孙静 梁伟波 李永生 白鹏 《中国法医学杂志》 CSCD 2023年第4期390-395,共6页

目的 案件现场遗留的体液等生物检材对案件性质的判定以及犯罪现场的重建具有重要意义。本研究旨在确定ARMS-PCR技术能否用于DNA甲基化位点的检测,评估候选的DNA甲基化标记物是否具有体液特异性,以便于解决目前体液鉴定复杂、成本高、... 目的 案件现场遗留的体液等生物检材对案件性质的判定以及犯罪现场的重建具有重要意义。本研究旨在确定ARMS-PCR技术能否用于DNA甲基化位点的检测,评估候选的DNA甲基化标记物是否具有体液特异性,以便于解决目前体液鉴定复杂、成本高、混合样本识别困难等问题。方法 利用ARMS技术设计DNA甲基化特异性引物,构建复合扩增体系,通过毛细管电泳进行分型检测。结果 本研究利用ARMS技术以及毛细管电泳构建了包含22个甲基化位点的复合扩增体系,进一步检测并识别出了100例单一体液样本。结论 该方法可实现甲基化位点的检测,是一种快速、低成本的检测方式,候选位点具有体液特异性。 展开更多

关键词 法医遗传学 体液鉴定 DNA甲基化 ARMS-PCR

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晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿1例的溶酶体酶活性分析及遗传学分析

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作者 何甜甜 江杰妮 +2 位作者 熊悦月 俞丹 张雪梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期711-717,共7页

目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别... 目的探讨1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型(LOPD)型患儿的临床特征、GAA基因变异特点及溶酶体酶α-葡萄糖苷酶(GAA)活性改变情况。方法收集2020年8月在四川大学华西第二医院临床确诊的1例GSDⅡ患儿的病历资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别用于外周血白细胞、淋巴细胞分离及基因组DNA提取,检测2种细胞中加入GAA同工酶抑制剂阿卡波糖和不加抑制剂时溶酶体酶GAA的活性。同时收集20例健康受试者的外周血样,混合后分别分离白细胞与淋巴细胞,与患儿家系同批次进行GAA活性测定,作为正常参考值。基因组DNA用于神经肌肉病基因panel检测,并对候选变异进行Sanger测序验证和保守性分析。结果患儿为9岁女性,2岁11个月时发现语言运动发育落后,就诊时走路不稳、上台阶困难及明显脊柱侧弯,患儿血清肌酸激酶显著升高、肌电图异常,心脏彩色多普勒超声未见异常。基因检测发现其携带GAA基因c.1996dupG(p.A666Gfs*71)和c.701C>T(p.T234M)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,分别评级为致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)和可能致病变异(PM1+PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。患儿、患儿父亲、母亲白细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的76.1%、91.3%、95.6%,加入抑制剂时分别为同批次正常值的70.8%、112.9%、128.2%,白细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约6~9倍;患儿、患儿父亲、母亲淋巴细胞中GAA活性在不加抑制剂时分别为同批次正常值的68.3%、59.0%、59.5%,在加抑制剂时分别为同批次正常值的41.0%、89.5%、57.7%,淋巴细胞中GAA活性在加入抑制剂后降低约2~5倍。结论患儿被诊断为LOPD,其GAA基因的c.1996dupG和c.701C>T复合杂合变异可能是其遗传学病因。LOPD患儿GAA残余酶活性范围较宽,酶活性改变不典型,在诊断时不能仅依据酶活性检测,而需要结合临床表现、基因检测和酶活性检测进行综合诊断。 展开更多

关键词 糖原贮积症Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶 基因变异 溶酶体酶活性分析 儿童

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McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展 被引量：1

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作者 母丹 刘洪倩 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期183-190,共8页

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。 展开更多

关键词 MCCUNE-ALBRIGHT综合征 诊断 治疗 分子机制

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成都市男男性行为HIV阳性感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的质性研究 被引量：1

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作者 杨昊 官雨佳 +3 位作者 王颖 彭文涛 朱惠 罗万英 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期808-814,共7页

目的 了解并分析成都市男男性行为HIV阳性(MSM-HIV)感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因,为帮助拒绝抗病毒药物治疗的MSM-HIV个体尽早启动治疗给予改善策略与建议。方法 采用描述性质性研究方法对成都市16例MSM-HIV阳性感染者进行半结... 目的 了解并分析成都市男男性行为HIV阳性(MSM-HIV)感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因,为帮助拒绝抗病毒药物治疗的MSM-HIV个体尽早启动治疗给予改善策略与建议。方法 采用描述性质性研究方法对成都市16例MSM-HIV阳性感染者进行半结构化访谈,运用Colaizzi七步分析法进行资料分析,将访谈内容进行深入分析、整理并提炼主题。结果 根据16例MSM-HIV受访者的访谈结果,共提炼出8个主题,其中包括支持缺乏12例、认为自己没有感染HIV 5例、知识缺乏8例、药物不良反应5例、歧视感知13例、心理应对不良10例、信任缺乏5例、隐私暴露5例。结论 MSM-HIV感染者拒绝接受抗病毒药物治疗的原因多样,改善大众对感染人群态度,提高社会认可与接纳度,提升感染者自我身份认同与疾病认知,疏导感染者心理压力,加强患者隐私保护,可达到帮助MSM-HIV阳性感染者尽早启动抗病毒药物治疗的目的。 展开更多

关键词 男男性行为 HIV 抗病毒药物治疗 质性研究

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医务人员情绪智力与情绪劳动的关系探究:人文关怀能力的中介作用 被引量：1

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作者 杨昊 彭文涛 +5 位作者 王素霞 张红 潘吉虹 朱惠 官雨佳 罗万英 《中华医学教育探索杂志》 2023年第11期1739-1744,共6页

目的了解医务人员的情绪智力、情绪劳动与人文关怀能力现状,明确医务人员的情绪智力、情绪劳动与人文关怀能力之间的内在关系。方法运用方便抽样选取四川省成都市某三甲医院713名医务人员,采用情绪智力量表、人文关怀能力量表、情绪劳... 目的了解医务人员的情绪智力、情绪劳动与人文关怀能力现状,明确医务人员的情绪智力、情绪劳动与人文关怀能力之间的内在关系。方法运用方便抽样选取四川省成都市某三甲医院713名医务人员,采用情绪智力量表、人文关怀能力量表、情绪劳动量表来测量医务人员的情绪智力、人文关怀能力与情绪劳动的结果,并使用SPSS 22.0软件建立数据库并进行统计描述与分析,采用Process 3.2软件对中介效应进行分析。结果在人文关怀能力中,理解维度的平均分最高,为(75.62±8.20)分;耐心维度的平均分最低,为(58.53±5.01)分。在情绪劳动中,深层动作维度的平均分最高,为(23.39±3.85);表层动作维度的平均分最低,为(17.73±3.18)。在情绪智力中,自我情绪评估维度的平均分最高,为(21.76±3.30)分;他人情绪评估维度的平均分最低,为(20.07±3.71)分。人文关怀能力与情绪智力、人文关怀能力与情绪劳动、情绪智力与情绪劳动之间均呈正相关(P<0.01);人文关怀能力在情绪智力与情绪劳动之间存在部分中介作用,人文关怀能力对情绪劳动的直接效应与间接效应分别为0.279、0.029。结论情绪智力对情绪劳动具有直接的正向预测作用,人文关怀能力作为中介变量间接正向预测情绪劳动,人文关怀能力在情绪智力与情绪劳动之间起到部分中介作用。应重视医务人员的情绪劳动情况,通过针对性的情绪智力与人文关怀相关培训,提高医务工作人员的情绪劳动,从而改善当前医患关系现状,建立更加良好、和谐的医患关系。 展开更多

关键词 医务人员 情绪智力 情绪劳动 人文关怀 中介作用

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《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》要点解读

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作者 周凡 王和 《中华医学超声杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2022年第5期285-290,共6页

在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、... 在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、弓形虫(toxoplasma gondii,Toxo)、细小病毒B19(parvovirus B19,B19)、风疹病毒(rubellavirus,RV)、水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)和寨卡病毒(Zikavirus,ZIKV)导致的先天性感染的循证医学证据,探讨了超声在诊断和管理先天性感染及评估胎儿预后方面的价值.笔者结合我国优生管理的临床实践,对该指南相关要点进行解读、讨论如下。 展开更多

关键词 先天性感染 胎儿预后 寨卡病毒 宫内感染 巨细胞病毒 风疹病毒 ZOSTER 实验室检测

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