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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析 被引量：1
1
作者 刘鑫 杨媚 +5 位作者 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期781-786,共6页
目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系... 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南,c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4;PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。结论FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道,上述结果丰富了MFS的基因变异谱,为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良
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《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》要点解读
2
作者 周凡 王和 《中华医学超声杂志（电子版）》 CSCD 北大核心 2022年第5期285-290,共6页
在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、... 在胎儿先天性感染中,超声有助于指导病原体的实验室检测、评估宫内感染胎儿预后及优化围生期管理.国际妇产科超声学会于2020年7月发布了《超声在先天性感染中的临床应用指南(2020)》[1],该指南总结了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、弓形虫(toxoplasma gondii,Toxo)、细小病毒B19(parvovirus B19,B19)、风疹病毒(rubellavirus,RV)、水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)和寨卡病毒(Zikavirus,ZIKV)导致的先天性感染的循证医学证据,探讨了超声在诊断和管理先天性感染及评估胎儿预后方面的价值.笔者结合我国优生管理的临床实践,对该指南相关要点进行解读、讨论如下。 展开更多
关键词 先天性感染 胎儿预后 寨卡病毒 宫内感染 巨细胞病毒 风疹病毒 ZOSTER 实验室检测
原文传递
血样低温放置时间对黏多糖贮积症酶学检测的影响
3
作者 何甜甜 要文聪 +2 位作者 刘珊玲 王和 张雪梅 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第5期566-573,共8页
目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5... 目的探讨4℃条件下血样放置时间对黏多糖贮积症(MPS)酶学检测的影响。方法选择2020年1月5日至9日,采集自5例健康志愿者(男性为2例,女性为3例,年龄为24~30岁)的血样各6管为研究对象。将其依次命名为血样1、2、3、4、5(研究组)。将采集的5×6管血样,置于4℃条件保存,于不同放置时间点(0、24、48、72、96、120 h)对其进行MPS酶学检测。同时收集本院医学遗传科20例健康受试者进行外周血细胞染色体检查后的剩余血样,将其混合与研究组同批次检测作为MPS酶活性正常值(对照组)。①观察研究组血样放置不同时间点,血浆颜色变化,并进行血浆游离血红蛋白(f-Hb)检测,评估血样溶血情况。②进行白细胞分离,并检测放置不同时间点白细胞中α-硫酸艾杜糖醛酸酶(IDUA)、α-N-乙酰葡萄糖胺酶(NAGLU)和β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性水平,比较各种酶活性水平在不同检测时间点的差异。所有受试者均签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会制定的伦理学批准,并得到该委员会批准(审批文号:20180094)。结果①血样在放置72 h时血浆颜色开始逐渐变红,放置时间越长,变红的程度越深;血浆f-Hb水平提示放置72 h呈增高趋势,并且随着放置时间延长,溶血程度也越来越严重。②血样1~5放置24、48、72、96、120 h时,IDUA、NAGLU活性水平分别与自身未放置血样比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③血样1~5在放置24、48、72、96 h的GUSB活性水平分别与未放置血样比较,差异亦均无统计学意义(P>0.05);但是,放置120 h时GUSB活性水平明显低于未放置血样,2组比较,差异有统计学意义(t=4.601、P=0.002)。结论综合溶血情况和酶活性水平等多种因素,建议进行MPS酶学检测的外周血血样于采集后72 h(3 d)内送达检测实验室,72~120 h(3~5 d)送达实验室的血样,需取决于血样自身质量和待检测溶酶体酶类型,于120 h(5 d)时送达的检测失败可能性极大。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症 酶学检测 外周血样本 分析前质量控制 低温放置时间
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