四川地区先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断策略

1

作者 陈林 党彩玲 +1 位作者 魏星 王婧 《临床医学研究与实践》 2021年第32期149-151,161,共4页

目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色... 目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测。结果104例CHD胎儿中,4例(3.8%)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体。通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0%)样本存在具有临床意义的基因变异。结论染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局。 展开更多

关键词 先天性心脏病 胎儿 产前诊断 染色体疾病 单基因病 捕获 二代测序

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产前诊断羊膜腔穿刺术改期的原因分析

2

作者 唐凤 罗万英 +2 位作者 王莉 杨昊 黄爽 《现代临床医学》 2021年第3期202-204,共3页

目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.... 目的:分析羊膜腔穿刺术的改期率及改期原因。方法:收集本院1908例羊膜腔穿刺术改期孕妇的临床资料,统计孕妇的年龄、改期原因、季节分布等情况,分析其相关性。结果:羊膜腔穿刺术改期率为7.55%,改期率与孕妇年龄呈正相关(r=0.960,P<0.05)。改期原因位于前4位的是孕妇疾病(75.42%)、术前检查不完善(13.10%)、无最佳穿刺部位(6.39%)、胎儿情况(3.77%)。不同季节因感染而改期的孕妇例数差异有统计学意义(P<0.01)。结论:羊膜腔穿刺术改期原因多样,在给孕妇预约手术时,医护人员应根据孕妇年龄、心理状况、季节情况等对孕妇进行全面的术前病情评估和健康宣教,使其心理和身体达到最适状态,从而降低改期率。 展开更多

关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺术 手术改期 原因

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动机性访谈在介入性产前诊断护理中的应用研究

3

作者 宋颖 何凤华 +1 位作者 王启依 刘友琼 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第9期118-121,共4页

探究介入性产前诊断护理中开展动机性访谈的效果。方法 选择2021年8月至2022年3月在本院进行介入性产前诊断的170例高危孕妇为研究对象,按照随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组85例,其中对照组予以健康宣教,实验组予以动机性访谈式... 探究介入性产前诊断护理中开展动机性访谈的效果。方法 选择2021年8月至2022年3月在本院进行介入性产前诊断的170例高危孕妇为研究对象,按照随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组85例,其中对照组予以健康宣教,实验组予以动机性访谈式护理干预,分析对比以上两种护理方案对患者产生的影响。结果 实验组孕妇的介入性产前诊断的实施率高于对照组,拒绝实施率低于对照组,差异显著(P<0.05)。实验组与对照组实施介入性产前诊断的78例孕妇穿刺成功率为100.00%;干预前,实验组与对照组孕妇的SAS评分和SDS评分相比,无明显差异(P>0.05)。干预后,实验组孕妇的SAS评分和SDS评分均少于对照组,差异显著(P<0.05);实验组孕妇的护理满意度为96.47%,高于对照组的82.35%,差异显著(P<0.05)。结论 介入性产前诊断护理中开展动机性访谈可以明显改善高风险孕妇的不良情绪,并提高介入性产前诊断实施率,而高风险孕妇对此种护理服务也较认可。 展开更多

关键词 动机性访谈 介入性产前诊断 护理

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胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨

4

作者 邢铃苓 刘洪倩 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期11-19,共9页

自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影... 自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 无创产前筛查 胎儿游离DNA浓度 检测失败 遗传咨询

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

5

作者 李承浩 安阳 +11 位作者 段小红 郭应坤 刘珊玲 罗红 马端 任芸芸 王旭东 吴晓珊 谢红宁 朱洪平 朱军 石冰 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期1-14,共14页

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。 展开更多

关键词 先天口面裂 分级分类 诊疗

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健康宣教对单基因遗传病携带者筛查的影响分析

6

作者 王启依 刘友琼 +1 位作者 何凤华 宋颖 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第6期7-10,共4页

探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者... 探究单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教的影响。方法 此次研究选择258例单基因病携带者为研究对象,依据随机表法分成2组,即实验组和对照组,每组129例,对照组进行常规指导,实验组开展健康宣教,分析比较上述方式对单基因遗传病携带者筛查意愿、知识认知水平、健康宣教满意度的影响。结果 干预前,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率、考虑中率、不愿意率和对照组相比,无明显差异(P>0.05);干预后,实验组单基因遗传病携带者筛查愿意率高于对照组,考虑中率、不愿意率低于对照组(P<0.05);干预前两组单基因遗传病携带者知识认知水平评分对比,无显著差异(P>0.05),干预后实验组单基因遗传病携带者知识认知水平评分明显高于对照组(P<0.05);实验组单基因遗传病携带者健康宣总满意度为96.12%,明显比对照组的77.52%高,差异显著(P<0.05)。结论 单基因遗传病携带者筛查中应用健康宣教,有助于提高知识认知水平,进而增加筛查意愿 ,并提升单基因遗传病携带者对此次健康宣教服务的满意度。 展开更多

关键词 健康宣教 单基因遗传病 携带者筛查

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医学遗传科住院医师规范化培训的困境与探索 被引量：1

7

作者 张竹 王和 +2 位作者 孙玲玲 胡婷 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1309-1312,共4页

我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过... 我国医学遗传科住院医师规范化培训起步较晚,与国外培训体系存在差异,无现成经验可参考。医学遗传学住院医师培训从2014年发展至今,凸显出招生困难、学员遗传基础知识薄弱、部分学员难以完成培训任务等困境。四川大学华西第二医院通过开设本科生临床遗传学相关选修课程,利用慕课等灵活多样的教学形式,依托高仿真羊膜腔穿刺模型进行专业技能培训,进一步建立健全师资培训体系等一系列住培教学改革,以扩大医学生职业方向的选择面,全面提升医学遗传科住培学员的核心岗位胜任力。 展开更多

关键词 医学遗传学 住院医师规范化培训 教学改革

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McCune-Albright综合征病案讨论

8

作者 张今成 刘洪倩 +4 位作者 孙小妹 曲海波 黄亮 徐克惠 熊英 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期967-969,共3页

1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止... 1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止。无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。 展开更多

关键词 病案讨论 双侧乳房 慢性病史 激素类药物 乳房发育 阴道流血 华西第二医院 药物治疗

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践

9

作者 任骏 高梦 +1 位作者 彭翠婷 刘珊玲 《华西医学》 2025年第1期92-96,共5页

近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染... 近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染色体结构异常检测、单基因遗传病检测及单基因病胚胎植入前遗传学检测等领域的应用进行分析,同时也对其与传统分子遗传学检测技术相比的应用优势及局限性,以及该技术在临床遗传学检测中的应用价值和前景进行探讨。 展开更多

关键词 单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测

原文传递

基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用 被引量：3

10

作者 王曲悠 胡婷 +6 位作者 陈林 王嘉敏 曾杨 银代淑 王婧 张竹 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期949-953,共5页

目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(c... 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行重分析,对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16488例羊水CMA结果进行分析,选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测,检测成功率为100%。与CMA检测结果相比,完全符合314例(91.5%),部分符合4例(1.2%),漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示,CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点,可稳定检测低比例嵌合,适宜在临床推广,但应充分了解其局限性,针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。 展开更多

关键词 拷贝数变异测序 二代测序 产前诊断

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产前诊断9三体一例 被引量：1

11

作者 张丽娟 胡婷 +5 位作者 朱红梅 王嘉敏 胡睿 李玲萍 赖怡 张竹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第9期927-928,共2页

患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血... 患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 非近亲结婚 羊水穿刺 家族遗传病史 产前筛查 宫内妊娠 颈项透明层 高龄孕妇

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识 被引量：3

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作者 单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 +4 位作者 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期661-668,共8页

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询

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胎儿肾盂分离的主要原因及临床预后研究进展 被引量：1

13

作者 唐凤 曾杨 《临床医学研究与实践》 2021年第8期12-15,共4页

胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异... 胎儿肾盂分离是产前超声中较常见的表现,其中男胎儿肾盂分离发生率较女胎儿高,大多数由生理性因素所导致,常常呈一过性表现,随着孕周增大逐渐恢复或出生后自行消失;少数由病理因素所导致。病理性因素通常包括泌尿系结构异常、染色体异常、基因组拷贝数变异及基因变异。肾盂分离原因、程度及是否合并其他异常与胎儿预后显著相关,密切随访、早期识别病理性肾盂分离,有助于及时实施干预措施,改善和提高患儿预后。 展开更多

关键词 胎儿 超声 肾盂分离 预后

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新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

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作者 中国妇幼保健协会生育保健分会 徐晨明 +6 位作者 阴赪宏 尹爱华 刘珊玲 蒋宇林 罗琼 王华 黄荷凤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1155-1163,共9页

新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检... 新一代无创产前筛查技术(NIPT2.0)是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。NIPT2.0弥补了上一代无创产前筛查技术(NIPT和NIPT Plus)无法检测胎儿单基因遗传病、对部分染色体异常(尤其是13三体、性染色体异常和部分微缺失/微重复综合征)检测不够准确、阳性预测值较低的缺陷。如何合理、规范地应用NIPT2.0,最大限度地发挥其临床价值,已成为亟待明确的问题。鉴于此,中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家对上述问题进行了充分的讨论,共同起草了本共识,对NIPT2.0的临床应用策略,包括适用范围、目标疾病、检测前咨询、临床应用路径、检测后遗传咨询和干预、质量控制、局限性等方面提出建议,供国内同行参考,以规范其应用,更好地为临床服务。 展开更多

关键词 无创产前筛查 染色体异常 显性单基因遗传病 专家共识

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知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

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作者 何凤华 刘友琼 +1 位作者 王启依 宋颖 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第5期11-13,共3页

研究知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法 研究对象为唐氏筛查高风险产妇,其总计200例,根据研究要求进行分组比较研究,即A组(100例)、B组(100例),有如下方面的观察指标进行比较,进而分析最后的结论:比较两组产妇... 研究知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法 研究对象为唐氏筛查高风险产妇,其总计200例,根据研究要求进行分组比较研究,即A组(100例)、B组(100例),有如下方面的观察指标进行比较,进而分析最后的结论:比较两组产妇的产前诊断知晓情况以及接受情况。比较两组产妇出现的不良妊娠结局情况。比较两组产妇的SAS和SDS分值。调查产妇的满意度。结果 实验A组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例均比实验B组产妇对于产前诊断知晓情况与接受情况的比例较小。实验B组出现不良妊娠结局情况的产妇百分比例比另一组的产妇情况比较低一些。对于心理状态的比较,则实验B组产妇的心理调整得较为稳定。对于满意度的调查结果,B组的产妇相对于另一组满意得分高一些。结论 知信行健康教育模式在本次研究中的效果较好,提升产妇的认知以及接受情况,改善心理状态,降低不良妊娠结局的情况,值得推崇。 展开更多

关键词 唐氏筛查 知信行健康教育模式 应用效果

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优质服务用于门诊采血室护理质量及工作质量的效果

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作者 周小姣 夏丹 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2021年第4期147-147,151,共2页

探究优质服务用于门诊采血室对护理质量及工作质量的影响。方法:在2019年3月至2020年5月时间内,随机抽取在本院门诊采血室采血的126例患者为研究对象,按照采血顺序平均分成两组,63例对照组患者进行常规服务,另外63例实验组患者开展优质... 探究优质服务用于门诊采血室对护理质量及工作质量的影响。方法:在2019年3月至2020年5月时间内,随机抽取在本院门诊采血室采血的126例患者为研究对象,按照采血顺序平均分成两组,63例对照组患者进行常规服务,另外63例实验组患者开展优质服务,对比两种服务方式对护理质量及工作质量的影响。结果:和对照组的血液标本不合格率11.11%、护理投诉率6.35%相比,实验组的1.59%、0.00明显更低(P<0.05);和对照组的采血不良事件发生率12.70%相比,实验组的1.59%更低(P<0.05);和对照组的护理满意度评分和工作质量评分相比,实验组更高(P<0.05)。结论:优质服务用于门诊采血室效果显著,能够提高护理质量及工作质量的效果。 展开更多

关键词 优质服务 门诊采血室 护理质量 工作质量

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单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值

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作者 黄爽 曹莉园 +7 位作者 刘莎 刘海朋 李越 罗媛 魏祥 周琳 祝茜 刘洪倩 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第6期440-445,共6页

目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、... 目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。 展开更多

关键词 产前诊断 携带者筛查 孕期 同步筛查 高风险夫妻

原文传递

46,XY,der(1)ins(1;7)(q25.3;q31.3q35)父源性插入1例

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作者 曹双燕 尼玛卓嘎 +3 位作者 郑杰梅 任晖晖 胡小玲 赖怡 《中华医学遗传学杂志》 2025年第1期128-128,共1页

先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研... 先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研究通过了四川大学华西第二医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-268),先证者夫妇均签署了临床研究知情同意书。 展开更多

关键词 遗传咨询门诊 先证者 医学伦理委员会 医学遗传 知情同意书 先天性脊柱侧弯 华西第二医院 自然流产

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无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价 被引量：2

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作者 邓测川 祝茜 +4 位作者 白婷 胡婷 张竹 王和 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期176-180,共5页

目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段... 目的建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)质量管理样本的制备方法,并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点,将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本,与商品化质控品进行对比,并在不同的检测平台进行检测,再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果人工模拟样本结果与预期相符,可以在不同平台进行检测,可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论成功制备了人工模拟样本,并证实该样本具有良好的稳定性,可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。 展开更多

关键词 非整倍体 游离DNA 无创产前筛查 质量管理

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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析 被引量：1

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作者 刘鑫 杨媚 +5 位作者 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期781-786,共6页

目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系... 目的探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样,提取基因组DNA,对其进行家系全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南判定变异的致病性。结果全外显子组测序结果提示4例患者FBN1基因分别存在第5外显子c.430_433del(p.His144fs)缺失变异、第6外显子c.493C>T(p.Arg165*)无义变异、第44外显子c.5304_5306del(p.Asp1768del)缺失变异以及第42外显子c.5165C>G(p.Ser1722Cys)错义变异。根据ACMG变异相关指南,c.430_433del和c.493C>T变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。c.5304_5306del和c.5165C>G变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4+PP4;PS2_Moderate+PS1+PM1+PM2_Supporting)。结论FBN1基因的c.430_433del、c.5304_5306del既往未见报道,上述结果丰富了MFS的基因变异谱,为患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 FBN1基因 杂合变异 全外显子组测序 马凡综合征 肢端发育不良

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