2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析

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作者 曾兰 王齐艳 +3 位作者 邓艺 王丹妮 朱书瑶 王锦 《临床肾脏病杂志》 2024年第10期803-807,共5页

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外... 目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外显子测序分析,结合Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果全外显子组测序及Sanger测序提示家系1胎儿PKHD1基因存在c.3436C>T(p.Q1146X)和c.1981A>C(p.T661P)复合杂合变异;家系2曾生育1例ARPKD患儿,1岁时死于心力衰竭,本例胎儿PKHD1基因存在c.9719G>A(p.R3240Q),c.10057C>T(p.L3353F)和c.7237C>T(p.R2413C)复合杂合变异。结论两个家系均为PKHD1基因变异导致的围生期型ARPKD,共发现5个基因变异位点,其中2个为新发变异位点,c.10057C>T和c.1981A>C均为错义变异。鉴于ARPKD基因型和表型的复杂性,及早进行家系的遗传咨询将有助于基因诊断和早期产前诊断。 展开更多

关键词 常染色体隐性多囊肾病 PKHD1基因 遗传咨询 基因变异 产前诊断

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儿童桥前池表皮样囊肿并发单核细胞增生李斯特菌脑膜炎1例报道

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作者 朱会 朱书瑶 +5 位作者 庞英 王华飞 邹雪瑾 胡语航 彭晓 罗泽民 《中国生育健康杂志》 2024年第5期492-495,共4页

报道1例桥前池表皮样囊肿并发单核细胞增生李斯特菌脑膜炎的病例。患儿临床表现为头痛、呕吐、发热、颈部活动受限,双侧巴氏征阳性。脑脊液示白细胞计数显著升高,分类以单个核为主,蛋白浓度明显升高。头颅MRI检查符合桥前池区表皮样囊... 报道1例桥前池表皮样囊肿并发单核细胞增生李斯特菌脑膜炎的病例。患儿临床表现为头痛、呕吐、发热、颈部活动受限,双侧巴氏征阳性。脑脊液示白细胞计数显著升高,分类以单个核为主,蛋白浓度明显升高。头颅MRI检查符合桥前池区表皮样囊肿合并脑膜炎、室管膜炎及脑积水改变。病初诊断不明,初期给予经验性抗生素(万古霉素、利福平等)治疗后病情稍有好转。血及脑脊液培养阴性,通过mNGS阳性结果确诊为LMM后使用氨苄西林、磺胺甲恶唑及利奈唑胺治疗后好转出院。有颅内表皮样囊肿基础,当脑脊液改变酷似结核性脑膜炎,且合并脑积水时,应警惕LMM。脑脊液mNGS作为一种颅内感染的辅助诊断技术,可以灵敏地检测病原体,帮助临床医生选择合适的抗生素,改善患儿预后。 展开更多

关键词 桥前池表皮样囊肿 脑膜炎 单核细胞增生李斯特菌 宏基因二代测序

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14例孤独症谱系障碍合并癫痫的临床表现及遗传学分析

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作者 朱书瑶 江南静 +7 位作者 夏利 聂晶 樊军 彭晓 曾兰 陈艾 罗泽民 王齐艳 《中国生育健康杂志》 2024年第2期179-183,共5页

目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14... 目的通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示:拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 癫痫 基因

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21例Aicardi-Goutières综合征的临床表现和遗传学分析

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作者 曾兰 王锦 +5 位作者 朱会 王齐艳 朱书瑶 陈艾 罗泽民 庞英 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2023年第5期361-365,共5页

目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征。方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析。结果:本研究纳入21例我国AG... 目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征。方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析。结果:本研究纳入21例我国AGS患者,临床表现为智力障碍(90.0%)、运动障碍(89.5%)、肌张力障碍(73.7%)和小头畸形(70.6%)等;头颅影像学多表现为基底节双侧对称钙化、进行性脑萎缩(95.2%);皮肤表现以冻疮样皮疹为主(84.2%)。21例患者中,TREX1基因突变8例,RNASEH2C基因突变5例,IFIH1基因突变4例,ADAR基因突变2例,RNASEH2A和RNASEH2B基因突变各1例,未涉及SAMHD1基因突变。84.2%为家系遗传,父母携带者均无症状,15.8%为新发突变。结论:建议产前加强对胎儿生长受限、小头畸形和侧脑室增宽等软指标异常胎儿的重视,加强产检管理,及时多学科讨论和产前诊断,减少AGS患儿的出生。 展开更多

关键词 Aicardi-Goutières综合征 中国 基因 突变 表型 诊断 产前诊断

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SWAN序列在胎儿脊柱形态学诊断中的应用研究

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作者 王世琦 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期36-39,共4页

针对目前有关胎儿脊柱形态变化的情况,就其诊断的相关方法进行分析,提出了利用SWAN序列法,对胎儿脊柱形态学进行研究。方法 于2019年1月至2021年11月,98名孕妇(孕21-36周)行胎儿脊柱磁共振检查,在胎儿脊柱椎体骨性发育异常的诊断中,超... 针对目前有关胎儿脊柱形态变化的情况,就其诊断的相关方法进行分析,提出了利用SWAN序列法,对胎儿脊柱形态学进行研究。方法 于2019年1月至2021年11月,98名孕妇(孕21-36周)行胎儿脊柱磁共振检查,在胎儿脊柱椎体骨性发育异常的诊断中,超声检查是常用的检查方法。然而,在某些情况下,超声检查不能明确诊断,这时需要使用其他影像学检查方法。SWAN序列是一种较新的MRI影像学检查方法,可以检测胎儿脊柱椎体骨性发育异常。本次研究对28例胎儿进行了SWAN序列回顾性分析,并以出生后随访结果为金标准进行了对比。结果显示,SWAN序列的诊断准确性分别为半椎体畸形47.5%、蝴蝶椎畸形20%、椎体冠状裂畸形32.5%。因此,SWAN序列在超声检查不能明确诊断时,可以显著提高胎儿脊柱椎体骨性发育畸形的检出率。这一研究结果为胎儿脊柱椎体骨性发育异常的诊断提供了新的思路和方法。 展开更多

关键词 SWAN序列 胎儿 脊柱 形态学 诊断

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Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习 被引量：1

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作者 蒋琼 曾兰 +4 位作者 朱会 王齐艳 罗泽民 孙春华 朱书瑶 《疑难病杂志》 CAS 2023年第4期432-433,共2页

报道2例Aicardi-Goutières综合征的临床资料,并进行文献复习。

关键词 Aicardi-Goutières综合征 TREX1基因 RNASEH2C基因 诊断 治疗

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超声联合磁共振成像对结节性硬化的产前诊断 被引量：2

7

作者 蒲杨梅 康敏 +2 位作者 马淑珍 宋燕 王齐艳 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第1期40-45,共6页

目的探讨胎儿结节性硬化(tuberous sclerosis,TSC)的超声及磁共振成像影像特点,以提高对TSC的认知及产前诊断准确率。方法回顾性磁共振成像分析2016年10月-2021年6月在四川省妇幼保健院经影像及临床确诊的38例结节性硬化胎儿的临床资料... 目的探讨胎儿结节性硬化(tuberous sclerosis,TSC)的超声及磁共振成像影像特点,以提高对TSC的认知及产前诊断准确率。方法回顾性磁共振成像分析2016年10月-2021年6月在四川省妇幼保健院经影像及临床确诊的38例结节性硬化胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振成像的影像学特点。结果①18例TSC胎儿在头颅MRI上具有特征性的侧脑室室管膜下及双侧大脑皮层、皮层下多发异常信号结节,其中5例合并胎儿心脏超声高回声结节;②13例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常信号结节,13例均合并胎儿心脏超声心室或室间隔或心房内类圆形/椭圆形均质高回声结节;③7例TSC胎儿在头颅MRI上具有双侧脑室室管膜下多发异常结节信号,5例伴皮肤牛奶咖啡斑,1例出生后伴面部血管纤维瘤,1例伴基因TSC2突变。结论胎儿侧脑室多发结节、大脑皮层及皮层下多发结节、心脏横纹肌瘤等影像学特点,对产前诊断胎儿结节性硬化具有重要价值;超声与磁共振成像的联合应用明显提高产前TSC的诊断准确率。 展开更多

关键词 结节性硬化 横纹肌瘤 磁共振成像

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COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

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作者 蒋琼 朱会 +6 位作者 王齐艳 罗泽民 龙萍萍 曾兰 石镜懿 周家吉 朱书瑶 《中国生育健康杂志》 2023年第4期370-372,387,共4页

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS... 本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。 展开更多

关键词 COL4A1 基因变异 脑穿通畸形

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基于深度学习的乳腺X线智能检测系统对钙化的检出能力评估

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作者 邹雪瑾 王齐艳 +2 位作者 郑勇 蒲杨梅 康敏 《贵州医药》 CAS 2023年第1期13-15,18,共4页

目的评价基于深度学习(DL)的乳腺X线智能检测系统对乳腺钙化的检出效能。方法回顾分析140例经病理组织学证实的患者,并进行乳腺X线检查患者的头尾位(CC)和内外斜位(ML0)图像资料,以2名经验丰富高年资放射科医师对图像钙化病变的一致意... 目的评价基于深度学习(DL)的乳腺X线智能检测系统对乳腺钙化的检出效能。方法回顾分析140例经病理组织学证实的患者,并进行乳腺X线检查患者的头尾位(CC)和内外斜位(ML0)图像资料,以2名经验丰富高年资放射科医师对图像钙化病变的一致意见作为标准组,由低年资、高年资住院医师各1名和DL系统盲法独立阅片。比较DL系统与低年资和高年资住院医师检出敏感度差异,结合双向表χ^(2)检验,评价不同ACR构成、BI-RADS分类、钙化形态和分布影响。结果140例病例检出BI-RADS 3类以上钙化共275个,低年资住院医师、高年资住院医师和AI系统的检出敏感度分别是73.45%(202/275)、96.00%(264/275)和96.36%(265/275),低年资住院医师检出敏感度低于高年资医师、DL系统(P<0.05)。DL系统及高年资住院医师检出敏感度不受ACR腺体构成、钙化形态、分布、BI-RADS分类等因素的影响(P>0.05),而低年资住院医师检出敏感度受其影响(P<0.05)。结论基于深度学习的乳腺智能钙化检测系统对BI-RADS 3类以上钙化灶的检出敏感度较高且稳定,可辅助低年资住院医师减少钙化漏诊,尤其对于致密型乳腺、点状和无定形钙化、簇集和区域分布钙化的漏检。 展开更多

关键词 可疑钙化 乳腺X线摄影 深度学习 人工智能

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早发型先天性骨梅毒的X线表现 被引量：7

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作者 余国容 徐晔 +3 位作者 蔡金华 余世才 王衷众 包飞 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2005年第6期537-540,共4页

目的分析早发型先天性骨梅毒的X线表现,提高对本病的认识。资料与方法搜集30例早发型先天性骨梅毒患儿的骨骼X线片和临床资料,分析其X线表现。结果早发型先天性骨梅毒的X线表现主要包括:(1)四肢长骨对称性的干骺端炎、骨膜炎和骨干炎。... 目的分析早发型先天性骨梅毒的X线表现,提高对本病的认识。资料与方法搜集30例早发型先天性骨梅毒患儿的骨骼X线片和临床资料,分析其X线表现。结果早发型先天性骨梅毒的X线表现主要包括:(1)四肢长骨对称性的干骺端炎、骨膜炎和骨干炎。干骺端炎主要表现为临时钙化带增浓、模糊或增宽,骨质破坏和骨质缺损;骨膜炎主要表现为骨膜增厚;骨干炎表现为虫蚀状骨质破坏。30例中干骺端炎29例,骨膜炎12例,骨干炎3例。(2)其他如髂骨、锁骨、椎骨、肩胛骨和手足小骨均有干骺炎或骨皮质下透亮带和皮质虫蚀样破坏,以髂骨(10/23)和手足小骨(17/27)改变最为常见。(3)6例有四肢软组织肿胀,为对称性,其程度与骨破坏不一致。结论早发型先天性骨梅毒X线表现有一定特征性,可作为先天性梅毒的诊断手段之一,对诊断为先天性骨梅毒的患儿,应常规行四肢长骨及骨盆和手足等X线摄片。 展开更多

关键词 早发型先天性骨梅毒 X线表现 四肢软组织肿胀 四肢长骨 主要表现 骨质破坏 手足小骨 先天性梅毒 干骺端 骨膜炎 临床资料 骨质缺损 诊断手段 X线摄片 对称性 X线片 骨干 虫蚀样 透亮带 皮质下 肩胛骨 骨破坏 特征性 患儿

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人工智能骨龄评测系统评估儿童腕骨骨龄 被引量：13

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作者 康敏 王齐艳 +2 位作者 蒲杨梅 丁立 邹雪瑾 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第12期1804-1807,共4页

目的探讨人工智能(AI)系统评测儿童腕骨骨龄的可行性。方法回顾性分析130幅1~13岁儿童左手骨龄X线片。以3名中高年资放射科医师腕骨骨龄评测结果为参考标准,计算并对比AI系统(简称模型)及3名低年资放射科医师(医师1、2、3,简称医师)与... 目的探讨人工智能(AI)系统评测儿童腕骨骨龄的可行性。方法回顾性分析130幅1~13岁儿童左手骨龄X线片。以3名中高年资放射科医师腕骨骨龄评测结果为参考标准,计算并对比AI系统(简称模型)及3名低年资放射科医师(医师1、2、3,简称医师)与参考标准之间腕骨骨龄和腕骨成熟度分值的均方根误差(RMSE)及平均绝对误差(MAE);采用组内相关系数(ICC)评价模型、医师与参考标准之间评测骨龄结果的一致性;比较模型与医师间骨龄测评时间。结果模型与参考标准之间腕骨骨龄的MAE、RMSE与医师1、2与参考标准之间MAE、RMSE差异均有统计学意义(P均<0.05),与医师3的MAE、RMSE差异无统计学意义(P均>0.05)。模型与参考标准之间腕骨成熟度分值的MAE、RMSE与医师1、参考标准之间MAE、RMSE差异均有统计学意义(P均<0.05),与医师2、3的MAE、RMSE差异均无统计学意义(P均>0.05)。模型与参考标准之间腕骨骨龄评测结果的ICC=0.997,医师1、2、3与参考标准之间ICC分别为0.994、0.996、0.997。模型对骨龄的测评时间均小于医师(P均<0.001)。结论AI骨龄评测系统能够准确、快速评估儿童腕骨骨龄。 展开更多

关键词 年龄测定 骨骼 腕骨 深度学习 儿童 体层摄影术 X线计算机

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高频彩超与X线钼靶在早期乳腺癌筛查中的价值 被引量：43

12

作者 唐蓉 梁祯 丁力 《西部医学》 2015年第4期592-594,共3页

目的探讨高频彩超与X线钼靶应用于乳腺癌早期筛查中的价值。方法回顾性分析126例经手术病理证实为乳腺癌(直径<2cm)患者的病历资料,以病理检查结果为金标准,将高频彩超、X线钼靶和两者联合筛查早期乳腺癌的结果与病理检查结果进行比... 目的探讨高频彩超与X线钼靶应用于乳腺癌早期筛查中的价值。方法回顾性分析126例经手术病理证实为乳腺癌(直径<2cm)患者的病历资料,以病理检查结果为金标准,将高频彩超、X线钼靶和两者联合筛查早期乳腺癌的结果与病理检查结果进行比较分析。结果高频彩超和X线钼靶诊断乳腺癌的符合率分别为82.3%和80.2%,组间差异无统计学意义(P>0.05);两者联合诊断符合率为97.5%,与单一检查方法比较,组间差异具有统计学意义(P<0.05)。高频彩超对微细钙化检出率(33.7%)低于X线钼靶(60.3%),而对乳腺癌血流信号检出率(80.4%)高于X线钼靶(22.6%),组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论高频彩超、X线钼靶早期筛查乳腺癌各有优势,联合应用能显著提高诊断乳腺癌的准确率,具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 高频彩超 钼靶X线 早期乳腺癌

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MRI在胎儿大脑皮质发育畸形产前诊断中的价值 被引量：8

13

作者 康敏 陶元萍 +2 位作者 王世琦 邹雪瑾 丁立 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第7期481-486,共6页

目的:总结胎儿大脑皮层发育畸形(MCD)的MRI特点,以提高胎儿MCD诊断及鉴别诊断能力。方法:回顾性分析21例胎儿MCD的MRI表现,总结MRI影像特征及与胎龄关系。结果:21例异常胎儿,半侧巨脑回畸形2例,脑室旁结节性灰质异位3例,无脑回畸形6例,... 目的:总结胎儿大脑皮层发育畸形(MCD)的MRI特点,以提高胎儿MCD诊断及鉴别诊断能力。方法:回顾性分析21例胎儿MCD的MRI表现,总结MRI影像特征及与胎龄关系。结果:21例异常胎儿,半侧巨脑回畸形2例,脑室旁结节性灰质异位3例,无脑回畸形6例,先天性肌营养不良2例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形5例,原发性小头畸形1例。结论:MRI是诊断胎儿MCD的最佳影像学方法,脑裂畸形、先天性肌营养不良、半侧巨脑回畸形中孕期可诊断,无脑回畸形、多小脑回及脑室旁结节性灰质异位、原发性小头畸形需孕晚期或产后MRI复查明确诊断。 展开更多

关键词 大脑皮质 胎儿发育 畸形 磁共振成像

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MR扩散加权成像对子宫腺肌病高强度聚焦超声治疗后早期疗效的评价价值 被引量：6

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作者 丁立 王薇 +3 位作者 康敏 代倩苓 王世琦 陈瑞 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2015年第11期804-807,共4页

目的:评估MR扩散加权成像(DWI)对子宫腺肌病高强度聚焦超声(HIFU)治疗后早期疗效评价的价值。方法:55例患者依据病灶范围,分为局灶性44例,弥漫性11例。在HIFU术前及消融后5 d内行DWI、CE-MRI检查,分析病灶的DWI信号特征,并计算不同区域... 目的:评估MR扩散加权成像(DWI)对子宫腺肌病高强度聚焦超声(HIFU)治疗后早期疗效评价的价值。方法:55例患者依据病灶范围,分为局灶性44例,弥漫性11例。在HIFU术前及消融后5 d内行DWI、CE-MRI检查,分析病灶的DWI信号特征,并计算不同区域表观弥散系数(ADC)差异。结果:55例DWI均能明确残留病灶及消融灶范围;HIFU术前病灶平均ADC值为(1.36±0.21)×10-2 mm2/s,术后5 d残留灶平均ADC值为(1.49±0.23)×10-2 mm2/s,较术前升高,两者经t检验,t=3.10,P=0.003,两者间差异有统计学意义,术后5 d消融灶平均ADC值为(1.22±0.24)×10-2 mm2/s,较术前降低,残留灶与消融灶间差异经t检验,t=6.02,P=0.000,两者间差异亦有统计学意义(P<0.005)。结论:DWI及ADC值是评价子宫腺肌病HIFU术后早期消融效果非常有效的方法。 展开更多

关键词 子宫疾病 磁共振成像 超声疗法

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超声及MRI诊断胎儿胼胝体发育不全的对比分析 被引量：10

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作者 邹丽华 康敏 +2 位作者 杨家翔 赵婧 石涛 《实用医院临床杂志》 2014年第4期75-78,共4页

目的探讨产前超声对胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)的诊断价值及临床意义。方法对超声诊断胼胝体发育不全的17例胎儿,结合核磁共振(MRI)、出生后或引产结果进行分析比较。结果 17例超声诊断完全型ACC 6例,部... 目的探讨产前超声对胎儿胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum,ACC)的诊断价值及临床意义。方法对超声诊断胼胝体发育不全的17例胎儿,结合核磁共振(MRI)、出生后或引产结果进行分析比较。结果 17例超声诊断完全型ACC 6例,部分型ACC 11例;2例完全型ACC及1例部分型ACC的超声结论与MRI检查结果一致,5例完全型ACC及7例部分型ACC与引产或出生后结果一致;13例行染色体检查,4例染色体异常;9例合并其它畸形或多种畸形并存。结论产前超声检查对诊断胎儿ACC特别是完全型ACC具有一定的优势,胎儿ACC常合并其它畸形,MRI是诊断胎儿ACC的必要手段。 展开更多

关键词 胎儿 胼胝体 发育不全 核磁共振 产前超声

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胎儿透明隔间腔异常的MRI产前诊断价值 被引量：6

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作者 陶元萍 康敏 +3 位作者 曹倩 陈霞 陈瑞 王齐艳 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第7期487-494,共8页

目的:分析探讨胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的产前MRI影像特征及诊断价值。方法:回顾性搜集2015年6月—2018年6月2 361例于四川省妇幼保健院就诊孕妇的临床资料,均行MRI及超声检查,总结其相关临床及影像学资料。结果:胎儿头颅MRI检... 目的:分析探讨胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的产前MRI影像特征及诊断价值。方法:回顾性搜集2015年6月—2018年6月2 361例于四川省妇幼保健院就诊孕妇的临床资料,均行MRI及超声检查,总结其相关临床及影像学资料。结果:胎儿头颅MRI检查提示透明隔腔及合并神经系统异常332例,超声提示胎儿透明隔异常212例。孕妇年龄17~41岁,孕周21~39周+3。MRI检查结果提示单纯透明隔腔异常胎儿共221例,包括完全缺如8例、部分缺如7例、增宽92例、纤细114例。透明隔异常合并其他神经系统异常胎儿共111例,包括胼胝体完全缺如68例、胼胝体部分缺如16例、视-隔发育不良3例、前脑无裂畸形9例(包括无脑叶型2例,半脑叶型2例,脑叶型5例)、脑裂畸形3例、脑损伤4例、脑积水4例、多发畸形2例、孔洞脑2例。结论:胎儿透明隔及合并神经系统异常的MRI表现具有特征性,MRI可检出超声不能发现的异常,较超声有明显优势,可更加精准诊断,提高产前诊断的准确率,减少重大缺陷儿的出生。 展开更多

关键词 透明隔 胎儿疾病 磁共振成像

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FIRM序列在胎儿肠道病变诊断中的应用价值

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作者 王世琦 吉木阿拉 +1 位作者 刘寅 王齐艳 《中国科技期刊数据库 医药》 2022年第11期1-4,共4页

研究中选取胎儿肠道病变患儿,为精确病变的位置及病变诊断的准确性,提出FIRM序列,就FIRM序列在胎儿肠道病变诊断中的应用价值及主要的应用思路进行研究。方法 回顾性分析379例胎儿腹部MRI,包括快速反转恢复运动抑制(FIRM)、扰相位梯度回... 研究中选取胎儿肠道病变患儿,为精确病变的位置及病变诊断的准确性,提出FIRM序列,就FIRM序列在胎儿肠道病变诊断中的应用价值及主要的应用思路进行研究。方法 回顾性分析379例胎儿腹部MRI,包括快速反转恢复运动抑制(FIRM)、扰相位梯度回波(SPGR)、稳态梯度回波(FIESTA)序列,对各序列图像进行质量评价。结果 379例中169例胎儿腹部FIRM序列清晰显示肠道解剖结构,胎儿腹部病变正常显示,余210例未扫FIRM序列的病例受母体及胎儿运动干扰,图像信噪比低,伪影严重。结论 从研究结果中看出,FIRM序列是SPGR序列的补充,对于诊断胎儿腹部病变,提升诊断的准确性及效果等具有积极意义。 展开更多

关键词 FIRM序列 SPGR 胎儿 肠道病变 诊断 应用价值

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彩色多普勒超声联合三维Hyaline玉影成像对子宫假性动脉瘤的诊断价值 被引量：2

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作者 喻萍 张春莉 +2 位作者 罗红 赵婧 郑勇 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期72-75,共4页

目的探讨彩色多普勒超声联合三维Hyaline成像对子宫假性动脉瘤(UAP)的诊断价值。资料与方法前瞻性纳入2019年3月—2021年5月四川省妇幼保健院利用彩色多普勒超声结合三维Hyaline玉影成像诊断UAP患者7例,其中1例经MRI证实,6例经MRI及子... 目的探讨彩色多普勒超声联合三维Hyaline成像对子宫假性动脉瘤(UAP)的诊断价值。资料与方法前瞻性纳入2019年3月—2021年5月四川省妇幼保健院利用彩色多普勒超声结合三维Hyaline玉影成像诊断UAP患者7例,其中1例经MRI证实,6例经MRI及子宫动脉造影证实,观察瘤体的大小及形态,获得瘤腔立体三维图像,观察病灶空间关系、表面轮廓、瘤腔、动脉破口(即瘤颈)、载瘤动脉走行、来源。结果超声诊断的7例UAP中,6例经MRI及子宫动脉造影证实并行介入栓塞治疗,1例经MRI证实,自愈。7例灰阶超声均显示子宫肌层见囊性团块,呈圆形或椭圆形,壁薄,边界清楚,内可见红细胞自发显影。彩色多普勒超声显示瘤腔内红蓝相间的漩涡状血流信号,脉冲多普勒可探及高速低阻血流频谱。三维Hyaline玉影成像清晰显示瘤体立体结构、与周围组织的关系、表面轮廓、瘤颈和载瘤动脉走行及来源。结论彩色多普勒联合三维Hyaline玉影成像有助于全面把握UAP的疾病信息,具有一定的临床应用价值。 展开更多

关键词 子宫假性动脉瘤 超声检查 多普勒 彩色 三维Hyaline玉影成像 诊断 鉴别

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胎儿腹部MRI诊断进展 被引量：1

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作者 丁立 伍兵 《国际医学放射学杂志》 2015年第5期434-437,共4页

MRI技术用于腹部成像,有许多特殊序列可以帮助完善诊断,对于胃肠道梗阻、肝胆系统占位病变及泌尿系统异常的诊断均优于超声。随着胎儿腹部MRI诊断逐渐转向功能性研究,其在羊水偏少时更能发挥作用。MRI有望在未来用于评价胎儿腹部系统生... MRI技术用于腹部成像,有许多特殊序列可以帮助完善诊断,对于胃肠道梗阻、肝胆系统占位病变及泌尿系统异常的诊断均优于超声。随着胎儿腹部MRI诊断逐渐转向功能性研究,其在羊水偏少时更能发挥作用。MRI有望在未来用于评价胎儿腹部系统生理功能,对优生优育的作用更大。 展开更多

关键词 胎儿 腹部 先天畸形 磁共振成像

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MRI在胎儿先天性肾脏畸形中的诊断价值

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作者 蒲杨梅 康敏 +2 位作者 孙菊 马淑珍 王齐艳 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第3期41-47,共7页

目的探讨胎儿先天性肾脏畸形中的MRI影像特点,以提高对胎儿肾脏畸形的认知及产前诊断准确率,其次探究MRI-DWI在胎儿肾脏功能评估方面的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月在四川省妇幼保健院经临床确诊的60例肾脏畸形胎儿... 目的探讨胎儿先天性肾脏畸形中的MRI影像特点,以提高对胎儿肾脏畸形的认知及产前诊断准确率,其次探究MRI-DWI在胎儿肾脏功能评估方面的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月在四川省妇幼保健院经临床确诊的60例肾脏畸形胎儿的临床资料、超声及胎儿磁共振的影像学特点;分析正常肾脏与畸形肾脏ADC值差异;磁共振在胎儿肾脏畸形产前诊断准确率及误诊、漏诊原因分析。结果(1)单侧肾缺如7例、异位肾8例、先天性肾发育不全5例、融合肾10例、重复肾15例、先天性肾盂输尿管梗阻(ureteropelvic junction obstruction.UPJO)6例、多囊肾(2例婴儿型多囊肾、5例多囊性发育不良肾)7例、巨输尿管2例。(2)MRI对于产前胎儿肾脏畸形的诊断准确率达95%(57/60);其中2例重复肾合并输尿管异位开口仅诊断出重复肾、输尿管异位开口漏诊,1例巨输尿管误诊。(3)正常肾脏ADC值与畸形肾脏ADC值的差异具有统计学意义。结论MRI检查对胎儿肾脏畸形的诊断准确率较高,可明显提高肾脏畸形的产前诊断准确率;ADC值可应用于胎儿肾脏畸形筛查及肾脏功能的初步评估,但仍需要进一步研究数据支持。 展开更多

关键词 胎儿肾脏畸形 核磁共振成像 扩散加权成像 重复肾

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