目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。展开更多
目的研究多次注射等量外源性人重组促红细胞生成素(rhEPO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)海马区神经细胞凋亡的影响。初步探讨rhEPO神经保护作用机制及其神经保护作用是否具有剂量依赖性。方法新生7日龄Sprague-Dawley(SD)大鼠84只,...目的研究多次注射等量外源性人重组促红细胞生成素(rhEPO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)海马区神经细胞凋亡的影响。初步探讨rhEPO神经保护作用机制及其神经保护作用是否具有剂量依赖性。方法新生7日龄Sprague-Dawley(SD)大鼠84只,按随机表随机平均分为4组:①假手术组;②缺氧缺血模型组;③rhEPO治疗1组;④rhEPO治疗2组。采用Rice方法建立新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型,rhEPO治疗1组于缺氧缺血完成后即刻腹腔内注射rhEPO 3000U/Kg 1次,rhEPO治疗2组则于24h、48h各再重复1次,共3次;缺氧缺血组则于腹腔内注射等量的生理盐水。各组分别于手术后6h、24h、48h、72h取脑组织常规石腊包埋,切片,HE染色观察神经细胞坏死,用TUNEL方法检测神经细胞凋亡。采用Image-Pro plus 5.0图像分析软件测量凋亡阳性细胞数。结果①缺氧缺血组细胞凋亡增加,与假手术组比较差异有统计学意义(P<0.05);经rhEPO治疗后,细胞凋亡减少,与缺氧缺血组相比差异有统计学意义(P<0.05);rhEPO治疗2组48h、72h的凋亡细胞较治疗1组减少,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论rhEPO通过减少新生大鼠脑海马区神经细胞坏死和凋亡起神经保护作用。本实验尚不能证明rhEPO多次注射比单次注射具有更强的神经保护作用。展开更多
文摘目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
文摘目的研究多次注射等量外源性人重组促红细胞生成素(rhEPO)对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)海马区神经细胞凋亡的影响。初步探讨rhEPO神经保护作用机制及其神经保护作用是否具有剂量依赖性。方法新生7日龄Sprague-Dawley(SD)大鼠84只,按随机表随机平均分为4组:①假手术组;②缺氧缺血模型组;③rhEPO治疗1组;④rhEPO治疗2组。采用Rice方法建立新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型,rhEPO治疗1组于缺氧缺血完成后即刻腹腔内注射rhEPO 3000U/Kg 1次,rhEPO治疗2组则于24h、48h各再重复1次,共3次;缺氧缺血组则于腹腔内注射等量的生理盐水。各组分别于手术后6h、24h、48h、72h取脑组织常规石腊包埋,切片,HE染色观察神经细胞坏死,用TUNEL方法检测神经细胞凋亡。采用Image-Pro plus 5.0图像分析软件测量凋亡阳性细胞数。结果①缺氧缺血组细胞凋亡增加,与假手术组比较差异有统计学意义(P<0.05);经rhEPO治疗后,细胞凋亡减少,与缺氧缺血组相比差异有统计学意义(P<0.05);rhEPO治疗2组48h、72h的凋亡细胞较治疗1组减少,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论rhEPO通过减少新生大鼠脑海马区神经细胞坏死和凋亡起神经保护作用。本实验尚不能证明rhEPO多次注射比单次注射具有更强的神经保护作用。
