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一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究
被引量：
3
1
作者
马明义
李华
蔡延森
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期582-584,共3页
目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变，从基因水平确诊患者并探讨其发病机制。方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA，针对PHEX基因编码区设计引物，PCR扩增后测序。结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛...
目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变，从基因水平确诊患者并探讨其发病机制。方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA，针对PHEX基因编码区设计引物，PCR扩增后测序。结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c．732＋1G〉T突变，其母亲也存在相同的突变。结论c．732＋1G〉T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因。
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关键词
PHEX基因
突变
低血磷性佝偻病
原文传递
题名
一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究
被引量：
3
1
作者
马明义
李华
蔡延森
机构
四川省泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室
四川省
泸州医学院
附属医院内分泌科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期582-584,共3页
基金
四川省卫生厅资助（110323）
文摘
目的筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变，从基因水平确诊患者并探讨其发病机制。方法提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA，针对PHEX基因编码区设计引物，PCR扩增后测序。结果在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c．732＋1G〉T突变，其母亲也存在相同的突变。结论c．732＋1G〉T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因。
关键词
PHEX基因
突变
低血磷性佝偻病
Keywords
PHEX gene
Mutation
Hypophosphatasia
分类号
R723 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个低血磷性佝偻病家系的PHEX基因突变研究
马明义
李华
蔡延森
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
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