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中国人类基因组研究的现在与未来 被引量：25
1
作者 强伯勤 方福德 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第5期455-460,共6页
关键词 中国 人类基因组研究 测序 功能基因组 发展战略
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我国人类基因组研究的回顾 被引量：1
2
作者 强伯勤 《医学研究杂志》 2006年第2期1-1,4,共2页
关键词 人类基因组研究 基因组DNA 全序列测定 国际合作 遗传物质 编码序列 单体型 SNP 人体内
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关于我国人类基因组研究发展战略的思考
3
作者 强伯勤 《成都医药》 2001年第1期39-40,共2页
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动于1990年,它的初衷是用15年时间,于2005年完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的全部序列测定.十年来,工作已取得了令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成.2... 人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动于1990年,它的初衷是用15年时间,于2005年完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的全部序列测定.十年来,工作已取得了令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成.2000年6月26日,参加人类基因组国际合作项目的各国于同一个时间正式宣布人类基因组序列工作框架图的完成,测序工作进入绘制完整序列图阶段,其测序的精确度要求达到99.99%.人们预期,全序列的测定工作将在2001年6月基本完成. 展开更多
关键词 人类基因组 研究发展战略 研究进展 发展趋势
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人类基因组计划与医学
4
作者 贺福初 李超 《中国社区医学》 2000年第1期7-7,共1页
人类基因组计划(Human Genome Project．HGP)是人类有史以来继曼哈顿原子弹研制计划、阿波罗登月计划之后的最大科学工程；是人类继洞开微观世界、宏观世界之后，首次全面地认识自我。
关键词 人类基因组计划 医学遗传学 致病基因 基因诊断 基因治疗
全文增补中
细胞筛选平台在人类功能基因组研究中的应用 被引量：1
5
作者 武春晓 石太平 马大龙 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1003-1010,共8页
人类基因组全序列的精细图已完成,当前生命科学面临的重要任务就是如何将基因组序列信息转化为基因的功能信息,了解生命活动的分子机理,改善人类健康,为生物技术发展提供动力.在一系列功能基因组研究新技术中,高通量(high-throughput)... 人类基因组全序列的精细图已完成,当前生命科学面临的重要任务就是如何将基因组序列信息转化为基因的功能信息,了解生命活动的分子机理,改善人类健康,为生物技术发展提供动力.在一系列功能基因组研究新技术中,高通量(high-throughput)和高内涵(high-content)的细胞筛选技术平台已经显示出巨大潜力,发挥着越来越重要的作用.通过在体外培养的哺乳动物细胞中基因过表达或抑制基因表达,分析所产生信号传导通路和/或细胞表型改变,可以直接发现基因功能.近年来一些技术上的进展,使细胞筛选平台具有微量、自动、高效、高通量,以及可以系统研究的特点,已经成为功能基因组研究的核心方法之一.近2￣3年来已经出现一批成功应用细胞筛选平台进行大规模功能基因组研究的报道.我国在这一领域的研究也开始起步,将对我国生物技术的源头创新研究产生深远的影响. 展开更多
关键词 功能基因组 高通量 高内涵 细胞筛选技术
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一个抑制AP-1活性的人类新基因AC3-33的克隆和初步功能研究 被引量：2
6
作者 刘鹏 邓唯唯 +6 位作者 高鹏 陆阳 孙博 李明 赵杰 石太平 张秀军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期575-582,共8页
Activator protein-1(AP-1)是重要的转录因子,其活性失调与肿瘤等多种疾病直接相关。本文运用"高通量高内涵细胞筛选技术(high throughput-high content cell-based screening technology)"对650个以未知功能基因为主的人类... Activator protein-1(AP-1)是重要的转录因子,其活性失调与肿瘤等多种疾病直接相关。本文运用"高通量高内涵细胞筛选技术(high throughput-high content cell-based screening technology)"对650个以未知功能基因为主的人类基因进行AP-1双荧光素酶报告基因筛选(Dual-Luciferase reporter gene screening),获得了一个可抑制佛波酯(PMA)加离子霉素(Inonmycin)诱导的AP-1活性的人类新基因AC3-33(GenBank中该基因名为C3orf33,No.FLJ31139)。生物信息学分析该基因序列全长1931bp,由6个外显子和5个内含子组成,定位于3q25.31,从271～1026有一个编码251个氨基酸的可读框,编码一个约29kDa的蛋白,在肾上腺和宫颈等多种组织都有表达。AC3-33与其他人类已知蛋白质没有明显的同源性,亚细胞定位于细胞质中,许多氨基酸序列高度保守。初步实验结果显示AC3-33是一个有重要功能的人类新基因。 展开更多
关键词 AP-1 基因克隆 双荧光素酶报告基因筛选 AC3-33
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人类新基因电子克隆的自动化软件系统建立和实验验证与功能研究 被引量：3
7
作者 张德礼 马大龙 钱敏平 《科技导报》 CAS CSCD 2002年第8期23-27,共5页
关键词 电子克隆 自动化软件系统 人类基因 生物信息学 功能研究
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芯片型实验室及基因组研究 被引量：1
8
作者 姚志建 《现代科学仪器》 2000年第1期5-7,共3页
芯片型实验室是 90年代后出现的新领域 ,它与稍早出现的测定型生物芯片相关 ,但其功能已超过测定而包括了分离、分析等各种实验室基本操作。本文以在基因组研究中常用的几种技术 ,从DNA测序、基因型分析和蛋白组研究三个方面 ,探讨了在... 芯片型实验室是 90年代后出现的新领域 ,它与稍早出现的测定型生物芯片相关 ,但其功能已超过测定而包括了分离、分析等各种实验室基本操作。本文以在基因组研究中常用的几种技术 ,从DNA测序、基因型分析和蛋白组研究三个方面 ,探讨了在这些领域中开始出现的芯片型操作元件及它们的现状和潜力。 展开更多
关键词 微流量学 DNA测序 基因型 蛋白组 芯片型实验室
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从国际论文分析我国对人类新基因功能研究的贡献
9
作者 王平章 韩文玲 马大龙 《中国医药生物技术》 CSCD 2009年第4期245-250,共6页
自1990年人类基因组计划（human genomeproject，HGP）启动至2006年5月人类一号染色体的测序结束川标志着人类基因组计划的最终完成。伴随其他诸多物种基因组的解读，生物学和医学研究的重点也已转向功能基因组学，这是一个隐藏着巨大... 自1990年人类基因组计划（human genomeproject，HGP）启动至2006年5月人类一号染色体的测序结束川标志着人类基因组计划的最终完成。伴随其他诸多物种基因组的解读，生物学和医学研究的重点也已转向功能基因组学，这是一个隐藏着巨大产业化潜能和经济效益并与人类健康息息相关的领域。据2008年人类基因及转录本数据库（H-invitational database，H．InvDB）统计，迄今已注释的人类编码基因为34057个，而有功能的基因只有12404个㈦。因此，大量人类新基因及其蛋白功能的开发研究仍有待于进一步发掘。 展开更多
关键词 人类基因组计划 基因功能 论文分析 国际 功能基因组学 医学研究 人类健康 经济效益
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科学仪器的发展与基因组研究 被引量：1
10
作者 姚志建 《现代科学仪器》 2001年第3期7-11,共5页
遗传学是一门年轻的科学 ,但发展迅速 ,到了 2 0世纪末更迎来了可对某种生物的整个基因体系的结构、功能进行研究的基因组时代。遗传学及基因组学的整个研究进程中都得益于科学仪器的相应发展 ,特别是在某些关键阶段 ,例如人类全基因组... 遗传学是一门年轻的科学 ,但发展迅速 ,到了 2 0世纪末更迎来了可对某种生物的整个基因体系的结构、功能进行研究的基因组时代。遗传学及基因组学的整个研究进程中都得益于科学仪器的相应发展 ,特别是在某些关键阶段 ,例如人类全基因组测序项目之得以顺利展开及即将提前完成 ,就是一个得益于相应科学仪器的发展的良好范例。本文对在基因组及后基因组研究中科学仪器的使用及发展 ,从规模化测序、功能性基因组学、遗传多态性及结构基因组学等方面做了概括的介绍 ,并简要展望了其进一步的发展。 展开更多
关键词 基因组 遗传学 科学仪器
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遗传性听力损失基因组学研究现状与挑战
11
作者 韩东一 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期659-660,共2页
在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代，人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解。此时，不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前。纵观十余年... 在21世纪生命科学飞速发展的今天，医学已经进入一个基因组医学时代，人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解。此时，不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前。纵观十余年遗传性听力损失的发展历史，毋庸置疑的是，由于基因组学的快速发展和伟大成就才使得我们在一个研究手段有限、研究范围极为狭窄的专业领域中产生了快速的突破。同时，也使我们不得不思考，我们如何面对这样的机遇和挑战？ 展开更多
关键词 遗传性疾病(Genetic Diseases) 听觉障碍(Auditory Perceptual Disorders) 基因组学(Genomics)
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人类疾病基因研究
12
作者 沈岩 《医学研究通讯》 2005年第1期2-3,共2页
1986年,Duchenne肌营养不良、慢性肉芽肿和视网膜母细胞瘤等疾病基因的相继克隆，标志着人类疾病基因研究进入了“反向遗传学”或“定位克隆”时代。
关键词 首次发现 大医院 人类疾病 基因突变 诊断 红斑肢痛症 基础医学研究 国际人类基因组计划 基因组测序 基因识别
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人类SR蛋白超家族新成员——SFRS12(SRrp508)的基因克隆和特性分析 被引量：43
13
作者 张德礼 孙晓静 +2 位作者 凌伦奖 陈润生 马大龙 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第5期377-383,共7页
采用生物信息学方法克隆出全长 3811bp的人类RC5 0 8cDNA片段 ,经核酸和蛋白质分析为人类新基因 (Gen Bank登记号 :AF4 5 90 94 ) ,利用RT PCR方法从人类胰脏组织中扩增出包含编码 5 0 8个氨基酸残基最大开放读码框架 (ORF)的 16 80bpc... 采用生物信息学方法克隆出全长 3811bp的人类RC5 0 8cDNA片段 ,经核酸和蛋白质分析为人类新基因 (Gen Bank登记号 :AF4 5 90 94 ) ,利用RT PCR方法从人类胰脏组织中扩增出包含编码 5 0 8个氨基酸残基最大开放读码框架 (ORF)的 16 80bpcDNA片段 ,经核酸测序证明与电子克隆结果完全一致。该基因具有启动子和TATA box,ORF前同一相位有多个终子码 ,后有加尾信号 ,显示为客观存在基因。该基因含有 12个外显子 (96～ 2 0 93bp)和 11个内含子 (14 0～ 5 15 3bp) ,定位于人类 5号染色体 5q11.2～q12 .1,无任何连锁基因存在。该基因ORF 342～ 186 8(15 2 7)横跨10个外显子 ,所编码 5 0 8氨基酸蛋白的全长序列与大鼠丝氨酸 精氨酸二肽富含性 (SR)剪切调控蛋白 86 (SRrp86 )高度同源 ,在核酸和蛋白水平的同源性分别为 84 %和 86 % ,与其他已知蛋白无论在核酸水平还是在氨基酸水平几乎均无整体的同源性。结果表明 ,所克隆的 5 0 8氨基酸蛋白才是大鼠SRrp86的人类同源物 ,从而修正了Barnard(2 0 0 0 )所指出的人类同源物为人类精氨酸富含性核蛋白 5 4 (p5 4 )这一论断 ,并提示它是日益增长的SR蛋白超家族的又一个新成员。该基因组织表达谱广泛 ,有可能具有转录因子活性 ,暂命名为SR相关剪切调控蛋白 5 0 8(SRrp5 0 展开更多
关键词 人类SR蛋白超家族 SRrp508 基因克隆 特性分析
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遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究 被引量：12
14
作者 王秋菊 李庆忠 +6 位作者 刘穹 郭维 顾瑞 杨伟炎 王荣光 沈岩 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期245-252,共8页
目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究。方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病... 目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究。方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病学研究对象是105名听力下降患者,其中明确诊断为听神经病的散发患者31例,男女比例16:15。患者最小年龄8岁,最大年龄42岁。门诊对照组共43人(其中各种原因导致的耳聋患者24人,包括药物性耳聋、前庭导水管扩大综合征等;听力正常19人);低频听力减退家系成员31人。研究方法包括连锁分析基因定位法和候选基因突变筛查方法,引物设计应用在线引物设计软件—Primer3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行OTOF和WS1基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果在国际上首次将X-连锁遗传性听神经病定位在X染色体上Xq23-27.3,并将其命名为AUNX1基因座。在WFS1基因的突变检测中发现两个新的突变位点:2766G/A杂合866D>N(天冬氨酸>天冬酰氨),2328A/G杂合,A→G720I>V(异亮氨酸>缬氨酸),为听神经病散发成员所特有。在OTOF基因的突变检测中发现听神经病散发患者有一个可以引起氨基酸改变的新的突变位点:3447G/T错义突变(1075D/Y天冬氨酸变成酪氨酸)。这个突变与国外报道的听神经病相关的OTOF基因突变位点不同,在我们初筛的31例病人中有6例为此种突变(￣20%),为一种新的突变形式。结论本研究发现与中国听神经病具有特异和相关的致病基因座位并建立了与听神经病相关基因的检测手段,为完善听神经病的分子遗传机制和进行临床听神经病的分子诊断提供了进一步的理论依据。 展开更多
关键词 听神经病 基因定位 连锁分析 OTOF基因 WFSl基因 分子流行病学 候选基因
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在中国北方汉族人群中血管紧张素转换酶基因I/D多态与G蛋白beta3亚基基因C825T多态对原发性高血压的联合作用(英文) 被引量：6
15
作者 黄文涛 于鸿江 +4 位作者 鲁向锋 赵维燕 王月兰 顾东风 陈润生 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第5期471-478,共8页
原发性高血压是一种复杂的多基因疾病,被认为是多个变异了的基因遗传交互以及环境因素共同作用的结果.证据表明,血管紧张素转换酶基因和G蛋白beta3亚基基因各自都是重要的原发性高血压的易感基因,并且可能存在共同的通路来导致高血压疾... 原发性高血压是一种复杂的多基因疾病,被认为是多个变异了的基因遗传交互以及环境因素共同作用的结果.证据表明,血管紧张素转换酶基因和G蛋白beta3亚基基因各自都是重要的原发性高血压的易感基因,并且可能存在共同的通路来导致高血压疾病的发展.为了探索这两个基因在中国北方汉族人群中是否对高血压有影响,挑选血管紧张素转换酶基因I/D多态与G蛋白beta3亚基基因C825T多态,在一个包含502个高血压病例和490个健康对照的样本中做了关联研究.连锁不平衡分析揭示,仅仅在男性中有显著性的非随机性分布,表明血管紧张素转换酶基因与G蛋白beta3亚基基因倾向在男性中造成高血压.调整了的单位点的多变量逐步回归分析展示,在男性显性模型中DD/ID对Ⅱ的比值比达到显著性水平(OR1.57;95%CI,1.09～2.27;P=0.016).在对性别进行分层后的联合分析中,在男性中经过调整后的比值比具有弱显著性水平:在血管紧张素转换酶基因的DD基因型中,TT对CC的比值比是0.11;95%CI,0.01～0.99;P=0.049;在G蛋白beta3亚基基因的CC+CT基因型中,DD/ID对Ⅱ的比值比是1.52;95%CI,1.01～2.29;P=0.047.结果暗示,血管紧张素转换酶基因或附近的某个基因是具有男性性别倾向的高血压易感侯选基因,同时,在血管紧张素转换酶基因基因的D等位基因和G蛋白beta3亚基基因的825C等位基因之间,可能存在具有上位效应的基因-基因相互作用. 展开更多
关键词 血管紧张素转换酶 G蛋白beta3亚基 相互作用 联合效应 高血压
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新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究 被引量：13
16
作者 满荣军 郭玉芬 +7 位作者 刘晓雯 徐百成 李丽 惠培林 纪育斌 刘穹 历建强 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期190-193,共4页
目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳... 目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35delG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235delC突变,突变携带率分别为15.2%和7.1%;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187delG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNA A1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNA A1555G突变是该地区常见聋病基因突变。 展开更多
关键词 听力障碍 连接蛋白类 基因 DNA 线粒体 突变
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人类白细胞抗原DRB1基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系 被引量：5
17
作者 李海山 戴宇飞 +8 位作者 黄汉林 冯秀丽 程娟 牛勇 孙耀峰 张林媛 李来玉 陈彪 郑玉新 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2006年第5期337-340,共4页
目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及... 目的研究人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)基因多态性与三氯乙烯药疹样皮炎易感性的关系。方法应用聚合酶链反应产物直接测序方法,比较112例三氯乙烯药疹样皮炎病例和142例健康三氯乙烯接触工人HLA-DRB1基因第2外显子氨基酸密码子多态性及等位基因频率分布,并计算相对危险度(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果病例组与接触对照组HLA-DRB1等位基因频率差异有显著性,病例组DRB1*1501、*1202和*04等位基因频率显著高于对照组(分别为18.8%vs7.7%,OR=2.748,95%CI=1.587～4.761;12.5%vs6.0%,OR=2.244,95%CI=1.195～4.214;17.4%vs11.3%,OR=1.660,95%CI=1.002～2.750),而DRB1*0301、*0901、*13和*1502等位基因频率显著低于对照组(分别为0.4%vs4.6%,OR=0.093,95%CI0.012～0.720;7.6%vs13.7%,OR=0.516,95%CI=0.283～0.939;1.3%vs6.7%,OR=0.189,95%CI=0.055～0.648;2.7%vs8.5%,OR=0.298,95%CI=0.120～0.743);病例组与接触对照组间12个位点(密码子9、11、12、13、26、28、30、33、37、70、71、74)氨基酸密码子多态性分布频率差异有显著性。结论HLA-DRB1基因多态性可能是导致三氯乙烯药疹样皮炎个体易感性差异的原因之一。 展开更多
关键词 三氯乙烯 人类白细胞抗原DRB1 基因多态性 药疹样皮炎
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斜纹夜蛾核多角体病毒基因组的hr序列分析 被引量：2
18
作者 胡晓晖 王立华 +7 位作者 余健秀 庞义 包维东 李刚 陈冲 韩华 胡松年 杨焕明 《Virologica Sinica》 CAS CSCD 2000年第S1期241-241,共1页
关键词 序列分析 斜纹夜蛾 病毒基因组 人类基因组 核多角体病毒 生物防治 国家重点实验室 杆状病毒 研究中心 回文序列
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乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究 被引量：4
19
作者 赵发国 王荫华 +6 位作者 陈彪 杨静芳 马秋兰 汤哲 刘宏军 董秀敏 冯秀丽 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2005年第5期283-286,共4页
目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性.方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康... 目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性.方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)的基因型.结果rs1044925位点在SAD组的基因型(AA,AC,CC)频率分别为82.2%,16.8%,1.0%,在对照组的基因型频率分别为81.4%,17.8%,0.8%,两组间基因型频率差异无显著性(P=1.000,x2=0.030,OR=0.863,95%CI=0.478～1.857).SAD组等位基因(A,C)频率分别为90.7%、9.3%,对照组等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组间等位基因频率差异亦无显著性(P=1.000,χ2=0.021,OR=0.885,95%CI=0.508～1.774).当数据用ApoEε4分层后,rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性(P＞0.05).结论研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性,SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因. 展开更多
关键词 乙酰辅酶A: 胆固醇乙酰转移酶 散发性阿尔茨海默病 单核苷酸多态性 病例-对照研究
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一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究 被引量：6
20
作者 李静远 范志朋 +2 位作者 杜娟 沈岩 王松灵 《北京口腔医学》 CAS 2006年第1期1-4,共4页
目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域... 目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797LODZMAX为1·31(平均遗传距离73·81)、D1s2802LODZMAX为1·26(平均遗传距离73·81),支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1s2802的基因型一致,无交换重组现象。而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32·3,遗传距离为1·85cM。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 连锁分析 单体型分析
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