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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
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作者 杨茹莱 王华 赵正言 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期253-258,共6页
新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。 展开更多
关键词 中华预防医学会 公共卫生管理 组织管理能力 血片采集 遗传性疾病 卫生经济学 出生缺陷预防 领域专家
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新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理 被引量:1
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作者 杨茹莱 舒强 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第7期513-516,共4页
新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我... 新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量,真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢病筛查 召回率 治疗率
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