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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
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作者 吴雪 李园 +5 位作者 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期289-293,共5页
目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症 低血糖 酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因
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