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重症哮喘儿童血浆脂质代谢特征与潜在生物标志物研究 被引量：3
1
作者 郑红梅 温亚锦 +7 位作者 韩晓 冯瑞 刘丽娟 陈仁杰 李小玲 金婷婷 周玉峰 张晓波 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期683-691,共9页
目的分析重症哮喘与轻中度哮喘儿童的血浆脂质分子差异,寻找重症哮喘潜在的新型血浆生物标志物。方法于2020年9月1日—2021年4月30日纳入复旦大学附属儿科医院哮喘专病数据库的哮喘儿童,将其分为重症哮喘组(50例)和轻中度哮喘组(54例)... 目的分析重症哮喘与轻中度哮喘儿童的血浆脂质分子差异,寻找重症哮喘潜在的新型血浆生物标志物。方法于2020年9月1日—2021年4月30日纳入复旦大学附属儿科医院哮喘专病数据库的哮喘儿童,将其分为重症哮喘组(50例)和轻中度哮喘组(54例)。采集入组儿童血浆,采用液相色谱-质谱联用(liquid chromatography-mass spectrometry,LC-MS)技术检测血浆中脂质分子。通过多元统计分析比较两组脂质分子差异,筛选显著差异的脂质分子;使用KEGG数据库分析主要受干扰的代谢途径。利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析显著差异脂质分子对重症哮喘的诊断价值。结果重症哮喘组平均年龄(8.8±2.6)岁,轻中度哮喘组平均年龄(8.4±2.8)岁,两组性别和年龄差异无统计学意义(P=0.075,0.422)。临床指标:重症哮喘组外周血嗜酸性粒细胞百分比和嗜酸性粒细胞绝对计数均显著高于轻中度哮喘组(P=为0.029,0.023);重症哮喘组FEV1/FVC、FEF50%预计值、FEF75%预计值、MMEF%预计值均低于轻中度哮喘组(P=0.003,0.005,0.005,0.003)。血浆中共筛选出39种差异表达的脂质分子,其中变异倍数(fold change,FC)>1.5的脂质分子为磷脂酰乙醇胺(phosphatidylethanolamine,PE,47∶10)和磷脂酰丝氨酸(phosphatidylserine,PS,40∶2);代谢通路富集分析显示39种差异脂质分子与胆碱代谢、甘油磷脂代谢等5条代谢通路相关。以组间差异临床指标为基线,ROC曲线分析显示基线联合PE(47∶10)或PS(40∶2)的曲线下面积(area of under,AUC)分别为0.928(95%CI:0.851~1.000)和0.923(95%CI:0.863~0.983),均高于基线0.737(95%CI:0.640~0.834)。结论重症哮喘儿童脂质代谢显著改变,共筛选出39种差异脂质分子,其中胆碱代谢途径紊乱最为显著;PE(47∶10)和PS(40∶2)可能是诊断重症哮喘的潜在生物标志物。 展开更多
关键词 重症哮喘 脂质组学 代谢通路 生物标志物 儿童
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IRF8新发移码突变的基因功能分析
2
作者 李乐盈 陈尧 +3 位作者 周维涛 何晨 张端午 钱莉玲 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期359-367,共9页
目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢... 目的对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证。方法针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋白过表达载体,通过质粒转染或构建慢病毒感染不同工具细胞,通过qPCR、Western blot、免疫荧光等实验手段检测其表达差异及对下游炎症相关基因表达调控的改变。结果IRF8野生及突变过表达载体构建成功,且转染效率可观,包装成的慢病毒感染效率亦较高。突变基因IRF8(c.1266dupA)相较于野生型IRF8转录水平降低,表达蛋白的相对分子质量略增大,表达量降低,突变蛋白IRF8mut相对野生型IRF8蛋白核质比增加,IRF8(c.1266dupA)对下游ISRE元件的抑制功能增强。结论IRF8新发移码突变属于功能获得型(gain of function,GOF)突变。 展开更多
关键词 干扰素调节因子8(IRF8) 移码突变 反复感染 转录调控
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人NPTX1相关H3K27ac富集的非保守性增强子鉴定
3
作者 陈旭东 张琦 +5 位作者 张颖蓝 林佳 王凤 桂怡婷 刘婷 李强 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期487-493,501,共8页
目的探索和鉴定人NPTX1相关H3K27ac富集的非保守性的增强子,完善NPTX1相关调控区的注释,为NPTX1相关疾病及非编码区突变的研究提供相应的理论基础。方法从CistromeDB数据库下载和分析涉及7种组织的39个H3K27ac ChIP-seq数据,选择NPTX1两... 目的探索和鉴定人NPTX1相关H3K27ac富集的非保守性的增强子,完善NPTX1相关调控区的注释,为NPTX1相关疾病及非编码区突变的研究提供相应的理论基础。方法从CistromeDB数据库下载和分析涉及7种组织的39个H3K27ac ChIP-seq数据,选择NPTX1两侧100 kb范围内的峰。通过ECR浏览器分析各片段在人、小鼠和斑马鱼之间的序列保守性。将相应DNA片段插入双荧光素酶验证载体中,在人神经源细胞系SH-SY5Y和人肾源细胞系293T行双荧光素酶实验,以检测增强子活性。结果分析获得5个H3K27ac富集片段,各片段在人、小鼠和斑马鱼之间DNA序列不保守。NPTX1-E1-P在SH-SY5Y中双荧光素酶活性比值明显高于阴性对照组,但在293T细胞中其增强子活性下降约40%。结论NPTX1附近的H3K27ac富集片段中,NPTX1-E1-P在人神经细胞系SH-SY5Y中具有增强子活性,且在物种间序列保守性低。相对于人神经源细胞系SH-SY5Y,其在人肾源细胞系293T中增强子活性下降。 展开更多
关键词 NPTX1 增强子 染色质免疫共沉淀测序(ChIP-seq) H3K27ac
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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 被引量：1
4
作者 高瑞伟 巴音 +5 位作者 张蓉 曹云 杨琳 吴冰冰 周文浩 周建国 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期431-435,共5页
患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变... 患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院。患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L)。入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲。给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估。患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤。生后6 d家属放弃治疗后死亡。该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 惊厥 中枢性呼吸衰竭 高氨血症 新生儿
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新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型
5
作者 曹芯诚 陈园园 +3 位作者 张可 张迅捷 杨琳 李志华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期774-778,共5页
患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因... 患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。 展开更多
关键词 假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 新生儿
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新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
6
作者 陈园园 胡黎园 +6 位作者 张可 张雪萍 曹云 杨琳 吴冰冰 周文浩 王瑾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1293-1298,共6页
患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白... 患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。 展开更多
关键词 家族性高脂蛋白血症 脂蛋白脂肪酶缺乏 LPL基因 新生儿
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