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采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践
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作者 肖非凡 卢宇蓝 +7 位作者 吴冰冰 董欣然 程国强 胡黎园 周文浩 彭小敏 杨琳 王慧君 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期135-139,共5页
目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床... 目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。 展开更多
关键词 危重症 遗传性疾病 全基因组测序 新生儿
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