儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

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作者 郝会民 李杨世玉 +3 位作者 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 《安徽医药》 CAS 2024年第9期1871-1875,共5页

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。 展开更多

关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病 慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症

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布罗索尤单抗治疗儿童X连锁低磷性佝偻病4例效果分析

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作者 魏丽亚 孙妍 +1 位作者 巩纯秀 曹冰燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期681-685,共5页

目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收... 目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收集其临床特征、生化指标、影像学资料、治疗及随访(每3个月随访1次,截至2023年12月)情况,分析患儿治疗后的临床转归及药物不良反应。结果4例患儿中男3例、女1例,治疗前年龄分别为6.7、2.9、2.1、2.3岁。其中3例曾使用磷酸盐合剂及活性维生素D治疗,但患儿的步态异常、双下肢弯曲改善不明显,活动性佝偻病影像学变化未修复。4例患儿布罗索尤单抗起始剂量为0.8 mg/kg,每2周皮下注射1次,治疗周期为0.8~1.3年。4例患儿治疗前的空腹血清磷和肾磷阈分别为0.72、0.95、0.81、0.66 mmol/L和0.67、0.85、0.87、0.61 mmol/L,末次随访时血清磷和肾磷阈均明显升高(分别为0.96、1.09、1.09、0.90 mmol/L,0.85、0.79、1.03、0.98 mmol/L),其中仅例2肾磷阈治疗3个月时达到了正常值(1.17 mmol/L),其余均未达到同年龄儿童的正常范围。经过治疗,全部患儿的碱性磷酸酶水平均逐渐下降(分别为461、240、423、237 U/L),例2、例4末次访视时降至正常。例4治疗9个月时甲状旁腺激素水平轻度升高(81.0 ng/L),其余3例未见异常。例1行6 min步行试验,步行距离从245 m提高至570 m。4例患儿步态异常、双下肢弯曲及佝偻病严重程度均得到改善,未见肾脏钙质沉积、局部皮肤注射反应、高磷血症、维生素D缺乏等药物不良反应。结论布罗索尤单抗治疗可改善XLH患儿临床症状,尚未见药物不良反应。 展开更多

关键词 低磷血症性佝偻病 X连锁显性 儿童 治疗学 布罗索尤单抗

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大力推进儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治和遗传咨询研究

3

作者 巩纯秀 罗小平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期481-483,共3页

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深... 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据,为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响,为成年期生育力提升提供更多保障,为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。 展开更多

关键词 青春期发育 疾病诊疗 遗传咨询 遗传学研究 骨代谢 成年期 大力推进 生育力

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

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作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)

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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 +6 位作者 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会 巩纯秀 傅君芬 罗小平 苏畅 罗飞宏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期594-599,共6页

先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。 展开更多

关键词 精准医疗 临床决策 遗传学检测 个体化治疗 遗传咨询 患儿家庭 遗传检测 脑损伤

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儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍

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作者 巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期829-834,共6页

儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位... 儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。 展开更多

关键词 儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良

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癌症患儿疾病获益感量表的汉化及信度效度检验 被引量：5

7

作者 李慧君 吴雪 +1 位作者 吴心怡 王旭梅 《中国护理管理》 CSCD 2023年第1期37-41,共5页

目的:对癌症患儿疾病获益感量表(the Benefit Finding Scale for Children,BFSC)进行汉化,并检验其信度和效度。方法:按照Brislin模型汉化量表,经过文化调试及预调查,确定中文版BFSC的条目。采用方便抽样法,于2021年10月至2022年2月应... 目的:对癌症患儿疾病获益感量表(the Benefit Finding Scale for Children,BFSC)进行汉化,并检验其信度和效度。方法:按照Brislin模型汉化量表,经过文化调试及预调查,确定中文版BFSC的条目。采用方便抽样法,于2021年10月至2022年2月应用中文版BFSC对北京、河北共计161例8~18岁的癌症患儿进行测试,检验中文版BFSC的信度和效度。结果:中文版BFSC共10个条目,探索性因子分析提取出1个公因子,累积方差贡献率为55.804%;中文版BFSC条目水平的内容效度指数为0.86~1.00,量表水平的内容效度指数为0.942,总量表的Cronbach’sα系数为0.909,折半信度为0.879。结论:中文版BFSC具有良好的信度和效度,可用于评价我国癌症患儿的疾病获益感情况。 展开更多

关键词 癌症 患儿 疾病获益感 信度 效度

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儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识 被引量：2

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作者 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 +4 位作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 巩纯秀 陈子江 任潇亚 王毅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期484-490,共7页

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。 展开更多

关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 小阴茎 专家共识 早期诊断及治疗 第二性征 最新研究进展 诊治共识 发病机制

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KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

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作者 王梦琴 张耀东 +7 位作者 陈佳佳 张子夏 胡家倩 王曦 赵艺璇 张英娴 卫海燕 陈永兴 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第6期76-81,115,共7页

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特... 目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。结果3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 Wiedemann-Steiner综合征 重组人生长激素 KMT2A基因

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口服阿维A对106例儿童身高和骨骼发育影响的回顾性分析 被引量：1

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作者 王雅辰 王召阳 +4 位作者 向欣 陈云刘 彭芸 吴迪 徐子刚 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1073-1077,共5页

目的分析口服阿维A对患儿身高和骨骼发育的影响。方法回顾性分析2007年3月至2021年1月于北京儿童医院皮肤科口服阿维A疗程≥1个月的106例患儿的临床资料和影像学资料。主要观察指标为身高和接近成年终身高,多因素logistic回归分析患儿... 目的分析口服阿维A对患儿身高和骨骼发育的影响。方法回顾性分析2007年3月至2021年1月于北京儿童医院皮肤科口服阿维A疗程≥1个月的106例患儿的临床资料和影像学资料。主要观察指标为身高和接近成年终身高,多因素logistic回归分析患儿身材矮小的影响因素,对已达接近成年终身高者采用非劣效性检验分析身高与遗传靶身高的接近程度。次要观察指标为骨龄、骨骺闭合情况,Wilcoxon符号秩检验分析患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值的差异和骨骺早闭情况。结果106例患儿中,男62例,女44例,84例为脓疱型银屑病,10例为寻常型银屑病,11例为毛发红糠疹,1例为颜面播散性粟粒型狼疮,阿维A治疗剂量<1 mg·kg^(-1)·d^(-1),疗程1~90个月;0~18岁患儿96例,91例(94.8%)身材正常,5例(5.2%)身材矮小;83例阿维A单药治疗的患儿中,81例(97.6%)身材正常,2例(2.4%)身材矮小。二元logistic回归分析结果示,阿维A联合糖皮质激素治疗致身材矮小的风险比阿维A单药治疗增加76.57倍(OR=77.57,95%CI 2.20~2738.82,P=0.017),而病种、性别、发病年龄和阿维A初始治疗年龄、疗程、平均日剂量对身材矮小的影响均无统计学意义(P值分别为0.988、0.214、0.087、0.078、0.066、0.350)。13例已达接近成年终身高者均身材正常,非劣效性检验示接近成年终身高均不劣于遗传靶身高(Satterthwaite=0.23,P=0.030)。比较45例患儿基线与末次随访时骨龄与时序年龄差值,两时间点差异无统计学意义(Z=-0.85,P=0.250),且治疗前后均未出现骨骺早闭。结论本研究初步显示口服阿维A治疗(剂量<1 mg·kg^(-1)·d^(-1),疗程<90个月)对患儿身高和骨骼发育可能无明显影响。 展开更多

关键词 阿维A 儿童发育 身高 骨骼年龄测定 骨骺 接近成年终身高

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识 被引量：1

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作者 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +5 位作者 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 巩纯秀 罗小平 张学 王毅 高媛 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期491-498,共8页

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。 展开更多

关键词 遗传性疾病 遗传模式 遗传咨询 青春期发育 疾病诊疗 寡基因 常染色体隐性 嗅觉异常

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重症糖原累积病Ⅱ型患儿临床特征及预后的回顾性研究

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作者 王盼 刘颖超 +1 位作者 李晓侨 钱素云 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第6期437-442,共6页

目的总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过... 目的总结分析儿童重症监护病房(PICU)收治重症糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床特点、治疗及预后情况,以期提高儿科医生对儿童重症GSDⅡ的认识。方法纳入2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院PICU收治的GSDⅡ患儿。通过医院电子病历系统收集患儿相关病例资料,并在患儿出院后定期电话随访1年以上。结果共纳入8例GSDⅡ患儿,中位年龄30.5个月。婴儿型4例,起病中位年龄5.5个月;晚发型4例,起病中位年龄36.0个月。8例患儿均需持续使用无创/有创呼吸支持,3例婴儿型患儿起病1个月内需要呼吸支持,3例晚发型在起病1年内需要呼吸支持。共有6例患儿病程中出现过心跳呼吸骤停。1例患儿在院期间规律应用酶替代治疗,但病情无明显好转。3例医嘱离院的患儿中,1例患儿出院后需继续应用无创呼吸支持,2例患儿需持续有创呼吸支持。4例死亡患儿中,1例为院内死亡,3例在出院后1年内死亡。8例患儿共检出14种基因变异,其中3种为新发现的基因突变。结论PICU收治的GSDⅡ患儿呼吸功能障碍严重,疾病早期即需持续呼吸支持;感染和呼吸肌无力所致心跳呼吸骤停发生率高,需密切监测心肺功能,积极预防和治疗感染性疾病。酶替代治疗能否使重症GSDⅡ患儿获益及新发现的基因突变是否与疾病严重程度相关有待进一步评估。 展开更多

关键词 糖原累积病Ⅱ型 儿童 重症 预后 临床特征

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重视糖尿病酮症酸中毒的识别和规范诊治 被引量：6

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作者 曹冰燕 巩纯秀 《中华全科医师杂志》 2023年第7期676-681,共6页

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是儿童糖尿病常见的急性并发症之一,临床中易误诊、漏诊。加强对DKA的认识,早期识别并及时规范治疗DKA对减少并发症和死亡率、改善预后至关重要。DKA治疗中应注意识别并及时处理脑损伤,减少死亡率和后遗症的发生。

关键词 糖尿病 酮症酸中毒 儿童 治疗

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以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例

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作者 任潇亚 巩纯秀 +2 位作者 张贝贝 李晓侨 曹冰燕 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第9期717-720,共4页

为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童... 为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症。GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗。ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了ENPP1基因变异谱。 展开更多

关键词 婴儿全身性动脉钙化症 ENPP1基因变异

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先天性高胰岛素血症诊治进展 被引量：2

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作者 巩纯秀 李乐乐 曹冰燕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1526-1531,共6页

先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永... 先天性高胰岛素血症（CHI）是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45％-55％致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20mg／（kg·d）]，对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8／KCNJll突变且行18F．多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗；其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗，均无效者选用胰腺次全切除术，术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能。 展开更多

关键词 先天性高胰岛素血症 胰岛素 低血糖 治疗 随访

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血压正常的偶发嗜铬细胞瘤患者围手术期血压及心率特点 被引量：1

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作者 刘颖姝 李乐乐 +9 位作者 窦京涛 汪保安 杜锦 杨国庆 臧丽 王先令 巴建明 吕朝晖 高政南 母义明 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期466-471,共6页

目的探讨血压正常的偶发嗜铬细胞瘤患者围手术期血压及心率特点，为制定围手术期方案提供依据。方法回顾总结2011年1月至2016年12月在解放军总医院就诊的肾上腺偶发瘤中，经病理确诊为单侧嗜铬细胞瘤的104例患者资料。根据是否有高血压... 目的探讨血压正常的偶发嗜铬细胞瘤患者围手术期血压及心率特点，为制定围手术期方案提供依据。方法回顾总结2011年1月至2016年12月在解放军总医院就诊的肾上腺偶发瘤中，经病理确诊为单侧嗜铬细胞瘤的104例患者资料。根据是否有高血压分为血压正常的偶发嗜铬细胞瘤（NIP）组（50例）和有高血压的偶发嗜铬细胞瘤（HIP）组（54例）。分析2组间一般临床资料及围手术期血流动力学特点。结果（1）NIP组年龄、尿去甲肾上腺素、酚苄明用药剂量及用药时间低于HIP组（均P〈0.05）。（2）NIP组麻醉前血压、术中最高血压及术中总入液量更低（均P〈0.05），2组间术中血压波动范围、心率波动范围、血压升高程度、最低平均动脉压及血管活性药应用差异无统计学意义。（3）2组间收缩压升高程度[高于30%麻醉前收缩压、200 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）、180 mmHg、160 mmHg]、心动过速、心动过缓、术中及术后低血压的例数或次数的比较差异无统计学意义。（4）进一步以年龄50岁、酚苄明剂量40 mg/d、肿瘤直径50 mm及麻醉前血压130/80 mmHg对患者进行分层，2组间术中血压及心率的比较差异无统计学意义。（5）围手术期是否发生低血压与酚苄明的剂量及用药时间无关。NIP组围手术期低血压的发生也与酚苄明及术中血管活性药的应用无关。结论NIP患者围手术期血压及心率变化与HIP患者相似，应给予充分的围手术期准备，避免围手术期血流动力学剧烈波动。 展开更多

关键词 嗜铬细胞瘤 高血压 围手术期 血压 心率

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17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症2例并文献复习 被引量：3

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作者 宋艳宁 陈佳佳 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期618-620,共3页

目的 分析17β-羟类固醇脱氢酶3型（17β-HSD3）缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果.方法 对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基... 目的 分析17β-羟类固醇脱氢酶3型（17β-HSD3）缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果.方法 对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基因突变检测结果进行分析总结,并对相关文献进行复习.结果 2例学龄前患儿均以双侧腹股沟肿物就诊,表现为外生殖器模糊,B超显示为双侧的睾丸组织,未见子宫及卵巢;染色体核型为46,XY.例1基础睾酮（T） ＜50 ng/L,促皮质素（ACTH）、皮质醇（Cor）及电解质正常;人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发试验后T为2 000 ng/L.例2基础T＜200 ng/L,ACTH、Cor、电解质正常;HCG激发试验后T为743 ng/L,雄烯二酮（△4）1.27 μg/L,HCG激发试验后T/△4为0.58.例1最初诊断为雄激素不敏感综合征.2例患儿HSD17B3基因均为复合杂合突变;例1为c.242C＞T,Thr81 Met和c.172G＞T,Asp58Tyr,这2个位点致病性尚未见文献报道;例2为c.645A＞C,Glu215 Asp和c.239G＞A,Arg80Gln,这2个位点均有致病性.结论 17β-HSD3缺乏症学龄前患儿无特异临床表现,鉴别诊断困难,HCG激发试验后T/△4 ＜0.8可以帮助诊断,基因检测可迸一步确诊. 展开更多

关键词 17β羟类固醇脱氢酶缺乏症3型 男性化不全 睾酮/雄烯二酮 基因突变

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