期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到89篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习
1
作者 郝会民 李杨世玉 +3 位作者 黄爱 刘晓景 曹冰燕 卫海燕 《安徽医药》 CAS 2024年第9期1871-1875,共5页
目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性... 目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。 展开更多
关键词 多内分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 念珠菌病 慢性黏膜皮肤 甲状旁腺功能减退症 肾上腺皮质功能减退症
下载PDF
单中心儿童颅咽管瘤手术后下丘脑性肥胖危险因素分析
2
作者 彭小娇 葛明 +3 位作者 吴迪 蔡英杰 陈佳树 梁琛 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期418-424,共7页
目的筛查儿童颅咽管瘤患者肿瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。方法选择2015年6月至2022年9月在首都医科大学附属北京儿童医院接受开颅手术的34例首发颅咽管瘤患儿作为观察对象,回顾分析术前症状与体征、影像学表现、手术过程和... 目的筛查儿童颅咽管瘤患者肿瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。方法选择2015年6月至2022年9月在首都医科大学附属北京儿童医院接受开颅手术的34例首发颅咽管瘤患儿作为观察对象,回顾分析术前症状与体征、影像学表现、手术过程和随访资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查颅咽管瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。结果术后出现肥胖且伴食欲增加、嗜睡、情绪异常等下丘脑症状的患儿共47.06%(16/34),Logistic回归分析提示术前存在症状性内分泌异常(OR=31.453,95%CI:1.009~980.082;P=0.049)、下丘脑受累程度为Puget分级Ⅱ级(OR=48.844,95%CI:1.053~2264.975;P=0.047)是颅咽管瘤切除术后发生下丘脑性肥胖的危险因素。结论术前存在症状性内分泌异常、Puget分级Ⅱ级是颅咽管瘤患儿术后发生下丘脑性肥胖的危险因素,早期识别危险因素、尽早采取合理有效的干预措施,可改善患儿远期生活质量。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 儿童肥胖 下丘脑 危险因素 LOGISTIC模型
下载PDF
血清尿酸与儿童初发1型糖尿病酮症酸中毒相关性研究 被引量：1
3
作者 刘芳 曹冰燕 +2 位作者 王诗琦 陈琼 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期424-429,共6页
目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入... 目的探讨血清尿酸(SUA)与儿童初发1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)发生的相关性。方法回顾性分析2015年3月—2022年6月收治的T1DM患儿的临床资料,比较DKA组与非DKA组患儿的临床特点,分析SUA水平与初发T1DM发生DKA的相关性。结果纳入358例T1DM患儿,男190例、女168例,中位年龄5.8(3.0~8.9)岁。DKA组186例(52.0%),非DKA组172例;轻度DKA组57例、中度64例、重度65例。共49例高尿酸血症患儿,DKA组43例(23.1%)。DKA组入院时血糖、血清尿酸、入院时合并感染比例高于非DKA组,C肽、肾小球滤过率低于非DKA组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。绘制ROC曲线,发现SUA协助诊断初发T1DM合并DKA发生的曲线下面积为0.94(95%CI:0.91~0.97),以SUA≥294.2μmol/L为截断值,诊断初发T1DM合并DKA发生的灵敏度和特异度分别为92.5%和89.0%。Spearman秩相关分析显示,SUA与初发T1DM患儿的pH值和HCO-3值呈显著负相关(P<0.01)。非DKA组及不同程度DKA组间SUA水平差异有统计学意义(P<0.01)。两两比较发现,轻度、中度、重度DKA组SUA水平高于非DKA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SUA水平测定对协助评估初发T1DM是否合并DKA发生有一定临床意义,有利于病情评估,可在基层医院开展。 展开更多
关键词 糖尿病酮症酸中毒 1型糖尿病 血清尿酸 儿童
下载PDF
46,XY性发育异常的内分泌评估及治疗 被引量：7
4
作者 巩纯秀 李乐乐 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第3期172-177,共6页
46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、... 46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、睾酮合成或作用的因素都可导致46,XYDSD的形成。在临床工作中,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及核磁)结果、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(儿童特殊阶段依赖和选择好适当的激发试验)对不同病因进行鉴别诊断。基因检测虽然可以对明确诊断起到至关重要的作用,但必须通过临床表现解释其致病性。恰当的治疗需要内分泌科、泌尿外科、整形外科、医学心理科、遗传学科等多学科共同参与合作。 展开更多
关键词 性发育异常 诊断 治疗
下载PDF
ABCC8基因复合杂合突变致儿童KATP-HI 9例临床分析
5
作者 曾俏 徐子迪 +6 位作者 张琳 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 《疑难病杂志》 CAS 2022年第6期624-627,637,共5页
目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象... 目的分析ABCC8基因复合杂合突变导致的儿童ATP敏感钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)的临床特征及遗传学特征。方法收集2012年5月—2017年8月北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治携带ABCC8基因复合杂合突变的9例KATP-HI患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征、致病基因携带情况、治疗与随访资料。结果9例患儿均携带ABCC8基因复合杂合突变,突变类型包括错义突变(12/18,66.7%)、无义突变(4/18,22.2%)和移码突变(2/18,11.1%)。其中,新生儿期起病6例(66.7%),生后1~6个月内起病2例(22.2%),生后6个月后起病1例(11.1%)。正常出生体质量儿2例(22.2%),巨大儿6例(66.7%),低出生体质量儿1例(11.1%)。9例患儿中,8例曾应用二氮嗪试验性治疗,其中无效5例(62.5%),有效3例(37.5%)。4例曾应用奥曲肽治疗,均有效。经长期随访,3例患儿自行缓解,2例患儿需长期应用奥曲肽治疗,3例患儿通过少量多餐饮食控制血糖,当空腹时间延长时,偶有低血糖发作,失访1例。结论中国KATP-HI儿童的ABCC8基因复合杂合突变类型多样,以错义突变为主。携带ABCC8基因复合杂合突变的患儿多为巨大儿,多于新生儿期发病。该型患儿多对二氮嗪治疗不敏感,部分对奥曲肽治疗有效。随着病程进展,部分患儿可获得自行缓解。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ATP敏感性钾通道 复合杂合突变 ABCC8基因 二氮嗪
下载PDF
基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值
6
作者 刘芳 陈琼 +4 位作者 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期774-781,共8页
目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。 展开更多
关键词 1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统
下载PDF
布罗索尤单抗治疗儿童X连锁低磷性佝偻病4例效果分析
7
作者 魏丽亚 孙妍 +1 位作者 巩纯秀 曹冰燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期681-685,共5页
目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收... 目的评估X连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿布罗索尤单抗治疗的有效性及安全性。方法回顾性病例总结。以2022年7月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院和山东第一医院大学附属省立医院收治的4例布罗索尤单抗治疗的XLH患儿为研究对象,收集其临床特征、生化指标、影像学资料、治疗及随访(每3个月随访1次,截至2023年12月)情况,分析患儿治疗后的临床转归及药物不良反应。结果4例患儿中男3例、女1例,治疗前年龄分别为6.7、2.9、2.1、2.3岁。其中3例曾使用磷酸盐合剂及活性维生素D治疗,但患儿的步态异常、双下肢弯曲改善不明显,活动性佝偻病影像学变化未修复。4例患儿布罗索尤单抗起始剂量为0.8 mg/kg,每2周皮下注射1次,治疗周期为0.8~1.3年。4例患儿治疗前的空腹血清磷和肾磷阈分别为0.72、0.95、0.81、0.66 mmol/L和0.67、0.85、0.87、0.61 mmol/L,末次随访时血清磷和肾磷阈均明显升高(分别为0.96、1.09、1.09、0.90 mmol/L,0.85、0.79、1.03、0.98 mmol/L),其中仅例2肾磷阈治疗3个月时达到了正常值(1.17 mmol/L),其余均未达到同年龄儿童的正常范围。经过治疗,全部患儿的碱性磷酸酶水平均逐渐下降(分别为461、240、423、237 U/L),例2、例4末次访视时降至正常。例4治疗9个月时甲状旁腺激素水平轻度升高(81.0 ng/L),其余3例未见异常。例1行6 min步行试验,步行距离从245 m提高至570 m。4例患儿步态异常、双下肢弯曲及佝偻病严重程度均得到改善,未见肾脏钙质沉积、局部皮肤注射反应、高磷血症、维生素D缺乏等药物不良反应。结论布罗索尤单抗治疗可改善XLH患儿临床症状,尚未见药物不良反应。 展开更多
关键词 低磷血症性佝偻病 X连锁显性 儿童 治疗学 布罗索尤单抗
原文传递
家庭功能在恶性肿瘤患儿应对方式与疾病获益感间的调节作用
8
作者 李慧君 吴雪 +3 位作者 武园园 葛燕军 张丽 王旭梅 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2024年第5期703-707,共5页
目的:了解恶性肿瘤患儿家庭功能现状及其与疾病获益感的关系,并分析家庭功能在应对方式与疾病获益感间的调节作用,为进一步改善恶性肿瘤患儿疾病获益感提供支持。方法:采用便利抽样法,于2022年2月—10月使用家庭关怀度量表、中文版癌症... 目的:了解恶性肿瘤患儿家庭功能现状及其与疾病获益感的关系,并分析家庭功能在应对方式与疾病获益感间的调节作用,为进一步改善恶性肿瘤患儿疾病获益感提供支持。方法:采用便利抽样法,于2022年2月—10月使用家庭关怀度量表、中文版癌症患儿疾病获益感量表、癌症患儿应对方式量表等,调查北京、河北、河南共3家儿童医院的284例恶性肿瘤患儿;使用多元线性回归分析家庭功能在恶性肿瘤患儿应对方式与疾病获益感间的调节作用。结果:恶性肿瘤患儿的家庭功能得分为(7.81±2.38)分,不同状况的家庭功能对于以问题为导向应对方式与疾病获益感之间的关系,以及防御应对方式与疾病获益感之间的关系均起到了调节作用。结论:在日常诊疗和护理中,应重点关注家庭功能存在障碍的患儿,发现家庭在合作度、成长度等方面的潜在问题,给予切实指导以促进家庭功能的调适,帮助患儿获得良好的疾病获益感。 展开更多
关键词 恶性肿瘤 患儿 家庭功能 疾病获益感 应对方式
原文传递
儿童颅咽管瘤术后内分泌评估及激素替代治疗 被引量：8
9
作者 苗玉麒 吴迪 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期446-450,共5页
颅咽管瘤为起源于Rathke囊残存细胞的鞍区良性肿瘤。儿童期为其好发年龄段,通常以头痛、呕吐等颅高压症状、视力损伤及下丘脑-垂体功能障碍等为主要临床表现。颅咽管瘤主要治疗方式为手术切除。患儿10年长期生存率可达80%。然而由于肿... 颅咽管瘤为起源于Rathke囊残存细胞的鞍区良性肿瘤。儿童期为其好发年龄段,通常以头痛、呕吐等颅高压症状、视力损伤及下丘脑-垂体功能障碍等为主要临床表现。颅咽管瘤主要治疗方式为手术切除。患儿10年长期生存率可达80%。然而由于肿瘤位置的特殊性,患儿术后易出现垂体功能减退,严重影响患儿长期生活质量。了解颅咽管瘤患儿术后垂体功能减退发生情况,定期监测患儿下丘脑-垂体轴功能,进行规律、精准、个体化替代治疗,对于改善患儿预后、提升长期生活质量和适应社会性,有着至关重要的作用。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 儿童 内分泌 评估 激素 替代治疗
原文传递
新生儿糖尿病的研究进展
10
作者 王冬梅 程明 曹冰燕 《临床内科杂志》 CAS 2024年第8期519-522,共4页
新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预... 新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病。近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同。了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿糖尿病 暂时性新生儿糖尿病 永久性新生儿糖尿病 致病基因 早期诊断
下载PDF
大力推进儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症诊治和遗传咨询研究
11
作者 巩纯秀 罗小平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期481-483,共3页
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深... 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是罕见的影响青春期发育和成年期生育的疾病。述评通过儿童期开展CHH诊治的意义、面临的困难、遗传学研究助力儿童CHH诊断及未来的研究方向4个方面呼吁从事儿童性腺疾病诊疗的医师进行更多和深入的大型临床研究以获得更多证据,为减少性腺疾病对患儿心理、骨代谢及成年期心血管风险等的影响,为成年期生育力提升提供更多保障,为家庭避免再发生此类疾病提供背景知识。 展开更多
关键词 青春期发育 疾病诊疗 遗传咨询 遗传学研究 骨代谢 成年期 大力推进 生育力
原文传递
类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
12
作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多
关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜
下载PDF
先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 被引量：2
13
作者 徐子迪 张琳 +4 位作者 曾俏 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 《疑难病杂志》 CAS 2021年第2期153-157,共5页
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗... 目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 基因突变 临床特征
下载PDF
骨转换指标在儿科内分泌疾病的应用 被引量：4
14
作者 曹冰燕 巩纯秀 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期601-606,共6页
骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况。儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系。在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松... 骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况。儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系。在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松风险的增加,同时,该指标可以作为抗骨吸收药物治疗效果的监测指标。骨转换指标在代谢性骨病继发甲状旁腺功能亢进中呈现增高趋势,可能可以作为治疗后反应效果的指标。肥胖和糖尿病前期的患儿骨重建受到影响,可能危害远期的骨骼健康。然而,由于缺乏正常参考值数据,且存在结果不一致的现象,离临床应用有一定的差距。未来还需要更深入的研究探讨骨转换指标在儿科内分泌疾病中的应用。 展开更多
关键词 骨转换指标 儿童 应用
原文传递
儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识(2023)
15
作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 +6 位作者 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会 巩纯秀 傅君芬 罗小平 苏畅 罗飞宏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期594-599,共6页
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的... 先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内外尚无关于CHI遗传检测和遗传咨询的专家共识。本共识主要参考和依据国内外相关文献,从遗传检测的送检指征、遗传报告解读、临床决策建议、遗传咨询等方面进行阐述,为本病提供临床实践和遗传咨询指导;以期通过精准医疗背景下的个体化治疗,实现改善患儿预后和提高患儿家庭生存质量的目的。同时为未来循证指南的制定提供前期基础。 展开更多
关键词 精准医疗 临床决策 遗传学检测 个体化治疗 遗传咨询 患儿家庭 遗传检测 脑损伤
原文传递
Turner综合征儿科诊治进展
16
作者 秦淼 巩纯秀 刘莹 《医学综述》 CAS 2021年第17期3467-3472,共6页
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Tur... Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Turner综合征的研究已经取得一定进展,且涵盖了Turner综合征管理的所有专业领域,但仍有许多问题需要未来进一步研究,包括Turner综合征的遗传基础、潜在的致病机制、开始激素替代治疗的最佳年龄和剂量以及维持内源的生育潜力等。 展开更多
关键词 TURNER综合征 双重诊断 生长 青春期
下载PDF
儿童X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病临床及基因分析 被引量：5
17
作者 魏丽亚 巩纯秀 +7 位作者 曹冰燕 李晓侨 梁学军 李文京 吴迪 刘敏 苏畅 陈佳佳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期678-683,共6页
目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因... 目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症,7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发,未发现热点变异,也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善,但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。 展开更多
关键词 低磷血症性佝偻病 X连锁显性 PHEX磷酸调节中性内肽酶 治疗结果 儿童
原文传递
儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍
18
作者 巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期829-834,共6页
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位... 儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。 展开更多
关键词 儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良
原文传递
儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识 被引量：2
19
作者 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 +4 位作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 巩纯秀 陈子江 任潇亚 王毅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期484-490,共7页
低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 小阴茎 专家共识 早期诊断及治疗 第二性征 最新研究进展 诊治共识 发病机制
原文传递
以性早熟为首发表现的Carney综合征1例并文献复习
20
作者 任潇亚 李晓侨 +1 位作者 曹冰燕 巩纯秀 《疑难病杂志》 CAS 2023年第11期1210-1211,共2页
报道1例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 Carney综合征 性早熟 大细胞钙化性支持细胞瘤 诊断 治疗
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部