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题名儿童呼吸系统单基因病
被引量:3
- 1
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作者
姚瑶
申昆玲
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机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
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出处
《精准医学杂志》
2019年第5期377-380,387,共5页
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文摘
呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PID)以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性,容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注,基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点。
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关键词
呼吸系统
遗传性疾病
先天性
单基因病
数据库
遗传学
分子诊断技术
体征和症状
基因治疗
儿童
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分类号
R725.6
[医药卫生—儿科]
R725.962
[医药卫生—儿科]
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题名儿童哮喘与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究进展
被引量:2
- 2
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作者
张长皓
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机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
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出处
《国际儿科学杂志》
2018年第12期907-910,共4页
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基金
国家重点研发计划“精准医学研究”专项(2016YFC0901103)National key Research and Development Program for Precision Medicine of China(2016YFC0901103).
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文摘
儿童哮喘和慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)都是常见的慢性呼吸道疾病.有研究表明哮喘不仅会降低患儿的肺功能,而且会增加其在成年后患有COPD的风险,因此儿童哮喘也成为了COPD患病的危险因素之一.国外已有研究在流行病学、肺功能和分子机制等方面,探索儿童时期哮喘患者和成年后其COPD患病率之间的关系.该文就儿童哮喘患者随访至成年后其COPD的患病率进行综述,深入研究两者之间的内在联系.
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关键词
儿童
哮喘
慢性阻塞性肺疾病
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Keywords
Children
Asthma
Chronic obstructive pulmonary disease
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分类号
R5
[医药卫生—内科学]
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题名儿童流感防治进展
被引量:30
- 3
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作者
秦强
申昆玲
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机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
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出处
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第8期1060-1065,共6页
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文摘
本文在总结2017年末及2018年初流感特点的基础上,对儿童流感的流行病学、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预防措施等新进展进行了检索与更新,为今后临床及社区医务工作者提高对儿童流感的认识与防治水平提供参考。
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关键词
儿童
流感
防治进展
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Keywords
Children
Influenza
Prevention development
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分类号
R725.1
[医药卫生—儿科]
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题名哮喘儿童运动处方的探索
被引量:5
- 4
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作者
张长皓(综述)
许巍
申昆玲(审校)
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机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院过敏反应科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
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出处
《国际儿科学杂志》
2021年第6期363-367,共5页
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基金
国家重点研发计划(2016YFC0901103)。
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文摘
哮喘儿童的治疗目标之一是维持正常的活动水平,为了更好地了解哮喘与运动的关系,需要将哮喘儿童运动的相关研究进行归纳总结。该文通过总结运动对哮喘患者的益处、哮喘儿童运动现况、运动诱发性支气管收缩,以及哮喘儿童的运动处方的相关研究,使临床医生对哮喘儿童运动相关内容有更深入了解,从而更好地指导哮喘儿童进行运动。
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关键词
儿童
哮喘
运动处方
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Keywords
Children
Asthma
Exercise prescription
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分类号
R56
[医药卫生—呼吸系统]
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题名我国支气管肺炎临床路径开展现状分析
被引量:10
- 5
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作者
刘柔
徐保平
申昆玲
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机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
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出处
《中华医院管理杂志》
CSCD
北大核心
2018年第10期801-804,共4页
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文摘
就支气管肺炎临床路径的内容、结局指标、变异等方面进行综述。支气管肺炎临床路径在我国应用时日尚短,但诸多文献已证实其确能有效遏制住院费用的不合理增长、降低住院日,是有效的医疗改革措施,但仍需进一步推行及监控。
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关键词
支气管肺炎
临床路径
结局
指标
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Keywords
Bronchial pneumonia
Clinical pathway
Outcomes
Index
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分类号
R563.12
[医药卫生—呼吸系统]
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