提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用

1

作者 马端 《检验医学》 2025年第2期109-113,共5页

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整... 约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高变异基因检出率的思路和方法,以期对临床基因检测有所裨益。 展开更多

关键词 罕见病 遗传病 基因检测 阳性率

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纤溶酶原受体与相关疾病的分子机制 被引量：1

2

作者 陈武 莫炜 王来友 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1094-1102,共9页

纤溶酶原(PLG)经激活为纤溶酶(PLM)后,除了发挥纤溶和栓溶作用,还广泛参与胚胎发育、组织重构、伤口愈合等生理过程.近年来研究显示:PLM还与炎症、自身免疫、肿瘤和神经变性等存在紧密联系,而且已在细胞表面发现十几种PLG受体(PLGR)、... 纤溶酶原(PLG)经激活为纤溶酶(PLM)后,除了发挥纤溶和栓溶作用,还广泛参与胚胎发育、组织重构、伤口愈合等生理过程.近年来研究显示:PLM还与炎症、自身免疫、肿瘤和神经变性等存在紧密联系,而且已在细胞表面发现十几种PLG受体(PLGR)、结合蛋白.我们综述了这些受体和结合蛋白的结构、信号通路和致病机制方面的研究进展,从而为进一步理解纤溶系统的功能、发展新的诊疗方法提供思路. 展开更多

关键词 纤溶酶原 受体 结合蛋白 信号传导 疾病

原文传递

产热脂肪对代谢性疾病的治疗潜能 被引量：3

3

作者 黄海艳 汤其群 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期757-764,共8页

脂肪组织对全身能量稳态的调节发挥重要作用。人体有3种脂肪组织:白色脂肪(white adipose tissue,WAT),棕色脂肪(brown adipose tissue,BAT)和米色脂肪(beige adipose tissue)。棕色脂肪和米色脂肪通过产热消耗能量,二者并称为产热性脂... 脂肪组织对全身能量稳态的调节发挥重要作用。人体有3种脂肪组织:白色脂肪(white adipose tissue,WAT),棕色脂肪(brown adipose tissue,BAT)和米色脂肪(beige adipose tissue)。棕色脂肪和米色脂肪通过产热消耗能量,二者并称为产热性脂肪组织。本文将对产热脂肪的调控加以介绍并讨论其对代谢性疾病的治疗潜能,同时也把本课题组在相关领域的贡献加以介绍。 展开更多

关键词 产热脂肪 能量代谢 肥胖 代谢疾病

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肠道菌群与运动后的代谢获益 被引量：1

4

作者 李小英 唐齐 陈颖 《上海医学》 CAS 2021年第10期717-721,共5页

运动能够降低2型糖尿病、心脑血管疾病、非酒精性脂肪性肝病等代谢性疾病的发生风险,给机体带来广泛的健康获益。运动前后人体肠道菌群的结构、功能及其代谢产物会发生一系列的变化,而肠道菌群的变化可能部分介导运动的获益。既往研究发... 运动能够降低2型糖尿病、心脑血管疾病、非酒精性脂肪性肝病等代谢性疾病的发生风险,给机体带来广泛的健康获益。运动前后人体肠道菌群的结构、功能及其代谢产物会发生一系列的变化,而肠道菌群的变化可能部分介导运动的获益。既往研究发现,运动后肠道内拟杆菌丰度减少,厚壁菌、产短链脂肪酸菌丰度增加,菌群在碳水化合物代谢和氨基酸代谢通路上的调控能力增强。本文总结了既往研究,提出肠道菌群可能通过其代谢产物、肠-脑轴,以及调节肠道免疫和炎症、调节黏膜屏障完整性和通透性等机制影响运动获益。通过对肠道菌群在运动获益中的机制探究,发现了很多在运动中发挥有益作用的肠道菌群、肠道菌群代谢产物和代谢通路,可为今后相关疾病的治疗提供新的思路。 展开更多

关键词 运动 代谢性疾病 肠道菌群 菌群代谢产物 肠-脑轴

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基因意义不明变异的应对策略 被引量：1

5

作者 马端 《实用医院临床杂志》 2024年第5期1-5,共5页

美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明(VUS)。VUS在基因检测与分析中甚为常见,为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异,还是其它的序列变异,凡是遇到VUS,可以从变异位点的准... 美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明(VUS)。VUS在基因检测与分析中甚为常见,为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异,还是其它的序列变异,凡是遇到VUS,可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。 展开更多

关键词 基因 意义不明变异 应对策略 人工智能

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生命之初,新在哪里:我们为何生而不同

6

作者 于文强 《自然杂志》 2017年第1期12-18,共7页

新生命究竟"新"在哪里?经典的遗传学观念认为基因决定表型,但同卵双生的双胞胎基因几乎完全相同,为何依然存在很大差别?越来越多的研究证实,代际间的表观遗传改变决定了我们生而不同。表观遗传学是指独立于DNA序列改变的遗传... 新生命究竟"新"在哪里?经典的遗传学观念认为基因决定表型,但同卵双生的双胞胎基因几乎完全相同,为何依然存在很大差别?越来越多的研究证实,代际间的表观遗传改变决定了我们生而不同。表观遗传学是指独立于DNA序列改变的遗传,主要包含DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。本文生动形象地介绍了表观遗传的概念及核心内容,重点描绘了表观遗传修饰(包括DNA甲基化和组蛋白修饰)在早期胚胎发育过程中的动态变化,有助于我们深入理解表观遗传在新生命发生过程中的作用。 展开更多

关键词 新生命 表观遗传学 早期胚胎发育 DNA甲基化 组蛋白修饰

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戈谢氏病致病机制及治疗方法 被引量：4

7

作者 刘林玉 杜司晨 +1 位作者 张进 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期510-516,共7页

戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活... 戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside,Glc Cer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy,ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述。 展开更多

关键词 戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶 致病机制 酶替代治疗 基因治疗

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模式生物斑马鱼在衰老生物学中的研究初探 被引量：4

8

作者 姚玉霄 孙少阳 +1 位作者 费飞 王旭 《广东医学院学报》 2016年第5期443-446,共4页

目的对模式生物斑马鱼的衰老及相关表型进行初步研究。方法运用SA-β-Gal染色、转基因荧光示踪和定量基因转录分析对衰老相关的细胞学现象和基因表达水平进行观测。结果 (1)下丘脑和心脏是年老斑马鱼体内出现衰老细胞较多的器官;(2)衰... 目的对模式生物斑马鱼的衰老及相关表型进行初步研究。方法运用SA-β-Gal染色、转基因荧光示踪和定量基因转录分析对衰老相关的细胞学现象和基因表达水平进行观测。结果 (1)下丘脑和心脏是年老斑马鱼体内出现衰老细胞较多的器官;(2)衰老相关的基因表达变化具有器官间和性别间的显著差别。结论调控个体衰老的分子细胞运行机制在进化中具有一定的保守性,斑马鱼可作为研究脊椎动物衰老的新工具。 展开更多

关键词 斑马鱼 衰老 心脏 下丘脑 代谢

原文传递

凝血因子Ⅶ和Ⅺ异常的研究进展 被引量：1

9

作者 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第2期39-43,共5页

罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病发生率低,对其研究也不够深入。RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出... 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病发生率低,对其研究也不够深入。RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出血发生率并没有明确的相关性,使得诊断与治疗存在许多不确定性。本文就研究相对较多的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症和遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症两种RBDs做一综述。 展开更多

关键词 罕见出血紊乱 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 临床特点 诊断 治疗

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Brd2通过Wnt/β-catenin信号通路调控小鼠C2C12成肌细胞的分化

10

作者 夏瑞雪 张小涵 +3 位作者 胡亚军 赵冰 李益明 于敏 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期802-809,819,共9页

目的 探究溴结构域蛋白2(bromodomain containing 2,Brd2)对小鼠C2C12成肌细胞分化能力的影响及作用机制。方法 通过GEO数据库分析Brd2在肌营养不良患者和健康人骨骼肌组织中的表达水平。用含2%马血清的分化培养基体外诱导C2C12成肌细... 目的 探究溴结构域蛋白2(bromodomain containing 2,Brd2)对小鼠C2C12成肌细胞分化能力的影响及作用机制。方法 通过GEO数据库分析Brd2在肌营养不良患者和健康人骨骼肌组织中的表达水平。用含2%马血清的分化培养基体外诱导C2C12成肌细胞分化,利用Western blot检测分化过程中Brd2的表达。利用慢病毒介导的过表达和RNA干扰技术在C2C12成肌细胞中分别过表达和敲低Brd2,诱导后用细胞免疫荧光实验检测肌管形成情况,通过Western blot检测分化标志物蛋白表达水平的变化。通过转录组测序及相关实验探究Brd2在上述过程中发挥调控作用的分子机制。结果 Brd2在肌营养不良患者的骨骼肌中低表达;体外诱导C2C12成肌细胞分化,第2天时Brd2表达升高,第8天时表达降低;敲低Brd2可以抑制成肌细胞的分化,过表达Brd2则可以促进成肌细胞分化;Wnt/β-catenin信号通路的活性受到Brd2的调控。结论 Brd2通过Wnt/β-catenin信号通路调控成肌细胞的分化,初步提示Brd2可能有利于骨骼肌的再生。 展开更多

关键词 溴结构域蛋白2(Brd2) C2C12成肌细胞 细胞分化 骨骼肌 WNT/Β-CATENIN 小鼠

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CRISPR／Cas9系统在现代生物学研究和临床试验中的应用 被引量：2

11

作者 史云 于敏 莫炜 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期735-739,共5页

规律成簇间隔短回文重复结构(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/CRISPR相关蛋白9(CRISPR-associated protien 9,Cas9)系统在生物医学研究中被广泛应用于基因编辑及探索基因的功能。这种基因编辑技术... 规律成簇间隔短回文重复结构(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/CRISPR相关蛋白9(CRISPR-associated protien 9,Cas9)系统在生物医学研究中被广泛应用于基因编辑及探索基因的功能。这种基因编辑技术越来越多地运用在人类疾病的治疗中,包括巴斯综合征、杜氏肌萎缩症、血友病、地中海贫血和囊性纤维化。CRISPR/Cas 9基因编辑系统可以在体外细胞实验和体内动物实验上修复突变的DNA序列,也能改变CCR5、PD-1/L1、CAR-T等基因序列,用于控制HIV病毒的入侵及提高肿瘤免疫治疗的疗效。该技术还被运用于诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPS)分化,形成某些具有功能的器官用于器官移植。本文综述了CRISPR/Cas 9系统的来源、结构和作用原理,以及其在现代生物学研究和基因治疗领域的应用。 展开更多

关键词 CRISPR/Cas 9系统 基因编辑技术 基因治疗

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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展

12

作者 陈双剑 廖宏亮 +2 位作者 赵德志 姜昕 马端 《中国当代医药》 CAS 2023年第16期18-21,27,共5页

常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突... 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突变引起,约7%是由罕见的基因突变位点所致。目前尚无阻止ADPKD进展的治疗手段,然而通过基因检测对囊性肾病多种致病基因进行全面筛查,可提高ADPKD诊断和预后的准确性。近年来,随着分子遗传学的快速发展,ADPKD的个性化治疗研究不断取得突破。本文主要对ADPKD流行病学、分子遗传学特征、临床诊断和治疗等方面进行综述。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 致病基因突变 基因检测 基因靶点药物

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巨噬细胞转录因子阴阳1基因通过调节脂肪细胞因子影响胰岛素敏感性

13

作者 于汐 刘醒 +5 位作者 赵洁洁 焦阳 陆炎 杨琰英 李小英 汤其群 《上海医学》 CAS 2022年第12期818-823,共6页

目的探讨巨噬细胞转录因子阴阳1(YY1)基因对葡萄糖耐量、胰岛素敏感性的影响。方法通过Cre-Loxp系统,成功获得巨噬细胞YY 1基因特异性敲除(YY 1^(f/f);lyz2-cre)小鼠。高脂喂养小鼠12~13周,检测小鼠葡萄糖耐量(血糖水平)和胰岛素耐量(... 目的探讨巨噬细胞转录因子阴阳1(YY1)基因对葡萄糖耐量、胰岛素敏感性的影响。方法通过Cre-Loxp系统,成功获得巨噬细胞YY 1基因特异性敲除(YY 1^(f/f);lyz2-cre)小鼠。高脂喂养小鼠12~13周,检测小鼠葡萄糖耐量(血糖水平)和胰岛素耐量(相对血糖值)。将高脂喂养的YY 1基因敲除小鼠(实验组,YY 1^(f/f);lyz2-cre)与对照组(YY 1^(f/f))小鼠分别注射0.9%氯化钠溶液和胰岛素(剂量均为0.75 U/kg),取其附睾脂肪、肌肉、肝脏组织,采用免疫印迹法检测蛋白激酶B(Akt)-糖原合成酶激酶3β(Gsk3β)通路关键蛋白(Akt、Gsk3β)的磷酸化水平。采用ELISA法检测高脂饮食后实验组小鼠与对照组小鼠血清胰岛素、脂联素和瘦素水平。应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测正常饮食的两组小鼠骨髓来源巨噬细胞(BMDM)中炎症因子mRNA相对表达量。结果琼脂糖凝胶电泳见700 bp处显示条带,表明lyz2-cre基因成功表达。实验组小鼠BMDM中,YY 1基因mRNA相对表达量显著低于对照组,表明巨噬细胞YY 1基因特异性敲除小鼠模型构建成功。高脂喂养下,实验组小鼠注射葡萄糖后60、90 min时的血糖水平均显著低于对照组同时间点(P值均<0.05),实验组小鼠注射胰岛素后30、60、90 min时的相对血糖值均显著低于对照组同时间点(P值分别<0.05、0.001、0.01)。正常饮食喂养下,两组各时间点间血糖水平和相对血糖值的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。实验组小鼠附睾脂肪中胰岛素信号通路关键蛋白Akt及Gsk3β磷酸化水平较对照组均明显上调,肌肉和肝脏组织中无明显变化。实验组小鼠血清瘦素、脂联素水平均显著高于对照组(P值均<0.05);实验组小鼠血清胰岛素水平较对照组有下降趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。实验组小鼠BMDM中IL-6 mRNA、TNF-αmRNA、IL-1βmRNA相对表达量均显著低于对照组(P值均<0.001)。结论巨噬细胞转录因子YY1基因敲除,可以通过减轻巨噬细胞炎症,上调脂联素表达,增强脂肪组织胰岛素敏感性,从而改善高脂饮食小鼠的胰岛素抵抗。 展开更多

关键词 阴阳1转录因子 炎症 巨噬细胞 胰岛素敏感性 脂联素

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NF-κB信号通路与血管间粘附分子间作用及其在疾病治疗中的应用 被引量：9

14

作者 李亚然 于敏 莫炜 《药物生物技术》 CAS 2017年第1期58-62,共5页

动脉粥样硬化、心房颤动等疾病危害着人类的健康,研究表明NF-κB信号通路及血管间粘附分子等在这些疾病中发挥着重要的作用,因此对NF-κB信号通路及血管间粘附分子等的研究可以为这些疾病的预防与治疗提供重要的理论依据。TNF-α等多种... 动脉粥样硬化、心房颤动等疾病危害着人类的健康,研究表明NF-κB信号通路及血管间粘附分子等在这些疾病中发挥着重要的作用,因此对NF-κB信号通路及血管间粘附分子等的研究可以为这些疾病的预防与治疗提供重要的理论依据。TNF-α等多种细胞因子可以激活NF-κB信号通路,进而显著增加血管间粘附因子等的表达,从而影响动脉粥样硬化、心房颤动等疾病的产生与发展。麝香乌龙丸、来氟米特、丹皮酚与利拉鲁肽等药物可通过抑制NF-κB信号通路来降低血管间粘附分子等的浓度,进而预防与治疗相关的疾病。该文综述了NF-κB信号通路与血管间粘附分子在疾病的产生、发展中的作用以及以它们为靶点治疗疾病的简要机制,旨在为相关疾病的预防、治疗提供有价值的参考。 展开更多

关键词 NF-ΚB信号通路 血管间粘附分子 动脉粥样硬化 心房颤动 过敏性鼻炎 糖尿病足 疾病治疗

原文传递

NMN在肥胖及相关代谢紊乱中的作用

15

作者 夏瑞雪 赵冰 于敏 《生命的化学》 CAS 2022年第11期2089-2094,共6页

目前,肥胖及其相关的代谢紊乱在我国呈流行趋势,严重危害了公共卫生健康。机体从外界摄取以及自身合成的烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)进入细胞后,可转化生成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine denucleariz... 目前,肥胖及其相关的代谢紊乱在我国呈流行趋势,严重危害了公共卫生健康。机体从外界摄取以及自身合成的烟酰胺单核苷酸(nicotinamide mononucleotide,NMN)进入细胞后,可转化生成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine denuclearize,NAD+),参与能量和糖脂代谢等调控过程。肥胖会引起机体肝脏、肌肉和脂肪等组织和器官NAD+含量的下降,补充NMN可以提高肥胖小鼠体内NAD+的含量,改善肥胖和相关代谢紊乱的症状。相关临床试验显示,作为膳食补充剂,NMN可以提高肥胖受试者的代谢功能。但NMN具体的作用机制仍不十分清楚,其对人体的安全性和有效性也有待更深入的研究。本文介绍了NMN细胞内的代谢过程和在肥胖及相关代谢紊乱中的调控作用,分析了可能存在的安全性问题,以期为肥胖相关代谢疾病的干预和治疗提供新思路。 展开更多

关键词 烟酰胺单核苷酸 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 肥胖

原文传递

益生菌对极低出生体重早产儿生后第14天肠道菌群的影响 被引量：8

16

作者 黎红平 马丽亚 +5 位作者 肖斌 马端 张春丽 朱传瑞 黄艳 肖克林 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2017年第4期264-268,共5页

目的 探讨补充益生菌对极低出生体重（very low birth weigh,VLBW）早产儿生后第14天肠道菌群的影响,为VLBW早产儿服用益生菌提供理论依据.方法 选择2015年1～ 12月深圳市宝安区妇幼保健院新生儿重症监护室收治的VLBW早产儿,随机分成益... 目的 探讨补充益生菌对极低出生体重（very low birth weigh,VLBW）早产儿生后第14天肠道菌群的影响,为VLBW早产儿服用益生菌提供理论依据.方法 选择2015年1～ 12月深圳市宝安区妇幼保健院新生儿重症监护室收治的VLBW早产儿,随机分成益生菌组（服用双歧杆菌和植物乳杆菌联合制剂）和安慰剂组,均在生后第1天开奶,开奶当天至校正胎龄36周每天给予益生菌或安慰剂,收集生后第1天和第14天的粪便样本,采用Illumina MiSeq平台双端测序模式对粪便样本细菌DNA进行16S rRNA基因高通量测序及生物信息分析.结果 共纳入21例VLBW早产儿,其中益生菌组9例,安慰剂组12例,两组临床资料对比差异均无统计学意义（P＞0.05）.生后第1天,两组肠道属水平各菌群丰度对比差异无统计学意义（P＞0.05）,多样性对比差异无统计学意义（P=0.94）;与安慰剂组相比,益生菌组生后第14天粪便中双歧杆菌属、乳杆菌属益生菌相对丰度显著增加（P＜0.05）,鞘氨醇单胞菌属显著下降（P＜0.05）,且多样性指数呈增加态势,但差异无统计学意义（P=0.16）.结论 VLBW早产儿补充益生菌可增加肠道益生菌含量,还可能增加菌群多样性. 展开更多

关键词 婴儿 极低出生体重 肠道菌群 基因 RRNA 益生菌

原文传递

牛骨肽预防骨质疏松的作用研究 被引量：4

17

作者 李亚然 张艳玲 +3 位作者 尹中夏 吴海 于敏 莫炜 《食品工业》 北大核心 2017年第5期179-183,共5页

研究了牛骨肽预防骨质疏松的作用。摘除SD雌性大鼠双侧卵巢构建骨质疏松模型,灌胃给与生理盐水、牛骨肽,灌胃5周和11周时CT扫描观察骶骨、11周时扫描电镜和病理切片观察骨小梁并检测血液生化指标。CT扫描、扫描电镜及病理切片结果显示,... 研究了牛骨肽预防骨质疏松的作用。摘除SD雌性大鼠双侧卵巢构建骨质疏松模型,灌胃给与生理盐水、牛骨肽,灌胃5周和11周时CT扫描观察骶骨、11周时扫描电镜和病理切片观察骨小梁并检测血液生化指标。CT扫描、扫描电镜及病理切片结果显示,牛骨肽100 mg/kg组大鼠骨密度比阴性对照组大鼠骨密度高。血液生化指标结果显示,牛骨肽100 mg/kg组大鼠与阴性对照组大鼠相比血钙含量明显高(p<0.05)、骨钙素含量低(p<0.05)、碱性磷酸酶酶活高(p<0.05)、抗酒石酸酸性磷酸酶酶活高(p<0.05)。牛骨肽对去卵巢大鼠具有预防骨质疏松的作用。提示绝经女性服用含有牛骨肽的保健品可以预防和改善骨质疏松。 展开更多

关键词 牛骨肽 卵巢摘除 骨质疏松 预防

原文传递

表观遗传信息的跨代传递 被引量：7

18

作者 徐鹏 于文强 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2016年第32期3405-3412,共8页

表观遗传是不依赖于DNA序列改变的染色质变化所引起的遗传现象.表观遗传学作为调控环境诱导的表型的机器,通过调控基因在时间和空间的特异性表达,将个体获得的性状传递给子代.表观遗传信息跨代传递的证据逐年涌现,亲代饮食、生活经历以... 表观遗传是不依赖于DNA序列改变的染色质变化所引起的遗传现象.表观遗传学作为调控环境诱导的表型的机器,通过调控基因在时间和空间的特异性表达,将个体获得的性状传递给子代.表观遗传信息跨代传递的证据逐年涌现,亲代饮食、生活经历以及生活习惯等可影响子代的代谢以及对应激的响应,而表观遗传信息主要由DNA甲基化、小RNA、组蛋白修饰、染色体的状态、转录因子的丰度以及阮病毒等6种载体传递.本文重点探讨了DNA甲基化和小RNA介导的表观遗传信息跨代传递,包括印记基因和非印记基因的DNA甲基化改变以及精子中mi RNA和t RNA片段介导的后代性状改变.鉴于外界环境的复杂性和不可控性以及表观遗传修饰的可塑性,表观遗传信息跨代传递的研究也面临诸多挑战,但新的方法和测序技术为揭示表观遗传信息的跨代传递的分子机制提供了新的机遇.基于表观遗传信息的跨代传递,我们应重新认识体外受精、基于遗传学的药物设计等社会问题对后代潜在的影响,为预防相关疾病及政策制定提供新的视角. 展开更多

关键词 表观遗传信息 跨代传递 DNA甲基化 组蛋白修饰 非编码RNA 配子

原文传递

脂肪组织对糖异生的调控作用 被引量：2

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作者 宗久榆 孙蕊心 于敏 《生命的化学》 CAS CSCD 2017年第5期842-848,共7页

糖异生是在空腹或饥饿状态下机体产生内源性葡萄糖的主要途径,激素信号以及相关转录激活因子共同调控糖异生途径关键限速酶葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)和磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)的基因表达。随着深入的研究发现,脂肪组织分泌的脂... 糖异生是在空腹或饥饿状态下机体产生内源性葡萄糖的主要途径,激素信号以及相关转录激活因子共同调控糖异生途径关键限速酶葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)和磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)的基因表达。随着深入的研究发现,脂肪组织分泌的脂肪因子以及分解代谢过程中产生的游离脂肪酸也参与这类酶的表达调控,进而影响胰岛素抵抗及糖异生的发生。因此通过干预脂肪组织对糖异生的调控,能有效抑制肝脏过度糖异生,改善胰岛素抵抗,对肥胖和2型糖尿病等代谢综合征的治疗有重要意义。 展开更多

关键词 脂肪组织 糖异生 脂肪因子 游离脂肪酸 胰岛素抵抗 2型糖尿病

原文传递

脂肪组织的神经调控概况 被引量：2

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作者 王艺娜 汤其群 钱淑文 《生命科学》 CSCD 北大核心 2020年第11期1143-1150,共8页

脂肪组织是重要的代谢器官,也是内分泌器官,其生理功能的稳定执行依赖于神经系统的调控。中枢神经系统起源的交感神经同时支配棕色脂肪组织和米色脂肪细胞,调控分解代谢,进行能量消耗。虽然棕色脂肪组织中副交感神经的存在和生理功能还... 脂肪组织是重要的代谢器官,也是内分泌器官,其生理功能的稳定执行依赖于神经系统的调控。中枢神经系统起源的交感神经同时支配棕色脂肪组织和米色脂肪细胞,调控分解代谢,进行能量消耗。虽然棕色脂肪组织中副交感神经的存在和生理功能还未明确,但是啮齿类动物白色脂肪组织中的副交感神经调控合成代谢,维持能量储存。同时,脂肪组织中还可能存在感觉神经调控。下丘脑除了是机体的体温调节中枢,也是能量调节中心,外侧区、室旁核等多个下丘脑核团控制着脂肪组织的代谢过程,从而维持机体的能量平衡。脂肪组织的神经调控在维持组织的生理功能乃至整个机体的能量平衡方面发挥着不可或缺的作用,而阐明其中的调控靶点将对能量代谢相关疾病的诊疗有着深远的意义。 展开更多

关键词 脂肪组织 神经调控 能量平衡

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