东方科技论坛“重大出生缺陷研究面临的问题及对策”研讨会纪要

1

作者 马端 郑枫芸 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2008年第2期32-32,共1页

关键词 出生缺陷 缺陷研究 上海市 计划生育 科技论坛 研究现状 复旦大学 对策 三级预防 生物医学研究

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出生缺陷一级预防的实验室监测方法

2

作者 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2011年第4期1-3,共3页

出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这... 出生缺陷(birth defects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。 展开更多

关键词 出生缺陷 一级预防 致病基因 中期染色体 遗传性 先天性唇腭裂 先天性心脏病 综合征 遗传因素 突变发生

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出生缺陷一级预防的实验室监测方法

3

作者 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2008年第2期8-10,共3页

关键词 出生缺陷 一级预防 染色体疾病 致病基因 先天性唇腭裂 先天性心脏病 遗传性 综合征 遗传因素 染色体数

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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识

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作者 李承浩 安阳 +11 位作者 段小红 郭应坤 刘珊玲 罗红 马端 任芸芸 王旭东 吴晓珊 谢红宁 朱洪平 朱军 石冰 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期1-14,共14页

先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。 展开更多

关键词 先天口面裂 分级分类 诊疗

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提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用

5

作者 马端 《检验医学》 2025年第2期109-113,共5页

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整... 约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高变异基因检出率的思路和方法,以期对临床基因检测有所裨益。 展开更多

关键词 罕见病 遗传病 基因检测 阳性率

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组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病研究进展 被引量：6

6

作者 盛伟 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期650-655,共6页

组蛋白修饰是表观遗传调控的一个重要组成部分,它通过改变染色质的结构以及与其他调控蛋白相互作用,调节真核基因的表达。组蛋白修饰异常可能导致多种疾病的发生,同时,组蛋白修饰的可逆性为疾病的治疗提供了新的思路。文章主要对组蛋白... 组蛋白修饰是表观遗传调控的一个重要组成部分,它通过改变染色质的结构以及与其他调控蛋白相互作用,调节真核基因的表达。组蛋白修饰异常可能导致多种疾病的发生,同时,组蛋白修饰的可逆性为疾病的治疗提供了新的思路。文章主要对组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病发生的有关机制进行了综述,以期能够为从事该领域研究的科研人员提供有价值的参考。 展开更多

关键词 表观遗传调控 组蛋白甲基化 先天性心脏病

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表观遗传学--耳聋研究的新视野 被引量：2

7

作者 许飞 王慧君 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-259,共7页

耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000。耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用。虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病... 耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000。耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用。虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病因尚不清楚。人们发现,除了常见的热点基因突变(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA C1494T和A1555G等)外,一些表观遗传学的改变也在耳聋的发生中起重要作用。例如,miR-96突变会导致人和小鼠的渐进性失聪,异常的CpG岛甲基化与一些耳聋综合征的发生有关等。文章着重对表观遗传学在耳聋领域的研究现状和进展进行了综述。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 表观遗传学 MICRORNA DNA甲基化 组蛋白修饰

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特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究进展 被引量：5

8

作者 钱琰琰 王慧君 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期947-952,共6页

特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变可导致先天性颌面部畸形的发生;SATB2是中枢神经系统发育过程... 特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变可导致先天性颌面部畸形的发生;SATB2是中枢神经系统发育过程中的核心分子,在胼胝体、脑桥等正常发育中起重要作用;SATB2也参与肿瘤的发生,在乳腺癌等恶性肿瘤中的表达升高。文章就上述各领域中SATB2的研究进展进行了综述。 展开更多

关键词 SATB2 调控因子 骨骼系统发育 中枢神经系统发育 肿瘤

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子痫前期早期诊断研究进展 被引量：2

9

作者 徐家伟 赵欣之 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2009年第1期48-52,共5页

子痫前期属于妊娠期高血压疾病,以高血压和蛋白尿为其主要症状,对母婴有很大伤害,因此加强孕妇早期监测,预测该病的发生发展,对减少并发症、降低母婴死亡率有重要的临床意义。大量研究表明子痫前期由遗传、表观遗传、母婴免疫不相容性... 子痫前期属于妊娠期高血压疾病,以高血压和蛋白尿为其主要症状,对母婴有很大伤害,因此加强孕妇早期监测,预测该病的发生发展,对减少并发症、降低母婴死亡率有重要的临床意义。大量研究表明子痫前期由遗传、表观遗传、母婴免疫不相容性等因素所致,如能发现这些病因的标志物,用于早期临床诊断,对于该病的治疗和保健具有重要意义。本文对子痫前期发病机制、相关的致病基因、相关分子标志物以及胎儿游离DNA在该病早期诊断中的应用做一综述和展望。 展开更多

关键词 子痫前期 早期诊断 分子标志物 胎儿游离DNA

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凝血因子Ⅶ和Ⅺ异常的研究进展 被引量：1

10

作者 杨纪春 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第2期39-43,共5页

罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病发生率低,对其研究也不够深入。RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出... 罕见出血紊乱(RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏,通常为常染色体隐性遗传病。该类疾病发生率低,对其研究也不够深入。RBDs患者临床表现不尽相同,循环血液中的凝血因子水平与出血程度及出血发生率并没有明确的相关性,使得诊断与治疗存在许多不确定性。本文就研究相对较多的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症和遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症两种RBDs做一综述。 展开更多

关键词 罕见出血紊乱 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 临床特点 诊断 治疗

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子痫前期血清生化预测标记物的研究进展

11

作者 张文琴 马竞 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第1期19-22,共4页

子痫前期(preeclampsia,PE)是最严重的妊娠并发症之一,全球大约有850万孕妇为PE患者,发病率为3%～8%[1]。PE会引起约18%孕妇死亡和多达40%胎儿死亡[1]。目前,PE仍然缺乏安全有效的治疗方法以及可靠的早期诊断或预测手段。PE曾被称为&qu... 子痫前期(preeclampsia,PE)是最严重的妊娠并发症之一,全球大约有850万孕妇为PE患者,发病率为3%～8%[1]。PE会引起约18%孕妇死亡和多达40%胎儿死亡[1]。目前,PE仍然缺乏安全有效的治疗方法以及可靠的早期诊断或预测手段。PE曾被称为"理论疾病",早在3000年前的古埃及就有学者将它描述为与妊娠相关的疾病。该病的进展包括2个阶段。 展开更多

关键词 生化标记物 假阳性率 子痫前期 预测性 孕妇 妊娠并发症 孕早期 胎盘 多普勒超声 正常妊娠

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X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展

12

作者 张文琴 杨璐 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年第3期46-52,共7页

X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

关键词 X-染色体 先天性智力障碍 基因

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先天性心脏病致病基因的研究进展

13

作者 张文琴 罗欣 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2008年第2期40-42,共3页

先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx 2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做... 先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx 2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。 展开更多

关键词 先天性心脏病 致病候选基因

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中国罕见病防治的机遇与挑战 被引量：81

14

作者 马端 李定国 +1 位作者 张学 贺林 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期81-82,共2页

1罕见病定义 罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例〈1/5000）的疾病;欧洲定义为发病人口比例〈5/10000的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例〈1/2500）的疾病;澳大利亚... 1罕见病定义 罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例〈1/5000）的疾病;欧洲定义为发病人口比例〈5/10000的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例〈1/2500）的疾病;澳大利亚定义为患病人数少于2000例的疾病。 展开更多

关键词 罕见病 防治 中国 患病人数 澳大利亚 疾病 人口 发病

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Hippo/YAP和Wnt/β-catenin通路的对话 被引量：12

15

作者 许飞 张进 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期95-102,共8页

Hippo/YAP通路和Wnt/β-catenin通路是在细胞的生长分化、组织器官形成以及成体干细胞的维持等方面都起着重要作用的两条信号通路。在哺乳动物细胞中,Wnt/β-catenin通路通过一系列胞质蛋白的相互作用,使β-catenin蛋白在胞质内累积,进... Hippo/YAP通路和Wnt/β-catenin通路是在细胞的生长分化、组织器官形成以及成体干细胞的维持等方面都起着重要作用的两条信号通路。在哺乳动物细胞中,Wnt/β-catenin通路通过一系列胞质蛋白的相互作用,使β-catenin蛋白在胞质内累积,进而入核传递生长刺激信号。Hippo/YAP通路通过激酶级联反应磷酸化YAP/TAZ,使其滞留在细胞质中,抑制了YAP/TAZ的转录活性,从而限制细胞的生长增殖,诱导细胞凋亡。这两条通路的异常调控往往会导致肿瘤的发生。近年来越来越多的研究证实,Hippo/YAP和Wnt/β-catenin在很多方面相互影响,共同参与组织生长和胚胎发育的调控。研究这两个通路在肿瘤发生过程中的转导和调控以及它们相互作用的机制,有助于为肿瘤的防治提供新的思路与策略。文章对这两条通路的协同作用及其分子机制进行了综述。 展开更多

关键词 HIPPO YAP通路 WNT β-catenin通路 交互作用 肿瘤

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罕见病并不罕见 被引量：15

16

作者 马端 周文浩 黄国英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期83-85,共3页

罕见病（rare diseases）又称孤儿疾病（orphan diseases）,是指发病率低、比较少见的疾病。2011年2月28日,上海医学会罕见病专科分会正式成立,这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会,

关键词 罕见病 医学会 发病率 疾病 专科

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法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析 被引量：3

17

作者 张婧 马晓静 +2 位作者 王慧君 马端 黄国英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期105-109,共5页

目的对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组... 目的对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组。采集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RXRA基因转录起始位点(TSS)上游1417bp的启动子区序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye系统进行测序。结果 TOF组纳入213例(男135例,女78例),平均年龄1.8岁;对照组纳入500名(男310名,女190名),平均年龄2.5岁。①RXRA基因TSS上游1191bp处检测出1个杂合突变,即-1191A>AG(TSS定为+1);检测出3个新发SNP,即-1287C>CT、-800C>CA及-760C>CT。②利用http://www.cbrc.jp/research/db/TFSEARCH.html网站进行分析,发现在该4个位点及其附近有多个转录因子结合位点。-1191A>AG导致新的CpG位点产生,-800C>CA导致原有CpG位点消失。这些新产生的CpG位点的甲基化可能会影响转录因子的结合,从而影响RXRA基因转录水平,进一步导致RXRA蛋白水平的变化。结论 TOF患儿RXRA基因启动子区序列变化可能通过影响RXRA表达水平而导致TOF的发生。 展开更多

关键词 先天性心脏病 法洛四联症 类视黄酸受体α 启动子

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肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测 被引量：1

18

作者 马竞 刘飞 +3 位作者 麦光兴 梁卉 熊礼宽 马端 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年第4期28-30,34,共4页

目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错... 目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)。对家系中其他患者和未发病者进行验证,发现此突变在该家系中与疾病共分离。结论 SOD1错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)是该肌萎缩侧索硬化家系患者发病的的原因。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 SOD1 错义突变

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第八次全国医学遗传学学术会议在哈尔滨召开

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作者 马端 郑枫芸 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2009年第1期14-14,共1页

关键词 医学遗传学 哈尔滨医科大学 中华医学会 临床遗传学 学术会议 院士 教授 分会 学术交流 大会

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戈谢氏病致病机制及治疗方法 被引量：4

20

作者 刘林玉 杜司晨 +1 位作者 张进 马端 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期510-516,共7页

戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活... 戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside,Glc Cer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy,ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述。 展开更多

关键词 戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶 致病机制 酶替代治疗 基因治疗

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