遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官...遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计,大约5%~10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。展开更多
目的评价CA125、超声检查、恶性风险指数-3(risk of malignancy index,RMI-3)及恶性风险指数-4(RMI-4)对绝经后卵巢肿瘤的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2010年2月复旦大学附属妇产科医院手术治疗的绝经后卵巢肿瘤患者186例,比较...目的评价CA125、超声检查、恶性风险指数-3(risk of malignancy index,RMI-3)及恶性风险指数-4(RMI-4)对绝经后卵巢肿瘤的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2010年2月复旦大学附属妇产科医院手术治疗的绝经后卵巢肿瘤患者186例,比较超声检查、CA125水平及2种RMI对附件肿块良恶性判断的敏感性和特异性。结果 4种指标的敏感性分别为90.7%、54.9%、83.7%和84.9%,特异性分别为93.7%、78.9%、96.8%和93.7%,约登指数(Youden index,YI)分别为0.84、0.34、0.81和0.78。四者的诊断效能两两相比,差异均有统计学意义(P=0.00)。造成各指标假阴性的病例以上皮性肿瘤为主,造成假阳性的病例以性索间质肿瘤为主。结论本研究发现目前2种RMI对绝经后卵巢肿瘤诊断的敏感性及YI均低于血清CA125。鉴于绝经后卵巢肿瘤的特殊性,可能需进一步评估CA125在绝经后卵巢肿瘤中的重要性以提高RMI对其的诊断效能。展开更多
文摘遗传性肿瘤综合征(hereditary cancer syndromes,HCS)是指一类具有家族遗传倾向的特殊肿瘤类型,通常由一个或多个基因的可遗传致病性变异引起。HCS患者往往对多种肿瘤的易感性增加,肿瘤发病年龄早,并且还可出现家族内多人罹患同一器官肿瘤的情况。据统计,大约5%~10%的癌症属于HCS[1],多数呈常染色体显性遗传。
