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类器官在儿童遗传性疾病中的应用研究进展
1
作者 雷敏 蔡春泉 《天津医药》 CAS 2024年第1期33-37,共5页
类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官... 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病中的应用,着重介绍其在模拟疾病模型、矫正遗传缺陷、个性化治疗方面的优势及潜在的发展前景,以期为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 类器官 芯片分析技术 遗传性疾病 先天性 基因编辑 药物评价 临床前 药物筛选
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天津地区急性腹泻患儿肠道病毒感染临床特征和流行病学分析 被引量：2
2
作者 武晋英 方玉莲 +3 位作者 王维 侯梦珠 王露 赵煜 《检验医学》 CAS 2023年第3期267-271,共5页
目的了解天津地区可引起儿童腹泻的常见肠道病毒的临床和流行病学特征,为指导儿童病毒性腹泻的防治提供参考。方法收集2019年8月—2020年7月天津市儿童医院1102例急性腹泻住院患儿临床资料和粪便样本,患儿男680例、女422例,年龄1~148个... 目的了解天津地区可引起儿童腹泻的常见肠道病毒的临床和流行病学特征,为指导儿童病毒性腹泻的防治提供参考。方法收集2019年8月—2020年7月天津市儿童医院1102例急性腹泻住院患儿临床资料和粪便样本,患儿男680例、女422例,年龄1~148个月。采用胶体金免疫层析技术检测轮状病毒和肠道腺病毒,采用逆转录聚合酶链反应(PCR)检测诺如病毒。分析病毒检测结果和临床资料信息。结果1102例粪便样本中,有421例(38.2%)检出病毒阳性,诺如病毒、轮状病毒、腺病毒的检出率分别为24.9%、11.0%、2.4%。诺如病毒和轮状病毒冬、春季检出率较高,腺病毒夏、秋季检出率较高。不同年龄患儿3种肠道病毒检出率差异有统计学意义(P<0.05),不同性别患儿诺如病毒和腺病毒检出率差异有统计学意义(P<0.05)。不同肠道病毒引起的发热、咳嗽、呕吐、腹痛等急性腹泻伴随症状发生率不同(P<0.05);腺病毒感染患儿水、电解质和酸碱平衡紊乱的发生率更高(P<0.05);轮状病毒感染患儿粪便常规脂肪滴检出率和外周血白细胞下降发生率更高(P<0.05)。结论诺如病毒和轮状病毒是天津地区儿童腹泻的主要病原,婴幼儿多发,且具有明显的季节性。患儿感染不同病毒引发的主要临床症状和实验室检验结果有差异,临床可根据不同病毒引发的腹泻特点有针对性地进行治疗。 展开更多
关键词 肠道病毒 急性腹泻 流行病学 临床特征 儿童 天津市
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组学技术在遗传代谢病筛查、诊断及发病机制探索中的应用研究进展
3
作者 王朝 张瑄 《山东医药》 CAS 2023年第21期98-102,共5页
组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技... 组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技术的发展和应用为遗传代谢病(IMDs)的筛查、诊断以及发病机制探索提供了新的思路和方法。基因组学技术有Sanger测序、二代测序(NGS)和基因芯片等,可应用于产前诊断、新生儿筛查(NBS)、疾病诊断和基因变异携带者筛查等。转录组学技术不仅可以在mRNA序列水平上检测遗传变异,而且能够通过评估诸如基因表达水平、异常剪接或基因融合等直接分析遗传变异的影响,验证非编码区变异的致病性,可用于黏多醣贮积症(MPS)的诊断和甲基丙二酸血症(MMA)致病机制的研究等。蛋白质组学技术包括质谱技术和基于抗体的技术,可用于MMA、溶酶体贮积症(LSD)等发病机制的研究。代谢组学技术分为非靶向代谢组学技术和靶向代谢组学技术,可用于IMDs的筛查、新标志物探索和发病机制研究。多组学技术整合可以突破单一组学技术的局限性,基因组学技术与代谢组学技术整合明显提高了IMDs的筛查效率,转录组学技术与基因组学技术整合可以提高基因诊断准确率,基因组技术、转录组技术、蛋白质组技术和代谢组技术整合还可用于部分IMDs的机制探索。 展开更多
关键词 组学技术 基因组学技术 转录组学技术 蛋白质组学技术 代谢组学技术 多组学技术 遗传代谢病
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持留菌形成机制和清除策略研究进展
4
作者 王朝 赵煜 《检验医学》 CAS 2023年第8期790-795,共6页
持留菌虽然很早即被发现,但是在抗感染诊疗中较少被提及。随着抗菌药物耐药和抗药性问题的日益严重,相关研究不断深入。病原菌持留现象已被发现于大多数细菌,并被认为是导致慢性感染和疾病迁延不愈的重要原因。持留菌的形成机制涉及多... 持留菌虽然很早即被发现,但是在抗感染诊疗中较少被提及。随着抗菌药物耐药和抗药性问题的日益严重,相关研究不断深入。病原菌持留现象已被发现于大多数细菌,并被认为是导致慢性感染和疾病迁延不愈的重要原因。持留菌的形成机制涉及多种细胞生命过程,但具体机制目前尚不明确。近年来,临床针对持留菌的治疗策略已基本形成共识。文章对持留菌形成机制相关研究、临床应对策略进行综述,以期为解决慢性感染性疾病治疗中所面临的重大挑战有所帮助。 展开更多
关键词 持留菌 机制 清除 抗感染 耐药
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1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析
5
作者 刘楠 王萍 +4 位作者 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 《天津医科大学学报》 2024年第1期89-92,共4页
智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700... 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。 展开更多
关键词 2号染色体 智力障碍 G显带染色体核型分析 全外显子测序 拷贝数变异
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天津地区儿童急性呼吸道感染病毒病原检测分析 被引量：18
6
作者 王维 林书祥 +2 位作者 李胜英 张桦 黄敬孚 《天津医药》 CAS 北大核心 2012年第6期625-627,共3页
目的:了解天津地区儿童急性呼吸道感染病毒的病原学情况。方法:采用直接免疫荧光法对2010年1月—2011年6月天津市儿童医院收治的5954例7h～12岁因急性呼吸道感染住院儿童鼻咽分泌物标本进行呼吸道7种病毒检测。结果:本组检测出7项病毒阳... 目的:了解天津地区儿童急性呼吸道感染病毒的病原学情况。方法:采用直接免疫荧光法对2010年1月—2011年6月天津市儿童医院收治的5954例7h～12岁因急性呼吸道感染住院儿童鼻咽分泌物标本进行呼吸道7种病毒检测。结果:本组检测出7项病毒阳性626例(10.51%),男性多于女性,其中呼吸道合胞病毒(RSV)376例(60.06%),副流感病毒3(PIV3)211例(33.71%),腺病毒(ADV)20例(3.19%),流感病毒A(IFVA)6例(0.96%),副流感病毒1(PIV1)5例(0.80%),流感病毒B(IFVB)3例(0.48%),副流感病毒2(PIV2)2例(0.32%)和混合感染3例(0.48%)。RSV在各年龄组患儿中检出率均为最高,其余几种病毒感染以2岁以内婴幼儿多见。RSV季节性较明显,主要集中在冬春季,PIV3在夏季有一个小高峰。结论:RSV、PIV3为本地区儿童急性呼吸道病毒感染主要致病原,不同季节有一定的流行规律。 展开更多
关键词 呼吸道感染 病原 呼吸病毒感染 呼吸道合胞体病毒感染 副流感病毒1型 人 副流感病毒3型 人 儿童 天津
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天津地区急性胃肠炎患儿诺如病毒分子流行病学分析 被引量：7
7
作者 方玉莲 王维 +5 位作者 王萍 赵煜 张同强 李璇 范超萌 林书祥 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期139-143,共5页
目的了解2017年天津地区急性胃肠炎患儿诺如病毒(NoV)分子流行病学特征。方法收集2017年1～12月天津市儿童医院疑似由病毒感染引起的急性胃肠炎患儿的粪便标本758份,采用荧光定量RT-PCR方法对NoV进行初筛,运用传统RT-PCR方法对阳性标本... 目的了解2017年天津地区急性胃肠炎患儿诺如病毒(NoV)分子流行病学特征。方法收集2017年1～12月天津市儿童医院疑似由病毒感染引起的急性胃肠炎患儿的粪便标本758份,采用荧光定量RT-PCR方法对NoV进行初筛,运用传统RT-PCR方法对阳性标本的衣壳蛋白VP1区进行基因扩增、基因测序和鉴定基因型别。结果 758份粪便标本中检出GII型NoV 241份,阳性率为31.8%。对阳性标本进行衣壳蛋白VP1区测序,发现GII型标本中以GII.4亚型为主,占28.6%(69/241);其次为GII.3亚型,占21.2%(51/241);GII.2亚型占10.0%(24/241);其他亚型占7.5%(18/241)。不同年龄组间NoV检出率差异有统计学意义(P=0.018),其中1～<4岁组阳性检出率最高(37.3%)。不同季节的NoV检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中冬季为高发季节(48.1%)。27份(3.6%)标本存在NoV和轮状病毒(RtV)的混合感染。结论 NoV是2017年天津地区该组急性胃肠炎患儿的主要病原体之一;GII基因型特别是GII.4亚型是流行优势毒株;NoV感染在4岁内儿童更为常见;冬季为流行高峰;存在与RtV混合感染的情况。 展开更多
关键词 急性胃肠炎 诺如病毒 基因型 儿童
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天津地区儿童急性呼吸道和消化道感染Saffold病毒的检出和临床流行特征 被引量：3
8
作者 王维 黄敬孚 +4 位作者 林书祥 司萍 李胜英 祝益民 杨洪江 《天津医药》 CAS 2016年第9期1164-1168,共5页
目的调查天津地区儿童急性呼吸道和消化道感染中是否存在Saffold病毒(SAFV)感染及其流行病学特征。方法收集360份急性呼吸道感染患儿鼻咽抽吸物和384份消化道感染患儿粪便标本,以针对SAFV 5′-UTR基因序列设计的特异性引物进行荧光定量... 目的调查天津地区儿童急性呼吸道和消化道感染中是否存在Saffold病毒(SAFV)感染及其流行病学特征。方法收集360份急性呼吸道感染患儿鼻咽抽吸物和384份消化道感染患儿粪便标本,以针对SAFV 5′-UTR基因序列设计的特异性引物进行荧光定量PCR扩增,随机取阳性扩增产物进行核苷酸序列测定,并将所测序列在Gen Bank中进行比对。计算呼吸道和消化道SAFV感染阳性者的阳性率,不同年龄段及季节的SAFV阳性构成比和阳性检出率。同时考察SAFV与其他病毒的混合感染情况。结果呼吸道和消化道检测SAFV阳性率分别为11.9%(43/360)和16.4%(63/384)。不同性别的呼吸道SAFV阳性检出率差异无统计学意义[男、女分别为11.5%(28/243)和12.8%(15/117),χ2=0.13,P>0.05],年龄6 d^12岁,<1岁者占79.0%(34/43);消化道检测SAFV阳性患儿阳性检出率差异有统计学意义[男、女分别为13.4%(33/246)和21.7%(30/138),χ2=4.47,P<0.05],年龄5 h^11岁。不同年龄段的呼吸道和消化道SAFV阳性检出率差异均无统计学意义。不同季节呼吸道SAFV阳性检出率差异有统计学意义,以冬季和夏季为主(P<0.01),而消化道SAFV阳性检出率差异无统计学意义。呼吸道和消化道SAFV与其他病毒混合感染率分别为7.0%(3/43)和12.7%(8/63)。结论天津地区儿童存在SAFV感染,在急性呼吸道和消化道感染患儿中具有较高的阳性检出率,且在1岁以内患儿中的阳性检出率较高,应该引起临床重视。 展开更多
关键词 呼吸道感染 胃肠道 流行病学研究 天津 Saffold心肌炎病毒 儿童
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血清锌、铜含量与小儿免疫性疾病相关性的研究 被引量：2
9
作者 单忠敏 潘春莹 +2 位作者 林书祥 党利享 周尚仁 《天津医药》 CAS 1992年第12期749-751,共3页
小儿免疫性疾病严重地影响小儿生长发育,这些疾病与机体的免疫状态密切相关。目前对体内锌、铜含量与免疫状态相关性的研究,多属动物实验或临床个案报告,缺少深入系统的大样本观察,为了探讨体内微量元素锌、铜与免疫状态的相关性,为早... 小儿免疫性疾病严重地影响小儿生长发育,这些疾病与机体的免疫状态密切相关。目前对体内锌、铜含量与免疫状态相关性的研究,多属动物实验或临床个案报告,缺少深入系统的大样本观察,为了探讨体内微量元素锌、铜与免疫状态的相关性,为早期防治这些疾病提供充分的科学依据。 展开更多
关键词 免疫性疾病 儿童 锌 铜 免疫测定
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JNK2、TIMP-1及Collagen Ⅲ在胆道闭锁肝纤维化中的作用研究 被引量：3
10
作者 高婷 詹江华 +2 位作者 陈扬 张爱华 卫园园 《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第2期127-132,共6页
目的研究c-Jun氨基末端激酶2(c-Jun N-terminal kinase,JNK2)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(tissue inhibitor of metalloproteinase 1,TIMP-1)及CollagenⅢ在胆道闭锁(BA)肝组织中的表达情况及在肝纤维化进程中的作用。方法选取胆管扩张症... 目的研究c-Jun氨基末端激酶2(c-Jun N-terminal kinase,JNK2)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(tissue inhibitor of metalloproteinase 1,TIMP-1)及CollagenⅢ在胆道闭锁(BA)肝组织中的表达情况及在肝纤维化进程中的作用。方法选取胆管扩张症肝活检病例10例,为胆扩组;BA肝活检病例15例,为BA组;BA晚期因肝功能衰竭而行肝移植患者自体肝活检10例,为肝移植组。采用HE染色观察并评价肝标本纤维化程度;免疫组化染色检测JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ在肝组织中的表达;实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测肝组织中JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ基因表达情况。结果①HE染色:胆扩组偶可见少许纤维细胞增生;BA组汇管区增宽,纤维组织增生、桥接纤维化现象普遍,可见假小叶形成;肝移植组汇管区明显增宽,纤维组织增生较重,广泛桥接纤维组织形成,假小叶显著。②免疫组化:胆扩组JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ表达为弱阳性,BA组及肝移植组JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ蛋白均在肝细胞、汇管区胆管上皮细胞及血管内皮细胞胞质中阳性表达。(3)半定量分析:三组JNK2(0.122±0.008、0.182±0.017和0.198±0.033),TIMP-1(0.123±0.009、0.185±0.012和0.201±0.017)和CollagenⅢ(0.126±0.012、0.194±0.008和0.208±0.033)表达比较,差异有显著统计学意义(P<0.001);三组中,BA组及肝移植组JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ表达明显高于胆扩组(P<0.05);肝移植组JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ蛋白含量与BA组比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。(4)qRT-PCR:三组JNK2、TIMP-1和CollagenⅢmRNA表达水平比较,差异有统计学意义(0.221(0.17)vs 1.395(1.22)vs 1.095(1.21),H=17.686,P=0.003;0.439(0.31)vs 1.404(0.85)vs 1.571(0.66),H=20.648,P=0.000;0.917(0.09)vs 1.802(1.35)vs 1.957(1.30),H=15.555,P=0.007),BA组及肝移植组肝内JNK2、TIMP-1及CollagenⅢmRNA表达含量比胆扩组高(P值均小于0.017)。结论JNK2、TIMP-1及CollagenⅢ在BA患儿随着肝纤维化加重而表达升高,表明其可能参与并促进BA肝纤维化进程。 展开更多
关键词 胆道闭锁 肝硬化 转化生长因子Β1 免疫组织化学
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胆道闭锁Kasai术后自体肝生存情况研究进展 被引量：3
11
作者 陈扬 詹江华 《天津医药》 CAS 2016年第7期829-833,共5页
胆道闭锁(BA)是一种病因未明、以进行性炎症和纤维化为特征的阻塞性胆管病变。肝门-空肠吻合术(Kasai手术)是目前治疗BA的主要手术方式,但约80%的患儿Kasai术后效果不佳,继而需要行肝移植。影响BA患儿Kasai术后自体肝生存的因素有很多,... 胆道闭锁(BA)是一种病因未明、以进行性炎症和纤维化为特征的阻塞性胆管病变。肝门-空肠吻合术(Kasai手术)是目前治疗BA的主要手术方式,但约80%的患儿Kasai术后效果不佳,继而需要行肝移植。影响BA患儿Kasai术后自体肝生存的因素有很多,包括BA分型、腹腔镜下Kasai手术、传统的开腹Kasai手术、患儿行Kasai术时年龄、术时肝脏病变情况、术后黄疸清除情况、胆管炎发生情况、术后是否使用激素以及是否中心化集中管理等,本文就影响BA患儿Kasai术后自体肝生存的这些因素的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 胆道闭锁 肝移植 预后 综述 Kasai手术 自体肝生存
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1例小儿食入122颗“泡大球”诊治及经验总结
12
作者 刘通 万钧 王继忠 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第8期741-744,共4页
目的探讨小儿消化道异物吸水球的病例特点,总结其诊断及治疗要点。方法报道了1例本院近期收治的小儿食入122颗吸水球的病例;回顾性分析本院2015—2023年收治的25例相关患儿的临床资料,并对其诊断及治疗经验进行总结。结果所有患儿中男... 目的探讨小儿消化道异物吸水球的病例特点,总结其诊断及治疗要点。方法报道了1例本院近期收治的小儿食入122颗吸水球的病例;回顾性分析本院2015—2023年收治的25例相关患儿的临床资料,并对其诊断及治疗经验进行总结。结果所有患儿中男孩多于女孩(17︰8),其中3岁以上患儿数量与3岁以下患儿数量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。约20%的患儿会出现肠梗阻并发症,并发症组的平均年龄(1.2±0.4)岁,明显低于非并发症组的平均年龄(3.15±1.6)岁。食入异物后的中位数就诊时间并发症组为48(20,120)h,无并发症组为6(4.75,8.25)h,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论吸水球作为一种较少见的小儿消化道异物,大多数可以保守治疗为主,但部分患儿会出现进行性肠梗阻需要积极手术干预,出现肠梗阻的几率与患者年龄及食入异物后的就诊时间等因素有关,临床需要予以重视。 展开更多
关键词 消化道异物 吸水球 肠梗阻 小儿腹部急症
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究 被引量：3
13
作者 孙桂香 高文英 吕玲 《天津医药》 CAS 北大核心 2002年第10期583-585,共3页
目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。... 目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。患儿为纯合子 ,家系成员为杂合子。结论 :采用PCR_ACRS检测CYP21点突变方法简便 。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 甾类21单氧化酶 点突变
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儿童髓母细胞瘤的诊疗进展
14
作者 王永军(综述) 马骁(审校) 《天津医科大学学报》 2024年第2期180-184,共5页
髓母细胞瘤(MB)是小儿常见的中枢神经系统恶性肿瘤,起源于原始神经干细胞,并向神经元、神经胶质细胞等多种细胞分化,多位于后颅窝的小脑蚓及第四脑室。MB是一种呈浸润性生长的高度恶性肿瘤,常通过脑脊液播散至全脑及脊髓,以手术联合放... 髓母细胞瘤(MB)是小儿常见的中枢神经系统恶性肿瘤,起源于原始神经干细胞,并向神经元、神经胶质细胞等多种细胞分化,多位于后颅窝的小脑蚓及第四脑室。MB是一种呈浸润性生长的高度恶性肿瘤,常通过脑脊液播散至全脑及脊髓,以手术联合放、化疗为主要治疗方式,但复发率高且预后差。近年来,随着多学科联合诊疗的优化进步,MB的长期生存率明显增加。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤 儿童 脑脊液放射治疗 化学治疗 靶向治疗
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展 被引量：2
15
作者 舒剑波 姜淑贞 孟英韬 《继续医学教育》 2014年第10期16-20,共5页
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依... 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。 展开更多
关键词 琥珀酸半醛脱氢酶 4-羟基丁酸 ALDH5A1基因
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颅骨锁骨发育不良综合征和RUNX2的研究进展 被引量：1
16
作者 董昭樱 郑洁 +1 位作者 蔡春泉 贾长青(审校) 《生物医学工程与临床》 CAS 2021年第6期785-788,共4页
颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为成骨细胞特异性转录因子2基因(RUNX2)。随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多CCD患者携带的RUNX2基因突变被发现,但是仅仅依靠高通量测序手段还远不能帮助人们了解RUNX2基因突变的致病机制。文章对RUNX2的结构、RUNX2在骨形成中的作用及CCD的基因型与表型的关系进行阐述,为CCD的遗传咨询和产前诊断提供理论基础,为RUNX2基因突变引起CCD的发病机制探索新的研究思路,使以RUNX2为靶点治疗CCD成为研究热点。 展开更多
关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2 成骨细胞 软骨细胞 基因型-表型相关性
原文传递
《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载及被引情况分析 被引量：2
17
作者 李鹏 魏杰 +2 位作者 胡小宁 李志芸 蔡春泉 《天津科技》 2020年第10期94-96,共3页
为了解《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载和被引情况,以期获得更好的期刊影响力指标,进而指导今后期刊的出版工作,检索了中国知网、万方数据、维普资讯中文期刊服务平台和中国生物医学文献服务系统等中文... 为了解《天津医药》杂志新型冠状病毒肺炎专题文章在中文数据库中的下载和被引情况,以期获得更好的期刊影响力指标,进而指导今后期刊的出版工作,检索了中国知网、万方数据、维普资讯中文期刊服务平台和中国生物医学文献服务系统等中文数据库,提取新冠肺炎专题文章的下载量、被引量、收稿时间、网上发布时间及栏目名称等信息,数据提取时间截至2020年9月20日,计算修稿周期和发表周期。结果显示,截至目前共出版了两期新冠肺炎专题的16篇文章,修稿周期平均22.5(8~48)d,发表周期平均36.5(11~133)d。16篇文章在中国知网均有下载,总下载量11009次,平均下载492.5(60~2314)次,共5篇文章被引用,共被引18次,单篇最高引用10次;15篇在万方数据有下载,总下载量140次,平均下载4(0~58)次,尚无被引用;维普有1次被引用。分析认为,《天津医药》新冠肺炎专题文章在中国知网的影响力指标较高,提示今后在有条件的情况下应重视优先出版的使用,尤其对于重点文章的推荐发布,使期刊获得更高的关注度和更好的传播效果。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 下载量 被引量 发表周期 修稿周期 优先出版 中国知网
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心律平的儿童药代动力学和临床研究
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作者 钱天维 路雪英 +4 位作者 高敏 潘永祜 徐凤铎 李惠芬 刘萱 《天津医药》 CAS 1990年第5期273-276,共4页
本文探讨了静脉注射心律平在儿童体内的药代动力学规律,其血药浓度个体差异较大,药一时曲线与文献报道基本一致。T(1/2)β为2.65小时。5例静注心律平(3mg/kg)均即刻出现疗效,即刻达最高有效血浓度,15分钟后明显下降。说明心律平确为一... 本文探讨了静脉注射心律平在儿童体内的药代动力学规律,其血药浓度个体差异较大,药一时曲线与文献报道基本一致。T(1/2)β为2.65小时。5例静注心律平(3mg/kg)均即刻出现疗效,即刻达最高有效血浓度,15分钟后明显下降。说明心律平确为一高效、速效且安全的抗心律失常药,可作为控制快速型心律失常的有效药物。13例口服,吸收良好,连续服用可达稳态血浓度,适用于治疗各类早搏和心动过速发作后的维持治疗。心律平的有效血浓度范围极广,剂量一血药浓度关系的个体差异性很大,治疗上应力求做到给药方案个体化。 展开更多
关键词 药代动力学 心律平 儿童 临床治疗
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浅谈在应对突发公共卫生事件中学术期刊信息化融合的传播作用——以《天津医药》为例 被引量：1
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作者 李鹏 李志芸 +1 位作者 胡小宁 蔡春泉 《信息系统工程》 2020年第10期81-83,共3页
突如其来的2019年末发生的新型冠状病毒肺炎疫情给全国人民的生命健康和财产安全带来了前所未有的挑战与冲击。广大医疗战线的医务工作者和科研人员在救助患者、抗击疫情的同时,也及时贡献了很多颇有价值的科研成果。在此背景下,众多医... 突如其来的2019年末发生的新型冠状病毒肺炎疫情给全国人民的生命健康和财产安全带来了前所未有的挑战与冲击。广大医疗战线的医务工作者和科研人员在救助患者、抗击疫情的同时,也及时贡献了很多颇有价值的科研成果。在此背景下,众多医学科技期刊采用多种新媒体融合的方式将科研成果以最短的时间呈现给广大读者,克服了传统纸媒期刊发表周期滞后、需要整期集中出版的弊端。论文以《天津医药》杂志为例,介绍了期刊通过数据库数字优先出版、网站免费获取和微信公众号推送等信息化手段实现媒体融合传播的经验,并提出并提出一些改进措施,与广大同行交流分享。以期为今后信息化传播的实施路径提供可参考的经验。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 科技期刊 新媒体融合 数字优先出版 微信公众号
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基于RNA恒温扩增技术分析天津地区呼吸道感染住院儿童肺炎支原体感染的流行病学特点 被引量：9
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作者 王朝 王维 +4 位作者 郭伟 吕玲 李维超 李会强 林书祥 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期223-228,共6页
目的分析天津地区呼吸道感染住院儿童肺炎支原体(MP)感染的流行病学特点,探讨RNA恒温扩增技术(SAT)在MP检测中的应用。方法收集2016年5月-2018年5月在天津市儿童医院住院的1 782例呼吸道感染患儿的MP-RNA检测结果和其他临床资料,进行回... 目的分析天津地区呼吸道感染住院儿童肺炎支原体(MP)感染的流行病学特点,探讨RNA恒温扩增技术(SAT)在MP检测中的应用。方法收集2016年5月-2018年5月在天津市儿童医院住院的1 782例呼吸道感染患儿的MP-RNA检测结果和其他临床资料,进行回顾性分析。结果 2016年5月-2018年5月天津市儿童医院呼吸道感染住院儿童MP总检出率为39.79%,男性患儿MP检出率为36.62%,女性为43.63%,女性患儿平均年龄及MP检出率均高于男性(χ~2=9.04,P<0.05)。MP感染见于各年龄组住院儿童,新生儿与婴儿组、幼儿组、学龄前期组和学龄期组患儿的MP检出率分别为9.76%、26.28%、48.08%和63.51%。MP感染全年可见,春夏秋冬四季检出率分别为23.15%、31.65%、59.50%和44.73%,秋冬季MP检出率高于春夏季(χ~2=114.70,P<0.05)。肺泡灌洗液、痰液、咽拭子和胸腹水的MP-RNA阳性率分别为77.89%、20.38%、32.15%和27.27%。MP-RNA与MP-DNA检测结果存在差异(P<0.05)。结论天津地区呼吸道感染住院儿童中,女性患儿MP检出率高于男性,总的MP检出率随着患儿年龄的增大而增高,MP检出率秋季最高,肺泡灌洗液MP-RNA阳性率明显高于其他标本类型。RNA恒温扩增技术适用于MP感染早期诊断和病情监测。 展开更多
关键词 肺炎支原体检测 RNA恒温扩增技术 流行病学分析 儿童
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