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少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征
1
作者 刘涛 王文红 《罕少疾病杂志》 2024年第1期1-4,共4页
少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛... 少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症(hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome,HLTS)是一种由SOX18基因变异引起的罕见的临床综合征性淋巴水肿疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,好发于新生儿期及婴儿期,其特征是早发性少毛症、淋巴水肿及毛细血管扩张,而少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张-肾缺陷综合征(HLT-renal defect syndrome,HLTRS)是伴有肾损害的HLTS,除有HLTS的临床特征外,还存在补体正常的膜增生性肾小球肾炎。虽HLTRS的患病率不足百万分之一,我国尚未有该病的相关报道,但考虑我国人口基数大,可能存在对该病认识不足情况,现对HLTRS的发病机制、诊断及治疗进行总结,以期提高对该病的认识。 展开更多
关键词 少毛症 淋巴水肿 毛细血管扩张 膜增生性肾小球肾炎
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以纵隔肿物为首发的儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例伴文献复习
2
作者 姜丽华 陈森 《医药前沿》 2024年第10期89-91,95,共4页
目的:探讨儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床表现、诊断及治疗。方法:复习总结天津市儿童医院收治的1例以纵隔肿物并发上腔静脉(SVC)综合征为首发表现的儿童BPDCN患者的临床资料及治疗经过,并对相关文献进行复习。结果:患... 目的:探讨儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床表现、诊断及治疗。方法:复习总结天津市儿童医院收治的1例以纵隔肿物并发上腔静脉(SVC)综合征为首发表现的儿童BPDCN患者的临床资料及治疗经过,并对相关文献进行复习。结果:患者早期出现SVC综合征导致呼吸窘迫,应用地塞米松+EAC方案化疗后瘤体缩小压迫症状缓解,后续应用DEAL方案化疗,肿瘤进一步缩小,说明恶性肿瘤患者发生SVC综合征时,治疗应侧重于减轻肿瘤负荷及快速及时缓解症状。结论:BPDCN是非常罕见的血液系统恶性肿瘤,儿童期亦可发病,免疫表型不典型,易漏诊及误诊。治疗选用ALL、AML或NHL化疗方案均可获得一定效果,但易复发,应尽早选择造血干细胞移植,以进一步提高总生存率。 展开更多
关键词 母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤 儿童 纵隔肿物 上腔静脉综合征
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GeneXpert MTB/RIF粪便检测在儿童结核病中的研究进展
3
作者 李晓迎 方玉莲 +1 位作者 宁静 徐勇胜 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期119-123,共5页
儿童活动性结核病存在标本获取困难和病原学诊断阳性率低等问题,而利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(Mycobacterium tuberculosis and rifampin-resistant,简称“Xpert”)作为一种快速检测结核分枝杆菌(MTB)和利福平耐药性的方法... 儿童活动性结核病存在标本获取困难和病原学诊断阳性率低等问题,而利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(Mycobacterium tuberculosis and rifampin-resistant,简称“Xpert”)作为一种快速检测结核分枝杆菌(MTB)和利福平耐药性的方法,以较高的敏感度和特异度为结核病的诊断提供了可靠的依据。目前,该方法已广泛应用于痰液或胃液检测,关于粪便样本对诊断肺结核的应用价值基本得到肯定,但肺外结核应用仍需要大量研究验证。笔者就该方法用于检测儿童结核病粪便样本中的MTB进行综述,为Xpert用于儿童粪便检测在临床中的应用提供参考。 展开更多
关键词 结核 粪便 分子诊断技术 儿童
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类器官在儿童遗传性疾病中的应用研究进展
4
作者 雷敏 蔡春泉 《天津医药》 CAS 2024年第1期33-37,共5页
类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官... 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用。类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑。该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病中的应用,着重介绍其在模拟疾病模型、矫正遗传缺陷、个性化治疗方面的优势及潜在的发展前景,以期为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 类器官 芯片分析技术 遗传性疾病 先天性 基因编辑 药物评价 临床前 药物筛选
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儿童髓母细胞瘤的诊疗进展
5
作者 王永军(综述) 马骁(审校) 《天津医科大学学报》 2024年第2期180-184,共5页
髓母细胞瘤(MB)是小儿常见的中枢神经系统恶性肿瘤,起源于原始神经干细胞,并向神经元、神经胶质细胞等多种细胞分化,多位于后颅窝的小脑蚓及第四脑室。MB是一种呈浸润性生长的高度恶性肿瘤,常通过脑脊液播散至全脑及脊髓,以手术联合放... 髓母细胞瘤(MB)是小儿常见的中枢神经系统恶性肿瘤,起源于原始神经干细胞,并向神经元、神经胶质细胞等多种细胞分化,多位于后颅窝的小脑蚓及第四脑室。MB是一种呈浸润性生长的高度恶性肿瘤,常通过脑脊液播散至全脑及脊髓,以手术联合放、化疗为主要治疗方式,但复发率高且预后差。近年来,随着多学科联合诊疗的优化进步,MB的长期生存率明显增加。 展开更多
关键词 髓母细胞瘤 儿童 脑脊液放射治疗 化学治疗 靶向治疗
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天津地区急性腹泻患儿肠道病毒感染临床特征和流行病学分析 被引量:2
6
作者 武晋英 方玉莲 +3 位作者 王维 侯梦珠 王露 赵煜 《检验医学》 CAS 2023年第3期267-271,共5页
目的了解天津地区可引起儿童腹泻的常见肠道病毒的临床和流行病学特征,为指导儿童病毒性腹泻的防治提供参考。方法收集2019年8月—2020年7月天津市儿童医院1102例急性腹泻住院患儿临床资料和粪便样本,患儿男680例、女422例,年龄1~148个... 目的了解天津地区可引起儿童腹泻的常见肠道病毒的临床和流行病学特征,为指导儿童病毒性腹泻的防治提供参考。方法收集2019年8月—2020年7月天津市儿童医院1102例急性腹泻住院患儿临床资料和粪便样本,患儿男680例、女422例,年龄1~148个月。采用胶体金免疫层析技术检测轮状病毒和肠道腺病毒,采用逆转录聚合酶链反应(PCR)检测诺如病毒。分析病毒检测结果和临床资料信息。结果1102例粪便样本中,有421例(38.2%)检出病毒阳性,诺如病毒、轮状病毒、腺病毒的检出率分别为24.9%、11.0%、2.4%。诺如病毒和轮状病毒冬、春季检出率较高,腺病毒夏、秋季检出率较高。不同年龄患儿3种肠道病毒检出率差异有统计学意义(P<0.05),不同性别患儿诺如病毒和腺病毒检出率差异有统计学意义(P<0.05)。不同肠道病毒引起的发热、咳嗽、呕吐、腹痛等急性腹泻伴随症状发生率不同(P<0.05);腺病毒感染患儿水、电解质和酸碱平衡紊乱的发生率更高(P<0.05);轮状病毒感染患儿粪便常规脂肪滴检出率和外周血白细胞下降发生率更高(P<0.05)。结论诺如病毒和轮状病毒是天津地区儿童腹泻的主要病原,婴幼儿多发,且具有明显的季节性。患儿感染不同病毒引发的主要临床症状和实验室检验结果有差异,临床可根据不同病毒引发的腹泻特点有针对性地进行治疗。 展开更多
关键词 肠道病毒 急性腹泻 流行病学 临床特征 儿童 天津市
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内分泌指标及超声检查在小儿胰腺损伤早期诊断中的应用
7
作者 金明均 孙溶涓 +1 位作者 董亮 詹江华 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期644-648,共5页
腹部外伤的发生率在小儿创伤中占比逐年增加,创伤性胰腺损伤应引起临床医生的足够重视。胰腺位于腹膜后,尤其是Ⅰ、Ⅱ级损伤的患儿,其早期诊断较为困难。本文通过文献复习,分析内分泌指标及腹部超声检查在小儿胰腺损伤早期诊断中的价值... 腹部外伤的发生率在小儿创伤中占比逐年增加,创伤性胰腺损伤应引起临床医生的足够重视。胰腺位于腹膜后,尤其是Ⅰ、Ⅱ级损伤的患儿,其早期诊断较为困难。本文通过文献复习,分析内分泌指标及腹部超声检查在小儿胰腺损伤早期诊断中的价值,以提高早诊率,避免相关并发症的发生。内分泌指标中血清胰岛素、C肽等指标的变化,对于诊断和评估小儿胰腺损伤有一定的优势,可作为小儿胰腺损伤病情的预警指标。超声弹性成像技术为胰腺损伤的诊断和鉴别提供了新的方法;而对比增强超声在识别患儿胰腺损伤中具有较高的特异度及敏感度,由于其无放射性损害,有望成为CT检查的替代方案。 展开更多
关键词 腹部损伤 胰腺 儿童 早期诊断
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1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析
8
作者 刘楠 王萍 +4 位作者 徐晓薇 王学韬 武晋英 李佳慈 舒剑波 《天津医科大学学报》 2024年第1期89-92,共4页
智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700... 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。 展开更多
关键词 2号染色体 智力障碍 G显带染色体核型分析 全外显子测序 拷贝数变异
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1例小儿食入122颗“泡大球”诊治及经验总结
9
作者 刘通 万钧 王继忠 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第8期741-744,共4页
目的探讨小儿消化道异物吸水球的病例特点,总结其诊断及治疗要点。方法报道了1例本院近期收治的小儿食入122颗吸水球的病例;回顾性分析本院2015—2023年收治的25例相关患儿的临床资料,并对其诊断及治疗经验进行总结。结果所有患儿中男... 目的探讨小儿消化道异物吸水球的病例特点,总结其诊断及治疗要点。方法报道了1例本院近期收治的小儿食入122颗吸水球的病例;回顾性分析本院2015—2023年收治的25例相关患儿的临床资料,并对其诊断及治疗经验进行总结。结果所有患儿中男孩多于女孩(17︰8),其中3岁以上患儿数量与3岁以下患儿数量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。约20%的患儿会出现肠梗阻并发症,并发症组的平均年龄(1.2±0.4)岁,明显低于非并发症组的平均年龄(3.15±1.6)岁。食入异物后的中位数就诊时间并发症组为48(20,120)h,无并发症组为6(4.75,8.25)h,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论吸水球作为一种较少见的小儿消化道异物,大多数可以保守治疗为主,但部分患儿会出现进行性肠梗阻需要积极手术干预,出现肠梗阻的几率与患者年龄及食入异物后的就诊时间等因素有关,临床需要予以重视。 展开更多
关键词 消化道异物 吸水球 肠梗阻 小儿腹部急症
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高分辨率熔解曲线技术在筛查琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因突变中的应用
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作者 董昭樱 张新杰 +5 位作者 支秀芳 范文轩 张玉琴 舒剑波 蔡春泉 李东 《生物医学工程与临床》 CAS 2022年第1期81-85,共5页
目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例S... 目的对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C> T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法。方法先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例。商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿ALDH5A1上c.1529C> T位点突变。结果先证者均有致病基因突变c.1529C> T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变。先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致。随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变。结论推测c.1529C> T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1) 儿童
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新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征与细胞因子风暴 被引量:2
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作者 崔亚琼 刘薇 《天津医药》 CAS 北大核心 2022年第12期1340-1344,共5页
儿童多系统炎症综合征(MIS-C)是一种合并多器官功能受损的全身炎症综合征,大多数患儿存在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染证据或新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者接触史。患儿常出现发热、胃肠道症状、心功能异常及休克等表现。细胞因子风... 儿童多系统炎症综合征(MIS-C)是一种合并多器官功能受损的全身炎症综合征,大多数患儿存在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染证据或新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者接触史。患儿常出现发热、胃肠道症状、心功能异常及休克等表现。细胞因子风暴(CS)是由外界刺激触发的全身性炎症反应,引起CS的诱因包括医源性、病源性、单基因或自身免疫性疾病等。MIS-C发病机制尚未完全明确,可能与SARS-CoV-2感染后引起的机体过度免疫反应有关。就COVID-19感染相关MIS-C的临床特征和CS的发生及诱因予以综述,并讨论两者间的关系,以期为MIS-C的机制研究和临床诊断提供参考。 展开更多
关键词 冠状病毒感染 儿童 新型冠状病毒肺炎 儿童多系统炎症综合征 细胞因子风暴
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天津市2019年住院散发急性胃肠炎患儿中诺如病毒感染分子流行病学特征分析 被引量:11
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作者 方玉莲 张同强 +4 位作者 王维 侯梦珠 王露 武晋英 林书祥 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期126-132,共7页
目的了解天津市2019年散发急性胃肠炎患儿中诺如病毒(Norovirus,NoV)感染的分子流行病学特征。方法收集2019年1—12月就诊于天津市儿童医院住院散发急性胃肠炎患儿的粪便标本3116份,收集患儿临床资料和个人信息,采用实时荧光定量PCR方法... 目的了解天津市2019年散发急性胃肠炎患儿中诺如病毒(Norovirus,NoV)感染的分子流行病学特征。方法收集2019年1—12月就诊于天津市儿童医院住院散发急性胃肠炎患儿的粪便标本3116份,收集患儿临床资料和个人信息,采用实时荧光定量PCR方法对NoV进行初筛,应用反转录PCR方法对初筛阳性标本的聚合酶区和衣壳蛋白区进行扩增,并对序列进行比对和系统进化分析。结果3116份粪便标本中检出NoV阳性809份,阳性率为26.0%(809/3116)。不同年龄组NoV检出率差异有统计学意义(P=0.000),其中7~12月龄组检出率最高(31.6%);不同季节间NoV检出率差异有统计学意义,其中冬季为高发季节(39.0%)。序列分析发现,286份阳性标本的两个区域均测序成功,分成6个基因型,分别是GⅡ.P12-GⅡ.3,GⅡ.P16-GⅡ.2,GⅡ.P17-GⅡ.17,GⅡ.Pe-GⅡ.2,GⅡ.Pe-GⅡ.3和GⅡ.Pe-GⅡ.4。其中以GⅡ.Pe-GⅡ.4为主,占61.2%(175/286)。其次为GⅡ.P12-GⅡ.3,占33.6%(96/286);GⅡ.Pe-GⅡ.3占2.4%(7/286);GⅡ.P16-GⅡ.2占2.1%(6/286);GⅡ.Pe-GⅡ.2和GⅡ.P17-GⅡ.17均占0.3%(1/286)。GⅡ.Pe-GⅡ.4中全部为GⅡ.Pe-GⅡ.4 Sydney 2012。携带GⅡ.Pe-GⅡ.4 Sydney 2012型NoV患儿较GⅡ.P12-GⅡ.3更容易出现呕吐。结论NoV是儿童病毒性急性胃肠炎的重要病原体,GⅡ.Pe-GⅡ.4 Sydney 2012和GⅡ.P12-GⅡ.3是2019年天津地区住院散发急性胃肠炎中NoV感染的主要流行株。 展开更多
关键词 诺如病毒 急性胃肠炎 基因型 分子流行病学
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1例塑型性支气管炎患儿抢救的麻醉管理
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作者 章艳君 刘金柱 +1 位作者 戈献召 樊莹 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2023年第9期1259-1260,共2页
总结1例塑型性支气管炎患儿硬支气管镜下钳取出胶冻样脓性条索状异物的麻醉管理经验。管理要点包括:术前向患儿家属充分告知麻醉风险并做好抢救准备、严格的麻醉前评估、采用全麻保留自主呼吸辅以充分的表面麻醉的麻醉方案、术中及时手... 总结1例塑型性支气管炎患儿硬支气管镜下钳取出胶冻样脓性条索状异物的麻醉管理经验。管理要点包括:术前向患儿家属充分告知麻醉风险并做好抢救准备、严格的麻醉前评估、采用全麻保留自主呼吸辅以充分的表面麻醉的麻醉方案、术中及时手控辅助通气纠正低氧血症、积极预防围手术期并发症的发生,以及麻醉医生和手术医生的沟通配合。手术历时9 min,经麻醉医生2次手控辅助通气,手术医生成功取出塑型性胶冻样脓性条索状异物,术后患儿血氧饱和度95%,心率和血压均维持在正常范围内。 展开更多
关键词 塑型性支气管炎 小儿 急救 麻醉管理
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2017—2020年天津市GII型诺如病毒感染的流行病学特征 被引量:1
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作者 方玉莲 王婧 +4 位作者 王维 侯梦珠 王露 林书祥 赵煜 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期521-526,共6页
目的分析天津市住院急性胃肠炎患儿中诺如病毒(norovirus,NoV)感染的流行病学及临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法收集2017年8月至2020年7月天津市儿童医院住院急性胃肠炎患儿的粪便标本,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(reverse t... 目的分析天津市住院急性胃肠炎患儿中诺如病毒(norovirus,NoV)感染的流行病学及临床特征,为临床诊疗提供理论依据。方法收集2017年8月至2020年7月天津市儿童医院住院急性胃肠炎患儿的粪便标本,采用实时荧光逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测NoV,采用普通RT-PCR方法对阳性样本衣壳蛋白VP1区进行扩增,产物送检测序后基于序列进行分型,并比较感染不同基因型NoV患儿的临床症状差异。结果NoV检出率为26.5%(1703/6432),761份阳性样本获得VP1区测序信息,共得到7种基因型,其中GII.4、GII.3、GII.2、GII.17、GII.1、GII.13和GII.6型分别占55.5%(422/761)、36.7%(279/761)、4.9%(37/761)、0.9%(7/761)、0.8%(6/761)、0.8%(6/761)和0.5%(4/761);GII.4型均为GII.4 Sydney 2012。感染GII.4和GII.其他型的患儿发病季节分布差异具有统计学意义(χ^(2)=103.53,P<0.001);感染GII.4型较其他型NoV的患儿更易出现腹泻、呕吐和脱水症状(χ^(2)=8.42,P=0.004;χ^(2)=20.39,P<0.001;χ^(2)=4.99,P=0.025)。结论2017—2020年天津市儿童NoV感染以GII.4和GII.3型为主,且基因型呈多样性,感染GII.4型患儿更易出现腹泻、呕吐和脱水症状。 展开更多
关键词 急性胃肠炎 诺如病毒 基因型 流行病学 儿童
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儿童过敏性肺炎的诊治及研究进展
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作者 李艳妮 徐勇胜 董汉权 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期142-146,共5页
过敏性肺炎(HP)是一种免疫介导的间质性肺疾病,临床表现、严重程度及疾病转归具有高度异质性,与个体敏感性、接触抗原的性质、剂量、持续时间及接触频率均有关。2020年新制定的成人HP指南对其进行了重新分类,并详细描述了其影像学特征... 过敏性肺炎(HP)是一种免疫介导的间质性肺疾病,临床表现、严重程度及疾病转归具有高度异质性,与个体敏感性、接触抗原的性质、剂量、持续时间及接触频率均有关。2020年新制定的成人HP指南对其进行了重新分类,并详细描述了其影像学特征。HP常发生在成人,但也可影响儿科人群,且是常见的儿童间质性肺疾病之一。在儿童中,引起HP的最常见因素为家庭环境中的禽类和真菌抗原。HP的诊断主要基于明确的暴露抗原、典型的症状、特征性放射学表现,血清特异性抗体IgG、支气管肺泡灌洗液及肺功能检查可帮助明确诊断HP,对于诊断仍不明的患儿需行肺组织病理检查。早期诊断并充分避免抗原暴露是治疗及预后的关键。 展开更多
关键词 过敏性肺炎 间质性肺疾病 纤维化型 非纤维化型 儿童
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以IgA肾病起病的儿童慢性活动性EB病毒感染1例
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作者 范树颖 王欣 +2 位作者 魏宁 周秋梅 王文红 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期137-140,共4页
慢性活动性EB病毒(chronic active Epstein-Barr virus,CAEBV)感染使肾脏受累的病例较为罕见。该文报道1例以IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)起病的儿童多系统损害CAEBV感染病例。患儿以间断性肉眼血尿起病,肾活检示局灶增生性IgAN,予甲... 慢性活动性EB病毒(chronic active Epstein-Barr virus,CAEBV)感染使肾脏受累的病例较为罕见。该文报道1例以IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)起病的儿童多系统损害CAEBV感染病例。患儿以间断性肉眼血尿起病,肾活检示局灶增生性IgAN,予甲泼尼龙冲击继口服泼尼松治疗。治疗随诊过程中出现间断血EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)载量升高和EBV抗体异常,EBV及金黄色葡萄球菌混合感染所致肺炎、阑尾周围脓肿和全血细胞减少,考虑CAEBV感染。进一步检查,超声心动图示肺动脉高压,头颅CT示双侧基底节区多发钙化,骨髓活检示骨髓EBV-DNA 6.5×10^(3)拷贝/L。肾组织免疫组化示CD8(散在+),约50个/高倍镜视野(HPF);CD4(灶性+),局部约40个/HPF;CD68(-);EBV潜伏膜蛋白1(-);EBV编码的小RNA(散在+),约25个/HPF。感染EBV的淋巴细胞亚群检测示CD4^(+)T细胞EBV-DNA 3.4×10^(4)拷贝/100万个细胞,CD8^(+)T细胞EBV-DNA 3.3×10^(5)拷贝/100万个细胞,B细胞EBV-DNA 1.25×10^(4)拷贝/100万个细胞,NK细胞/NK T细胞EBV-DNA 2.3×10^(4)拷贝/100万个细胞。临床诊断为IgAN(EBV相关性)和CAEBV感染。目前予泼尼松口服治疗,建议造血干细胞移植,治疗随诊中。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 肾小球肾炎 IgA 儿童
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外周血淋巴细胞亚群对静脉注射免疫球蛋白无反应型川崎病患儿的预测价值
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作者 薛燕 尹晶 +5 位作者 许俐 党利亨 王朝 崔亚琼 张新杰 李崇巍 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1211-1218,共8页
目的基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标,构建静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)预测评分体系。方法纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象... 目的基于外周血淋巴细胞亚群及常见实验室检查指标,构建静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)预测评分体系。方法纳入2021年1月—2023年3月于天津市儿童医院住院的KD患儿为研究对象(IVIG敏感型185例,IVIG无反应型41例)。选取年龄、性别匹配的健康儿童46例为对照。采用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群比例和绝对计数。采用多因素logistic回归分析探讨IVIG无反应型KD的预测因素,并构建IVIG无反应型KD预测评分体系。结果多因素logistic回归分析显示,CD4^(+)T细胞绝对计数、自然杀伤细胞绝对计数、血清钠水平、球蛋白水平及总胆红素水平是IVIG无反应型KD的预测因素(P<0.05)。基于这些预测因素建立的IVIG无反应型KD的预测评分体系的灵敏度为70.7%,特异度为83.8%。结论外周血淋巴细胞亚群可作为儿童IVIG无反应型KD的预测指标;引入该指标建立的评分体系对预测儿童IVIG无反应型KD有较高的准确度。 展开更多
关键词 川崎病 外周血淋巴细胞亚群 静脉注射免疫球蛋白无反应 评分体系 儿童
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全身振动训练改善脑卒中后步行能力的Meta分析
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作者 刘健 徐刚 +3 位作者 杜利民 袁琳 牟苇航 赵澎 《临床医学进展》 2023年第9期14944-14954,共11页
目的:采用Revman5.4版统计学软件评价全身振动训练(WBV)对脑卒中后步行能力的临床疗效。方法:检索Web of Science、Scopus、PubMed、中国知网(CNKI)和万方医学网中关于全身振动训练在脑卒中患者中应用的随机对照试验,数据库公开发表的... 目的:采用Revman5.4版统计学软件评价全身振动训练(WBV)对脑卒中后步行能力的临床疗效。方法:检索Web of Science、Scopus、PubMed、中国知网(CNKI)和万方医学网中关于全身振动训练在脑卒中患者中应用的随机对照试验,数据库公开发表的关于全身振动训练治疗脑卒中后步行功能的随机对照试验文献。检索时限设置为从建库开始至2021年1月。结果:本研究共纳入21篇文献,共计1023例患者。经Meta分析发现,全身振动训练对脑卒中后步幅、步长、负重时长和FMA (FugL-Meyer Assessment)的改善优于常规康复治疗组,差异有统计学意义(P < 0.01)。结论:全身振动训练有利于改善脑卒中患者的步行能力,提高自身运动功能,可将WBV作为一种辅助干预手段来改善脑卒中患者的步行能力,为了更好地验证WBV对脑卒中后步行功能的改善,还需要进行更多高质量、大样本的RCT试验及长期随访。 展开更多
关键词 全身振动训练 脑卒中 步行能力 META分析
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组学技术在遗传代谢病筛查、诊断及发病机制探索中的应用研究进展
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作者 王朝 张瑄 《山东医药》 CAS 2023年第21期98-102,共5页
组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技... 组学技术是指利用高通量、高分辨率、高灵敏度和高效率的技术手段对生物体内不同层面物质的分子组成进行全面、系统、定量或半定量的检测和分析的技术,包括基因组学技术、转录组学技术、蛋白质组学技术和代谢组学技术等。近年来,组学技术的发展和应用为遗传代谢病(IMDs)的筛查、诊断以及发病机制探索提供了新的思路和方法。基因组学技术有Sanger测序、二代测序(NGS)和基因芯片等,可应用于产前诊断、新生儿筛查(NBS)、疾病诊断和基因变异携带者筛查等。转录组学技术不仅可以在mRNA序列水平上检测遗传变异,而且能够通过评估诸如基因表达水平、异常剪接或基因融合等直接分析遗传变异的影响,验证非编码区变异的致病性,可用于黏多醣贮积症(MPS)的诊断和甲基丙二酸血症(MMA)致病机制的研究等。蛋白质组学技术包括质谱技术和基于抗体的技术,可用于MMA、溶酶体贮积症(LSD)等发病机制的研究。代谢组学技术分为非靶向代谢组学技术和靶向代谢组学技术,可用于IMDs的筛查、新标志物探索和发病机制研究。多组学技术整合可以突破单一组学技术的局限性,基因组学技术与代谢组学技术整合明显提高了IMDs的筛查效率,转录组学技术与基因组学技术整合可以提高基因诊断准确率,基因组技术、转录组技术、蛋白质组技术和代谢组技术整合还可用于部分IMDs的机制探索。 展开更多
关键词 组学技术 基因组学技术 转录组学技术 蛋白质组学技术 代谢组学技术 多组学技术 遗传代谢病
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持留菌形成机制和清除策略研究进展
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作者 王朝 赵煜 《检验医学》 CAS 2023年第8期790-795,共6页
持留菌虽然很早即被发现,但是在抗感染诊疗中较少被提及。随着抗菌药物耐药和抗药性问题的日益严重,相关研究不断深入。病原菌持留现象已被发现于大多数细菌,并被认为是导致慢性感染和疾病迁延不愈的重要原因。持留菌的形成机制涉及多... 持留菌虽然很早即被发现,但是在抗感染诊疗中较少被提及。随着抗菌药物耐药和抗药性问题的日益严重,相关研究不断深入。病原菌持留现象已被发现于大多数细菌,并被认为是导致慢性感染和疾病迁延不愈的重要原因。持留菌的形成机制涉及多种细胞生命过程,但具体机制目前尚不明确。近年来,临床针对持留菌的治疗策略已基本形成共识。文章对持留菌形成机制相关研究、临床应对策略进行综述,以期为解决慢性感染性疾病治疗中所面临的重大挑战有所帮助。 展开更多
关键词 持留菌 机制 清除 抗感染 耐药
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