线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]...线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。临床症状和实验室检查对诊断有重要帮助,确诊主要依靠肌肉活检和基因检测[3]。目前,已报告超过30个线粒体DNA(mtDNA)基因位点突变可导致MELAS。最常见的基因突变是位点m.3243A>G,占MELAS病例的80%以上[3-4]。本文报道了1例在我院确诊为MELAS的患者,观察其临床表现、影像学改变及预后情况。展开更多
文摘线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。临床症状和实验室检查对诊断有重要帮助,确诊主要依靠肌肉活检和基因检测[3]。目前,已报告超过30个线粒体DNA(mtDNA)基因位点突变可导致MELAS。最常见的基因突变是位点m.3243A>G,占MELAS病例的80%以上[3-4]。本文报道了1例在我院确诊为MELAS的患者,观察其临床表现、影像学改变及预后情况。
