期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析 被引量：4
1
作者 李武靓 庄文娟 +3 位作者 李慧平 刘雅妮 哈少平 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期149-154,共6页
背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H（CFH）、补体因子B（CFB）、年龄相关性黄斑变性易感基因2（ARMS2）/高温需求因子A... 背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H（CFH）、补体因子B（CFB）、年龄相关性黄斑变性易感基因2（ARMS2）/高温需求因子A1（HTRA1）基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性.方法 采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组,民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者（排除其他眼部疾患）145例为对照组,采集所有受检者外周血5～10 ml,并提取DNA.选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性（SNPs）位点,分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996,CFB基因上的rs641153,ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638,运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型.采用χ^2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比（OR）值及95％可信区间（CI）,同时对多重比较进行Bonferroni检验校正,P＜0.006为差异有统计学意义.此外,运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型. 结果 所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）.AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义（P＜0.05）,但经过Bonferroni校正后,只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P=0.003,P=0.003,P＜0.001,P＜0.001（均OR=1.000）];而rs800292（P=0.006,OR=1.643,95％CI：1.155 ～2.336）及rs641153（P=0.002,OR=0.273,95％ CI：0.120 ～0.620）2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义.此外,通过Haploview软件分析单体型发现,rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域,其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后,在AMD组和对照组间差异均有统计学意义（P=0.010、0.010）,而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义（P=0.001、0.041、0.033）.rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素（P=0.002,OR=0.273,95％CI：0.120 ～0.620）. 结论 CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性,是AMD发生的危险因素. 展开更多
关键词 老年 补体因子/基因学 基因频率 黄斑变性/基因学 基因多态性 疾病基因易感性
下载PDF
3D-OCT评价近视患者视盘周围视网膜神经纤维层厚度的变化 被引量：10
2
作者 庄文娟 赵静静 +2 位作者 李珊珊 杨学秋 向伟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1117-1121,共5页
背景 视盘周围视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的检测已经成为诊断青光眼患者是否出现结构性损害的一个重要方法,而近视作为原发性开角型青光眼的一个重要危险因素,研究RNFL厚度与近视之间的关系不仅有利于探讨不同屈光度近视患者RNFL的... 背景 视盘周围视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的检测已经成为诊断青光眼患者是否出现结构性损害的一个重要方法,而近视作为原发性开角型青光眼的一个重要危险因素,研究RNFL厚度与近视之间的关系不仅有利于探讨不同屈光度近视患者RNFL的变化特点,而且可用于鉴别伴有近视的早期青光眼患者的眼部损害. 目的 采用3D-光学相干断层扫描（3D-OCT）测量不同屈光度近视眼的RNFL厚度,探讨近视对视盘周围RNFL厚度的影响. 方法 收集2010年12月至2012年2月于宁夏医科大学总医院就诊的近视患者258例258眼,任取一眼进行研究.将受检眼按等效球镜度（SE）的不同分为低度近视组42眼（-0.5D≤SE≤-3.0D）、中度近视组120眼（-3.0 D＜SE≤-6.0D）、高度近视组58眼（-6.0 D＜SE≤-8.0D）、超高度近视组38眼（SE＞-8.0 D）.受检眼视盘周围按象限分为上方、鼻侧、下方、颞侧区域,按照不同钟点分为1：00、2：00、3：00、4：00、5：00、6：00、7：00、8：00、9：00、10：00、11：00、12：00方位.利用3D-OCT分别测量受检眼视盘周围上述区域的RNFL厚度,比较4个组间受检眼各部位RNFL厚度的变化,分析RNFL厚度与SE和眼轴长度的关系.结果 随着近视SE的增加,受检眼视盘周围上方、鼻侧、下方和平均RNFL值均逐渐下降,4个组间的总体差异均有统计学意义（F=10.48、15.60、3.31、8.98,P＜0.05）,颞侧象限的RNFL随着SE的增加而逐渐增厚,4个组间的总体差异有统计学意义（F=2.92,P=0.03）;其中高度近视组和超高度近视组上方、鼻侧、下方和视网膜平均RNFL值均较低度近视组明显下降,差异均有统计学意义（P＜0.05）.不同程度近视组间受检眼1：00、2：00、3：00、4：00、5：00、6：00、8：00、12：00方位视盘周围RNFL厚度随着近视程度的增加而变薄,差异均有统计学意义（P＜0.05）,而各组间7：00、9：00、10：00、11：00方位RNFL厚度的差异均无统计学意义（P＞0.05）.眼轴长度和近视屈光度均与上方、鼻侧、下方、平均RNFL厚度及1：00、2：00、3：00、4：00、5：00、6：00、11：00、12：00方位的RNFL厚度呈明显负相关,与颞侧及8：00、9：00方位RNFL厚度呈明显正相关,但与7：00、10：00方位RNFL厚度无明显相关性. 结论 视盘周围RNFL厚度随近视屈光度及眼轴长度的变化而改变,3D-OCT可以作为近视患者病程追踪的重要手段,能帮助临床医师对合并近视的可疑青光眼患者进行正确评估. 展开更多
关键词 光学相干断层扫描 近视 视网膜神经纤维
下载PDF
不同病程糖尿病大鼠视网膜病变的研究 被引量：6
3
作者 李小璐 马雅玲 《宁夏医科大学学报》 2013年第8期890-893,954,共5页
目的观察不同时间点糖尿病大鼠视网膜病理结构及功能的改变,探讨糖尿病大鼠视网膜病理变化与病程的关系。方法取健康雄性SD大鼠64只,随机分为正常对照组(CON组),糖尿病1个月组(DM1组)、3个月组(DM2组)、5个月组(DM3组),糖尿病组实验前... 目的观察不同时间点糖尿病大鼠视网膜病理结构及功能的改变,探讨糖尿病大鼠视网膜病理变化与病程的关系。方法取健康雄性SD大鼠64只,随机分为正常对照组(CON组),糖尿病1个月组(DM1组)、3个月组(DM2组)、5个月组(DM3组),糖尿病组实验前用链脲佐菌素(STZ)制造糖尿病大鼠模型。随机抽取相应DM1、DM2、DM3组及正常对照组大鼠,用透射电镜观察不同时间点的糖尿病大鼠和正常大鼠视网膜的超微结构,视网膜HE染色切片、伊文思蓝(EB)视网膜铺片及视网膜EB含量测定观察视网膜结构及功能的变化。结果病程初期糖尿病大鼠视网膜色素上皮细胞、膜盘、外核层、内核层及神经节细胞等超微结构已出现改变,且病变随病程进展而加重。视网膜HE染色示CON组视网膜未见明显异常,DM1、DM2、DM3组视网膜各层组织病理改变随病程延长而加重。EB染色视网膜铺片显示于糖尿病3个月时已出现血管荧光渗漏,5个月时视网膜血管出现结构明显不规则和大量荧光渗漏。视网膜EB含量随糖尿病病变加重而不断增多,CON组、DM1组、DM2组、DM3组视网膜EB含量分别为(0.227±0.051)、(0.325±0.054)、(0.510±0.027)、(0.721±0.035)ng·mg-1,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病大鼠视网膜结构在1个月已出现病变,且随病程延长而加重。 展开更多
关键词 糖尿病性视网膜病变 伊文思蓝 视网膜铺片 血-视网膜屏障
下载PDF
应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测 被引量：1
4
作者 容维宁 邹刚 +2 位作者 盛迅伦 李慧平 张芳霞 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期711-715,共5页
背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常... 背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系,采集家系中患者及表型正常成员的临床资料.对家系成员进行眼科检查,抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml,提取DNA,利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点.采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证,最终确定致病突变位点.结果 该家系共6代61名成员,均为回族,先天性白内障患者18例,为5代遗传,符合常染色体显性遗传特征.患者中合并眼球震颤和斜视者7例,合并高度近视者4例,来诊前均已实施白内障摘出术.利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点,其中5个在非编码区,3个在编码区,通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点.该突变与家系内所有患者表型共分离,在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变.结论 外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变,该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段. 展开更多
关键词 白内障/遗传性 家系谱 外显子 寡核苷酸序列分析/方法 基因突变 聚合酶链反应 回族
下载PDF
玻璃体切割联合内界膜剥除术治疗高度近视继发黄斑劈裂的观察
5
作者 刘海军 毕小军 《国际眼科杂志》 CAS 2014年第10期1871-1872,共2页
目的:探讨和评价玻璃体切割联合内界膜剥除治疗高度近视继发黄斑劈裂的疗效和安全性。方法:将2011-03/2013-03高度近视继发黄斑劈裂患者30例30眼随机分为治疗组(16眼)和对照组(14眼),治疗组给予玻璃体切割联合内界膜剥除,对照组给予玻... 目的:探讨和评价玻璃体切割联合内界膜剥除治疗高度近视继发黄斑劈裂的疗效和安全性。方法:将2011-03/2013-03高度近视继发黄斑劈裂患者30例30眼随机分为治疗组(16眼)和对照组(14眼),治疗组给予玻璃体切割联合内界膜剥除,对照组给予玻璃体切割但未联合内界膜剥除,观察术后2mo视网膜复位率、视力提高率。结果:治疗组视网膜复位率、视力提高率均高于对照组(P<0.05)。结论:玻璃体切割联合内界膜剥除是治疗高度近视继发黄斑劈裂的有效手段。 展开更多
关键词 玻璃体切割 内界膜剥除 黄斑劈裂
下载PDF
目标区域捕获测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因新突变 被引量：1
6
作者 丁思加 陈雪 +2 位作者 赵堪兴 盛迅伦 赵晨 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期142-147,共6页
目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（RP）家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验研究。收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料，共有7名家庭成员参与研究，其中包括2名... 目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（RP）家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验研究。收集了宁夏人民医院眼科诊治的一个RP家系的临床资料，共有7名家庭成员参与研究，其中包括2名患者和5名正常成员。完善家系内所有参与成员的眼科检查，包括最佳矫正视力（BCVA）、视野、眼底照相、光学相干断层扫描（OCT）及全视野视网膜电流图（ERG）等。针对180个已知的遗传性视网膜疾病致病基因及9个高度可疑的候选基因设计目标区域捕获芯片，利用该捕获芯片对先证者（Ⅳ-4）进行目标区域内的高通量二代测序，借助优化的生物信息学分析对捕获的遗传变异进行筛查过滤，最终通过家系内共分离验证确认致病突变，进一步分析该突变与患者表型间的关系。结果临床检查结果表明该家系内的2名患者的临床表现均符合典型的RP改变，遗传学分析结果证实了ABCA4基因c．419G〉A突变是该家系的致病突变。该突变导致了ABCA4基因所编码的蛋白第140号氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（p．Arg140Gln），保守性分析显示该突变位点在各物种中高度保守，PloyPhen-2软件预测结果表明该突变具有较高的致病性。结论本研究借助基于高通量二代测序平台的目标区域捕获测序，首次发现了ABCA4基因新突变p．Argl40Gln是一个常染色体隐性遗传RP家系的致病突变，进一步扩充了ABCA4基因的遗传突变谱及表型谱。 展开更多
关键词 视网膜炎 色素性 ABCA4基因 高通量二代测序 基因突变
原文传递
雷珠单抗治疗湿性年龄相关性黄斑变性疗效观察 被引量：15
7
作者 白蓉 哈少平 +2 位作者 盛迅伦 李静 范文燕 《中国实用眼科杂志》 2015年第2期146-150,共5页
目的观察玻璃体腔内注射雷珠单抗（Ranibizumab）治疗湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的临床疗效。方法对2012年11月至2014年2月在宁夏眼科医院就诊的年龄〉60岁确诊为wAMD的患者38例41只眼，每月1次玻璃体腔内注射雷珠单抗0．5mg，连续... 目的观察玻璃体腔内注射雷珠单抗（Ranibizumab）治疗湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的临床疗效。方法对2012年11月至2014年2月在宁夏眼科医院就诊的年龄〉60岁确诊为wAMD的患者38例41只眼，每月1次玻璃体腔内注射雷珠单抗0．5mg，连续3次，之后按需注射。随访记录患者治疗前、治疗后1、3、6及12个月最佳矫正视力、眼压、光学相干断层成像、吲哚青绿脉络膜血管造影、多焦-ERG的数据资料，评估雷珠单抗治疗wAMD的临床疗效。结果38例41只眼经玻璃体腔注射雷珠单抗治疗后12个月的最佳矫正视力与治疗前相比平均提高（14．98±1．65）个字母。OCT测量视网膜黄斑中央厚度与治疗前相比平均下降了（123．98±24．09）灿m。mf-ERG治疗前与治疗后6个月、12个月比较第1环（黄斑中心凹）及第2、3环（离心2．58°、5．71°）潜伏期缩短，振幅增大，差异有统计学意义（P〈O．05）。治疗后吲哚青绿脉络膜血管造影荧光渗漏均有不同程度的减弱或消退，与治疗前相比渗漏面积平均下降了4．54mm2。治疗后2例2只跟出现结膜下出血，5例5只眼出现角膜上皮损伤，3例3只眼出现眼压升高，1周后复查均恢复正常。结论运用雷珠单抗治疗wAMD可有效地减轻黄斑水肿，改善患者视力，不良反应少。 展开更多
关键词 雷珠单抗 湿性年龄相关性黄斑变性 抗-VEGF
原文传递
ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究 被引量：1
8
作者 容维宁 王晓光 盛迅伦 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期775-781,共7页
目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中，选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个，完善相... 目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中，选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个，完善相关病史资料采集，同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查，包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查，分析临床表型和基因型之间的关系。结果3个家系均为常染色体隐性遗传家系，3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个，其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性（RP）家系各携带1个纯和移码突变，1个Stargardt病家系携带2个杂合突变，3个家系的患者发病年龄均小于10岁，就诊时最佳矫正视力均低于0．1，黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩，视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一。结论携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小，病程进展快，视力损伤严重等特点，二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点。 展开更多
关键词 视锥-视杆营养不良 色素性视网膜炎 黄斑变性 ATP结合匣式转运子 突变 表型 高通量核苷酸序列分析
原文传递
散发型视网膜色素变性致病基因及其遗传方式观察
9
作者 郭慧青 盛迅伦 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期576-581,共6页
目的 观察宁夏地区散发型视网膜色素变性（RP）的致病基因及其遗传方式.方法 临床检查确诊为散发型RP（sRP）的患者49例以及家庭成员128名纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检... 目的 观察宁夏地区散发型视网膜色素变性（RP）的致病基因及其遗传方式.方法 临床检查确诊为散发型RP（sRP）的患者49例以及家庭成员128名纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、视野、光相干断层扫描、全视野视网膜电图检查;采集患者及其家庭成员外周静脉血,提取全基因组DNA.采用外显子捕获技术对目前已知的230个视网膜疾病致病基因进行相关基因排查,确定候选致病基因突变位点;第二代测序技术直接测序法进行验证,并在家庭成员中进行共分离,分析其遗传方式.结果 49例sRP患者中,24例患者检测出致病基因16个,检测阳性率为49.0％;发现突变位点41个.其中,新发现突变位点32个,占78.0％.24例检测出致病基因的患者中,致病基因USH2A 7例,占29.2％;C20rf71、RDH12、CNGA1各2例,分别占8.3％;RPGR1、IFT140、TULP1、CLRN1、RPE65、ABCA4、GUCA1A、EYS、CYP4V2、GPR98、ATXN7各1例,分别占4.2％.根据其家庭成员基因筛查结果分析,24例检测出致病基因的患者中,隐性遗传RP20例,占83.3％;显性遗传RP 3例,占12.5％;X连锁遗传RP 1例,占4.2％.USH2A基因突变的7例患者中3例确诊为Usher综合征.结论 宁厦地区sRP患者主要致病基因为USH2A基因;检测出致病基因的患者中83.3％为常染色体隐性遗传RP. 展开更多
关键词 色素性视网膜炎/遗传学 遗传方式 基因 突变 高通量核苷酸序列分析
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部