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宁夏地区白内障患病率和手术覆盖率调查
1
作者 张金金 陈琳 +5 位作者 田恬 刘海军 牛伟 张雪 季梦莉 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期279-284,共6页
目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂... 目的调查宁夏地区成年人群白内障患病率、手术覆盖率和术后视力现状。方法采用多阶段整群随机抽样横断面研究,抽取宁夏地区10个调查点,对其中18岁及以上人群进行调查,调查内容包括调查问卷、身高、体质量测量,视力、眼压、眼底照相和裂隙灯显微镜检查。分析白内障患病情况及其影响因素,调查受检人群不同年龄分组情况下白内障患病率、手术覆盖率及白内障术后生活视力(PVA)和最佳矫正视力(BCVA)情况。结果应检6145人,实际检查人数5721人,受检率为93.10%。受检人群年龄为18~93岁,平均(64.27±13.48)岁;男性2558人,占44.71%;女性3163人,占55.28%。其中,确诊为白内障患者1180例,白内障患病率为20.62%。白内障患病率随着年龄增长而升高,随受教育程度的升高而逐步下降,差异均有统计学意义(χ^(2)=1091.32、581.92,均P<0.01);患有高血压、糖尿病、高血脂、冠心病人群的白内障患病率明显高于无相应疾病的人群,差异均有统计学意义(χ^(2)=274.65、118.15、78.05、182.71,均P<0.01)。白内障患病人群中行白内障手术者245例,手术覆盖率为20.76%,其中人工晶状体植入229例,植入率93.40%;白内障盲社会负担率为2.29%,并随着年龄的增长而升高。行白内障手术的339眼中241眼PVA≥0.3,占71.09%,272眼BCVA≥0.3,占80.24%。结论白内障仍是宁夏地区高龄人群视力损伤甚至盲的主要原因,白内障盲社会负担率较高;宁夏地区白内障手术覆盖率较低,手术数量和质量均有待提高。 展开更多
关键词 白内障 患病率 盲 手术覆盖率 白内障盲社会负担率 宁夏
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血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性 被引量：3
2
作者 向伟 迟昊 +3 位作者 薛中淇 张雯 盛迅伦 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期534-540,共7页
背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多... 背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性（SNPs）及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义（汉族：P=0.000;回族：P=0.009）;汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义（P=0.000）,吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比（OR）=2.622,95％可信区间（CI）：1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）,各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（均P=0.00）,在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义（P=0.002、0.00）.回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P=0.00）,其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素（OR=0.354,95％ CI：0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI：0.315 ～0.632）,而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素（OR=1.671,95％ CI：1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1：2.156～6.218）,rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素（OR=1.477,95％ CI：1.124 ～1.940）. 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联. 展开更多
关键词 血管内皮生长因子受体1/基因 年龄相关性黄斑变性/民族 单核苷酸多态性/基因 危险因素 优势比 遗传易感性疾病 等位基因 吸烟/不利影响 病例对照研究
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伴有早发性高度近视的遗传性眼病基因型与表型研究 被引量：1
3
作者 芮雪 任英华 +3 位作者 杨尚英 程婉玉 容维宁 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期662-674,共13页
目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,... 目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,提取全基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对先证者进行致病基因突变筛查,对检测到的可疑致病位点进行Sanger验证及家系共分离分析。根据ACMG指南对新发现基因变异进行致病性评估。检索既往已报道的伴有eoHM的遗传性眼病原始文献。分析突变基因及临床表型的关系。结果共收集到伴有eoHM家系20个,其中8个家系检测到与遗传性眼病相关的致病性基因变异,8个先证者中诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变2个,X-连锁隐性遗传视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、Stickler综合征、全色盲、Leber先天性黑矇和回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)各1个。8个家系的先证者首诊年龄4~7岁,均诊断为高度近视,屈光度均≤-6.00 DS。基因检测8个家系的先证者分别携带FZD4基因杂合性变异c.313A>G(p.Met105Val)、TSPAN12基因变异c.14_(1)5insAAGA (p.Asp5fs*)、RPGR基因杂合性移码变异c.2234_(2)237del (p.Arg745fs*)、GPR179基因复合杂合性变异c.481C>T (p.Gln161Ter*)和c.355>T (p.Arg119Cys*)、COL2A1基因移码变异c.1659_(1)660insACGGTGACC CTGGCCGTCCTGG (p.Pro554fs*)、PDE6B复合杂合性变异c.1811C>T(p.Thr604Ile*)和c.967G>A (p.Gly323Ser)、GUCY2D基因复合杂合性变异c.604_(6)19delTCCACGGCACTCAGGG (p.Ser202fs*)和c.995G>C (p.Arg332P)、OAT基因纯合性变异c.772C>T (p.Pro241Leu),其中7个为新发现的突变位点。与既往文献相比,本研究详细分析了8个家系的临床及基因表型,为伴有eoHM的遗传性眼病的诊断提供依据。结论 eoHM与一些遗传性眼病密切相关,可能是儿童最早就诊的原因,也是临床医生发现潜在的遗传性眼部疾病的重要线索。建议对eoHM患儿进一步行眼科结构和功能的临床评估及遗传筛查。 展开更多
关键词 遗传性眼病 基因突变 早发性高度近视 RetNet
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老年性白内障患者circKMT2E表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响 被引量：8
4
作者 齐向前 徐志忠 +3 位作者 王湘怡 周绮云 马卫国 虎学君 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2022年第2期118-121,127,共5页
目的探讨circKMT2E在老年性白内障(ARC)患者中的表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响。方法取10例在我院接受白内障手术的ARC患者晶状体前囊膜,另选取4例健康捐献者透明晶状体前囊膜作为对照。使用Trizol试剂从人晶状体前囊膜组织... 目的探讨circKMT2E在老年性白内障(ARC)患者中的表达变化及其对晶状体上皮细胞凋亡的影响。方法取10例在我院接受白内障手术的ARC患者晶状体前囊膜,另选取4例健康捐献者透明晶状体前囊膜作为对照。使用Trizol试剂从人晶状体前囊膜组织中提取总RNA。依次使用cutadapt软件、DCC软件(v0.4.4)、STAR软件(v2.51 b)、CircBase数据库和circ2Trait数据库对所测得的环状RNA(circRNA)进行注释,筛选circRNA差异表达。将体外培养的SRA01-04细胞随机分组,其中,空白对照组用正常培养液培养,不作特殊处理;miR-control组转染miR-control无序序列;miR-34a组转染miR-34a-5p mimics序列;miR-34a+control组共转染miR-34a-5p mimics序列和pcDNA3.1-control空载体;miR-34a+HMGB1组共转染miR-34a-5p mimics序列和pcDNA3.1-HMGB1质粒。采用实时荧光定量PCR与双荧光素酶报告基因检测基因表达情况。通过流式细胞仪检测细胞凋亡率,Western blot检测蛋白表达。结果经生物信息学分析显示,circKMT2E在ARC患者晶状体前囊膜组织中表达上调最为显著。双荧光素酶报告基因检测结果显示,转染miR-34a-5p后circKMT2E-WT报告基因的荧光素酶活性由1.000±0.023降低至0.502±0.057(P<0.05);而circKMT2E-MUT报告基因的荧光素酶活性由1.005±0.018降低至0.989±0.053(P>0.05)。miR-34a组SRA01-04细胞凋亡率(23.59%±3.47%)较miR-control组(3.82%±0.41%)增高(P<0.05),而miR-34a-HMGB1组SRA01-04细胞凋亡率(8.97%±1.20%)较miR-34a-control组(24.59%±4.33%)降低(P<0.05)。miR-34a组SRA01-04细胞Cyt-C蛋白、Bax蛋白相对表达量较miR-control组均升高,同时Bcl-2蛋白相对表达量则降低(均为P<0.05);miR-34a-HMGB1组SRA01-04细胞Cyt-C蛋白和Bax蛋白相对表达量较miR-34a-control组均降低,同时Bcl-2蛋白相对表达量较miR-34a-control组增加(均为P<0.05)。结论circKMT2E可通过海绵吸附miR-34a-5p减弱其对下游靶点HMGB1的抑制作用,进而有效地阻止SRA01-04细胞凋亡,在一定程度起到延缓ARC发展的作用。 展开更多
关键词 老年性白内障 circKMT2E miR-34a-5p 生物信息学 人晶状体上皮细胞
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Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展 被引量：1
5
作者 杨尚英(综述) 盛迅伦(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期976-980,共5页
Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮... Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层,进而影响光感受器细胞。BEST1基因突变除造成黄斑病变之外,还潜在影响眼球的发育,甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样,存在极大的可变性,给临床医师带来极大的困惑,常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的BEST1基因突变的研究进展,以期提高临床医生对这一类疾病的认识,为临床及今后的研究工作提供参考。 展开更多
关键词 BEST病 BEST1基因 临床表现 基因突变
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细胞周期依赖性蛋白激酶5抑制剂Roscovitine对皇家外科学院大鼠视网膜光感受器细胞凋亡的影响 被引量：1
6
作者 任英华 邹刚 +1 位作者 张金金 盛迅伦 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期263-267,共5页
目的 观察细胞周期依赖性蛋白激酶5（Cdk5）抑制剂Roscovtine对皇家外科学院（RCS）大鼠视网膜光感受器细胞凋亡的影响.方法 RCS雄性大鼠30只,随机数字表法随机分为早期干预组、中期干预组、晚期干预组,每组10只.分别于出生后17、25、35... 目的 观察细胞周期依赖性蛋白激酶5（Cdk5）抑制剂Roscovtine对皇家外科学院（RCS）大鼠视网膜光感受器细胞凋亡的影响.方法 RCS雄性大鼠30只,随机数字表法随机分为早期干预组、中期干预组、晚期干预组,每组10只.分别于出生后17、25、35 d,给予右眼玻璃体腔注射Cdk5抑制剂Roscovitine 4μl作为实验眼;左眼玻璃体腔注射Roscovitine溶剂二甲基亚砜4μl作为对照眼.早期干预组、中期干预组、晚期干预组大鼠分别于出生后25、35、45 d处死,摘除眼球作视网膜切片,采用苏木精-伊红（HE）染色观察视网膜外核层厚度变化;采用免疫组织化学染色观察Cdk5、p25及活化型半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3 （cleave-caspase 3）的阳性表达;采用原位末端标记法（TUNEL）检测视网膜凋亡细胞的表达.取视网膜组织,采用蛋白免疫印迹法（Western blot）检测大鼠视网膜中Cdk5、p25及cleave-caspase 3的蛋白表达.对Cdk5、p25、cleave-caspase 3阳性表达与凋亡细胞表达两两变量之间行多变量偏相关分析.结果 早期干预组、中期干预组大鼠实验眼外核层厚度均较对照眼厚,且早期干预组实验眼与对照眼外核层 厚度的差异更明显.晚期干预组大鼠实验眼与对照眼的外核层厚度差异不明显.免疫组织化学染色结果显示,早期干预组、中期干预组实验眼外核层Cdk5、p25、cleave-caspase 3阳性表达均较对照眼降低,差异均有统计学意义（P＜0.05）.晚期干预组实验眼与对照眼外核层Cdk5、p25、cleave-caspase 3阳性表达比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.TUNEL检测结果显示,早期干预组、中期干预组大鼠实验眼视网膜外核层凋亡细胞表达较对照眼明显降低;晚期干预组大鼠实验眼与对照眼视网膜外核层凋亡细胞表达差异不明显.多变量偏相关分析结果显示,Cdk5、p25、cleave-caspase 3阳性表达与凋亡细胞表达两两变量之间均呈明显相关性（P＜0.05）.Western blot检测结果显示,早期干预组、中期干预组大鼠实验眼视网膜中cleave-caspase 3蛋白表达较对照眼明显降低,且早期干预组实验眼与对照眼视网膜中cleave-caspase 3蛋白表达之间的差异更明显.晚期干预组实验眼与对照眼视网膜中cleave-caspase 3蛋白表达的差异不明显.结论 Cdk5抑制剂Roscovtine可能对视网膜光感受器细胞的凋亡过程起到一定延缓作用. 展开更多
关键词 细胞周期蛋白依赖激酶5/拮抗剂和抑制剂 光感受器细胞/病理学 细胞凋亡 动物实验
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