目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈...目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈列分析。结果:2932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%(42/2932)。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。农村与城市地区孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均无统计学意义(P>0.05),农村地区孕妇的CNV和总高风险检出率均高于城市地区孕妇(P<0.05和P<0.01)。结论:淮北地区NIPT以三体综合征检出为主,性染色体异常和CNV风险相对较高。展开更多
随着检验技术的发展，检验模式也在发生着变化，床边检验技术（point of care testing，POCT）分析仪具有简便、效率高、标本用量少等优点，符合临床和患者的急诊需要。但在使用过程中，最值得关注的是质量控制问题。因此，卫生部临床...随着检验技术的发展，检验模式也在发生着变化，床边检验技术（point of care testing，POCT）分析仪具有简便、效率高、标本用量少等优点，符合临床和患者的急诊需要。但在使用过程中，最值得关注的是质量控制问题。因此，卫生部临床检验中心要求实验室内测试相同项目的仪器要进行比对。而本院面对的是一特殊人群（即孕妇和婴幼儿），标本也具有其特殊性，展开更多
文摘目的:分析淮北地区2932例孕妇无创DNA产前筛查(NIPT)结果及其相关影响因素。方法:利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异(copy number variation,CNV)者进行染色体微陈列分析。结果:2932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%(42/2932)。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01),CNV差异无统计学意义(P>0.05)。农村与城市地区孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均无统计学意义(P>0.05),农村地区孕妇的CNV和总高风险检出率均高于城市地区孕妇(P<0.05和P<0.01)。结论:淮北地区NIPT以三体综合征检出为主,性染色体异常和CNV风险相对较高。
文摘随着检验技术的发展，检验模式也在发生着变化，床边检验技术（point of care testing，POCT）分析仪具有简便、效率高、标本用量少等优点，符合临床和患者的急诊需要。但在使用过程中，最值得关注的是质量控制问题。因此，卫生部临床检验中心要求实验室内测试相同项目的仪器要进行比对。而本院面对的是一特殊人群（即孕妇和婴幼儿），标本也具有其特殊性，
