脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表...脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明,种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感性在CSVD的病因学中发挥着重要作用,遗传因素对CSVD有显著影响[1]。目前已报道的可以引起CSVD的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA[2-3]。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变。展开更多
文摘脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明,种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感性在CSVD的病因学中发挥着重要作用,遗传因素对CSVD有显著影响[1]。目前已报道的可以引起CSVD的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA[2-3]。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变。
