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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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作者 齐洁玉 谈方志 +47 位作者 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 《实用医院临床杂志》 2024年第2期39-44,共6页
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 临床指南
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致病基因“猎手”--RNA干扰技术在分子生物学中的教学设计 被引量：2
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作者 王淑敏 高雪彦 +3 位作者 刘东升 高蕾 高丽君 郭淼 《生命的化学》 CAS 2022年第8期1609-1616,共8页
分子生物学是生命科学类本科学生重要的专业课程,在人类疾病的诊断、治疗以及药物研发领域扮演着重要角色。本节课程以“发现问题,解决问题”的探索式授课方式讲授了RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术的作用机制及其在疾病治疗中的重... 分子生物学是生命科学类本科学生重要的专业课程,在人类疾病的诊断、治疗以及药物研发领域扮演着重要角色。本节课程以“发现问题,解决问题”的探索式授课方式讲授了RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术的作用机制及其在疾病治疗中的重要应用,通过微课与翻转课堂相结合,动态展示RNAi亚单位的组装过程及最终的基因沉默机制,由“静”到“动”,帮助学生理解和掌握核心知识点,引发学生对RNAi在疾病治疗中扮演的重要角色的思考。本文旨在利用数字媒体技术将分子生物学课程知识点的可视化教学与微课程相结合,强化学生对复杂知识的理解能力,提高学生的科研素养。 展开更多
关键词 RNA干扰 分子生物学 疾病治疗 微课 翻转课堂
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