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题名先天性高胰岛素血症4例临床诊治和致病基因分析
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作者
王晓静
许平
石然然
于永慧
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机构
山东第一医科大学附属省立医院新生儿科
山东第一医科大学附属聊城医院新生儿重症医学科
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出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2024年第4期224-228,共5页
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基金
山东省重点研发计划(2018GSF118173)。
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文摘
目的探讨先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)新生儿的临床诊治和基因变异情况。方法选择2018年9月至2022年4月山东第一医科大学附属省立医院收治的CHI患儿的临床资料进行回顾性分析。结果共纳入4例CHI患儿,足月儿3例,均为巨大儿,早产儿1例。母亲患妊娠期糖尿病及低血糖家族史各1例。4例均以反应差为主要表现,3例有嗜睡,1例伴肌张力低,1例病程中出现抽搐、拒乳,1例颅脑MRI提示顶枕叶皮质异常信号。基因测序1例为KCNJ11基因c.799C>G纯合变异,3例ABCC8基因杂合变异,分别为c.4477C>T和c.3540C>G、c.683G>A、c.4536C>A,均为致病性变异。其中KCNJ11基因中c.799C>G和ABCC8的c.3540C>G、c.4536C>A变异位点为未报道过的新发变异。3例应用二氮嗪治疗,1例有效为KCNJ11基因变异,2例无效均为ABCC8基因变异。1例存在低血糖脑损伤的患儿家长放弃治疗;3例好转出院,随访至1岁,2例停药后血糖稳定,1例仍需间断口服葡萄糖维持血糖。结论CHI易导致低血糖脑损伤,临床上对巨大儿、有糖尿病及低血糖家族史的患儿生后应早期监测血糖,尽早识别CHI并积极治疗,基因变异不同对药物的治疗反应不同。
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关键词
先天性高胰岛素血症
低血糖
基因
KCNJ11
ABCC8
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Keywords
Congenital hyperinsulinism
Hypoglycemia
Gene
KCNJ11
ABCC8
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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