儿童吉兰-巴雷综合征的临床表现及磁共振成像诊断价值 被引量：2

1

作者 徐树明 蔡金华 《中国药物与临床》 CAS 2019年第2期260-262,共3页

吉兰-巴雷综合征(Guillian-Barre syndrome,GBS)是急性神经肌肉瘫痪的主要原因,GBS为目前我国和多数国家小儿最常见的急性周围神经病。以往由于磁共振成像(MRI)检查在GBS中的应用还不普及,特别是增强扫描在临床工作中未得到足够的重视,... 吉兰-巴雷综合征(Guillian-Barre syndrome,GBS)是急性神经肌肉瘫痪的主要原因,GBS为目前我国和多数国家小儿最常见的急性周围神经病。以往由于磁共振成像(MRI)检查在GBS中的应用还不普及,特别是增强扫描在临床工作中未得到足够的重视,因此GBS的早期诊断早期治疗方面存在一定不足。针对这些问题,我们回顾性分析14例GBS的临床特点及MRI特征,旨在进一步提高GBS的早期诊断准确性。 展开更多

关键词 吉兰-巴雷综合征 磁共振成像 诊断价值 临床表现 周围神经病 儿童 早期诊断 GBS

下载PDF 职称材料

DTI在儿童颅内肿瘤术前诊断评估中的应用价值

2

作者 徐树明 白娟 《解剖学杂志》 CAS 2021年第S01期22-23,共2页

探讨DTI在儿童颅内肿瘤术前诊断评估中的应用价值。选取经常规磁共振检查及术后病理证实为颅内肿瘤的26例患儿,均完善DTI扫描,测量肿瘤不同区域及周围正常区域FA值,扩散张量纤维束成像(DTT)重建病灶周围脑白质纤维束。男性15例(57.70%)... 探讨DTI在儿童颅内肿瘤术前诊断评估中的应用价值。选取经常规磁共振检查及术后病理证实为颅内肿瘤的26例患儿,均完善DTI扫描,测量肿瘤不同区域及周围正常区域FA值,扩散张量纤维束成像(DTT)重建病灶周围脑白质纤维束。男性15例(57.70%),女性11例(42.30%),年龄8个月~17岁,年龄(6.02±4.86)岁,中位年龄5岁;肿瘤位于幕上者12例,幕下14例;WHO分级Ⅰ级8例,Ⅱ级8例,Ⅲ级7例,Ⅳ级3例;良性肿瘤1例,行为不确定性肿瘤8例,恶性肿瘤17例;肿瘤实质区FA值0.19±0.08,囊变区FA值0.09±0.04,周围正常脑实质FA值0.49±0.15,肿瘤位于单侧者健侧对称区域脑实质FA值0.50±0.15,不同区域FA值差异有统计学意义;DTT显示低级别(Ⅰ~Ⅱ级)白质纤维束以受压移位为主,高级别(Ⅲ~Ⅳ级)以浸润破坏为主。 展开更多

关键词 儿童颅内肿瘤 术前诊断 白质纤维束 FA值 病灶周围 肿瘤实质 受压移位 囊变区

下载PDF 职称材料

小儿结核性脑膜炎的临床表现及磁共振成像特征分析 被引量：4

3

作者 徐树明 关晓力 +2 位作者 杨宏 胡磊 高凯 《中国药物与临床》 CAS 2016年第8期1118-1120,共3页

目的探讨小儿结核性脑膜炎的临床特点及磁共振成像（MRI）特征性表现。方法对2012—2014年收治的28例小儿结核性脑膜炎的临床特点及MRI表现进行回顾性分析。结果发病年龄3个月至16岁,其中〈1岁6例,~3岁4例,~7岁2例,~16岁16例;临床表现... 目的探讨小儿结核性脑膜炎的临床特点及磁共振成像（MRI）特征性表现。方法对2012—2014年收治的28例小儿结核性脑膜炎的临床特点及MRI表现进行回顾性分析。结果发病年龄3个月至16岁,其中〈1岁6例,~3岁4例,~7岁2例,~16岁16例;临床表现：发热25例、头痛16例、呕吐10例、抽搐6例、咳嗽5例、腹痛2例、意识障碍1例、乏力1例、颈部包块1例;结核菌素纯蛋白衍生物（PPD）试验6例：阳性3例,阴性3例;潘氏试验13例：阳性12例,阴性1例;在脑脊液、痰液或胃液中找到结核分支杆菌者4例;同时伴有身体其他部位结核26例（26/28）：其中全身多发结核4例,粟粒肺结核5例,其他肺结核17例;MRI表现：基底池改变20例（20/28;）颅内结核瘤21例（21/28）;脑萎缩7例（7/28）;脑梗死4例（4/28）;脑积水22例（22/28）：其中轻度12例、中度5例、重度5例;经抗结核治疗有效者21例,病情危重放弃治疗6例（重度脑积水3例,脑梗死3例）,未治疗出院1例。结论小儿结核性脑膜炎临床表现多样,实验室检查阳性率较低,MRI检查能够了解病灶的部位、分布、特性,脑积水的程度,脑梗死及脑萎缩的发生等,对临床治疗方案的选择及预后的评估有指导意义。 展开更多

关键词 儿童 结核 脑膜 磁共振成像 症状和体征

下载PDF 职称材料

CT引导经皮肺穿刺组织学联合细胞学检查的应用 被引量：3

4

作者 徐树明 宋利平 《实用医学影像杂志》 2018年第5期395-397,共3页

目的对比分析CT引导下经皮肺穿刺活检组织学、细胞学与两者同时送检的诊断敏感性,旨在进一步提高CT引导肺穿刺的诊断敏感性和准确性。方法对113例肺部病变采用巴德全自动活检枪在CT引导下经皮进行肺穿刺活检,所取活检组织在固定前,进行... 目的对比分析CT引导下经皮肺穿刺活检组织学、细胞学与两者同时送检的诊断敏感性,旨在进一步提高CT引导肺穿刺的诊断敏感性和准确性。方法对113例肺部病变采用巴德全自动活检枪在CT引导下经皮进行肺穿刺活检,所取活检组织在固定前,进行活组织印片及组织液涂片操作,然后分别将组织学、细胞学与两者结合的敏感性进行统计学分析。结果 113例患者穿刺成功109例,穿刺成功率为96.5%,94例穿刺诊断为恶性肿瘤,另外有2例组织学及细胞学未发现恶性肿瘤的病例经随访证实为恶性肿瘤;其中组织学及细胞学均为阳性66例,组织学阳性细胞学阴性15例,组织学阴性而细胞学阳性11例,组织学敏感性为84.4%,细胞学敏感性为80.2%,两者之间比较,差异无统计学意义(P>0.05),组织学与细胞学联合敏感性为95.8%,组织学、细胞学与两者结合的诊断敏感性差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CT引导经皮肺穿刺切割活组织检查的敏感性优于印片细胞学检查,而为防止假阴性的出现,同时进行印片及涂片细胞学检查可作为一种有效的补充,能够进一步提高CT引导下肺穿刺检查的诊断敏感性和准确性。 展开更多

关键词 穿刺术 组织学 细胞学 染色与标记

下载PDF 职称材料

Joubert综合征的临床及磁共振成像特征分析 被引量：1

5

作者 徐树明 白娟 蔡金华 《中国药物与临床》 CAS 2018年第9期1529-1530,共2页

Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表现多样,给临床确诊带来一定困难,现回顾性分析19例JS的临床表现、磁共振成像（MRI）特点,以提高... Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表现多样,给临床确诊带来一定困难,现回顾性分析19例JS的临床表现、磁共振成像（MRI）特点,以提高对本病的认识和诊断准确水平。1资料和方法1.1临床资料：收集重庆医科大学附属儿童医院及山西省儿童医院2012年1月至2016年12月经临床确诊的19例JS。 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 临床表现 磁共振成像 成像特征 重庆医科大学附属儿童医院 颅脑先天性发育畸形 山西省儿童医院 影像学表现

下载PDF 职称材料

原发性盆腔腹膜后平滑肌瘤误诊为卵巢囊腺瘤一例

6

作者 徐树明 李素红 《实用医学影像杂志》 2018年第1期89-91,共3页

患者女,38岁,主诉：发现“盆腔肿物”1年余;现病史：2014年7月体检彩色多普勒超声发现：左附件区肿物,大小约6.0 cm×6.0 cm,无腹痛、腹胀,无发热、无月经改变,未正规治疗。

关键词 盆腔肿物 腹膜后平滑肌瘤 卵巢囊腺瘤 原发性 彩色多普勒超声 误诊 月经改变 正规治疗

下载PDF 职称材料

新生儿动脉缺血性脑梗死的危险因素及MRI特点 被引量：1

7

作者 白娟 徐树明 《生物医学工程与临床》 CAS 2022年第5期556-561,共6页

目的探讨新生儿动脉缺血性脑梗死(NAIS)的危险因素及MRI特点。方法选择64例确诊为NAIS的患儿作为研究组,其中男性34例,女性30例;胎龄35.86~42.00周,平均胎龄39.53周;年龄1~28 d,平均年龄7.67 d;足月儿60例(93.8%),早产儿4例。同期住院但... 目的探讨新生儿动脉缺血性脑梗死(NAIS)的危险因素及MRI特点。方法选择64例确诊为NAIS的患儿作为研究组,其中男性34例,女性30例;胎龄35.86~42.00周,平均胎龄39.53周;年龄1~28 d,平均年龄7.67 d;足月儿60例(93.8%),早产儿4例。同期住院但MRI表现正常的新生儿128例为对照组,其中男性77例,女性51例;胎龄25.57~43.00周,平均胎龄36.96周;年龄1~28 d,平均年龄8.88 d;足月儿86例,早产儿42例。均完善常规MRI及扩散加权成像(DWI)检查,对两组的临床表现、危险因素进行组间比较,总结MRI影像特征。结果研究组与对照组组间比较,在惊厥、肌张力改变、反应差、面色灰白、青紫和发热上差异均有统计学意义(P<0.05)。进行多因素二元Logistic回归分析,结果提示性别、足月、妊娠期高血压、缺氧缺血性脑病(HIE)、中枢神经系统感染及先天性心脏病是新生儿患NAIS的危险因素(P<0.05)。MRI表现方面,21例DWI发现病灶范围及部位明显大于或多于常规序列;病灶累及单侧58例(90.6%,其中左侧65.5%),双侧6例(9.4%),皮质脊髓束走行区受累26例(40.6%);磁共振血管成像(MRA)显示血管中断、分支减少或增多19例(19/26),大脑中动脉受累15例(78.9%),血管增粗/分支丰富7例(36.8%)。19例复查MRI均呈脑梗死后遗改变。结论NAIS的主要危险因素包括性别、足月、妊娠期高血压、HIE、中枢神经系统感染及先天性心脏病;MRI检查是诊断的金标准,要重视常规序列、DWI及MRA的联合应用。 展开更多

关键词 新生儿 动脉缺血性脑梗死 危险因素 MRI 扩散加权成像(DWI) 磁共振血管成像(MRA)

原文传递

儿童肝母细胞瘤15例CT及临床病理特征分析

8

作者 管艳 宋晨 +1 位作者 李素红 徐树明 《肿瘤研究与临床》 CAS 2023年第11期861-864,共4页

目的提高对儿童肝母细胞瘤(HB)CT及临床病理特征的认识。方法回顾性分析山西省儿童医院经病理证实的15例HB患儿的CT及临床病理特征,并进行文献复习。结果15例患儿中,男性10例,女性5例,年龄1天至9岁。初诊甲胎蛋白水平均升高。10例肿瘤... 目的提高对儿童肝母细胞瘤(HB)CT及临床病理特征的认识。方法回顾性分析山西省儿童医院经病理证实的15例HB患儿的CT及临床病理特征,并进行文献复习。结果15例患儿中,男性10例,女性5例,年龄1天至9岁。初诊甲胎蛋白水平均升高。10例肿瘤位于右叶,3例累及左右两叶,2例位于左叶。11例为单发,4例为多发。中位肿瘤长径为9.8 cm(5.2~12.2 cm)。15例均见斑片状或裂隙样低密度影,1例见小片出血,7例见斑点或小斑片状钙化。肿瘤均呈分隔状、结节状不均匀强化,10例强化程度较周围肝实质低,5例强化程度明显高于正常肝实质。1例初诊发现肺转移,2例合并胸腹腔积液。PRETEXT分期Ⅰ期1例,Ⅱ期7例,Ⅲ期6例,Ⅳ期1例。病理类型胎儿型3例,胚胎型9例,上皮间叶混合型2例,未明确分型1例。9例直接行肿瘤切除术,6例新辅助化疗后行根治性切除术。中位随访23个月,无术后复发、转移病例。结论螺旋CT多期扫描对提示HB病理分型具有一定参考价值。综合分析HB的CT表现、PRETEXT分期、临床特征和病理分型有助于HB的诊断和预后判断。 展开更多

关键词 肝母细胞瘤 儿童 体层摄影术 X线计算机 病理学

原文传递

磁共振成像在儿童后颅窝肿瘤分级诊断中的应用价值 被引量：4

9

作者 徐树明 刘建庭 蔡金华 《肿瘤研究与临床》 CAS 2017年第12期815-818,共4页

目的 探讨磁共振成像（MRI）对儿童后颅窝肿瘤分级诊断的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的19例经临床和手术病理证实的儿童后颅窝低级别及高级别肿瘤的MRI特征的临床资料,测量肿瘤总体积... 目的 探讨磁共振成像（MRI）对儿童后颅窝肿瘤分级诊断的应用价值.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的19例经临床和手术病理证实的儿童后颅窝低级别及高级别肿瘤的MRI特征的临床资料,测量肿瘤总体积、实性成分所占比例、周围脑实质水肿率及肿瘤囊变率等,对所获得数据进行统计学分析;按照世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类标准分级.结果 病变发生部位：低级别组小脑5例,四脑室4例;高级别组四脑室6例,小脑蚓部4例;合并梗阻性脑积液：低级别组8例（8/9）,高级别组10例（10/10）;肿瘤总体积：低级别组（51.1±3.2）mm3,高级别组（31.9±1.8）mm3,差异有统计学意义（t=2.591,P=0.019）;实性成分所占比例：低级别组41.7%,高级别组66.1%,差异有统计学意义（χ2=6.52,P〈0.05）;合并周围脑实质水肿：低级别组4例（4/9）,高级别组4例（4/10）,差异无统计学意义（χ2=2.591,P=0.274）;肿瘤囊变率：低级别组9例（9/9）,高级别组4例（4/10）,差异无统计学意义（χ2=0.052,P=0.819）.结论 mRI对于儿童后颅窝肿瘤的分级诊断具有重要的应用价值,可为临床制订手术方案提供依据. 展开更多

关键词 脑肿瘤 颅窝 后 磁共振成像 儿童 肿瘤分级

原文传递

儿童纵隔神经节源性肿瘤的MRI诊断及鉴别 被引量：2

10

作者 徐树明 白娟 何玲 《中国基层医药》 CAS 2019年第20期2488-2493,共6页

目的探讨MRI对儿童纵隔神经节源性肿瘤的诊断及鉴别诊断价值,提高其术前诊断准确水平.方法回顾性分析41例经病理证实的儿童纵隔神经节源性肿瘤[节细胞神经瘤GN 19例、节细胞神经母细胞瘤(GNB)6例,神经母细胞瘤(NB)16例]的MRI特点及临床... 目的探讨MRI对儿童纵隔神经节源性肿瘤的诊断及鉴别诊断价值,提高其术前诊断准确水平.方法回顾性分析41例经病理证实的儿童纵隔神经节源性肿瘤[节细胞神经瘤GN 19例、节细胞神经母细胞瘤(GNB)6例,神经母细胞瘤(NB)16例]的MRI特点及临床病理学特征,包括发病年龄、病变大小、肿瘤形态及边界、MRI平扫及增强信号特点等,并与术后病理进行对照,对所获得数据进行统计学分析,计数资料比较采用Fisher精确检查,计量资料采用单因素方差分析,组间比较用SNK-q检验,P<0.05为差异有统计学意义.结果 19例GN平均发病年龄为3.9岁,肿瘤最大径(7.3 ±2.7) cm,肿瘤形态规则12例,边界清18例,肿瘤与椎管相通11例,肿瘤呈多结节融合状0例,肿瘤呈纵长12例,平扫T1 WI呈低信号11例,T2 WI呈均匀高信号12例,肿瘤伴出血坏死囊变2例,增强后呈轻度强化9例,肿瘤包膜完整13例,发生转移0例;6例GNB和16例NB出现上述征象者分别为:4.1岁,1.9岁;(6.8 ±2.6)cm,(6.4 ±2.5)cm;2例,6例;5例, 12例;3例,15例;2例,10例;3例,12例;0例,4例;3例,9例;2例,11例;1例,2例;5例,9例;0例,7例;在发病年龄(F=4.145,P=0.024)、肿瘤与椎管关系( P=0.023)、肿瘤伴出血坏死囊变( P=0.001)、肿瘤呈多结节融合状(P=0.000)、平扫T1 WI信号(P=0.015)、伴发转移(P=0.000)等方面进行比较,均差异有统计学意义(P<0.05).而在肿瘤最大径(F=0.363,P=0.698)、肿瘤形态(P=0.277)、边界(P=0.221)、纵长生长(P=0.401)、平扫T2 WI信号(P=0.835)、强化程度(P=0.338)、肿瘤有无包膜(P=0.423)等方面均差异无统计学意义,(均P>0.05).结论良性GN发病年龄较NB明显偏大,T1WI平扫多呈低信号,增强后以轻度强化为主,GNB和NB的肿瘤形态不规则,NB以多结节融合状为主,易发生出血坏死囊变,T2 WI以混杂高信号为主,多呈中度或明显不均匀强化,NB容易侵犯到椎管内及发生远处转移. 展开更多

关键词 肿瘤 神经上皮 神经节源性肿瘤 儿童 纵隔 磁共振成像 鉴别诊断 回顾性 病理学 交感神经节

原文传递

儿童纵隔神经母细胞瘤的临床病理及磁共振成像特征分析 被引量：1

11

作者 徐树明 白娟 何玲 《肿瘤研究与临床》 CAS 2019年第3期180-184,共5页

目的探讨儿童纵隔神经母细胞瘤(NB)的临床病理特征及磁共振成像(MRI)影像特征,以提高NB的术前诊断准确性。方法回顾性分析2012年1月至2016年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例经病理证实的纵隔NB患儿的临床病理及影像学资料,包括... 目的探讨儿童纵隔神经母细胞瘤(NB)的临床病理特征及磁共振成像(MRI)影像特征,以提高NB的术前诊断准确性。方法回顾性分析2012年1月至2016年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例经病理证实的纵隔NB患儿的临床病理及影像学资料,包括发病年龄、病变大小、肿瘤形态及边界、MRI平扫及增强信号特征等,并与术后病理结果进行对照,对所获得数据进行分析。结果患儿发病年龄30d至11岁,中位年龄1.98岁。所有病例均发生于后纵隔,其中左上后纵隔7例,右上后纵隔4例,左下后纵隔3例,右下后纵隔1例,右后纵隔1例;延伸至颈部1例,延伸至肾上腺区2例。肿瘤最大径为3~10cm,平均为6.4cm。肿瘤形态不规则10例,规则6例;呈多结节融合状10例,呈纵长者12例,边界清12例,肿瘤跨越中线1例,肿瘤多发2例,肿瘤与椎管相交通15例。MRI平扫T1WI呈低信号4例,等信号12例;平扫T2WI呈均匀高信号9例,混杂高信号7例;肿瘤内部伴出血坏死囊变钙化11例;增强扫描呈轻度强化2例,中度强化5例,明显强化5例。14例术后病理示,肿瘤有完整包膜9例,包膜不完整或无包膜5例,其中侵犯周围脏器2例;16例中,肿瘤其他部位转移7例,其中转移到骨骼5例,骨髓2例,淋巴结2例,左肺1例,骨及软组织多发1例;肿瘤切面呈灰白4例,灰褐6例,灰白灰褐4例;肿瘤内出血2例,钙化2例,坏死3例,囊变1例,出血坏死2例,坏死钙化2例,出血钙化2例。合并胸腔积液4例,肺炎4例,颈交感神经麻痹综合征(Horner综合征)4例,肺实变或肺不张1例。结论儿童NB的MRI表现具有一定特征性,结合其临床特征,可为临床早期、准确诊断提供重要依据。 展开更多

关键词 神经母细胞瘤 儿童 纵隔肿瘤 磁共振成像 临床特征

原文传递

儿童纵隔节细胞神经瘤的MRI诊断 被引量：1

12

作者 徐树明 白娟 蔡金华 《中国实用医刊》 2018年第16期15-18,共4页

目的 探讨MRI对儿童纵隔节细胞神经瘤的诊断及鉴别诊断价值,提高其术前MRI诊断水平.方法 回顾性分析2012年1月至2016年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的19例经病理证实的儿童纵隔节细胞神经瘤的MRI特征,包括发病年龄、病变大小、肿... 目的 探讨MRI对儿童纵隔节细胞神经瘤的诊断及鉴别诊断价值,提高其术前MRI诊断水平.方法 回顾性分析2012年1月至2016年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的19例经病理证实的儿童纵隔节细胞神经瘤的MRI特征,包括发病年龄、病变大小、肿瘤形态及边界、MRI平扫及增强信号特点等,并与术后病理进行对照,对所获得数据进行分析.结果 19例儿童纵隔节细胞神经瘤患儿发病年龄1～7岁,平均3.9岁;发生部位：19例肿瘤均发生于后纵隔,其中左上后纵隔5例,右上后纵隔7例,肿瘤较大占据右后纵隔5例,左下后纵隔1例,左后纵隔1例.病变大小：肿瘤直径4～15 cm,平均7.3 cm.肿瘤形态、边界：形态规则12例;肿瘤呈纵长者12例;肿瘤边界清18例;肿瘤跨越中线2例;肿瘤为多发者1例;肿瘤与椎管相交通11例.MRI信号：平扫T1WI呈低信号11例,等信号8例;平扫T2WI呈均匀高信号12例,混杂高信号7例;漩涡征2例;肿瘤内部伴出血坏死2例;增强扫描呈轻度强化9例,中等程度强化5例,明显强化4例.术后病理所见：肿瘤有完整包膜13例;所有肿瘤均未侵犯周围脏器及其他部位转移.肿瘤切面呈灰白12例,灰黄4例,灰白灰黄2例;肿瘤内发生出血2例,其中1例伴钙化,1例伴坏死.结论 MRI对儿童纵隔节细胞神经瘤的诊断及鉴别具有重要的应用价值. 展开更多

关键词 儿童 纵隔 磁共振成像 节细胞神经瘤

原文传递

肌酸转运载体缺乏一家系临床与遗传学分析 被引量：2

13

作者 石凯丽 赵惠敏 +2 位作者 徐树明 韩虹 陈文雄 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期192-196,共5页

目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏(creatine transporter deficiency,CRTR-D)一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查,分析其... 目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏(creatine transporter deficiency,CRTR-D)一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查,分析其致病基因突变情况。结果先证者男性,3岁3个月,走路不稳,不会说话,频繁抽搐,尿肌酸/肌酐比值升高,磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似,先证者母亲仅表现出学习困难,先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因(NM_005629)TTC缺失突变[c.1222_1224del(p.Phe408del)],诊断为X-连锁CRTR-D;患儿母亲及外祖母为杂合突变,患儿舅舅携带同样的半合子突变,先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一,存在表型变异,对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。 展开更多

关键词 肌酸 遗传性疾病 X连锁 癫痫 突变 系谱

原文传递

小儿先天性中胚层肾瘤的CT表现与临床病理特征

14

作者 管艳 徐树明 +1 位作者 宋晨 李素红 《肿瘤研究与临床》 CAS 2022年第7期537-539,共3页

目的探讨小儿先天性中胚层肾瘤(CMN)的CT表现与临床病理特征。方法回顾性分析山西省儿童医院2017年9月至2020年11月经手术病理证实的5例CMN患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果5例CMN患儿中,男性3例,女性2例,中位年龄8个月(23 d~1... 目的探讨小儿先天性中胚层肾瘤(CMN)的CT表现与临床病理特征。方法回顾性分析山西省儿童医院2017年9月至2020年11月经手术病理证实的5例CMN患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果5例CMN患儿中,男性3例,女性2例,中位年龄8个月(23 d~18个月)。病理类型经典型1例,细胞型及混合型各2例;2例病灶位于左肾,3例位于右肾。CT示3例密度不均匀,内见坏死及囊变,其中1例可见小斑片状出血灶;2例密度较均匀。增强CT扫描示5例均轻中度不均质强化,呈渐进性、持续性,均可见杂乱、迂曲血管影;4例周缘强化显著,呈"环征",其中1例呈"双层征"。CT平扫密度均匀的2例肿块在延迟期呈等密度,其中1例肿块内见局灶性造影剂潴留。5例CT均未见钙化及转移灶。结论CMN的CT表现具有一定特征性,且对预判其病理分型具有一定参考作用。平扫实性占位、"双层征"及延迟期局灶性造影剂潴留,常提示为经典型,而坏死、囊变及出血多见于细胞型CMN。 展开更多

关键词 肾肿瘤 中胚层 儿童 体层摄影术 X线计算机 病理学

原文传递