目的使用孟德尔随机化分析(MR)方法探索谷氨酰胺(Gln)与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨转换指标、wnt-7a蛋白之间的因果关系。方法利用全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究数据,暴露因素选择Gln,结局变...目的使用孟德尔随机化分析(MR)方法探索谷氨酰胺(Gln)与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨转换指标、wnt-7a蛋白之间的因果关系。方法利用全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究数据,暴露因素选择Gln,结局变量包括股骨颈骨密度(FN-BMD)、前臂骨密度(FA-BMD)、腰椎骨密度(LS-BMD)、全身骨密度(TB-BMD)、骨转换指标包括血清25-羟基维生素D水平[25(OH)D]、甲状旁腺素(PTH)、骨保护素(OPG)、骨钙素(BGP)、Wnt信号家族成员:wnt-7a。采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数方法、Simple Mode法和Weighted Mode法,并且进行异质性检验、敏感性分析和多效性分析。结果MR结果显示Gln与wnt-7a蛋白之间差异具有统计学意义,且两者关系呈正相关;Gln与FN-BMD、FA-BMD、LS-BMD、TB-BMD、25(OH)D、PTH、OPG、BGP差异均无统计学意义。本次研究的异质性检验均无异常,敏感性分析结果均显示稳健,且未发现多效性。结论该研究结果为Gln在维持骨稳态及参与成骨分化的作用及预防、治疗骨质疏松症提供了一定理论依据,说明通过摄入Gln预防和治疗骨质疏松症可能具有潜在临床意义。展开更多
患者男,12岁。因"左侧面部红斑痣12年,左侧眼压增高2年,加重1周"到深圳市宝安区人民医院就诊。否认癫痫、神经系统等疾病,无家族史。查体:左侧面颊部三叉神经分布区皮肤见浅色红斑痣,轻压褪色。自动眼压仪测眼压示:左眼29.5 m...患者男,12岁。因"左侧面部红斑痣12年,左侧眼压增高2年,加重1周"到深圳市宝安区人民医院就诊。否认癫痫、神经系统等疾病,无家族史。查体:左侧面颊部三叉神经分布区皮肤见浅色红斑痣,轻压褪色。自动眼压仪测眼压示:左眼29.5 mm Hg,右眼12.2 mm Hg。左眼:结膜轻度充血,血管扩张,直接对光反射及间接对光反射存在。右眼大致正常,见图1A、1B。展开更多
文摘目的使用孟德尔随机化分析(MR)方法探索谷氨酰胺(Gln)与骨密度(bone mineral density,BMD)、骨转换指标、wnt-7a蛋白之间的因果关系。方法利用全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)研究数据,暴露因素选择Gln,结局变量包括股骨颈骨密度(FN-BMD)、前臂骨密度(FA-BMD)、腰椎骨密度(LS-BMD)、全身骨密度(TB-BMD)、骨转换指标包括血清25-羟基维生素D水平[25(OH)D]、甲状旁腺素(PTH)、骨保护素(OPG)、骨钙素(BGP)、Wnt信号家族成员:wnt-7a。采用逆方差加权法、MR-Egger回归法、加权中位数方法、Simple Mode法和Weighted Mode法,并且进行异质性检验、敏感性分析和多效性分析。结果MR结果显示Gln与wnt-7a蛋白之间差异具有统计学意义,且两者关系呈正相关;Gln与FN-BMD、FA-BMD、LS-BMD、TB-BMD、25(OH)D、PTH、OPG、BGP差异均无统计学意义。本次研究的异质性检验均无异常,敏感性分析结果均显示稳健,且未发现多效性。结论该研究结果为Gln在维持骨稳态及参与成骨分化的作用及预防、治疗骨质疏松症提供了一定理论依据,说明通过摄入Gln预防和治疗骨质疏松症可能具有潜在临床意义。
文摘患者男,12岁。因"左侧面部红斑痣12年,左侧眼压增高2年,加重1周"到深圳市宝安区人民医院就诊。否认癫痫、神经系统等疾病,无家族史。查体:左侧面颊部三叉神经分布区皮肤见浅色红斑痣,轻压褪色。自动眼压仪测眼压示:左眼29.5 mm Hg,右眼12.2 mm Hg。左眼:结膜轻度充血,血管扩张,直接对光反射及间接对光反射存在。右眼大致正常,见图1A、1B。
