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15个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床和RET基因突变研究 被引量：11
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作者 周瑜琳 朱绍兴 +10 位作者 李建军 刘静波 殷民 肖步云 虞朝黎 王立明 顾丽群 崔斌 宁光 李小英 赵咏桔 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期466-470,共5页
目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A 型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和 RET 原癌基因突变情况。方法收集15例 MEN2A 先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组 DNA,分别对 RET 原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进... 目的研究15例多发性内分泌腺瘤2A 型(MEN2A)先证者及其家系成员的临床表型和 RET 原癌基因突变情况。方法收集15例 MEN2A 先证者家系的共119名家系成员,提取其外周血基因组 DNA,分别对 RET 原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行 PCR 产物直接测序。结果在15个 MEN2A 家系中,共有49例检出 RET 原癌基因突变。其中37例有 MEN2A 临床表型,另12例为基因携带者,前者诊断 MEN2A 的年龄显著晚于后者[(43.0±13.9)岁比(9.8±7.4)岁,P<0.01];37例 MEN2A 患者中甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PCC)和甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)的发生率分别为91.9%,56.8%和10.8%;在15个 MEN2A 家系中,共检出5种基因突变类型,均位于 RET 原癌基因第11外显子634位点,分别为:C634W(13.3%),C634Y(46.7%),C634R(26.7%),C634F(6.7%),C634S(6.7%)。结论 15个 MEN2A 家系中,37例有临床表型的 MEN2A患者平均确诊年龄高于国外相关报道;MEN2A 患者 MTC 和 PCC 的发病率和国外文献报道的基本一致,而 HPT 则较低;所有 MEN2A 患者的 RET 原癌基因突变均位于634位点,较国外文献报道的单一。 展开更多
关键词 多内分泌腺瘤形成2a型 甲状腺肿瘤 原癌基因 点突变
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多发性内分泌肿瘤1例报告
2
作者 肖步云 于晓园 陈文卿 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第12期721-721,共1页
关键词 多发性内分泌肿瘤 家族史 高钙血症 常染色体
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