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某妇幼保健院艾滋病检测结果分析
1
作者 卢伟明 梁凯玲 +3 位作者 赖科峰 罗有文 吴伟祥 穆小萍 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第2期223-225,329,共4页
目的分析某妇幼保健医院艾滋病病毒(HIV)抗体检测结果,了解HIV感染情况及流行规律,为妇幼系统的艾滋病的检测和防治工作提供科学依据和理论支持。方法收集2013年至2019年进行HIV抗体筛查的阳性病例及分析确证阳性病例的流行病学资料。结... 目的分析某妇幼保健医院艾滋病病毒(HIV)抗体检测结果,了解HIV感染情况及流行规律,为妇幼系统的艾滋病的检测和防治工作提供科学依据和理论支持。方法收集2013年至2019年进行HIV抗体筛查的阳性病例及分析确证阳性病例的流行病学资料。结果7年筛查阳性率为0.052%,经蛋白印迹试验(WB)确证阳性率为29.6%。确证阳性病例主要为通过异性感染的20~30岁女性,以初中以上学历为主,发现4例家庭内部传播病例。首次确证为HIV抗体不确定的病例,有2例随访中转阳性。结论经异性途径感染的中高学历女性人群是HIV的主要感染人群,妇幼保健院人群结构特殊,应注意筛查假阳性,做好母婴阻断和不确定结果的随访工作。 展开更多
关键词 艾滋病病毒 抗体检测 确证试验 母婴阻断
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广东省中重型地中海贫血患者疾病经济负担分析 被引量：19
2
作者 林华照 彭伟彬 +4 位作者 马远珠 缪华章 李兵 尹爱华 赵庆国 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第6期642-645,共4页
目的广东省为地中海贫血基因高携带率地区,中重型地中海贫血给患者、家庭和社会带来沉重的负担。文中将系统评估广东省中重型地中海贫血患者的疾病经济负担。方法选取广东省8个地市作为取样点,收集中重型地中海贫血患者45例作为调查对... 目的广东省为地中海贫血基因高携带率地区,中重型地中海贫血给患者、家庭和社会带来沉重的负担。文中将系统评估广东省中重型地中海贫血患者的疾病经济负担。方法选取广东省8个地市作为取样点,收集中重型地中海贫血患者45例作为调查对象。了解患者的疾病经济负担,包括直接经济负担、间接经济负担和无形经济负担。直接经济负担用患者门诊费、住院费、营养费和交通费的总和表示,间接经济负担用患者的伤残调整寿命年(disability adjusted life years,DALY)结合人力资本法测算,无形经济负担用支付意愿法计算。结果 45例地中海贫血患者的人均年直接经济负担为43 058.66元,人均年间接经济负担为20 474.51元,人均无形经济负担为302 466.67元。结论中重型地中海贫血患者直接、间接、无形疾病经济负担均相当沉重,建议采取措施降低患者家庭负担,使其有经济能力进行规范治疗。 展开更多
关键词 中重型地中海贫血 直接经济负担 间接经济负担
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广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探 被引量：5
3
作者 刘玲 曾玉坤 +4 位作者 丁红珂 姚翠泽 余丽华 刘畅 张彦 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期625-631,共7页
目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热... 目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。 展开更多
关键词 出生缺陷 非综合征型耳聋 基因检测
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广东地区汉族育龄妇女 MTHFR 基因遗传多态性 被引量：7
4
作者 何天文 黄演林 +5 位作者 丁红珂 张彦 张艳霞 姚翠泽 杜丽 尹爱华 《临床检验杂志》 CAS 2020年第3期226-229,共4页
目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与... 目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。 展开更多
关键词 育龄妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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广东省河源市龙川县罗西村留守学龄儿童健康状况分析 被引量：9
5
作者 兰菲菲 梁凯玲 +11 位作者 何薇 刘舒 梁志江 常燕群 何倩敏 张金桥 王越 朱然科 袁建章 刘元玲 姚志浩 尹爱华 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第7期1109-1111,共3页
目的探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整... 目的探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P〈0.05,P〈0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P〈0.05,P〈0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol/L和（8.11±0.72）mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。 展开更多
关键词 留守儿童 微量元素 地中海贫血
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医学外显子组测序检测遗传病拷贝数变异的初步探索 被引量：4
6
作者 张彦 孙樱桐 +3 位作者 许艺明 丁红珂 张巍 尹爱华 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期144-149,共6页
【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列... 【目的】评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性。【方法】两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点。通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显子组测序技术等对患者及其家属进行遗传学检测。【结果】在两个家系的患者中均发现染色体拷贝数变异,片段大小从11.4 kb到13.03 Mb不等。拷贝数变异得到了其他技术的验证。【结论】医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异相关的遗传病临床辅助诊断是可行的,但其有效性和准确度有待进一步大量数据的评估和验证。 展开更多
关键词 高通量测序 医学外显子组 拷贝数变异 孟德尔遗传病
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Prader⁃Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践 被引量：1
7
作者 汪安石 刘畅 +7 位作者 王继成 黄演林 张彦 丁红珂 刘玲 杨杰 吴菁 尹爱华 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第5期570-574,共5页
目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致... 目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致病机制探究。以UBE3A序列分析作为AS分子诊断的补充,对4例AS疑似病例进行检测。通过染色体微阵列分析进一步明确21个确诊病例的染色体断裂位点,并对59例具有类似临床表现的病例进行鉴别诊断。结果应用该遗传分析方案,在广东地区确诊了39例PWS患儿及15例AS患儿。以STR连锁分析法进行分子致病机制探究,发现32例为缺失型PWS、7例母源单亲二倍体型PWS、14例为缺失型AS、1例父源单亲二倍体型AS。序列分析未检出UBE3A基因突变型AS。染色体微阵列分析进一步明确了染色体断裂位点,并另外检出6例与PWS/AS具有表型重叠的染色体微缺失/微重复综合征。结论本研究建立了一种PWS及AS的遗传学分析方案,将PWS及AS患者的确诊年龄显著降低,并确定分子缺陷类型,及早开展干预治疗,有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 Prader⁃Willi综合征 ANGELMAN综合征 分子诊断
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医学外显子测序对眼皮肤白化病2型的诊断及遗传分析
8
作者 刘渊 黄菊 +4 位作者 谢素贞 王兴旺 李发科 丁红珂 曾玉坤 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第4期11-17,共7页
目的利用医学外显子测序技术对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)2型进行诊断及家系遗传分析,为先证者家庭提供遗传学病因诊断和再生育风险评估。方法2021年因不孕症来广东省妇幼保健院就诊的一对夫妇,经体外试管婴儿辅助生殖... 目的利用医学外显子测序技术对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)2型进行诊断及家系遗传分析,为先证者家庭提供遗传学病因诊断和再生育风险评估。方法2021年因不孕症来广东省妇幼保健院就诊的一对夫妇,经体外试管婴儿辅助生殖技术后出生疑似白化病患儿,患儿家庭寻求病因及再生育风险咨询。本研究以此家系为研究对象,利用家系医学外显子测序技术对先证者及其父母进行检测及Sanger测序验证,通过生物信息学分析、数据库查询及位点分析,找到可能致病的基因变异,并对变异位点进行遗传模式分析。结果医学外显子检测及Sanger测序验证,发现该先证者的OCA2(NM_000275.3)基因存在两个表型相关变异且构成复合杂合变异;其中,位点c.632C>T(p.P211L)遗传自母亲,位点c.535A>G(p.K179E)遗传自父亲,符合OCA2型的遗传模式,经数据查询和变异分类评级,此两个变异均为可能致病变异位点。结论本研究采用医学外显子测序成功对1例OCA2型患者进行了分子诊断,该患者携带两个遗传自父母可能致病变异,构成复合杂合变异。本研究结果为该先证者的致病原因和其父母再次生育提供了可靠的分子诊断和遗传咨询。同时,本案例中一个变异位点c.535A>G(p.K179E)目前相关报道病例不多,本研究为该变异提供了新的临床证据支持。 展开更多
关键词 白化病 OCA2基因 医学外显子测序 遗传咨询
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中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询 被引量：14
9
作者 杜丽 王继成 +2 位作者 秦丹卿 黄演林 吴菁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期305-308,共4页
目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行... 目的:分析中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析。结果:检出中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血60例,其中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N地中海贫血52例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0/β~N复合α地中海贫血有3例,中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例。检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/β~N25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例。中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA_2、Hb F水平差异有统计学意义(P<0.001)。结论:在中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导。 展开更多
关键词 中国型G^γ^+(A^γδβ)^0地中海贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断
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广东地区育龄女性TORCH感染筛查结果分析 被引量：13
10
作者 何天文 黄滨梅 +4 位作者 钟志成 郭浩 陈柯艺 唐斌 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第1期67-68,共2页
目的通过对广东地区育龄女性TORCH感染筛查结果进行分析,了解广东地区育龄女性TORCH感染情况。方法采用化学发光免疫分析法筛查广东地区育龄女性TORCH感染,并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄女性的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒... 目的通过对广东地区育龄女性TORCH感染筛查结果进行分析,了解广东地区育龄女性TORCH感染情况。方法采用化学发光免疫分析法筛查广东地区育龄女性TORCH感染,并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄女性的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgM抗体阳性率分别为0.17%(47/26 708)、1.57%(429/27 368)、0.68%(184/26 987)和4.20%(1 154/27 489);弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgG抗体阳性率分别为4.86%(43/885)、79.18%(9 444/11 928)、98.31%(1 108/1 127)和92.43%(1 502/1 625)。结论开展育龄女性TORCH感染筛查工作,对优生优育、提高人口素质具有非常重要意义。 展开更多
关键词 育龄女性 TORCH 化学发光免疫分析法
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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：5
11
作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断
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广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：8
12
作者 何天文 钟志成 +4 位作者 黄滨梅 郭浩 陈柯艺 唐斌 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第1期103-104,共2页
目的通过对广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解广东地区育龄人群发病情况,并为该病的防治提供参考依据。方法采用连续监测速率法对广东地区72 921例育龄女性和男性进行G6PD活性定量检测,并对筛查结... 目的通过对广东地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解广东地区育龄人群发病情况,并为该病的防治提供参考依据。方法采用连续监测速率法对广东地区72 921例育龄女性和男性进行G6PD活性定量检测,并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄人群G6PD缺乏症的发病率为4.28﹪(3 119/72 921),其中育龄男性的发病率为8.98%(989/11 010),育龄女性的发病率为3.44%(2 130/61 911)。结论开展育龄人群G6PD缺乏症筛查工作,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的意义。 展开更多
关键词 育龄人群 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 连续监测速率
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偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系 被引量：4
13
作者 吴菁 郭莉 +4 位作者 尹爱华 陈汉彪 麦明琴 何薇 钟燕芳 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2016年第2期39-41,48,共4页
目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取... 目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织,用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败,87例培养成功,异常核型39例(45%,39/87)中数目异常占92%(36/39);复发组2例培养失败,86例培养成功,异常核型48例(56%,48/86)中数目异常占90%(43/48)。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因,与流产发生的次数无明显关系,母亲的年龄不是造成流产的最主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。 展开更多
关键词 早期自然流产 绒毛细胞 核型分析 偶发性 复发性
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采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量：3
14
作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断
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广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析 被引量：5
15
作者 彭海山 黄华洁 +4 位作者 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 齐一鸣 尹爱华 《新医学》 2018年第12期878-883,共6页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果。结果 23 852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值。方法收集23 852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果。结果 23 852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%)及高风险(26.14%)居多。NIPT共检出446例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%。其中有226例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67例、18-三体综合征14例、13-三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例,NIPT诊断21-三体综合征的PPV为88.06%,18-三体综合征的PPV为78.57%,13-三体综合征的PPV为33.33%,性染色体的阳性预测值(PPV)为33.33%,染色体缺失/重复的PPV为15.79%,其他染色体数目异常的PPV为4.76%。21-、18-、13-三体综合征的复合PPV达79.57%。在对NIPT低风险孕妇的随访中检出8例染色体异常病例。结论 NIPT对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT检测前和检测后的咨询工作。 展开更多
关键词 无创产前基因筛查 应用价值 指征 阳性预测值
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Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析 被引量：2
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作者 李星 伦妙栩 +2 位作者 蔡婵慧 许玲 张忆聪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期44-46,54,共4页
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,... 目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47,XX,+mar[18]/46,XX[82];芯片分析结果发现患儿12号染色体短臂嵌合重复,提示为12 p四体嵌合体;FISH检测显示有48%的细胞有4个12 p信号。结论根据临床表现,常规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。 展开更多
关键词 Pallister-Killian综合征 12p四体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交
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基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析 被引量：1
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作者 何天文 卢建 +6 位作者 陈创奇 刘顿 丁红珂 刘玲 杜丽 郑毅春 尹爱华 《检验医学》 CAS 2022年第3期257-263,共7页
目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域... 目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域,在基因上下游2 M区域内选择120个高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS选择有效SNP位点构建家系成员的SNP单倍型,确定夫妇双方携带基因突变的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增,采用NGS对胚胎的PKHD1基因突变位点进行直接测序,构建胚胎SNP单倍型进行连锁分析。采用Sanger测序验证胚胎PKHD1基因突变位点NGS结果。对正常和携带杂合突变的胚胎进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果家系成员中,父亲携带PKHD1基因c.5935G>A,为杂合子;母亲携带PKHD1基因c.10058T>G,为杂合子;先证者携带PKHD1基因c.5935G>A和c.10058T>G双重杂合突变。用于活检的5个胚胎中有2个未检测到突变,有3个携带杂合突变。低深度的染色体非整倍性筛查显示5个胚胎中3个为整倍体,2个为非整倍体。选择未检测到突变且发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论应用NGS对ARPKD家系进行PGT,可阻断此单基因病在该家系中的再发风险,同时还可避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 多囊肾/多囊肝病变1基因 常染色体隐性遗传性多囊肾病 二代测序 植入前遗传学检测
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广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析 被引量：2
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作者 张艳霞 杜倩怡 +4 位作者 王继成 杜丽 秦丹卿 姚翠泽 袁腾龙 《新医学》 2020年第12期939-942,共4页
目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参... 目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001)。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)HbH为(15.65±6.18)%,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)%高(P<0.001)。其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×10^12/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L。结论在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--^SEA/-α^3.7为主,其次为--^SEA/-α^4.2。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重。 展开更多
关键词 血红蛋白H病 地中海贫血 血液学特征
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广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析 被引量：1
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作者 兰菲菲 陈延冰 +3 位作者 丁红珂 杜丽 张彦 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第7期812-815,共4页
目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证... 目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。 展开更多
关键词 D18S51基因座 三带型等位基因 off-ladder等位基因
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二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用 被引量：1
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作者 何天文 周伟宁 +5 位作者 卢建 李静姝 陈创奇 董云巧 杜丽 尹爱华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第4期397-401,共5页
目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失... 目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失区域为目标区域,在其上下游2 Mb区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,多重PCR和二代测序后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单体型,确定夫妇携带致病的风险染色体。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增和多重PCR后,采用二代测序对胚胎――^SEA缺失区域直接测序和构建胚胎SNP单体型连锁分析进行植入前遗传学检测。Sanger测序验证――^SEA的二代测序结果。对正常和东南亚缺失型α地贫的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果胚胎――^SEA缺失区域直接测序、胚胎SNP单体型连锁分析和Sanger测序结果显示,活检的12个囊胚中4个为正常(αα/αα),7个为东南亚缺失型α地贫(――^SEA/αα),1个为重型α地贫(――^SEA/――^SEA)。11个正常和东南亚缺失型α地贫囊胚中有8个为整倍体,3个为非整倍体。选择正常和发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩了1例健康婴儿。结论采用二代测序可对东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学检测,阻断了东南亚缺失型α地贫在该家系中的再发风险,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 东南亚缺失型α地贫 植入前遗传学检测
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