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广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析 被引量：31
1
作者 江剑辉 李蓓 +6 位作者 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 马燮琴 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期351-352,共2页
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸... 目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。结果共筛查新生儿1013288名,检出CH366例,PHPA30例,G6PD缺乏42558例。CH和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%。DQ<701例。与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 出生缺陷 人口素质
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广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式 被引量：4
2
作者 江剑辉 李蓓 +8 位作者 刘孜孜 曹伟锋 陈倩瑜 范雅凌 张宝贞 范美羚 蒋翔 贾雪芳 萧廣仁 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1815-1816,共2页
目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用... 目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33)、轻～中度HPA26例(34.66)、BH4反应型(BH4R)-HPA12例(16.00)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00)。全部病例得到明确诊断和有效治疗。结论PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。 展开更多
关键词 持续性高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 诊断 鉴别诊断 管理模式
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计算机信息技术在新生儿筛查中的应用 被引量：2
3
作者 姜迪刚 郑晓丽 +1 位作者 江剑辉 曹伟锋 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期349-350,共2页
关键词 计算机信息技术 新生儿筛查 计算机信息系统 医学科学技术 临床医护人员 医院管理 生命活动规律 医学信息
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积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查 被引量：23
4
作者 江剑辉 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期347-348,共2页
关键词 遗传性代谢缺陷病 高危儿筛查 新生儿筛查 先天性代谢异常 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 神经系统损害 过氧化酶体
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748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究 被引量：31
5
作者 江剑辉 曹伟锋 +7 位作者 姜迪刚 李蓓 蒋翔 贾雪芳 林本蘅 陈倩瑜 顾学范 韩连书 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期357-359,共3页
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(... 目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 串联质谱筛查 氨基酸 有机酸 酯酰肉碱 代谢评价
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遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展 被引量：4
6
作者 江剑辉 马燮琴 《广东医学》 CAS CSCD 2002年第5期451-452,共2页
关键词 遗传性代谢疾病 临床表现 新生儿筛查 高危人群筛查 GC-MS分析法 诊断
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用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 被引量：4
7
作者 曹伟锋 江剑辉 +6 位作者 李蓓 林本蘅 蒋翔 贾雪芳 陈倩瑜 黄焰针 马燮琴 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期362-363,共2页
目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48～72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0～14d用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同... 目的探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD活性。方法按新生儿筛查滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48～72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0～14d用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。结果本组2172份干血斑标本24h内、0～7d、0～14d检测平均G6PD活性（U／gHb）分别为5．40±1.03，4．08±1．27和3．78±1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降。第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20％、32％及52．4％。结论用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度。根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值，以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。 展开更多
关键词 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 定量荧光法
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