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脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体脑炎的相关性
1
作者 曾意茹 李小晶 +2 位作者 吴汶霖 侯池 吴文晓 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第12期2333-2337,共5页
目的探讨分析脑脊液趋化因子13(CXCL13)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、B细胞活化因子(BAFF)与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的相关性。方法回顾选取2021年6⁃2024年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科接收的抗NMDAR脑炎患... 目的探讨分析脑脊液趋化因子13(CXCL13)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、B细胞活化因子(BAFF)与抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的相关性。方法回顾选取2021年6⁃2024年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科接收的抗NMDAR脑炎患儿共计124例,根据改良Rankin量表(mRS)评分分为轻症组68例及重症组56例。比较两组脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平,通过多因素Logistic回归分析影响抗NMDAR脑炎患者病情的相关因素;治疗1个月后根据mRS评分分为短期预后良好组72例及短期预后不良组52例,比较两组脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平,绘制ROC曲线分析CXCL13、HMGB1、BAFF与抗NMDAR脑炎患者短期预后的评估价值。结果重症组脑脊液抗NMAR高滴度比例、病程中累积出现症状次数及脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平均高于轻症组,差异均有统计学意义(P<0.05);抗NMAR滴度、病程中累积出现症状次数及脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF水平均与抗NMDAR脑炎患者病情的严重程度独立相关(P<0.05);预后不良组脑脊液CXCL13、BAFF、HMGB1水平均高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。CXCL13、HMGB1、BAFF联合检测评估NMDAR预后不良的AUC为0.959,均高于单一检测(P<0.05)。结论脑脊液CXCL13、HMGB1、BAFF与抗NMDAR脑炎病情及短期预后密切相关,三者对评估抗NMDAR脑炎短期预后具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 脑脊液趋化因子13 高迁移率族蛋白B1 B细胞活化因子 抗N⁃甲基⁃D⁃天冬氨酸受体 脑炎
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妊娠期母体感染与其后代罹患孤独症关联及其机制的研究进展
2
作者 田黎越 范萌 +2 位作者 陈文雄 韦建瑞 尹训涛 《新发传染病电子杂志》 2024年第2期68-72,共5页
孤独症(autism spectrum disorder,ASD)在全球患病率高达1%,是一种严重的神经发育障碍性谱系疾病,患者主要表现为社交障碍、语言障碍、刻板行为,这些行为在患者3岁前可以出现,并且会伴随一生。目前,孤独症的发病机制尚无定论,与遗传、... 孤独症(autism spectrum disorder,ASD)在全球患病率高达1%,是一种严重的神经发育障碍性谱系疾病,患者主要表现为社交障碍、语言障碍、刻板行为,这些行为在患者3岁前可以出现,并且会伴随一生。目前,孤独症的发病机制尚无定论,与遗传、母体妊娠环境及围生期免疫状态相关。1970年Stella Chess提出母体感染风疹病毒与幼儿孤独症的患病相关,近年来,不断有研究证明母体妊娠期感染和幼儿患病有关联。母体妊娠期间可以通过多种方式影响胎儿神经发育,主要包括活动性感染及母体的免疫反应对胎儿产生的影响。本文综述了已报道的部分妊娠期间母体感染与其后代自闭症患病相关因素,包括细菌、病毒、弓形虫感染等对患儿患病的影响,并进一步阐述不同感染性疾病与患儿患病相关的机制。 展开更多
关键词 孤独症 妊娠期感染 发病机制
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一例婴儿NALCN基因杂合突变所致先天性关节挛缩、全面发育迟缓报道
3
作者 李颖 石凯丽 《妇儿健康导刊》 2024年第12期38-42,共5页
NALCN基因编码钠离子渗漏通道,调节神经元的静息电导和兴奋性。NALCN基因纯合突变或杂合突变均有致病性,一种为CLIFAHDD(常染色体显性先天性四肢和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓,OMIM#616266),另一种为IHPRF(婴儿肌张力低下伴精神运... NALCN基因编码钠离子渗漏通道,调节神经元的静息电导和兴奋性。NALCN基因纯合突变或杂合突变均有致病性,一种为CLIFAHDD(常染色体显性先天性四肢和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓,OMIM#616266),另一种为IHPRF(婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓和特征性面容,OMIM#615419)。本文报道1例新生儿期确诊的CLIFAHDD综合征患儿,全外显子基因测序证实患儿NALCN基因突变(c.3542G>A),父母该基因均正常,为新发突变,结合相关文献进行复习总结,以提高儿科医师对该病的认识,减少漏诊和误诊。 展开更多
关键词 NALCN基因 CLIFAHDD综合征 先天性关节挛缩 全面发育迟缓
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脑脊液白细胞介素-6和白细胞介素-8在儿童细菌性脑膜炎中的临床特征及意义
4
作者 陈连凤 陈文雄 +6 位作者 朱海霞 彭炳蔚 侯池 曾意茹 廖寅婷 吴汶霖 李小晶 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期584-588,共5页
目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)脑脊液白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法病例系列研究。收集2019年12月至2022年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院BM患儿的临床资料,且诊疗过程中脑... 目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)脑脊液白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-8(IL-8)的临床特征,为临床诊疗提供参考。方法病例系列研究。收集2019年12月至2022年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院BM患儿的临床资料,且诊疗过程中脑脊液细胞因子送检至少2次。采用t检验、Mann-Whitney检验或方差分析进行统计学分析。结果共纳入40例,年龄2(1,8)个月(2 d至8岁),从起病至广州医科大学附属妇女儿童医疗中心住院时间(15±17)d(1~69 d),起病时主要表现为发热(40例,100%)、精神差(16例,35.0%)、抽搐(9例,22.5%)、呕吐(9例,22.5%)。按致病菌分为无乳链球菌组(GBS组)9例、肺炎链球菌组(SP组)9例、其他菌组9例、未明组13例。BM患儿脑脊液多种细胞因子水平升高,起病第1周内以IL-6、IL-8明显,在第2-3周时达高峰,IL-6、IL-8水平随着病程推移总体上呈下降趋势;10例BM患儿脑脊液IL-6水平在病程约4周时明显降低[2周内773.5(164.1,1781.2)ng/L比4周时10.8(2.2,21.1)ng/L,P=0.005];IL-8水平差异无统计学意义[2周内182.9(33.6,657.7)ng/L比4周时92.9(22.6,226.6)ng/L,P=0.303]。6例患儿经足疗程有效抗菌治疗后在第4-20周时脑脊液白细胞仍偏高,伴或不伴反复间歇性发热,其中4例GBS、1例SP,复查脑脊液病原均阴性,脑脊液IL-6[(149.1~4218.6)ng/L]和IL-8水平[(124.2~1890.3)ng/L]升高;予小剂量糖皮质激素抗炎治疗,其中1例联用丙种球蛋白、1例改用布洛芬。发热完全消退,脑脊液白细胞计数明显下降(P=0.024)。结论脑脊液IL-6和IL-8水平在儿童BM急性期病程早期明显升高,随着病程推移呈下降趋势;如在疾病后期仍明显升高需警惕颅内免疫炎症反应过度可能,尤其致病菌为GBS或SP时。 展开更多
关键词 细菌性脑膜炎 白细胞介素-6 白细胞介素-8 糖皮质激素
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拉考沙胺添加治疗儿童及青少年难治性癫痫的临床分析
5
作者 林海生 戴津 +7 位作者 彭炳蔚 朱海霞 李小晶 王秀英 李嘉铃 石凯丽 高媛媛 陈文雄 《癫痫杂志》 2024年第5期404-410,共7页
目的观察分析拉考沙胺(Lacosamide,LCM)添加治疗儿童及青少年难治性癫痫的疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年1月—2023年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科诊治的难治性癫痫患者85例,其中男50例、女35例,年龄0.5~15岁... 目的观察分析拉考沙胺(Lacosamide,LCM)添加治疗儿童及青少年难治性癫痫的疗效及不良反应。方法回顾性分析2020年1月—2023年3月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科诊治的难治性癫痫患者85例,其中男50例、女35例,年龄0.5~15岁,平均(6.90±3.61)岁,通过口服LCM添加治疗自身对照研究,并进行随访,对比观察使用LCM前后的疗效及不良反应。结果通过自身对照,添加LCM治疗后经过12个月的随访,相比于基线,治疗3、6、12个月后癫痫发作频率均有下降,差异具有统计学意义(P<0.05),在添加治疗3、6、12个月后分析患儿的有效率分别为36.47%、42.35%及41.18%,添加LCM治疗12个月后无发作的病例有22例,无发作率达25.88%;入组患者基线状态使用多种抗癫痫发作药物,较多患者使用的3种药物分别是丙戊酸钠54例(63.53%)、左乙拉西坦41例(48.24%)和奥卡西平24例(28.24%)。添加LCM后共有10例出现不良反应,如头晕、头痛、恶心等。不良反应发生率11.76%;添加LCM后12个月的保留率是63.5%。结论LCM添加治疗儿童及青少年难治性癫痫能有效地改善癫痫发作频率,不良反应少、保留率较高。 展开更多
关键词 难治性癫痫 拉考沙胺 添加 疗效 安全性
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伙伴教育在学术型医学博士研究生实验教学中的初探
6
作者 江倩 侯池 +1 位作者 黄畅 陈豫钦 《中华临床实验室管理电子杂志》 2024年第4期251-255,共5页
目的探索伙伴教育在学术型医学博士研究生实验教学中的作用,评估其教学效果,为学术型医学博士实验教学改革探讨思路。方法去纳入广州医科大学附属第一医院2019一2020级111名博士研究生,随机分为传统实验教学组(传统教学组)55名和“小班... 目的探索伙伴教育在学术型医学博士研究生实验教学中的作用,评估其教学效果,为学术型医学博士实验教学改革探讨思路。方法去纳入广州医科大学附属第一医院2019一2020级111名博士研究生,随机分为传统实验教学组(传统教学组)55名和“小班教学+伙伴教育”实验教学组(伙伴教育组)56名,通过问卷形式调查其对课程的满意度、实验技术熟悉度及后续课题开展情况,评价其应用效果。结果伙伴教育组和传统教学组学员的性别、年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。伙伴教育组对教学满意度高于传统教学组,差异有统计学意义(χ^(2)=111,P=0.0086)。与传统教学组相比,伙伴教育组学员认为通过伙伴教育模式后,都能掌握后期课题研究所需的实验技术,差异有统计学意义(χ^(2)=8.6,P=0.0001)。此外伙伴教育组学员比传统教育组学员能更早地开展研究课题,两者比较差异有统计学意义(t=6.6,P=0.0001)。结论伙伴教育在学术型医学博士研究生实验教学中具有较好的可行性及教学效果,具有推广应用价值。 展开更多
关键词 伙伴教育 医学博士研究生 实验教学
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SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系
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作者 彭炳蔚 朱海霞 +6 位作者 田杨 李小晶 王秀英 高媛媛 张雅妮 沈慧玲 陈文雄 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期426-431,共6页
目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况... 目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况及基因测序结果进行分组,分析SCN1A基因型与临床表型的对应关系。结果在46例患儿中,2例(4.35%)于3个月内起病,42例(91.30%)于3~9个月内起病,2例(4.35%)于10个月后起病。2例(4.35%)表现为婴儿癫痫伴游走性局灶发作(EIFMS);44例(95.7%)表现为Dravet综合征(DS),其中28例(63.6%)为局灶型(DS-F),13例(29.5%)为肌阵挛型(DS-M),1例(2.27%)为全面型(DS-G),2例(4.55%)为持续型(DS-SE)。2例EIMFS患儿均存在重度发育落后;44例DS患儿中,7例发育正常,其余均存在发育落后。基因测序共检出44处变异,其中错义变异16处,截短变异28处。EIFMS组均携带c.677C>T(p.Thr226Met)错义变异;DS组中,错义变异组和截短变异组的起病年龄存在明显差异(P<0.05),错义变异多位于D1(7/15,46.7%)与孔区(8/15,53.3%),截短变异多位于D1(12/28,42.9%);变异位于非孔区的患儿肌阵挛发作较为多见。结论DEE的临床表型多样,携带SCN1A基因的截短变异与错义变异者的起病年龄存在差异,非孔区错义变异者肌阵挛发作较为多见。 展开更多
关键词 SCN1A基因 发育性癫痫性脑病 DRAVET综合征 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
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