染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1kb的DNA片段[1]，约15％的人类遗传病由基因组CNV引...染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1kb的DNA片段[1]，约15％的人类遗传病由基因组CNV引起[2]。展开更多
先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3％，是出生缺陷疾病的重要组成部分，其中先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）发病率约为3‰～6‰，是产前诊断中常见的胎儿畸形，约占...先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3％，是出生缺陷疾病的重要组成部分，其中先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）发病率约为3‰～6‰，是产前诊断中常见的胎儿畸形，约占产前诊断畸形病例的30％。另外，值得注意的是，CAKUT是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。展开更多
文摘染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1kb的DNA片段[1]，约15％的人类遗传病由基因组CNV引起[2]。
文摘先天性结构发育异常在足月新生儿中的发病率约为3％，是出生缺陷疾病的重要组成部分，其中先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）发病率约为3‰～6‰，是产前诊断中常见的胎儿畸形，约占产前诊断畸形病例的30％。另外，值得注意的是，CAKUT是引起儿童肾功能不全以及终末期肾病的常见原因。
