目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、...目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。展开更多
目的探讨带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形术在46,XX性发育异常(46,XX differences of sex development/disorders of sex development,46,XX DSD)患儿女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估。方法本研究为回顾性研究。2017年1月1日至2020年12...目的探讨带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形术在46,XX性发育异常(46,XX differences of sex development/disorders of sex development,46,XX DSD)患儿女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估。方法本研究为回顾性研究。2017年1月1日至2020年12月1日,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心小儿泌尿外科采用带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形+阴蒂短缩、Y-V阴唇成形手术治疗46,XX DSD患儿共9例。此9例全部为21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),均为失盐型,外阴Prader分型为Ⅲ~Ⅴ型,泌尿生殖窦造影均为高位尿道阴道合流。平均年龄20.2个月(10~62个月)。观察术后外生殖器外观及术后尿道阴道瘘、阴道狭窄、尿失禁等并发症发生情况。结果9例中失访1例,8例获随访;术后3~4 d拆除敷料,术后5~7 d出院,术后2周拔除尿管及阴道支架管。8例术后外生殖器外观均得到患儿家属认可,仅1例出现阴道狭窄,经阴道扩张改善。8例均未出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状,无一例出现尿道阴道瘘。随访12~60个月,术后外生殖器外观和早期排尿功能均达到满意效果。结论带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形术是治疗46,XX DSD高位尿道阴道合流的有效方法,可单独或联合整体尿生殖窦游离(total urogenital mobilization,TUM)成形阴道。术后可获得开口于前庭的无狭窄阴道、良好的排尿控制能力和满意的外生殖器外观,适用于各种外阴女性化手术。展开更多
文摘目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。
文摘目的探讨带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形术在46,XX性发育异常(46,XX differences of sex development/disorders of sex development,46,XX DSD)患儿女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估。方法本研究为回顾性研究。2017年1月1日至2020年12月1日,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心小儿泌尿外科采用带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形+阴蒂短缩、Y-V阴唇成形手术治疗46,XX DSD患儿共9例。此9例全部为21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),均为失盐型,外阴Prader分型为Ⅲ~Ⅴ型,泌尿生殖窦造影均为高位尿道阴道合流。平均年龄20.2个月(10~62个月)。观察术后外生殖器外观及术后尿道阴道瘘、阴道狭窄、尿失禁等并发症发生情况。结果9例中失访1例,8例获随访;术后3~4 d拆除敷料,术后5~7 d出院,术后2周拔除尿管及阴道支架管。8例术后外生殖器外观均得到患儿家属认可,仅1例出现阴道狭窄,经阴道扩张改善。8例均未出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状,无一例出现尿道阴道瘘。随访12~60个月,术后外生殖器外观和早期排尿功能均达到满意效果。结论带蒂包皮岛状皮瓣阴道成形术是治疗46,XX DSD高位尿道阴道合流的有效方法,可单独或联合整体尿生殖窦游离(total urogenital mobilization,TUM)成形阴道。术后可获得开口于前庭的无狭窄阴道、良好的排尿控制能力和满意的外生殖器外观,适用于各种外阴女性化手术。
