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广西仫佬族自治县高胆红素血症新生儿UGT1A1基因谱 被引量：1
1
作者 张慧玲 钟丹妮 李燕 《中国妇幼健康研究》 2022年第7期19-23,共5页
目的研究UGT1A1基因TATA box突变和G71R突变与广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症之间的关系。方法收集2021年1月至12月在罗城仫佬族自治县人民医院住院的200例新生儿,其中来自新生儿科患有不明原因高胆红素血症的患儿100例,作为... 目的研究UGT1A1基因TATA box突变和G71R突变与广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症之间的关系。方法收集2021年1月至12月在罗城仫佬族自治县人民医院住院的200例新生儿,其中来自新生儿科患有不明原因高胆红素血症的患儿100例,作为病例组;选取同一时期在该院妇产科出生,且随访2周无黄疸的足月新生儿100例,作为对照组。运用多聚酶链式反应(PCR)与直接基因测序确认两组TATA box和外显子1基因型,比较两组G71R突变和等位基因频率;比较病例组汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率。结果两组均未检测出TATA box突变。病例组纯合G71R突变4例,杂合突变37例,突变率为41.00%(41/100);对照组G71R杂合突变9例,未检出纯合G71R突变,突变率9.00%(9/100)。G71R等位基因频率在病例组为22.50%,对照组为4.50%,差异有统计学意义(t=27.746,P<0.01);汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论G71R突变是广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症的主要突变类型。G71R突变基因频率在汉族、壮族、仫佬族之间无差异。 展开更多
关键词 新生儿高胆红素血症 UGT1A1 仫佬族 基因突变
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