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NUDT15 c.415C>T和TPMT*3C基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病诱导期6-巯基嘌呤耐受性相关性研究
1
作者 杜成成 韩蕊 +7 位作者 王媛 孔庆玲 王楠 刘璐 王岩 王磊 徐淑梅 安琪 《安徽医药》 2025年第3期591-595,共5页
目的探讨核苷二磷酸连接的X成份型基元15(NUDT15)c.415C>T rs116855232和硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)*3C rs1142345基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)病儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的关系。方法选取2019年9月至2022年11月在徐州市... 目的探讨核苷二磷酸连接的X成份型基元15(NUDT15)c.415C>T rs116855232和硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)*3C rs1142345基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)病儿6-巯基嘌呤(6-MP)耐受性的关系。方法选取2019年9月至2022年11月在徐州市儿童医院确诊54例ALL病儿为研究对象,所有病儿均进行TPMT*3C和NUDT15 c.415C>T多态性的基因分型。结合临床资料,分析TPMT和NUDT15基因多态性对儿童ALL诱导期治疗中6-MP耐受性的影响。结果54例病儿中B细胞(B)-ALL 47例(87.04%)、T细胞(T)-ALL 7例(12.96%)。通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)确定的基因型分布为:NUDT15 rs116855232位点包括CC野生型45例(83.3%),CT杂合型7例(13.0%),TT纯合型2例(3.7%),等位基因变异频率为10.2%;TPMT*3C rs1142345位点包括AA野生型51例(94.4%),AG杂合型3例(5.6%),等位基因变异频率为2.8%。NUDT15 rs116855232突变组(CT+TT型)白细胞计数<1×10^(9)/L的持续时间长于野生型组(CC型)(P=0.001);突变型组血小板的输注量10(0,20)U多于野生组0(0,10)U(P=0.022);突变型组中性粒细胞绝对计数<0.5×10^(9)/L的持续时间9(4,17)d长于野生型组6(3,9)d(P=0.036)。结论NUDT15 rs116855232基因多态性可以影响儿童ALL病儿对6-MP的耐受性。在有条件的情况下,对病儿进行治疗前的NUDT15基因型检测,优化6-MP使用剂量,有助于减少严重骨髓抑制持续时间和血液制品输注量。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 核苷二磷酸 X成份型基元15 硫嘌呤甲基转移酶 基因多态性 6-巯基嘌呤 儿童
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HLH-2004方案治疗儿童噬血细胞综合征40例临床分析 被引量：4
2
作者 安琪 玄承敏 +6 位作者 金明卫 徐淑梅 王磊 王媛 韩蕊 方代华 季强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期336-340,共5页
目的探讨儿童HLH的临床特征、发病危险因素、实验室特点以及采用HLH-2004方案治疗的疗效和预后情况。方法回顾分析2011年1月至2014年12月收治的40例HLH患儿的临床资料。诊断标准和治疗方案按照国际组织细胞协会HLH-2004方案。结果40例HL... 目的探讨儿童HLH的临床特征、发病危险因素、实验室特点以及采用HLH-2004方案治疗的疗效和预后情况。方法回顾分析2011年1月至2014年12月收治的40例HLH患儿的临床资料。诊断标准和治疗方案按照国际组织细胞协会HLH-2004方案。结果40例HLH患儿中,男24例、女16例,发病中位年龄1岁(4个月~10.5岁);2例有明确家族史,27例有明确诱因。主要临床表现为发热、肝脾肿大、出血、肺浸润、胸腔积液、中枢神经系统病变、皮疹等。实验室检查血细胞减少、肝功能异常、凝血异常、高三酰甘油血症、铁蛋白升高,骨髓可见噬血细胞。35例患儿采用HLH-2004方案治疗。存活26例,死亡14例。死亡原因主要为感染、弥散性血管内凝血和多脏器衰竭。结论儿童HLH病情凶险,临床表现复杂,须尽早采用HLH-2004方案诊疗。 展开更多
关键词 HLH-2004方案 噬血细胞综合征 儿童
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儿童胸膜肺母细胞瘤临床分析
3
作者 徐淑梅 王磊 +5 位作者 安琪 王楠 王媛 韩蕊 孔庆玲 刘璐 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第6期390-394,共5页
目的通过1例儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的诊治经过,结合相关文献复习,加强对该病的认识。方法对1例诊断为PPB I型的患儿临床资料进行分析,并结合文献报道的19例儿童PPB I型进行分析。结果患儿,女婴,9个月,首发表现为咳嗽伴喘息,胸部CT示... 目的通过1例儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的诊治经过,结合相关文献复习,加强对该病的认识。方法对1例诊断为PPB I型的患儿临床资料进行分析,并结合文献报道的19例儿童PPB I型进行分析。结果患儿,女婴,9个月,首发表现为咳嗽伴喘息,胸部CT示右肺囊性占位病变,手术完整切除肿瘤,病理报告为胸膜肺母细胞瘤(Ⅰ型)。术后化疗4疗程后获得完全缓解,随访12个月,患儿无病生存。近10年国内文献报道PPB I型患儿19例,左右肺均有发病,临床症状基本为咳嗽、气促、气喘、发热、胸痛等,其中1例有家族史,4例手术切除后接受化疗。结论PPB是儿童时期罕见的发生于肺部的恶性肿瘤,一般症状出现较晚,以呼吸道症状为主,预后与病理类型、肿瘤能否完全切除、是否转移有关。 展开更多
关键词 儿童 胸膜肺母细胞瘤 预后
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