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葡萄糖激酶调节蛋白基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究 被引量:1
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作者 王黎 马琦 +4 位作者 房彬彬 朱筠 王淑霞 张朝霞 姚华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第21期2511-2515,共5页
目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2012年6月—2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对... 目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs1260326多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2012年6月—2013年3月新疆医科大学第一附属医院确诊为T2DM的维吾尔族患者1 000例为T2DM组,同期选取该院的体检健康者1 008例为对照组。收集所有受试者身高、体质量、臀围、腰围(WC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)等一般临床资料,计算体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)。检测并比较其生化指标〔总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)〕。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs1260326位点进行基因分型,比较T2DM组和对照组GCKR基因rs1260326位点基因型分布及等位基因频率差异;采用Logistic回归分析GCKR基因rs1260326多态性与T2DM的关系。结果 T2DM组BMI、WHR、WC高于对照组(P<0.05);两组SBP、DBP比较,差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组TC、FPG高于对照组,HDL-C、LDL-C低于对照组(P<0.05);两组TG比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组GCKR基因rs1260326位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),说明两组样本具有群体代表性。T2DM组与对照组rs1260326位点基因型分布、rs1260326位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果表明,GCKR基因rs1260326隐性遗传模式是T2DM的影响因素(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,入选主效应模型的变量有性别、WHR、TC、TG、HDL-C、GCKR基因rs1260326隐性遗传模式(P<0.05)。结论在新疆维吾尔族中,GCKR基因rs1260326多态性与T2DM相关,TT基因型可能是新疆维吾尔族人群T2DM发生的保护因素。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 多态性 单核苷酸 葡萄糖激酶调节蛋白基因 维吾尔族
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新疆维汉民族高尿酸血症与代谢综合征相关指标分析 被引量:4
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作者 李瑞 苗蕾 +4 位作者 秦丽岩 彭辉 孙玉萍 买拉木古丽 姚华 《职业与健康》 CAS 2016年第3期390-393,共4页
目的 探讨新疆维汉民族高尿酸血症患者尿酸水平与代谢综合征的关系。方法 选取维吾尔族和汉族高尿酸血症患者1032例,测量人体基本参数,检测血尿酸(SUA)和血脂等相关生化指标。结果 SUA、体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(T... 目的 探讨新疆维汉民族高尿酸血症患者尿酸水平与代谢综合征的关系。方法 选取维吾尔族和汉族高尿酸血症患者1032例,测量人体基本参数,检测血尿酸(SUA)和血脂等相关生化指标。结果 SUA、体重指数(BMI)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)在维、汉民族间差异有统计学意义(P〈0.01),SUA与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈负相关,与其他生化指标均呈正相关(P〈0.01)。维汉两民族代谢综合征的检出率差异无统计学意义(P〉0.05),而超重或肥胖、高血糖的检出率差异有统计学意义(P〈0.05)。SUA四分位数Ⅲ水平人群比Ⅰ水平人群患代谢综合征的风险高(OR=1.48,95%CI:1.01-2.18)。结论 SUA水平与代谢综合征各组分相关,SUA水平是代谢综合征的危险因素。 展开更多
关键词 高尿酸血症 代谢综合征 维吾尔族 汉族
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新疆各地维吾尔族遗传特征分析 被引量:6
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作者 周璨林 马琦 +6 位作者 姚华 王黎 王婷婷 马艳 苏银霞 王志强 陈开旭 《科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期226-230,共5页
为全面反映不同地区维吾尔族的遗传特点,收集10个维吾尔族世居地区的300名1955年以前出生的非近亲维吾尔族作为研究对象,利用30个SNP位点对其进行人类遗传学特征的研究。通过STRUCTURE 2.1软件进行贝叶斯分析的结果表明,新疆的维吾尔族... 为全面反映不同地区维吾尔族的遗传特点,收集10个维吾尔族世居地区的300名1955年以前出生的非近亲维吾尔族作为研究对象,利用30个SNP位点对其进行人类遗传学特征的研究。通过STRUCTURE 2.1软件进行贝叶斯分析的结果表明,新疆的维吾尔族分为7个不同的群体更加合理。利用新疆不同地区之间的维吾尔族的SNP数据计算的遗传距离,输入MEGA 5软件并使用UPGMA法构建系统发生树,结果表明除了乌鲁木齐与伊犁、吐鲁番与阿图什、哈密与喀什彼此接近以外,其余地区各自为一个独立的群体。新疆不同地区的维吾尔族在遗传结构上,大部分比较独立,说明现代新疆的维吾尔族遗传结果受到了包括丝绸之路漫长的历史作用,同时也受到当地特殊的地理环境的影响。 展开更多
关键词 SNP 维吾尔族 遗传特征
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CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间交互作用研究 被引量:4
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作者 肖珊 阿勒滕齐齐格 +4 位作者 姚华 苏银霞 王志强 马琦 朱筠 《中国医药导报》 CAS 2017年第9期16-21,30,共7页
目的研究基因CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO的单核苷酸多态性(SNPs)与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间的交互作用。方法通过病例-对照研究的方法,收集新疆医科大学第一附属医院(以下简称"我院")2012年3月~2013年9月期间住院的维... 目的研究基因CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO的单核苷酸多态性(SNPs)与维吾尔族2型糖尿病的关联以及基因间的交互作用。方法通过病例-对照研究的方法,收集新疆医科大学第一附属医院(以下简称"我院")2012年3月~2013年9月期间住院的维吾尔族2型糖尿病患者1000例作为病例组,选择同期在我院进行体检的维吾尔族非糖尿病者1010例作为对照组。采用Sequenom MassARRAY~ SNP技术检测CDKAL1、CDKN2A/2B、FTO基因的7个SNPs位点,最终纳入研究的是所有位点均检测成功的病例组879例和对照组895例。两组各SNPs的基因型及等位基因频率的比较采用χ~2检验。使用Logistic回归分析各SNPs的遗传模型。使用GMDR 0.9软件分析各基因间交互作用。结果 7个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。位点rs10811661、rs7195539、rs8050136、rs9939609的基因型和位点rs8050136、rs9939609的等位基因分布在两组间分布差异有统计学意义(P<0.05),两位点的风险等位基因均是A。两组间位点rs10811661、rs8050136、rs9939609的基因型分布在遗传模型中差异有统计学意义(P<0.05)。通过GMDR软件进行基因-基因交互作用分析,二阶交互作用模型rs10811661-rs7195539为最佳模型,进行1000次置换检验后P=0.014。结论 CDKAL1的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险无关。CDKN2A/2B(rs10811661)、FTO(rs7195539、rs8050136、rs9939609)的基因多态性可能与维吾尔族2型糖尿病的发病风险有关,其中,rs8050136和rs9939609的等位基因A可能是维吾尔族2型糖尿病发病的风险等位基因。在维吾尔族2型糖尿病发病过程中CDKN2A/2B(rs10811661)与FTO(rs7195539)间可能存在交互作用。 展开更多
关键词 2型糖尿病 维吾尔族 基因多态性 交互作用
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新疆维吾尔族GCKR基因rs780094多态性与高尿酸血症的相关性研究 被引量:1
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作者 王黎 马琦 +5 位作者 苏银霞 王志强 买拉木古丽 房彬彬 侯琴琴 姚华 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期281-285,共5页
目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs80094多态性与新疆维吾尔族高尿酸血症的关系。方法采用病例,对照研究方法,选择维吾尔族高尿酸血症患者1026例和正常对照1030名。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs780094进行基因分... 目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs80094多态性与新疆维吾尔族高尿酸血症的关系。方法采用病例,对照研究方法,选择维吾尔族高尿酸血症患者1026例和正常对照1030名。采用Sequenom Mass ARRAY系统对GCKR基因rs780094进行基因分型,比较高尿酸血症组和正常对照组rs780094基因型与等位基因分布频率差异:比较高尿酸血症组rs780094不同基因型与血压、血脂及血糖的关系;采用logistic回归分析m780094位点与新疆维吾尔族人群高尿酸血症的关系。结果GCKR基因m780094位点G/G、A/G、A/A三种基因型及G、A两种等位基因在高尿酸血症组和对照组分布差异有统计学意义(P〈0.05)。GCKR基因rs780094显性模式(OR=1.295,95%CI 1.078~1.554,P=0.006)及隐性模式(OR=1.284,95% CI 1.024—1.611,P=0.030)下可见与高尿酸血症的相关趋势。高尿酸血症组GCKR基因rs80094位点GG与AA+AG基因型比较,收缩压、舒张压及总胆固醇水平较低(P〈0.05)。经调整单因素分析有显著性差异的混杂因素后.多因素条件logistic回归分析提示GCKR基因rs780094A/A及A/G基因型是维吾尔族高尿酸血症患病的危险因素(OR=1.355,95%CI 1.094—1.679,P=0.005)。结论在新疆维吾尔族人群中,GCKR基因rs780094多态性与高尿酸血症相关,A/A及A/G基因型可能是该人群高尿酸血症发生的危险因素。 展开更多
关键词 高尿酸血症 多态性 单核苷酸 GCKR基因 维吾尔族
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细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B基因多态性与维吾尔族2型糖尿病的关系研究
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作者 肖珊 曾小云 +3 位作者 朱筠 姚华 苏银霞 马琦 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1170-1177,共8页
目的探讨细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B(CDKN2A/2B)基因多态性与维吾尔族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2012年3月—2013年9月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族T2DM患者1 000例作为T2DM组,及同期在本院体检的无糖... 目的探讨细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B(CDKN2A/2B)基因多态性与维吾尔族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2012年3月—2013年9月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族T2DM患者1 000例作为T2DM组,及同期在本院体检的无糖尿病、无血缘关系的维吾尔族人群1 010例作为对照组。受试者均进行体格检查及生化指标测定;采用Sequenom Mass ARRAYSNP技术检测CDKN2A/2B基因2个T2DM易感位点;采用SPSS 21.0统计软件进行统计学分析;采用SNPStats在线软件进行遗传模型分析,并对基因型、单体型与BMI的交互作用进行分析。结果由于少量样本基因位点未检测成功,故最终位点rs10811661成功分型1 940例(其中对照组967例、T2DM组973例),位点rs564398成功分型1 962例(其中对照组和T2DM组均为981例)。两组位点rs10811661的基因型和等位基因分布间差异均有统计学意义(P<0.05);而位点rs564398的基因型和等位基因分布间差异无统计学意义(P>0.05)。在调整年龄、性别、BMI后,两组位点rs10811661的共显性、显性、超显性及加性遗传模型间差异均有统计学意义(P<0.05),其中加性遗传模型赤池信息准则(AIC)和施瓦兹贝叶斯信息准则(BIC)最小,分别为2 602.4、2 630.3;而隐性遗传模型间差异无统计学意义(P>0.05)。两组位点rs564398的各遗传模型间差异均无统计学意义(P>0.05)。与位点rs10811661表现为T/T基因型的体质量正常者比较,表现为T/T、T/C基因型的肥胖者发生T2DM的OR值分别为2.53〔95%CI(1.80,3.55)〕、2.17〔95%CI(1.50,3.13)〕,P<0.05。与位点rs564398表现为A/A基因型的体质量正常者比较,表现为A/A基因型的超重者和表现为A/A、A/G、G/G基因型的肥胖者发生T2DM的OR值为1.44〔95%CI(1.03,2.02)〕、2.79〔95%CI(1.99,3.91)〕、2.69〔95%CI(1.86,3.88)〕、4.81〔95%CI(2.49,9.29)〕,P<0.05。位点rs10811661表现为T/T基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.53〔95%CI(1.80,3.55)〕,P<0.05;表现为T/C基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为1.56〔95%CI(1.01,2.40)〕、3.21〔95%CI(2.09,4.92)〕,P<0.05。位点rs564398表现为A/A基因型中的超重、肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为1.44〔95%CI(1.03,2.02)〕、2.79〔95%CI(1.99,3.91)〕,P<0.05;表现为A/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为2.09〔95%CI(1.38,3.15)〕;表现为G/G基因型中的肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值为5.31〔95%CI(1.68,16.73)〕,P<0.05。肥胖者中位点rs10811661表现为C/C基因型者较T/T基因型者发生T2DM的OR值为0.48〔95%CI(0.27,0.88)〕,P<0.05。选取两位点均成功分型的1 933例样本进行连锁不平衡分析及单体型构建,在调整年龄、性别和BMI后,位点rs10811661和rs564398间无强连锁不平衡(D'=0.268 2);CA单体型者较频率最高的TA单体型者发生T2DM的OR值为0.78〔95%CI(0.65,0.94)〕,P<0.05。与体质量正常的TA单体型者比较,肥胖的TA、CA、CG、TG单体型者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI(1.92,4.50)〕、2.14〔95%CI(1.41,3.25)〕、3.05〔95%CI(1.48,6.28)〕、3.02〔95%CI(1.98,4.60)〕,P<0.05。TA、CA、CG、TG单体型者中肥胖者较体质量正常者发生T2DM的OR值分别为2.94〔95%CI(1.92,4.50)〕、2.39〔95%CI(1.59,3.59)〕、3.70〔95%CI(1.11,12.31)〕、2.59〔95%CI(1.72,3.90)〕,P<0.05。肥胖者中CA单体型者较TA单体型者发生T2DM的OR值为0.73〔95%CI(0.55,0.97)〕,P<0.05。结论 CDKN2A/2B基因位点rs10811661多态性与维吾尔族T2DM的发病风险可能有关,这种关联可能与BMI有交互作用。位点rs10811661携带T/T基因型者较携带C/C基因型者发生T2DM的风险增加,T为风险等位基因。rs564398多态性与维吾尔族T2DM发病风险无关。位点rs10811661与rs564398之间的CG单体型合并肥胖者发生T2DM的风险最高。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 细胞周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B 维吾尔族 关系
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锌转运蛋白-8基因单核苷酸多态性和基因-吸烟的交互作用及与维吾尔族人群2型糖尿病的关联研究 被引量:4
7
作者 苏银霞 王志强 +5 位作者 姚华 王婷婷 马琦 朱筠 王淑霞 马艳 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期1167-1171,共5页
目的 探讨锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因单核苷酸多态性和基因-吸烟交互作用及与维吾尔(维)族人群T2DM的关联性.方法 采用病例-对照研究方法以1 000例确诊为T2DM者作为病例组,按照与病例组同民族年龄相差±3岁的原则选取1 010例为... 目的 探讨锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因单核苷酸多态性和基因-吸烟交互作用及与维吾尔(维)族人群T2DM的关联性.方法 采用病例-对照研究方法以1 000例确诊为T2DM者作为病例组,按照与病例组同民族年龄相差±3岁的原则选取1 010例为对照组.收集研究对象血液标本5 ml,提取基因组DNA.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测SLC30A8的单核苷酸多态性,采用SPSS 16.0统计软件分析数据.结果 SLC30A8的rs13266634位点等位基因频率在两组间的差异有统计学意义,C为危险等位基因OR=1.194(95%CI:1.044~1.366);rs13266634基因型分布频率在调整被动吸烟、主动吸烟、SBP、TC、HDL-C、LDL-C、BMI后,两组间差异均有统计学意义(P<0.05).基因模型分析显示rs13266634在显性模型中有意义(OR=1.640,95%CI:1.072 ~ 2.510).病例组中被动吸烟所占比例高于对照组,主动吸烟两组间差异无统计学意义(P>0.05).rs13266634与主动吸烟及被动吸烟的乘积项均无统计学意义(P>0.05),二者对维族T2DM均无相乘交互作用;rs13266634与主动吸烟及被动吸烟的相加交互作用指标RERI、AP和S及其95%CI分别为0.301(-1.314 ~ 0.712)、0.204(-0.854 ~ 0.446)、0.612 (0.186 ~ 2.013)和0.125(-0.805 ~ 1.055)、0.052(-0.353~ 0.456)、1.096(0.500 ~ 2.403),说明对维族T2DM无相加交互作用.结论 SLC30A8的rs13266634位点单核苷酸多态性与维族T2DM有关联性,TT为保护型基因型,rs132666334位点突变可能降低维族人群患T2DM的风险;CC、CT基因型及被动吸烟可能增加维族人群患T2DM的风险. 展开更多
关键词 糖尿病 2型 锌转运蛋白-8基因 单核苷酸多态性 吸烟 交互作用
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不同民族高尿酸血症与肿瘤坏死因子-α和白细胞介素6的关系 被引量:3
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作者 姚华 苗蕾 +4 位作者 孙玉萍 史惠 木斯林·苏克尔拜 瞿世华 孙一敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期331-333,共3页
研究新疆地区维吾尔族、哈萨克族、汉族高尿酸血症与炎症因子肿瘤坏死因子-α、白细胞介素6的关系。随机抽取维吾尔族、哈萨克族、汉族共计1 200例,检测血尿酸及血脂、血糖等相关生化指标,检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素6。维吾尔... 研究新疆地区维吾尔族、哈萨克族、汉族高尿酸血症与炎症因子肿瘤坏死因子-α、白细胞介素6的关系。随机抽取维吾尔族、哈萨克族、汉族共计1 200例,检测血尿酸及血脂、血糖等相关生化指标,检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素6。维吾尔族、哈萨克族、汉族的血尿酸与炎症因子水平差异均具有统计学意义;维吾尔族、哈萨克族、汉族分别比较高尿酸组与对照组间炎症因子的差异,肿瘤坏死因子-α在维吾尔族两组间的比较及在汉族2组间的比较,差异均有统计学意义,在哈萨克族2组间差异没有统计学意义;白细胞介素6分别在3个民族的2组间比较差异均有统计学意义(P<0.01)。维吾尔族肿瘤坏死因子-α、白细胞介素6与血清尿酸呈现正相关(P<0.01),哈萨克族肿瘤坏死因子-α与血清尿酸无相关性,而白细胞介素6与血清尿酸呈负相关(P<0.01),汉族肿瘤坏死因子-α与血清尿酸无相关性,白细胞介素6与血清尿酸呈正相关关系(P<0.01)。维吾尔族、哈萨克族、汉族高尿酸血症与炎症因子均具有不同程度的相关性,民族间的差异为将来高尿酸血症及相关代谢性疾病的防治提供新思路。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 白细胞介素6 高尿酸血症 维吾尔族 哈萨克族 汉族
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希恩综合征不同诊断时限间的临床对比分析 被引量:1
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作者 杜国利 苏银霞 +4 位作者 杨梅 刘中华 陈敏 艾比拜·玉素甫 朱筠 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期841-845,共5页
收集1999年1月至2014年5月于新疆医科大学第一附属医院确诊的72例希恩综合征患者的临床资料,根据诊断时限即自末次产科事件至初次诊断希恩综合征时长,≤5年组纳入38例,〉5年组纳入34例。对于入组患者进行病史、临床表现、激素水平进行... 收集1999年1月至2014年5月于新疆医科大学第一附属医院确诊的72例希恩综合征患者的临床资料,根据诊断时限即自末次产科事件至初次诊断希恩综合征时长,≤5年组纳入38例,〉5年组纳入34例。对于入组患者进行病史、临床表现、激素水平进行回顾性分析,并对组间差异进行比较。72例希恩综合征患者的平均确诊年龄为(42.5±11.8)岁,距离产科事件的平均时间为(9.0±9.3)年。其中产后大出血71例(98.6%),52例(72.2%)产后无乳,59例(81.9%)产后闭经,61例(84.7%)有腋毛、阴毛脱落。黄体生成素( LH)降低63例、卵泡刺激素( FSH)降低58例,雌二醇降低54例,TSH降低59例,TT3降低58例,TT4降低57例,ACTH降低37例,血皮质醇降低60例。与诊断时限〉5年组相比,≤5年组产后行子宫切除比例(13.1%对0,P=0.029)、低血钠比例(52.6%对23.5%,P=0.016)、低血糖比例(42.1%对14.7%,P=0.018)均明显增高。2组间低血压发生率、产后无乳、产后闭经、低体温比例、低体重比例差异无明显统计学意义。≤5年组下丘脑-垂体-肾上腺轴受损比例高于〉5年组(92.1%对73.5%,P=0.036),2组间下丘脑-垂体-甲状腺轴(81.6%对82.4%)及下丘脑-垂体-性腺轴(92.1%对91.2%)轴受损比例差异无明显统计学意义。 展开更多
关键词 希恩综合征 垂体功能减退 诊断时限
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