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新疆维吾尔族IgA肾病血管紧张素转换酶、血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究 被引量：1
1
作者 宋雪 徐丹 +1 位作者 赵宗峰 陆晨 《临床肾脏病杂志》 2017年第3期154-159,共6页
目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)、内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因多态性与新疆维吾尔族IgA肾病相关性。方法选择2011年6月至2015年... 目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)、内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因多态性与新疆维吾尔族IgA肾病相关性。方法选择2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和生化检测[血白蛋白(serum albumin,Alb)、血肌酐、24 h尿蛋白定量等实验室检查]等综合确诊的45例IgA肾病患者为IgA肾病组;另选择健康体检者45例为健康对照。选取直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结果 ACE I/D和AGT M235T的基因型和等位基因频率在2组之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。IgA肾病组eNOS GG基因型和G等位基因的频率(62.2%,75.6%)高于健康对照组(26.7%,50.0%),差异均有统计学意义(χ~2=11.520,P=0.001;χ~2=12.577,P<0.0001)。ACE DD基因型患者的血肌酐[178.00(101.99,204.24)μmol/L]明显高于ACEⅡ基因型的患者[78.27(64.23,112.78)μmol/L],2种基因型间差异有统计学意义(P=0.018)。AGT M235T、eNOS G894T各基因型间血肌酐差异无统计学意义(P>0.05)。ACE DD基因型患者的24 h尿蛋白定量[2.66(1.44,3.87)g]明显高于ACEⅡ基因型患者的[1.31(0.14,2.65)g],2组间差异有统计学意义(P=0.023);AGT M235T、eNOS G894T各基因型间24 h尿蛋白定量差异均无统计学意义(P>0.05);ACE I/D、AGT M235T和eNOS G894T各基因型间血尿差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ACE/AGT与新疆维吾尔族IgA肾病患者的易感性无关,eNOS基因可能是新疆维吾尔族IgA肾病患者的一个易感因素,ACE基因DD基因型与新疆维吾尔族IgA肾病的进展相关。 展开更多
关键词 IGA肾病 血管紧张素转换酶 血管紧张素原 内皮型一氧化氮合酶 单核苷酸多态性
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非肌性肌球蛋白重链9、信号转导和转录激活因子4、尿激酶型纤溶酶原激活物单核苷酸多态性与新疆维吾尔族特发性膜性肾病相关性 被引量：1
2
作者 郭玉 姜鸿 +2 位作者 宋雪 赵宗峰 陆晨 《新疆医学》 2017年第8期811-815,共5页
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)(rs12107)、信号转导和转录激活因子4(STAT4)(rs3024912)、尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)(rs4065)位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病相关性。方法对2012年12月-2016年12月在新疆维吾尔自治区人民医... 目的探讨非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)(rs12107)、信号转导和转录激活因子4(STAT4)(rs3024912)、尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)(rs4065)位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病相关性。方法对2012年12月-2016年12月在新疆维吾尔自治区人民医院肾活检确诊的90例维吾尔族特发性膜性肾病(IMN)患者为病例组,90例维吾尔族健康对照,采用基因测序方法分析rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性(SNP),分析其基因型与IMN易感性及IMN肾功能相关性。结果病例组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率(46.67%,63.33%)高于对照组(28.89%,48.33%),差异有统计学意义(P=0.013,P=0.004);C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍(OR=1.85,95%CI=1.21-2.81);rs12107位点CC基因型较non-CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高(OR=4.38,95%CI=1.80-2.92,P=0.002);病例组rs3024912位点GG基因型、G等位基因频率(50.00%,61.11%)高于对照组(28.89%,45.00%),差异有统计学意义(P=0.013,P=0.002);G等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍(OR=1.92,95%CI=1.26-2.92);rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的3倍(OR=3.20,95%CI=1.28-8.01,P=0.012);rs4065位点只有TT一种基因型,未见到TC、CC基因型。结论新疆维吾尔族MYH9基因rs12107位点存在C/T多态性,CC基因型在IMN患者中的频率高于正常对照组,且与IMN肾功能进展相关。STAT4基因rs3024912位点GG基因型既是IMN的功能基因,亦是其易感基因。uPA rs 4065位点未发现T/C多态性。 展开更多
关键词 特发性膜性肾病 单核苷酸多态性 信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物
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新疆维吾尔族妇女子宫颈鳞状细胞癌中人乳头瘤病毒16感染和p33^(ING1b)及端粒酶逆转录酶催化亚单位表达的相关性 被引量：2
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作者 玛依努尔.尼亚孜 刘芳 +4 位作者 朱开春 戴建霞 阿也提.司马义 王琳 昆多孜.乌赛那洪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期592-596,共5页
目的探讨新疆维吾尔族妇女子宫颈鳞状细胞癌组织中人乳头瘤病毒(HPV)16感染和p33ING1b及端粒酶逆转录酶催化亚单位(hTERT)表达的相关性。方法采用免疫组织化学方法检测了50例子宫颈鳞状细胞癌(SCC)和34例子宫颈上皮内瘤变(CIN)p33ING1b... 目的探讨新疆维吾尔族妇女子宫颈鳞状细胞癌组织中人乳头瘤病毒(HPV)16感染和p33ING1b及端粒酶逆转录酶催化亚单位(hTERT)表达的相关性。方法采用免疫组织化学方法检测了50例子宫颈鳞状细胞癌(SCC)和34例子宫颈上皮内瘤变(CIN)p33ING1b和hTERT表达情况,PCR法检测HPV16感染情况,并与12例正常子宫颈进行对照。结果对照组、CIN1组、CIN2～3组和SCC组中HPV16感染率分别为0、22.2%、44.0%和74.0%,各组间差异有显著性(x2=26.537,P=0.000);p33ING1b阳性率分别为91.7%、77.7%、68.0%和36.0%,各组间差异有显著性(x2=38.943,P=0.000);hTERT阳性率分别为50.0%、66.6%、88.0%和94.0%,各组间差异也有显著性(x2=48.199,P=0.000)。HPV16感染与p33ING1b表达呈负相关(r=-0.294,P=0.004),与hTERT表达呈正相关(r=0.286,P=0.005);p33ING1b表达与hTERT表达呈负相关(r=-0.361,P=0.000)。结论HPV16感染可能与新疆维吾尔族妇女子宫颈SCC组织中p33ING1b表达下降及hTERT表达增加有关。 展开更多
关键词 子宫颈鳞状细胞癌 P33^ING1B 人端粒酶逆转录酶催化亚单位 人乳头瘤病毒16 维吾尔族
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MYH9、STAT4、uPA基因多态性与特发性膜性肾病的相关性 被引量：3
4
作者 郭玉 李璐 +3 位作者 顾开宏 赵宗峰 徐丹 陆晨 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第3期376-381,共6页
目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgA... 目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgAN）患者为疾病对照组（IgAN组），45例健康体检者为健康对照组，选取直接测序方法检测rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性（SNP），分析3个位点基因型及等位基因频率与IMN相关性。结果：A组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率（48．9％、65．6％）高于B组（13.3％、33．3％）和C组（20．0％、46．7％），差异有统计学意义（P〈0．05）：C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2．18倍（95％CI1．19～3．97）：单因素Logistic回归分析rs12107位点CC基因型较非CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高（OR=5．56，95％CI 1．27～24．29，P=0．023）；rs3024912基因型和等位基因频率在3组之间差异均无统计学意义；rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的6．30倍（95％CI1．48～26．83，P=0．013）；rs4065位点只有TT一种基因型，未见到TC、CC基因型。结论：MYH9基因m12107位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感因素，且CC基因型与肾功能相关：STAT4基因rs3024912位点GG基因型与新疆维吾尔族IMN易感性无关．但与肾功能相关。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 膜性 单核苷酸多态性 信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物
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ACE、AGT、eNOS基因多态性与特发性膜性肾病的相关性研究
5
作者 郭玉 热孜万.阿不都拉 +1 位作者 赵宗峰 陆晨 《海南医学》 CAS 2016年第9期1388-1392,共5页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)相关性。方法选取2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和临床资料综合确诊的45例维吾尔族IMN患者... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)、血管紧张素原(AGT)、内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)相关性。方法选取2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和临床资料综合确诊的45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例维吾尔族Ig A肾病患者为Ig AN组,45例维吾尔族健康体检者为健康对照,采用直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、e NOS G894T位点单核苷酸多态性(SNP)。结果 IMN组ACE DD基因型和D等位基因频率分别为26.7%和56.7%,均高于Ig AN组的20.0%和40.0%,D等位基因差异有统计学意义(P<0.05);Ig AN组e NOS GG基因型和G等位基因的频率分别为62.2%,75.6%,均高于健康对照组的26.7%和50.0%,差异均有显著统计学意义(P<0.01);ACE DD基因型的患者24 h蛋白尿(2.99±1.48)g明显高于ACE II基因型(1.57±1.26)g的患者,两组差异有统计学意义(P<0.05),ACE DD基因型的患者血尿(225.25±225.10)万/ml显著高于ACE ID基因型(86.33±141.13)万/ml的患者,两组差异有显著统计学意义(P<0.01);AGT CC基因型的患者血清肌酐(164.53±105.95)μmol/L明显高于AGT TC基因型(99.03±64.11)μmol/L的患者,差异有统计学意义(P<0.05);e NOS GG基因型的患者血清肌酐(172.70±114.73)μmol/L明显高于e NOS GT基因型(97.93±47.12)μmol/L患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACE/AGT/e NOS不是新疆维吾尔族IMN患者的易感基因,但与IMN的进展相关。 展开更多
关键词 特发性膜性肾病 血管紧张素转换酶 血管紧张素原 内皮型一氧化氮合酶 单核苷酸多态性
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M型磷脂酶A_2受体和人类白细胞抗原基因单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病的相关性 被引量：6
6
作者 郭玉 赵宗峰 +2 位作者 徐丹 蔡娟娟 陆晨 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年第1期14-18,共5页
目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephr... 目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P<0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P<0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P<0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 膜性 M型磷脂酶A2受体 人类白细胞抗原 单核苷酸多态性
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