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等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
1
作者 郭彩琴 赵丽 +4 位作者 肖建平 杨岚 唐叶 刘俊 赵馨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期46-52,共7页
目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。 展开更多
关键词 等臂双着丝粒Y染色体 产前诊断 遗传咨询
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14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
2
作者 郭彩琴 杨岚 +4 位作者 桑泽玲 苏靖娜 陶荷花 崔玉 章恒 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期934-940,共7页
目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为... 目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例,片段大小813 kb~4.48 Mb,均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域,为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中,4例产前超声异常,其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例,头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例,2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中,4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全,另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例,3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后,5例胎儿家庭选择终止妊娠,其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁,生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值,致病性拷贝数变异不等同于发病,结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访,对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体 人 1对 染色体缺失 染色体重复 微阵列分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询
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5个隐匿性平衡易位致不良妊娠结局家系的遗传学分析
3
作者 郭彩琴 肖建平 +4 位作者 杨岚 王峻峰 崔玉 桑泽玲 刘俊 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期937-942,共6页
目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的... 目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的孕妇,对其家系进行回顾性分析。常规G显带核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测患儿/胎儿样本,并用染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术溯源,进而遗传咨询并随访妊娠结局。对数据采用描述性统计分析。结果例1长子不明原因智力障碍,CMA结果显示4p16.3p16.1区域8.6 Mb缺失及7q36.3区域1.0 Mb重复。例2~5本次妊娠胎儿均存在不平衡易位,分别为14q32.2q32.33区域6.1 Mb重复伴21q22.3区域1.6 Mb缺失(例2)、6q25.3q27区域10.8 Mb重复伴15q26.3区域1.2 Mb缺失(例3)、5p15.33区域1.0 Mb重复伴6q27区域2.9 Mb缺失(例4)和1q44区域3.2 Mb缺失伴19p13.3区域4.8 Mb重复(例5)。FISH验证后明确5个家系夫妻均有一方为隐匿性平衡易位的携带者。再对例3~4保留的前胎引产羊水行CMA检测,均提示存在不平衡易位。例1本次妊娠和例2遗传咨询指导后再妊娠产前诊断均未见异常,且均已生育健康后代,例3~5备孕中。结论遗传学技术联合应用明确了5个有不良妊娠史家系的遗传学病因为隐匿性平衡易位,为其再次妊娠的遗传咨询和干预提供了依据。 展开更多
关键词 不良妊娠 隐匿性平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 产前诊断
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CNVPLUS■微阵列芯片在DMD基因诊断中的应用
4
作者 郭彩琴 方丹枫 +3 位作者 杨婷婷 刘怡 朱佳依 余永国 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期508-515,共8页
探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采... 探讨CNVPLUS■微阵列芯片(CNVPLUS■-array)在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的96例儿童纳入回顾性分析,分别采用CNVPLUS■-array技术和多重连接探针扩增(MLPA)-二代测序(NGS)-Sanger测序序贯法检测患儿外周血 DMD基因。序贯法中,MLPA检出的单外显子缺失运用聚合酶链式反应(PCR)验证,PCR结果正常的样本再行Sanger测序;MLPA阴性的样本行NGS检测并用Sanger测序验证。结果显示,96例样本中,CNVPLUS■-array检出 DMD基因致病性变异91例,其中大片段缺失/重复即拷贝数变异(CNV)76例、微小变异即单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel)15例,5 d完成所有样本的实验和诊断;序贯法则检出致病性CNV 76例、SNV/Indel 20例,48 d完成全部实验和诊断。5例CNVPLUS■-array漏诊的SNV/Indel样本优化运算模式后致病位点可以正确聚类。综上,CNVPLUS■-array由于集CNV和SNV探针为一体,能同步检测 DMD基因的CNV和SNV/Indel,但对CNV的诊断性能优于SNV/Indel,有待优化运算模式必要时需补充其他检测以减少漏诊风险。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 Becker肌营养不良 DMD基因 CNVPLUS■微阵列芯片
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超声确诊小脑发育不良胎儿的遗传学病因:32例回顾性分析
5
作者 崔玉 肖建平 +5 位作者 赵丽 陶荷花 石锦平 刘俊 杨岚 袁蓉 《中华围产医学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期976-981,共6页
目的探讨产前超声确诊小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH)病例的遗传学病因。方法回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。... 目的探讨产前超声确诊小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH)病例的遗传学病因。方法回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)一般资料:32例孕妇年龄(28.0±4.9)岁,范围为18~37岁;羊膜腔穿刺孕周为(24.2±4.0)周,范围为18周^(+3)~37周^(+2)。30例在孕28周之前终止妊娠,1例因未婚于孕33周引产终止妊娠,1例失访。(2)超声检查情况:32例中的30例(93.8%)伴颅内外异常,主要包括心脏异常(15例)、侧脑室增宽(10例)、面部异常(9例)和四肢异常(8例)等。2例(6.2%)为单纯性CH。(3)遗传学检测结果:32例中,13例(40.6%)羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测均未见异常。羊水检测结果异常的19例(59.4%)中,16例羊水染色体核型分析和SNP array检测结果均存在异常[9例为染色体数目异常,包括18-三体5例、21-三体3例和13-三体1例;7例为染色体结构异常,包括5号染色体末端缺失(猫叫综合征)4例和染色体相互易位3例];3例羊水染色体核型分析未见异常,但SNP array检测结果存在CNV(包括1例6q末端缺失、1例6q末端缺失同时5p15.33重复,以及1例6q末端缺失同时15q26.3重复,均为意义未明变异)。(4)SNP array检测结果异常的19例中,17例伴有颅内/外超声异常表现。其中10例表现为心脏畸形,7例表现为侧脑室增宽,7例表现为四肢异常。结论染色体数目异常、猫叫综合征和6q末端缺失是产前超声确诊CH病例的主要遗传学病因。产前超声发现胎儿CH时,应建议行染色体微阵列分析,以准确评估胎儿预后。 展开更多
关键词 小脑 发育障碍 神经系统畸形 超声检查 产前 微阵列分析 核型分析 回顾性研究
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CNVPLUS®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用
6
作者 杨婷婷 郭彩琴 +2 位作者 方丹枫 刘怡 余永国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1124-1130,共7页
目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测... 目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较,对结果不一致的受检样本进行巢式PCR检测或SMA基因三代测序检测。本研究通过上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会的审查(伦理号:XHEC-D-2024-038)。结果CNVPLUS®-array共检出35例SMA患者、36例携带者、25例健康者,MLPA共检出34例SMA患者、36例携带者、26例健康者。上述2种检测方法具有强一致性(Kappa=0.968,P<0.001)。CNVPLUS®-array另发现1例SMN1复合杂合变异患者(SMN1杂合缺失/c.863G>T点变异)和1例[2+0]基因型携带者。结论CNVPLUS®-array技术不仅能够准确检测SMN1和SMN2的拷贝数,还能检出SMN1的点变异和[2+0]型携带者,为SMA的基因检测提供了新的方法。 展开更多
关键词 CNVPLUS®-array定制芯片 拷贝数变异 SMN1基因 [2+0]型携带
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